Comparison of 25-hydroxyvitamin D and bilirubin levels between patients with essential tremor and Parkinson's disease / Comparação dos níveis de 25-hidroxivitamina D e bilirrubina entre pacientes com tremor essencial e doença de Parkinson

Introduction: Differential diagnoses between essential tremor and Parkinson's disease is challenging in some individuals, with both disorders sharing similarities. Considering these links, we hypothesized that both conditions have a similar profile for some antioxidant molecules, including 25-hydroxyvitamin D and bilirubin. Methods: We performed a cross-sectional study comparing serum levels of 25-hydroxyvitamin D and bilirubin in 31 ET patients, 38 PD, and 65 controls matched for age. We used the Fahn-Tolosa-Marin scale for the severity of tremors in the ET group. We used Hohen-Yahr and MDS-UPDRS part III scales in the PD group. In addition, we evaluated sociodemographic characteristics, including age, sex, ethnicity, years of study, duration of disease, and use of primidone. Results: We found no differences in serum levels for 25-hydroxyvitamin D or bilirubin subtype levels between the ET and PD groups. We found low levels of indirect bilirubin in the PD group compared to the controls. We did not find differences between ET and controls in all biomarkers of the study. Conclusion: ET and PD patients have similar profiles for 25-hydroxyvitamin D and bilirubin serum levels. The discovery of differences in oxidative stress biomarkers in both conditions, mainly low-cost substances available clinically, can assist in the differential diagnosis and, in the future, prognostication and better therapy management (AU).

Introdução: O diagnóstico diferencial entre tremor essencial (TE) e a doença de Parkinson (DP) é desafiador em alguns indivíduos com ambas as afecções apresentando algumas similaridades. Assim sendo, hipotetizamos que ambas têm perfil similar de algumas moléculas antioxidantes, incluindo 25-hidroxivitamina D e bilirrubina. Méto-dos: Realizamos um estudo transversal comparando os níveis séricos de 25-hidroxivitamina D e bilirrubinas em 31 indivíduos com TE, 38 com DP e 65 controles pareados por idade. A escala de Fahn-Tolosa-Marin foi usada para avaliação da gravidade do tremor no grupo com TE e Hohen-Yahr e UPDRS parte III na avaliação do grupo com DP. Também foram avaliadas as características sociodemográficas. Resultados: Não encontramos diferenças nos níveis séricos de 25-hidroxivitamina D ou bilirrubina entre os grupos TE e DP. Encontramos baixos níveis de bilirrubina indireta no grupo DP comparado aos controles. Não encontramos diferenças entre os grupos com TE e controles em nenhum dos biomarcadores do estudo. Conclusão: Pacientes com TE e DP apresentam níveis séricos semelhantes de 25-Hidroxivitamina D e bilirrubinas. Diferenças nos biomarcadores de estresse oxidativo em ambas as condi-ções, principalmente substâncias de baixo custo disponíveis na clínica, pode auxiliar no diagnóstico diferencial e, futuramente, no prognóstico e otimização terapêutica (AU).

Neuro estímulo eléctrico periférico no invasivo como opción terapéutica en temblor esencial / Non-invasive peripheral electrical nerve stimulation as a therapeutic option in essential tremor / Estimulação elétrica nervosa periférica não invasiva como opção terapêutica no tremor essencia

El temblor esencial es el trastorno de movimiento más común en la actualidad, su prevalencia aumenta conforme lo hace la edad y se caracteriza principalmente por ser un temblor de acción de miembros superiores que puede llegar a afectar miembros inferiores, tronco y cabeza. Afecta directamente la calidad de vida de las personas al limitar las actividades del diario vivir llevando al desarrollo de trastornos como ansiedad y depresión. Objetivo. Describir los efectos adversos y la eficacia de los neuro estímulos periféricos no invasivos como opción terapéutica para el temblor esencial. Metodología. Se empleó la metodología de una revisión sistemática, basadas en las directrices PRISMA 2021 mediante la búsqueda de información en las siguientes bases de datos, PubMed, Scopus y Web of science. Además, se realizó una búsqueda especifica de todos los estudios centrados en la temática cuyo algoritmo de búsqueda se presenta a continuación, "terapia no invasiva" AND "temblor esencial" AND "neuroestimulación" AND "estimulación eléctrica transcutánea" en idioma español e inglés, entre los años 2017- 2022. Conclusión. La neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva se presenta como una opción terapéutica prometedora en el tratamiento del temblor esencial. Los estudios han demostrado una mejora significativa en los síntomas del temblor en pacientes tratados con neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva, lo que sugiere que este enfoque puede ser beneficioso para pacientes que no responden a otros tratamientos convencionales o que experimentan efectos secundarios adversos. Además, la neuroestimulación eléctrica periférica no invasiva es una técnica segura y bien tolerada por los pacientes.

