Pubertad precoz relacionada con la pandemia por COVID-19. Encuesta a endocrinólogos pediátricos argentinos / Precocious puberty in relation to the COVID-19 pandemic. A survey among Argentine pediatric endocrinologists

Introducción. La pubertad se manifiesta inicialmente por la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como consecuencia de cambios hormonales que progresivamente conducen a la madurez sexual completa. En Argentina y el mundo, la pandemia ocasionada por el coronavirus SARS-CoV-2 generó un confinamiento que pudo haber interferido en el inicio y tempo del desarrollo puberal. Objetivo. Describir la percepción de los endocrinólogos pediatras del país sobre las consultas por sospecha de pubertad precoz y/o pubertad de rápida progresión durante la pandemia. Materiales y métodos. Estudio descriptivo, observacional, transversal. Encuesta anónima a endocrinólogos pediatras pertenecientes a la Sociedad Argentina de Pediatría y/o a la Asociación de Endocrinología Pediátrica Argentina, en diciembre de 2021. Resultados. Respondieron la encuesta 83 de 144 endocrinólogos pediátricos (tasa de respuesta 58 %). Todos consideraron que aumentó la consulta por desarrollo precoz o temprano, ya sea en sus variantes telarca precoz (84 %), pubarca precoz (26 %) y/o pubertad precoz (95 %). El 99 % acuerda con que se ha dado en mayor medida en niñas. La totalidad de los encuestados también considera que aumentó el diagnóstico de pubertad precoz central. El 96,4 % considera que ha aumentado el número de pacientes tratados con análogos de GnRH. Conclusión. Nuestros resultados sobre la percepción de endocrinólogos pediatras coinciden con datos publicados en otras regiones sobre el aumento del diagnóstico de pubertad precoz durante la pandemia por COVID-19. Se reafirma la necesidad de generar registros nacionales de pubertad precoz central, difundir las evidencias para su detección y abordaje oportuno.

Introduction. Puberty is manifested initially by the onset of secondary sexual characteristics as a result of hormonal changes that progressively lead to complete sexual maturity. In Argentina and worldwide, the lockdown resulting from the SARS-CoV-2 pandemic may have interfered in the onset and timing of pubertal development. Objective. To describe the perception of pediatric endocrinologists in Argentina regarding consultations for suspected precocious and/or rapidly progressive puberty during the pandemic. Materials and methods. Descriptive, observational, cross-sectional study. Anonymous survey among pediatric endocrinologists members of the Sociedad Argentina de Pediatría and/or the Asociación de Endocrinología Pediátrica Argentina administered in December 2021. Results. Out of 144 pediatric endocrinologists, 83 completed the survey (rate of response: 58%). All of them considered that consultation for precocious or early puberty increased, either in terms of early thelarche (84%), early pubarche (26%), and/or precocious puberty (95%). Ninety-nine percent agreed that this has occurred to a greater extent in girls. All survey respondents also consider that the diagnosis of central precocious puberty has increased. In total, 96.4% of respondents consider that the number of patients treated with GnRH analogs has increased. Conclusion. Our results about the perception of pediatric endocrinologists are consistent with data published in other regions on the increase in the diagnosis of precocious puberty during the COVID-19 pandemic. We underscore the need to develop national registries of central precocious puberty, and to disseminate the evidence for a timely detection and management

Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso / Male patient 46, XX SRY -negative and unambiguous genitalia: A case report

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternidades del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. Se le hicieron los análisis del gen de la amelogenina y de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeat, STR) específicas para el gen SRY con estuches comerciales de identificación humana, así como los de cariotipo convencional e hibridación in situ fluorescente del SRY, y el estudio de microdeleciones del cromosoma Y mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Se le hizo la evaluación clínica y se le brindó asesoramiento genético. El paciente no presentaba ambigüedad genital, su cariotipo era 46 XX, y el perfil molecular era negativo para el gen SRY y positivo para el ZFY. Se le diagnosticó un trastorno de diferenciación sexual 46 XX testicular no sindrómico, una rara condición genética. Solo el 20 % de los pacientes con este diagnóstico son negativos para SRY y exhiben perfiles moleculares diversos. La información disponible parece indicar que el ZFY está relacionado con la diferenciación sexual masculina, aún en ausencia del gen SRY.

