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Intervalo de ano
1.
Arch. argent. pediatr ; 120(5): e223-e225, oct. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1395831

RESUMO

La ataxia de Friedreich, de herencia autosómica recesiva causada por una expansión repetida de trinucleótidos se asocia, entre otras complicaciones sistémicas, con diabetes mellitus. La aparición de torpeza motriz, con dificultad en la carrera y el salto en un varón de 6 años motivaron el estudio genético para ataxia de Friedrich y permitieron confirmar el diagnóstico. Tres años más tarde, se diagnosticó diabetes mellitus y se inició el tratamiento con insulina. Durante el seguimiento, presentó un importante deterioro neurológico, con necesidad de usar silla de ruedas, lo que dificultó un adecuado control metabólico. Se presenta el manejo y la evolución de un paciente con ataxia de Friedreich y diabetes mellitus


Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease caused by trinucleotide repeat expansion, presenting among other systemic complications, diabetes mellitus. The appearance of motor clumsiness, with running and jumping difficulties in a 6-year-old boy prompted the genetic study of Friedreich's ataxia, confirming his diagnosis. After diagnosis,it was evaluated by Pediatric Cardiology, detecting the presence of non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and by Pediatric Endocrinology, due to overweight. At 9 years of age, he was diagnosed with diabetes mellitus, a regimen of insulin treatment was initiated. During follow-up, he presented significant neurological deterioration, reaching the use of a wheelchair,which hinders adequate metabolic control. This is a report of a pediatric patient with Friedrich ataxia and diabetes mellitus.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Ataxia de Friedreich/complicações , Ataxia de Friedreich/diagnóstico , Ataxia de Friedreich/genética , Diabetes Mellitus , Insulinas , Família
2.
Texto & contexto enferm ; 24(2): 505-512, Apr-Jun/2015. tab
Artigo em Inglês | BDENF, LILACS | ID: lil-752623

RESUMO

This transversal study aimed to analyze the relationship between poor sleep quality and metabolic syndrome among university students. The sleep quality and the components of metabolic syndrome of 701 university students from Fortaleza, Brazil, were evaluated during 2011 and 2012. In the evaluation of the scale of the associations, robust Poisson regression was used, adjusted for sex and age. The prevalence of metabolic syndrome and poor quality sleep was 1.7% and 95.3% respectively. There was an increase in risk of 5% of developing metabolic syndrome among those university students who slept poorly (p=0.013). It is concluded that the university students in the sample who were poor sleepers present a greater probability of presenting metabolic syndrome.


Estudio cuantitativo, transversal, con el objetivo de analizar la relación entre la calidad del sueño de los pobres y el síndrome metabólico en estudiantes universitarios. Durante 2011 y 2012 se evaluaron la calidad del sueño y los componentes del síndrome metabólico de 701 estudiantes universitarios en Fortaleza, Brasil. En la evaluación de la magnitud de las asociaciones se utilizó robusto de regresión de Poisson ajustado por edad y sexo. La prevalencia del síndrome metabólico y la mala calidad del sueño fue de 1,6% y 95,3% respectivamente. Hubo un aumento del 5% de riesgo de desarrollar el síndrome metabólico entre los universitarios malos durmientes (p=0,013). Se puede concluir en la investigación que los estudiantes universitarios clasificados como malos durmientes eran más propensos a tener el síndrome metabólico.


Estudo de corte transversal, cujo objetivo foi analisar a relação entre má qualidade do sono e síndrome metabólica em universitários. Foram avaliados a qualidade do sono e os componentes da síndrome metabólica de 701 universitários de Fortaleza, Brasil durante 2011 e 2012. Na avaliação da magnitude das associações foi utilizada a regressão de Poisson robusta ajustada para sexo e idade. A prevalência de síndrome metabólica e má qualidade do sono foi de 1,7% e 95,3% respectivamente. Houve um aumento do risco de 5% para o desenvolvimento de síndrome metabólica entre os universitários maus dormidores (p=0,013). Pode-se concluir que os universitários da amostra maus dormidores apresentaram mais chance de apresentar síndrome metabólica.


Assuntos
Humanos , Sono , Estudantes , Transtornos do Metabolismo de Glucose
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