Essential tremor is the most common movement disorder today, its prevalence increases with age and is characterized mainly as an action tremor of the upper limbs that can affect the lower limbs, trunk and head. It directly affects the quality of life of people by limiting the activities of daily living leading to the development of disorders such as anxiety and depression. Objective. To describe the adverse effects and efficacy of noninvasive peripheral neuro-stimuli as a therapeutic option for essential tremor. Methodology. The methodology of a systematic review was used, based on the PRISMA 2021 guidelines, by searching for information in the following databases: PubMed, Scopus and Web of science. In addition, a specific search was performed for all studies focused on the topic whose search algorithm is presented below, "noninvasive therapy" AND "essential tremor" AND "neurostimulation" AND "transcutaneous electrical stimulation" in Spanish and English language, between the years 2017- 2022. Conclusion. Noninvasive peripheral electrical neurostimulation is presented as a promising therapeutic option in the treatment of essential tremor. Studies have demonstrated significant improvement in tremor symptoms in patients treated with noninvasive peripheral electrical neurostimulation, suggesting that this approach may be beneficial for patients who do not respond to other conventional treatments or who experience adverse side effects. In addition, noninvasive peripheral electrical neurostimulation is a safe technique that is well tolerated by patients.

O tremor essencial é o distúrbio de movimento mais comum atualmente, sua prevalência aumenta com a idade e é caracterizado principalmente como um tremor de ação do membro superior que pode afetar os membros inferiores, o tronco e a cabeça. Ele afeta diretamente a qualidade de vida das pessoas ao limitar as atividades da vida diária, levando ao desenvolvimento de distúrbios como ansiedade e depressão. Objetivo. Descrever os efeitos adversos e a eficácia dos neuroestímulos periféricos não invasivos como opção terapêutica para o tremor essencial. Metodologia. Utilizamos a metodologia de uma revisão sistemática, com base nas diretrizes PRISMA 2021, buscando informações nos seguintes bancos de dados: PubMed, Scopus e Web of science. Além disso, foi realizada uma busca específica de todos os estudos focados no assunto cujo algoritmo de busca é apresentado a seguir, "terapia não invasiva" AND "tremor essencial" AND "neuroestimulação" AND "estimulação elétrica transcutânea" em espanhol e inglês, entre 2017 e 2022. Conclusão. A neuroestimulação elétrica periférica não invasiva é apresentada como uma opção terapêutica promissora no tratamento do tremor essencial. Estudos demonstraram melhora significativa nos sintomas do tremor em pacientes tratados com neuroestimulação elétrica periférica não invasiva, sugerindo que essa abordagem pode ser benéfica para pacientes que não respondem a outros tratamentos convencionais ou que apresentam efeitos colaterais adversos. Além disso, a estimulação elétrica nervosa periférica não invasiva é uma técnica segura e bem tolerada pelos pacientes.

Tremor essencial e aspectos psicológicos: considerações sobre estudos insuficientes associados / Essential tremor and psychological aspects: considerations on associated insufficient studies / Tremor esencial y aspectos psicológicos: consideraciones sobre estudios insuficientes asociados

O tremor essencial é um distúrbio do movimento que alcança até 5% da população mundial, vinculando-se a transtornos psiquiátricos e sofrimento psíquico. O presente artigo teve como objetivo identificar a produção científica brasileira sobre este tremor, considerando os aspectos psicológicos associados. Foi realizada uma revisão sistemática da literatura nacional publicada entre 1993 e 2018. As bases de dados consultadas foram SciELO, MEDLINE, LILACS e periódicos CAPES, a partir dos descritores “Tremor Essencial” e “Tremor and Essencial” e tradução para o inglês. A análise com 14 artigos identificou somente dois citando os aspectos psicológicos. Este tipo de investigação é pertinente, pois o impedimento na realização de movimentos impacta nas atividades diárias e de socialização. Os achados demonstraram a escassez de pesquisas nacionais que abordem diretamente esta relação, evidenciando a necessidade de maiores investimentos neste campo de estudo.