In most cases, male sexual differentiation occurs with SRY gene mediation. However, exceptional genotypes have been identified, as shown in this paper. This was a male adult patient seen at the Servicio de Paternidades, Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia. The following procedures were carried out: Amelogenin gene and short tandem repeat analyses using human identification commercial kits, conventional karyotype, SRY fluorescent in situ hybridization, PCR analysis for Y chromosome microdeletions, clinical evaluation, and genetic counseling. We present an adult male with unambiguous genitalia, karyotype 46,XX, and an SRY negative and ZFY positive molecular profile. The diagnosis of nonsyndromic 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) -a rare genetic condition- was established. Only 20 % of similarly diagnosed patients are SRY negative and exhibit diverse molecular profiles. Until now, available evidence seems to indicate that, even in the absence of SRY, the ZFY factor is involved in male sexual differentiation.

Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso / Congenital adrenal hyperplasia. Case presentation

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante los antecedentes prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

Background: Adrenal hyperplasia, congenital is the most common adrenal disorder in children, a frequent cause of femenine pseudohermaphroditism and sexual ambiguity. The deficiency of the 21 hydroxylase enzyme is the most common cause, occurs between 90 and 95 % of the cases. The incidence of the disease is at about 1:14 000 births. The determination of hormone 17 hydroxyprogesterone on the fifth day of birth facilitates diagnosis and adequate treatment. Case report: We describe the diagnosis of a 9 days old femenine infant with a prenatal history of high obstetric risk, with no clinical manifestations of adrenal loss, a discrete physical examination of virilization (moderate clitoris hypertrophy) and elevated levels of 17 hydroxyprogesterone, which was confirmed with serum hydroxyprogesterone at 9 days, was positive and before the prenatal history, the diagnosis and timely treatment was decided. Conclusion: Adrenal hyperplasia, congenital was diagnosed in a 9-day-old femenine newborn, counseling was given to her relatives, medical treatment with hydrocortisone and fluorhydrocortisone was indicated, followed by consult with the adrenal hyperplasia, congenital program and molecular study was made to determine enzymatic deficit.

Ambigüedad sexual por hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21- hidroxilasa: Reporte de un caso / Sexual ambiguity by salt-wasting congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: A case report

Introducción: Los trastornos de la diferenciación sexual por hiperplasia suprarrenal congénita son relativamente frecuentes y demandan una adecuada atención que garantice tanto un diagnóstico rápido como un manejo de los posibles trastornos que los acompañan. Reporte: Paciente de 18 días de edad acude con cuadro de pérdida excesiva de peso, deshidratación, genitales no diferenciados. Interpretación: Se diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal por deficiencia de 21-hidroxilasa, un caso bastante extraño en nuestro entorno, siendo importante identificar el caso en la brevedad posible.

Designação sexual em crianças intersexo: uma breve análise dos casos de "genitália ambígua" / Sex assignment in intersex children: a brief analysis of "ambiguous genitalia" cases / Asignación sexual de niños intersexuales: un breve análisis de los casos de "genitales ambiguos"

Sob uma perspectiva ética, este trabalho tem como objetivo oferecer uma breve análise das recomendações terapêuticas que, no Brasil, são atualmente propostas para o diagnóstico de intersexualidade em crianças. A vertente explorada é a da “genitália ambígua”, considerada como uma das “anomalias da diferenciação sexual” (ADS). Salvo situações em que, de fato, existe risco de vida para os bebês diagnosticados como intersexo, não se verifica, na literatura internacional, consenso médico e institucional quanto à própria definição do que se denomina intersexo, nem tampouco quanto às recomendações terapêuticas propostas para o caso em questão. Cabe aos pais do incapaz, ou a seus responsáveis legais, a autorização para a realização de tais procedimentos. Dada a irreversibilidade que caracteriza alguns dos citados procedimentos, merecem atenção os relatos de pessoas intersexo que, em sua vida adulta, não reconhecem os benefícios físicos e psicossexuais que justificariam as intervenções sofridas em sua infância e adolescência.

This article takes an ethical approach to briefly analyze current therapeutic guidelines in Brazil for cases diagnosed as “ambiguous genitalia” (one of the “disorders of sexual development”, DSD) in intersex children. Except when there is clear risk to the infant’s life, there is no medical or institutional consensus on the definition of intersex, DSD, or recommended treatment. Parents or guardians of these minors have the legal right to provide consent for genital surgical interventions. The irreversibility of some procedures calls attention to reports by some intersex adults who underwent such interventions during their childhood or adolescence and now fail to acknowledge the physical or psychosocial benefits that were originally claimed to justify them.

