RESUMO
La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva causada por una deficiencia de ácido alfa-glucosidasa. Los tumores neuroendocrinos tímicos son neoplasias primarias con diferenciación neuroendocrina que generalmente se presentan como una masa en el mediastino anterior. Ambas enfermedades se consideran raras en sí mismas. En nuestro conocimiento, la enfermedad de Pompe y un tumor neuroendocrino del timo en el mismo paciente no ha sido antes comunicada. No pudimos encontrar la plausibilidad biológica entre ambas enfermedades. Se necesitan más estudios para confirmar el hallazgo y para aumentar aún más nuestra comprensión de esta asociación. Los datos clínicos de los estudios epidemiológicos, los informes de casos, las series de casos y los pequeños ensayos clínicos abiertos o controlados pueden definir tanto la plausibilidad clínica como la causalidad entre las dos enfermedades.
Pompe disease (glycogenosis type II) is an inherited autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase. Thymic neuroendocrine tumors, are primary thymic neoplasms with neuroendocrine differentiation that generally present as a mass within the anterior mediastinum. Both diseases are considered rare. To our knowledge the co-existence of Pompe disease and thymic neuroendocrine tumor in the same patient has not been previously reported. We could not find biological plausibility between both diseases. Further studies are needed to confirm the finding and to further increase our understanding of this association. Clinical data from epidemiological studies, case reports, case series and small formal open or controlled clinical trials may define both clinical plausibility and causality between the two conditions.