Essential tremor is a movement disorder that reaches 5% of the world population, linked to a psychiatric disorder and psychic suffering. The present article aimed to identify the Brazilian scientific production on this tremor, considering the associated psychological aspects. A systematic review of the national literature published between 1993 and 2018 was carried out. The databases consulted were SciELO, MEDLINE, LILACS, and CAPES journals, from the descriptors “Tremor Essential” and “Tremor and Essential”, and translation into English. The analysis with 14 articles identified only two citing the psychological aspects. This type of investigation is pertinent, since the impediment in the accomplishment of movements impacts on the daily activities and socialization. The findings demonstrated the scarcity of national surveys that directly address this relationship, evidencing the need for greater investments in this field of study.

El temblor esencial es un trastorno del movimiento que alcanza el 5% de la población mundial, vinculado a un trastorno psiquiátrico y el sufrimiento psíquico. El presente artículo tuvo como objetivo identificar la producción científica brasileña sobre este temblor, considerando los aspectos psicológicos asociados. Se realizó una revisión sistemática de la literatura nacional publicada entre 1993 y 2018. Las bases de datos consultadas fueron SciELO, MEDLINE, LILACS y revistas CAPES, a partir de los descriptores “Tremor Essencial” y “Tremor and Essencial”, y traducción al inglés. El análisis con 14 artículos identificó solamente dos citando los aspectos psicológicos. Este tipo de investigación es pertinente, pues el impedimento en la realización de movimientos impacta en las actividades diarias y socialización. Los hallazgos demostraron la escasez de investigaciones nacionales que aborden directamente esta relación, evidenciando la necesidad de mayores inversiones en este campo de estudio.

Percepção Visual no Tremor Essencial: Uma Revisão Sistemática / Visual Perception in Essential Tremor: A Systematic Review

RESUMO Investigou-se a relação entre percepção visual e tremor essencial (TE). Realizou-se uma revisão dos estudos publicados sobre o tema nas bases de dados PubMed, BIREME, CINAHL, Web of Science, PsycINFO, SciELO, SCOPUS e ELSEVIER desde a origem até 05 de janeiro de 2017. A triagem, extração de dados e avaliação foram realizadas por dois revisores. Para avaliar a qualidade dos estudos utilizou-se as diretrizes do National Institutes of Health (NIH). De 132 estudos potencialmente elegíveis, 12 foram selecionados de acordo com os critérios de elegibilidade. Os resultados indicaram que pessoas com TE apresentam baixa sensibilidade visual quando comparados com indivíduos saudáveis, apesar de não apresentarem prejuízos na visão de cores. Apesar da heterogeneidade dos dados, observamos que existem prejuízos visuais em pessoas com TE e estes podem ser uma das principais características clínicas não-motoras.

ABSTRACT It was investigated whether essential tremor (ET) patients would exhibit visual impairments. Studies published in the following databases were reviewed: PubMed, BIREME, CINAHL, Web of Science, PsycINFO, SciELO, SCOPUS, and ELSEVIER, from inception to January 05th, 2017. Two independent reviewers performed screening, data extraction, and assessment of the data. The NIH assessment tools used to assess study quality. Out of 132 references, 12 were selected according to the eligibility criteria. Results indicated that ET patients have lower visual sensitivity when compared to control groups. There was no significant evidence for color vision impairment. Despite the findings for heterogeneity, visual impairments in ET patients were observed, and these may be one of the main non-motor clinical characteristics.

Is transcranial sonography useful for diagnosing Parkinson's disease in clinical practice? / O ultrassom transcraniano é útil para o diagnóstico da doença de Parkinson na prática clínica?

ABSTRACT Transcranial sonography (TCS) is an emerging ancillary examination for diagnosing Parkinson's disease (PD). Objective To evaluate TCS features in patients with PD and its mimics, and establish their accuracy in predicting the final clinical diagnosis after follow-up. Methods We retrospectively studied 85 patients with an initial clinical suspicion of PD, atypical parkinsonism or essential tremor, all of whom underwent TCS. Two specialists reviewed the follow-up clinical visit records and determined the final clinical diagnosis. The accuracy analysis of the TCS was determined using Bayesian statistical methods. Results The finding of substantia nigra hyperechogenicity (> 20 mm2) showed high sensitivity (93.4%) and specificity (86.6%). The positive likelihood ratio showed 6.93-fold greater odds for diagnosing PD than an alternative condition when this finding was present. Conclusions This study revealed the practical usefulness of TCS in differentiating PD from its prevalent mimics when the clinical diagnosis was initially unclear.