Con un enfoque ético, este artículo pretende ofrecer un breve análisis de las propuestas terapéuticas que, en la actualidad en Brasil, son recomendadas para niños diagnosticados por sus “genitales ambiguos” (uno de los “trastornos del desarrollo sexual”, TDS). Salvo en los casos cuando existe un claro riesgo para la vida de los bebés, no hay consenso médico o institucional con respecto a la definición de la intersexualidad, TDS o terapéuticas recomendadas. La incapacidad legal y cognitiva de estos niños autoriza a sus padres o responsables legales la tarea de ofrecer consentimiento para estas medidas terapéuticas médicas no reversibles. A pesar de que la promesa médica para justificar las intervenciones quirúrgicas en estos niños es lograr resultados positivos, algunas narrativas de personas intersexuales adultas no las reconocen de esta forma. Para estas personas, el sufrimiento físico y psicosexual que ellos viven en el presente no justificaría las intervenciones quirúrgicas que ellos han sufrido en su niñez y su adolescencia.

Intersexualidad, necesidad del cambio en el paradigma de atención / Intersexuality: need of change in the care paradigm

El enfoque y tratamiento clínicos de la intersexualidad es un campo complejo y profundo, es además un terreno caracterizado por debates y polémicas en el que aún hay aspectos por dilucidar relativos al paradigma actual de atención de salud. La prescripción de terapias quirúrgicas y hormonales desde etapas tempranas de la vida está pautada, por lo que adquieren especial relevancia las experiencias y vivencias con los servicios de salud. Objetivos: describir la experiencia de personas diagnosticadas con trastornos del desarrollo sexual en los servicios de salud, y desde su perspectiva, caracterizar la relación médico-paciente y el modelo de atención de salud. Metodos: estudio exploratorio que utiliza como metodología cualitativa la entrevista en profundidad. Participaron 20 personas con el diagnóstico ya mencionado. Se realizó el análisis correspondiente de la técnica utilizada, y culminó con la triangulación de la información de bibliografía actualizada y análisis multidisciplinario. Los aspectos éticos fueron bien establecidos y aplicados. Alrededor de la mitad de los sujetos abandonaron los servicios de salud por decepción y desesperanza. Fueron identificadas iatrogenias en la gestión médica y paramédica. El proceso de medicalización se expresó en el discurso y en los procedimientos e intervenciones médicas implementadas. La relación médico-paciente fue muy importante en la vida de una mayoría, sin embargo la naturaleza de la relación fue vertical y unidireccional, caracterizada por el secreto médico y parental. Las vivencias de alienación se relacionaron con el rol desempeñado en el espacio institucional y con el desequilibrio de poder en la relación con el proveedor de salud. CONCLUSIONES: existen deficiencias en el modelo de atención. Se hallaron brechas entre los servicios ofrecidos y las necesidades y expectativas personales de atención de salud. El algoritmo que pauta la conducta a seguir no ha logrado la atención integral por el equipo interdisciplinario, ni el acompañamiento psicológico a la familia desde los primeros momentos del diagnóstico. Un nuevo paradigma de atención de salud debe ser privilegiado(AU)

The approach and clinical treatments of intersexuality is a complex and deep subject, it is also a field characterized by debates and controversies where still there are features to be elucidate in relation to current paradigm of health care. The prescription of surgical and hormonal therapies from early stages of life is regulated acquiring special relevance the experiences and situations related to the health services. Objetives: to describe the experiences of persons diagnosed with sexual development disorders in health services and from their perspective, to characterize the relation physician-patient and the health care form. Methods: present study uses as qualitative methodology the interview intimately and included 20 persons with the abovementioned diagnosis. The corresponding analysis of the technique used was carried out finishing with the triangulation of updated bibliography information and a multidisciplinary analysis. Ethical features were well established and applied. Results: Around the half of subjects gave up the health services due to disappointment and hopelessness. In medical and paramedical actions a iatrogenesis was identified. The medicine process was expressed in the speech and in the applied medical procedures and interventions. The relation physician-patient was very significant in the life of many persons, however, the relation nature was vertical and unidirectional, characterized by the medical and family secret. The alienation experiences were related to the role played in the institutional environment and to the power lack of balance in the relation with the health provider. Conclusions: there are deficiencies in care form and breaches among the services offered and the personal needs and expectations of health care. The algorithm giving guidelines for the behavior to follow neither has achieve the integral attention for the interdisciplinary team nor the psychological support to family from the firsts moments of diagnosis. A new health care paradigm must to be exceptional(AU)