Actualización en: El trastorno neuromuscular, un reto diagnóstico / Update on: Neuromuscular disorder, a diagnostic challenge

Los trastornos neuromusculares (TNM) son una causa frecuente de morbilidad pediátrica. Muchos de estos trastornos, generan a largo plazo una discapacidad progresiva en el niño/a, por lo cual, el diagnóstico oportuno es elemental. Como es común con otras afecciones médicas, el punto de partida del proceso diagnóstico es una detallada historia clínica y un examen físico completo. Este abordaje, esencialmente clínico, permite establecer un diagnóstico sindromático inicial y posteriormente orientarnos hacia cuadros específicos que nos permitan dirigir la solicitud de los estudios complementarios. El laboratorio neuromuscular comprende una serie de exámenes que complementan la identificación de estos cuadros y nos permiten el planteamiento de un diagnóstico diferencial entre fenotipos muy similares. Los objetivos de la investigación diagnóstica son los de ofrecer un consejo genético, definir un pronóstico futuro y establecer un plan de tratamiento actualizado, orientado a mantener la funcionalidad, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de cada paciente. Este artículo tiene como finalidad, brindar herramientas de abordaje diagnóstico pediátrico, del niño/a que se presenta a la consulta médica, con síntomas sugestivos de un trastorno neuromuscular

Neuromuscular disorders (NMS) are a common cause of pediatric morbidity. Many of these disorders, in the long term, create a progressive disability in the child, so that timely diagnosis is essential. As is common with other medical conditions, the starting point of the diagnostic process is a complete and detailed medical history and physical examination. This approach, mainly clinical, makes it possible to establish an initial syndromic diagnosis and then to orient ourselves to specific charts and direct the request for complementary studies. The neuromuscular laboratory includes a series of tests that complement the identification of these charts and allow us to approach a differential diagnosis between common phenotypes. The objectives of the diagnostic investigation are to offer genetic counseling, to define a future prognosis and to establish an updated treatment plan, aimed at maintaining the functionality, preventing complications and improving the quality of life of each patient. This article aims to provide tools for a pediatric diagnostic approach of the child who presents to the medical consultation, with symptoms suggestive of a neuromuscular disorder

Empleo de la toxina botulínica tipo a en el tratamiento del espasmo hemifacial

Los trastornos neuromusculares son afecciones que alteran la vida de cualquier persona, movimientos musculares incontrolados que causan molestias e interfieren en la rutina diaria. Esta revisión bibliográfica se ha llevado a cabo con la finalidad de relacionar uno de los agentes químicos más populares en la actualidad para uso estético, la Toxina Botulínica (Botox), con el tratamiento de una entidad que necesita ser tratada más allá de las banalidades de la belleza, como lo es el Espasmo Hemifacial (EHF). Son las mujeres de la 5 década de la vida quienes tienen el mayor riesgo de sufrir esta enfermedad que afecta a los músculos inervados por el nervio facial, con una incidencia de 7.4 a 14.5 casos por cada 100.000 habitantes. Estos pueden ser tratados con varias alternativas terapéuticas, pero es la Toxina Botulínica una de las más usadas, produciendo relajación en el punto exacto del músculo donde se inyecta, con el beneficio de no interferir en la trasmisión de los impulsos nerviosos, sin embargo uno de sus efectos colaterales más destacados es el botulismo, si se administra a altas dosis. Las opciones para tratar una patología pueden ser innumerables, lo importante es analizar la severidad del caso, el factor riesgo-beneficio, las condiciones sistémicas del paciente y la efectividad, duración y costo del tratamiento.

The neuromuscular disorders are a group of conditions that affect the nerves that control the voluntary muscles and can interfere with the activities of daily living of any given person. One of these disorders is a condition known as Hemifacial Spam (HFS) which is characterized by frequent involuntary contractions of the ipsilateral muscles innervated by the facial nerve (seventh cranial nerve). This condition more frequently affects women in the fifth decade of life and its incidence among the general population is 7.4 to 14.5 cases per 100.000 person/years. One of the most common therapeutic approaches for this condition is the use of Botulinum toxin (commonly known as Botox). This toxin works by causing the relaxation of the injected muscle reducing the abnormal contractions, though if administered in higher doses than recommended, this therapy could cause a form of botulism.: This toxin produces the paralysis of the myoneural junction causing a neuromuscular blocking effect and reducing abnormal muscle contraction. The purpose of this review is to evaluate the effects of the Botulinum toxin in the treatment of FHS, its effectiveness, side effects, duration and the risk benefits of this therapy.