RESUMO A ultrassonografia transcraniana (UTC) é um exame complementar para diagnóstico de doença de Parkinson (DP). Objetivo Avaliar as características da UTC em pacientes com DP e seus diagnósticos diferenciais e estabelecer a precisão desse exame para o diagnóstico clínico de DP após seguimento. Métodos Avaliou-se retrospectivamente 85 pacientes com suspeita clínica inicial de DP, parkinsonismo atípico (PA) ou tremor essencial (TE), todos submetidos a UTC. Um consenso de dois especialistas determinou o diagnóstico clínico final após revisar os registros médicos das consultas de seguimento. A precisão do UTC foi calculada usando métodos estatísticos Bayesianos. Resultados O achado de hiperecogenicidade da substância negra (> 20 mm2) mostrou alta sensibilidade (93,4%) e especificidade (86,6%). A razão de verossimilhança positiva mostra 6.93 vezes mais chances de diagnosticar DP do que uma condição alternativa, se o achado estiver presente. Conclusões Este estudo demonstra a utilidade prática do UTC na diferenciação de DP de condições clínicas similares quando o diagnóstico clínico é inicialmente pouco claro.

Prevalência do tremor essencial em população exposta ocupacionalmente a agrotóxicos no Estado do Rio de Janeiro / Prevalence of essential tremor in occupationally exposed population to pesticides in the State of Rio de Janeiro

Introdução: O tremor essencial é um dos distúrbios de movimento mais frequentes em adultos. Objetivo: Estimar a prevalência de tremor essencial em um grupo de guardas de endemia expostos cronicamente a agrotóxicos, identificar seus municípios de lotação e os principais inseticidas e larvicidas aplicados. Método: Estudo transversal descritivo e inferencial com dados obtidos de prontuários médicos dos guardas de endemias oriundos da Fundação Nacional de Saúde (Funasa), que buscaram atendimento no Ambulatório de Neurotoxicologia Ocupacional e Ambiental do Cesteh/Ensp/Fiocruz no período entre agosto/2010 a setembro/2012. Resultados: Foram analisados 383 registros. A estimativa da prevalência de tremor essencial foi de 14,4% (IC95%: 10,9 - 17,9). Foram identificados 19 municípios de lotação e 12 princípios ativos aplicados. Conclusão: Observou-se elevada prevalência de tremor essencial nesta amostra. Limitações no desenho devem ser consideradas, sendo necessário avaliar seus resultados com cautela. (AU)

Introdution: Essential tremor is one of the most frequent movement disorders in adults. Objective: To estimate the prevalence of essential tremor in a group of public pesticide applicators, identify their counties and the main insecticides and larvicides applied. Method: This is a descriptive and inferential, transversal analysis performed from the secondary data obtained from medical records of public pesticide applicators originated from Fundação Nacional de Saúde (Funasa), seeking care at Outpatient Clinic of Occupational and Environmental Neurotoxicology from Cesteh/Ensp/Fiocruz between august/ 2010 and september/2012. Results: In our sample, the estimate of the prevalence of essential tremor was 14.4 % (95%CI: 10,9 to 17,9), 19 counties and 12 pesticides applied were identified. Conclusion: It was observed a high prevalence of essential tremor, but this result must be treated with caution. (AU)

Tremor essencial em guardas de endemias expostos a agrotóxicos: estudo caso-controle / Essential tremor in endemic disease control agents exposed to pesticides: a case-control study / Temblor esencial en empleados públicos del sector de vigilancia y control de endemias expuestos a pesticidas: estudio caso-control

Resumo: Tremor é o distúrbio do movimento mais frequente na população, e pode estar associado a exposição a agrotóxicos. O objetivo foi avaliar a chance de tremor essencial em 442 guardas de endemias do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, expostos a agrotóxicos. Foram selecionados 51 casos e 204 controles (1:4). Todos os participantes responderam a um questionário sobre aspectos sociodemográficos, ocupacionais e toxicológicos. A influência da exposição a agrotóxicos sobre o desenvolvimento do tremor foi estimada por regressão logística não condicional, ajustada por covariáveis selecionadas. A idade média da população estudada foi de 49 (DP = 7) anos, sendo a diferença entre casos (média = 50,8; DP = 6,9) e controles (média = 48,5; DP = 6,9) estatisticamente significativa (p = 0,03). Além disso, aqueles com 16 a 16,9 anos de aplicação de agrotóxicos foram os que estiveram sob maior chance de apresentar a doença (OR ajustada = 4,60; IC95%: 1,29-16,41). Nossos resultados sugerem que o período entre 16 e 16,9 anos de aplicação de agrotóxicos teve impacto importante para o desenvolvimento dessa doença.

