RESUMO
Abstract Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio de Janeiro and compare it with the examples available in the literature. Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009 to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother's age, presence of risk factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and 1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13 and 18. Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The firsttrimester combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV) of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis is 72.7%, with a cut-off point of 1:610. Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those described in the literature for a higher FP rate.
Resumo Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura. Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da FetalMedicine Foundation combase na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica humana-beta (β-hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100 e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também da trissomia dos cromossomos 13 e 18. Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos (FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e (valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor (COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610. Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita na literatura para uma maior taxa de FP.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Adulto Jovem , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Algoritmos , Aneuploidia , Primeiro Trimestre da Gravidez , Brasil , Risco , Valor Preditivo dos Testes , Sensibilidade e Especificidade , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
ABSTRACT: Diagnosis of Parkinson's disease dementia is a challenge in clinical settings. A comprehensive neuropsychological evaluation is time-consuming and expensive; brief instruments for cognitive evaluation must be easier to administer and provide a reliable classification. OBJECTIVE: To study the validity of the Brazilian version of Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R) for the cognitive assessment of Parkinson's disease (PD) patients with heterogeneous educational level. METHODS: Patients were evaluated according to the diagnostic procedures recommended by the Movement Disorder Society (MDS) as the gold standard for the diagnosis of dementia in PD. RESULTS: We studied 70 idiopathic PD patients, with a mean (SD) age of 64.1 (9.3) years and mean disease duration of 7.7 (5.3) years and educational level of 5.9 years, matched for education and age to controls. Twenty-seven patients fulfilled MDS clinical criteria for PD dementia. Mean scores on the ACE-R were 54.7 (12.8) points for patients with PD dementia, 76 (9.9) for PD patients without dementia and 79.7 (1.8) points for healthy controls. The area under the receiver operating curve, taking the MDS diagnostic procedures as a reference, was 0.93 [95% CI, 0.87-0.98; p<0.001] for ACE-R. The optimal cut-off value for ACE-R was <72 points [sensitivity 90%; specificity 85%; Kappa concordance (K) 0.79]. CONCLUSION: ACE-R appears to be a valid tool for dementia evaluation in PD patients with heterogeneous educational level, displaying good correlation with clinical criteria and diagnostic procedures of the MDS.
RESUMO: O diagnóstico da demência na doença de Pakinson é desafiador na prática clínica. A avaliação neuropsicológica ampla é cara e demorada; instrumentos breves para avaliação cognitiva devem ser fáceis de realizar e fornecer uma classificação confiável. OBJETIVO: Estudar a validade da versão Brasileira do Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R) para a avaliação em pacientes com doença de Parkinson (DP) com nível de escolaridade heterogêneo. MÉTODOS: Os pacientes foram avaliados segundo os procedimentos diagnósticos recomendados pela Movement Disorder Society (MDS) como padrão ouro para diagnóstico de demência da DP (DDP). RESULTADOS: Nós estudamos 70 pacientes com DP idiopática, pareados por idade e escolaridade a controles, com média de idade de 64,1 (9,3) anos, tempo médio de doença de 7,7 (5,3) anos e nível educacional de 5,9 anos. Vinte e sete pacientes preencheram critério da MDS para DDP. Os escores médios na ACE-R foram de 54,7 (12,8) pontos para DDP, 76 (9,9) para DP sem demência e 79,7 (1,8) pontos para os controles saudáveis. A área sob a curva tomando-se os procedimentos diagnósticos da MDS como referência foi 0,93 [95% CI, 0,87-0,98; p<0,001] para ACE-R. O melhor escore de corte foi de <72 pontos (sensibilidade de 90% e especificidade de 85%; Kappa concordance (K) 0.79). CONCLUSÃO: A ACE-R parece ser um instrumento válido para avaliação de demência em pacientes com DP de níveis educacionais heterogêneos, mostrando boa correlação com o critério clínico e procedimentos diagnósticos da MDS.
Assuntos
Humanos , Doença de Parkinson , Demência , Testes de Estado Mental e Demência , NeuropsicologiaRESUMO
ABSTRACT: Depression and dementia are the most prevalent neuropsychiatric disorders in the elderly population. Alzheimer's disease is the leading cause of dementia in most countries, being responsible for more than half of all dementia cases. Late-onset depression is a frequent cause of cognitive decline in the elderly. Differentiating between cognitive impairment secondary to depression and incipient dementia poses a challenge in the clinical setting. Objective: To evaluate the performance of elderly depressed patients using the BBRC-Edu. Methods: We studied 25 patients with late onset depression (mean age: 73.6 y (6.6); schooling: 9.1 y (5.7)) and 30 patients with mild AD (mean age 76.6 y (5.4); schooling: 7.5 y (7.1)), who were compared to a control group of 30 healthy elderly (mean age 73.8 y (5.8); schooling: 9.1 y (5.4)) using the CERAD and BBRC-Edu batteries. Results: For the CERAD battery, depressed patients performed better than AD patients on all tasks (p<0.0001) except for Constructional Praxis (p>0.05), and performed poorer than controls on verbal fluency (animals) and Word List Recall tasks (p<0.0001). For the BBRC-Edu, depressed patients performed better than AD patients on all tasks (p<0.0001) except for Digit Span (direct order) (p=0.076) and Incidental Memory (p>0.05), and performed worse than controls on Learning (second presentation) and verbal fluency (fruits) tasks (p<0.0001). Conclusion: Overall performance on the BBRC-Edu allowed differentiation of controls and depressed patients from AD patients.
RESUMO: Depressão e demência são os transtornos neuropsiquiátricos de maior prevalência na população idosa. A doença de Alzheimer é a principal causa de demência na maioria os países, sendo a responsável por mais da metade dos casos de demência. Depressão de início tardio é uma causa frequente de declínio cognitivo no idoso. A diferenciação entre transtorno cognitivo secundário à depressão e demência em fase inicial é um desafio na prática clínica. Objetivo: Avaliar o desempenho de pacientes idosos deprimidos usando a Bateria Breve de Rastreio Cognitivo (BBRC-Edu). Métodos: Estudamos 25 pacientes com depressão de início tardio, (idade média 73,6 (6,6); escolaridade: 9,1 (5,7)) e 30 pacientes com DA leve (CDR=1), (idade média 76,6 (5,4); escolaridade: 7,5 (7,1)). O desempenho de ambos os grupos foi comparado a um grupo controle de 30 idosos sadios (idade média 73,8 (5,8); escolaridade: 9,1 (5,4)). Resultados: Na Bateria CERAD pacientes deprimidos tiveram desempenho melhor que pacientes com DA em todos os testes (p<0,0001) exceto para Praxia Construcional (p>0,05), e desempenho pior que os controles na fluência verbal (animais) e Recordação da Lista de Palavras (p<0,0001). Na BBRC-Edu, pacientes deprimidos tiveram melhor desempenho comparados aos pacientes com DA em todos os testes (p<0,0001) exceto para Spam de Dígitos (ordem direta) (p=0,076) e Memória Incidental (p>0,05), e tiveram desempenho pior que os controles na Aprendizagem (segunda apresentação) e na fluência verbal (frutas) (p<0,0001). Conclusão: A Bateria Breve de Rastreio Cognitivo permite a diferenciação de controles e pacientes com transtorno depressivo, de pacientes com doença de Alzheimer.