Abstract: Tremor is the most frequent movement disorder in the population and can be associated with pesticide exposure. The aim was to assess the odds of essential tremor in 442 endemic disease control agents in Rio de Janeiro State, Brazil, exposed to pesticides. Fifty-one cases and 204 controls were selected (1:4). All participants answered a questionnaire on socio-demographic, occupational, and toxicological items. The influence of pesticide exposure on the development of tremor was estimated by non-conditional logistic regression, adjusted for selected covariables. Mean age of the study population was 49 (SD = 7) years, and the difference between cases (mean = 50.8; SD = 6.9) and controls (mean = 48.5; SD = 6.9) was statistically significant (p = 0.03). Those with 16 to 16.9 years of pesticide use showed the highest odds of essential tremor (adjusted OR = 4.60; 95%CI: 1.29-16.41). Our results suggest that 16 to 16.9 years of pesticide exposure had a major impact on the development of essential tremor.

Resumen: El temblor es el disturbio de movimiento más frecuente en la población y puede estar asociado a la exposición a pesticidas. El objetivo fue evaluar la oportunidad del temblor esencial en 442 empleados públicos del sector de endemias del estado de Río de Janeiro, Brasil, expuestos a pesticidas. Se seleccionaron 51 casos y 204 controles (1:4). Todos los participantes respondieron a un cuestionario sobre aspectos sociodemográficos, ocupacionales y toxicológicos. La influencia de la exposición a pesticidas sobre el desarrollo del temblor fue estimada por regresión logística no condicional, ajustada por covariables seleccionadas. La edad media de la población estudiada fue de 49 (DP = 7) años, siendo la diferencia entre casos (media = 50,8; DP = 6,9) y controles (media = 48,5; DP = 6,9) estadísticamente significativa (p = 0,03). Además, aquellos de 16 a 16,9 años de servicio de fumigación con pesticidas fueron los que estuvieron bajo la mayor oportunidad de presentar la enfermedad (OR ajustada = 4,60; IC95%: 1,29-16,41). Nuestros resultados sugieren que el período entre 16 y 16,9 años de fumigación con pesticidas tuvo un impacto importante para el desarrollo de esa enfermedad.

Patients with essential tremor can have manual dexterity and attention deficits with no impairments in other cognitive functions / Pacientes com tremor essencial podem apresentar prejuízo na destreza manual e déficit de atenção sem prejuízo em outras áreas da cognição

ABSTRACT Essential tremor (ET) was long believed to be a monosymptomatic disorder. However, studies have evidenced structural changes and attention is now being focused on non-motor symptoms. The objective of the study is to describe and compare ET patients with control groups according to their cognitive functions, and secondarily, to compare their sociodemographic characteristics and other clinical features. All participants were assessed using the Fahn-Tolosa-Marin Tremor Rating Scale for the severity of tremor; a neuropsychological assessment battery and a screening questionnaire for mood and anxiety symptoms. There were no significant age and gender differences between all groups. As for neuropsychological assessment results, a significant difference was found only in the Pegboard test. We also found a significant negative correlation between a poorer cognitive test results and disease severity and a significant differences regarding depression or anxiety symptoms in patients with ET. The study results suggest that patients with ET have impaired manual dexterity and attention.

RESUMO O tremor essencial (TE) era considerado como um transtorno monossintomático. Contudo estudos tem demonstrado alterações anatômicas despertando o interesse para sintomas não-motores.O objetivo do estudo é descrever e comparar pacientes com grupos controles segundo suas funções cognitivas, e secundariamente, comparar suas características demográficas e outros sintomas clínicos. Todos os participantes foram submetidos à escala de Fahn, Tolosa e Marin para avaliação da intensidade do tremor, a uma bateria neuropsicológica e a um questionário para detecção de transtorno de humor e ansiedade. Não houve diferença significativa na idade e gênero entre todos os grupos. Quanto ao resultado da avaliação neuropsicológica, foi encontrado uma diferença significativa apenas no Test Pegboard. Nós também encontramos uma correlação negativa no desempenho dos testes cognitivos e intensidade do tremor, presença de sintomas depressivos e ansiosos. Os resultados deste trabalho sugerem que pacientes com TE apresentem alteração na destreza manual e na atenção.

Laryngoscopy evaluation protocol for the differentiation of essential and dystonic voice tremor / Protocolo de avaliação por laringoscopia para diferenciar tremor vocal essencial e distônico

ABSTRACT INTRODUCTION: Although syndromes that cause voice tremor have singular characteristics, the differential diagnosis of these diseases is a challenge because of the overlap of the existing signs and symptoms. OBJECTIVE: To develop a task-specific protocol to assess voice tremor by means of nasofibrolaryngoscopy and to identify those tasks that can distinguish between essential and dystonic tremor syndromes. METHODS: Cross-sectional study. The transnasal fiberoptic laryngoscopy protocol, which consisted of the assessment of palate, pharynx and larynx tremor during the performance of several vocal and non-vocal tasks with distinct phenomenological characteristics, was applied to 19 patients with voice tremor. Patients were diagnosed with essential or dystonic tremor according to the phenomenological characterization of each group. Once they were classified, the tasks associated with the presence of tremor in each syndrome were identified. RESULTS: The tasks that significantly contributed to the differential diagnosis between essential and dystonic tremor were /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto. These tasks were phenomenologically different with respect to the presence of tremor in the two syndromes. CONCLUSION: The protocol of specific tasks by means of transnasal fiberoptic laryngoscopy is a viable method to differentiate between essential and dystonic voice tremor syndromes through the following tasks: /s/ production, continuous whistling and reduction of tremor in falsetto.

RESUMO INTRODUÇÃO: Apesar de haver características próprias entre as síndromes causadoras do tremor vocal, o diagnóstico diferencial destas doenças é um desafio pela sobreposição de sinais e sintomas presentes. OBJETIVO: Desenvolver protocolo de tarefas específicas na avaliação do tremor vocal por nasofibrolaringoscopia e identificar aquelas que diferenciem as síndromes de tremor essencial e distônico. MÉTODO: Estudo transversal. O protocolo de nasofibrolaringoscopia, que consistiu na avaliação do tremor em palato, faringe e laringe durante execução de diversas tarefas fonatórias e não-fonatórias com características fenomenológicas distintas, foi aplicado em 19 pacientes com tremor vocal. Os pacientes foram diagnosticados como tremor essencial ou distônico a partir da caracterização fenomenológica de cada grupo. Uma vez classificados, determinou-se quais tarefas estavam associadas à presença de tremor nas diferentes síndromes. RESULTADOS: As tarefas que contribuíram significativamente na distinção do tremor essencial e distônico foram a emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo, pois apresentaram-se fenomenologicamente diferentes quanto à presença do tremor entre as duas síndromes. CONCLUSÃO: O protocolo de tarefas específicas por nasofibrolaringoscopia é um método viável para diferenciar as síndromes de tremor vocal essencial e distônico por meio das tarefas: emissão /s/, assobio contínuo e redução do tremor no agudo.

Electrophysiologic characteristics of tremor in Parkinson?s disease and essential tremor / Características eletrofisiológicas do tremor na Doença de Parkinson e tremor essencial

Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD. .

Os tremores observados no tremor essencial (TE) e na doença de Parkinson (DP) costumam apresentar perfis eletrofisiológicos específicos, embora amplitude e frequência possam ter grandes variações. Objetivo: Apresentar os resultados dos exames eletrofisiológicos na DP e no TE. Método: Pacientes foram avaliados em repouso, com postura e em ação. Foram incluídos 17 pacientes com TE e 62 com DP. Casos de DP foram divididos em três grupos: predomínio de tremor de repouso; tremor com intensidade semelhante em repouso, postura e tarefa cinética e tremor cinético predominante. Resultados: Pacientes com DP apresentaram tremores com frequência média de 5,29±1,18 Hz em repouso, 5,79±1.39 Hz com postura e 6,48±1,34 Hz com tarefa cinética. Tremor no TE apresentou frequência média 5,97±1,1Hz em repouso, 6,18±1Hz com postura e 6,53±1,2 Hz com tarefa cinética. Sete (41,2%) também apresentaram tremor de repouso. Conclusão: A análise do tremor per se, usando os métodos descritos neste estudo, não é suficiente para diferenciar o tremor no TE e DP. .

Desordens do movimento: 40 aspectos e muitas dicas - Neurossemiologia / Movement disorders: 40 aspects and many tips – Neurosemiology

Os autores ressaltam aspectos neurossemiológicos que contribuem para a caracterização fenotípica de diversas desordens do movimento. Devido à alta prevalência, atenção maior é dada à doença de Parkinson e às síndromes parkinsonianas, sem contudo desprestigiar os tremores e outras hipercinesias tais como: atetose, balismo, coreia, distonias, mioclonias e as desordens do movimento de origem psicogênica...

The authors point out neurosemiologic aspects that contribute to phenotypic characterization of several movement disorders. Due to high prevalence, the authors mainly address Parkinson's disease and parkinsonian syndromes, but also consider tremors and other hyperkinesias such as: athetosis, ballism, chorea, dystonia, myoclonus and movement disorders of psychogenic origin...

Cessação tabágica em paciente com tremor essencial / Smoking cessation in a patient with essential tremor

Existem pacientes que, apesar dos esforços da equipe do programa de cessação tabágica, mostram-se refratários à redução do tabagismo. Entre os motivos mais citados para isso, estão abuso de álcool, ansiedade e depressão. Além desses, o tremor essencial, frequentemente negligenciado pelos pacientes e médicos, tem implicações clínicas diretas e indiretas para aqueles que desejam parar de fumar. Antes entendida como uma doença benigna, o tremor essencial tem fortes associações com transtornos psiquiátricos, além de piorar com a abstinência de nicotina e com o uso de determinados medicamentos para a cessação. Descrevemos um caso de tremor essencial e comorbidades psiquiátricas no seu percurso para a abstinência tabágica. Com relação à associação entre nicotina e o curso do tremor essencial, maiores estudos são necessários. Mas diagnosticar sua presença apresenta relevância clínica, podendo ser um marcador de pior prognóstico para a cessação.

There are patients that are resistant to reducing tobacco use, despite the effort of the professionals helping them to quit. Among the most cited motives, there are alcohol abuse, anxiety and depression. Furthermore, frequently neglected by patients and doctors, essential tremor has direct and indirect clinical implications for those who want to stop smoking. Once known as a benign condition, essential tremor has strong association with psychiatric disorders and can get worse because of nicotine abstinence and certain medications used in smoking cessation. We report a case of essential tremor and psychiatric comorbidities on the path towards tobacco abstinence. Regarding the link between nicotine and the course of essential tremor, further studies are necessary. However, diagnosing its presence is clinically relevant and should be considered a marker of worse prognosis in smoking cessation.

Achados de ultrassonografia transcraniana na doença de Parkinson e no tremor essencial: relato de casos / Transcranial sonography findings in Parkinson's disease and essential tremor: cases report

A ultrassonografia transcraniana tem sido objeto de investigação como ferramenta diagnóstica em neurologia nos últimos anos. Ela permite boa visualização de estruturas cerebrais situadas na linha média, sítio frequente de anormalidades nas doenças do movimento. Relatamos os casos de pacientes com a doença de Parkinson e o tremor essencial em que a ultrassonografia transcraniana foi capaz de sugerir o diagnóstico.

Over the last years, transcranial sonography has been investigated as a diagnostic tool in neurology. It allows a good visualization of midline brain structures, a frequent site of involvement in movement disorders. The authors discuss cases of Parkinson's disease and essential tremor where transcranial sonography could suggest the diagnosis of the condition.

Tremores / Tremors

Tremor é o distúrbio do movimento mais comum e é definido como movimento oscilatório rítmico de uma parte do corpo. O autor apresenta uma revisão sobre os mais importantes tipos de tremores, sua classificação, diagnóstico clínico e tratamento.

The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) / A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.

A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.

Dementia in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome / Demência na síndrome de tremor-ataxia associada ao X-Frágil

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a cause of movement disorders and cognitive decline which has probably been underdiagnosed, especially if its prevalence proves similar to those of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis. We report a case of a 74-year-old man who presented with action tremor, gait ataxia and forgetfulness. There was a family history of tremor and dementia, and one of the patient?s grandsons was mentally deficient. Neuropsychological evaluation disclosed a frontal network syndrome. MRI showed hyperintensity of both middle cerebellar peduncles, a major diagnostic hallmark of FXTAS. Genetic testing revealed premutation of the FMR1 gene with an expanded (CGG)90 repeat. The diagnosis of FXTAS is important for genetic counseling because the daughters of the affected individuals are at high risk of having offspring with fragile X syndrome. Tremors and cognitive decline should raise the diagnostic hypothesis of FXTAS, which MRI may subsequently reinforce, while the detection of the FMR1 premutation can confirm the condition.

A síndrome de tremor-ataxia associada ao X-frágil (FXTAS) é uma causa de distúrbios do movimento e de declínio cognitivo que provavelmente tem sido subdiagnosticada, especialmente se a sua prevalência for realmente similar às da paralisia supranuclear progressiva e esclerose lateral amiotrófica. Relatamos um caso de um homem de 74 anos que se apresentou com tremor de ação, ataxia de marcha e esquecimento. Havia história familiar de tremor e de demência e um de seus netos era mentalmente deficiente. A avaliação neuropsicológica demonstrou uma síndrome frontal. A ressonância magnética (RM) revelou hiperintensidade de ambos os pedúnculos cerebelares médios, um critério maior para o diagnóstico de FXTAS. Os testes genéticos confirmaram a presença da pré-mutação do gene FMR1, com uma repetição (CGG)90. O diagnóstico de FXTAS é importante para o aconselhamento genético porque as filhas dos indivíduos afetados tem alto risco de ter uma criança com síndrome do X-frágil. A presença de tremores e declínio cognitivo deve levantar a hipótese diagnóstica de FXTAS, que poderá ser reforçada pela RM e confirmada pela presença da pré-mutação do gene FMR1.

Olfaction and essential tremor / Olfato no tremor essencial

OBJECTIVE: To characterize the olfactory identification in 40 essential tremor (ET) patients, with the University of Pennsylvania 12 Smell Identification Test (UPSIT), to correlate UPSIT scores to clinical and epidemiological data and to compare it to 89 aged matched controls. METHOD: Patients were assessed using ET Clinical Scale of Evaluation and UPSIT. RESULTS: In patients with ET, the UPSIT medium score was 9.10, similar to the control group (9.11), which was also observed in all age groups. ET severity did not correlate to UPSIT scores. CONCLUSION: This study demonstrated normality of olfactory identification on ET, qualifying UPSIT to be an important tool on tremor differential diagnosis of undetermined origin.

OBJETIVO: Caracterizar a identificação olfatória em 40 pacientes com tremor essencial, através do Teste de Identificação de 12 Cheiros da Universidade de Pensilvânia (TICUP), correlacioná-la aos dados clínicos e epidemiológicos e compará-la com 89 indivíduos normais. MÉTODO: Os pacientes foram avaliados com a Escala Clínica de Avaliação do TE e com o TICUP. RESULTADOS: A média de acertos no TICUP nos pacientes com TE foi 9,10, semelhante à do grupo controle (9,11), sendo isso observado em todas as faixas etárias. A gravidade do TE não se correlacionou com o resultado do TICUP. CONCLUSÃO: Este estudo demonstrou normalidade da identificação olfatória no TE, qualificando o TICUP como ferramenta importante no diagnóstico diferencial dos tremores de causa indeterminada.

Avaliação vestibular no tremor essencial / Vestibular evaluation in the essential tremor

TEMA: o tremor essencial é familial em cerca de 50 por cento dos casos, com uma herança autossômica, possui início insidioso e é lentamente progressivo. PROCEDIMENTOS: avaliou-se no Setor de Otoneurologia de um Hospital Particular em fevereiro de 2007, uma paciente do sexo feminino, branca, 59 anos, casada, artista plástica, com história de tremor na cabeça desde os dois anos de idade (sic). A paciente relata queixa de tontura há vários meses de origem súbita sem acompanhamento de náusea e/ou queda. Nega perda de força muscular e formigamento em membros superiores e inferiores, rebaixamento da acuidade auditiva e zumbido. A paciente relata que um de seus filhos possuiu tremor nas mãos há dois anos e avós maternos e paternos com Parkinson. Realizaram-se os seguintes procedimentos: anamnese, inspeção otológica e avaliação vestibular por meio da vectoeletronistagmografia. RESULTADOS: observaram-se os seguintes achados ao exame vestibular: nistagmo de posicionamento com características centrais, nistagmo espontâneo presente com os olhos abertos, nistagmo semi-espontâneo do tipo múltiplo e hiper-reflexia em valor absoluto à prova calórica 20ºC (OD e OE). CONCLUSÃO: o exame vestibular mostrou-se sensível e importante para captar alterações em provas que sugerissem envolvimento do sistema nervoso central.

BACKGROUND: essential tremors are family-related in about 50 percent of the cases with an autosomal inheritance and they register an insidious beginning with a slow progression. PROCEDURE: a 59 year old, white female patient, married and whose occupation is a plastic artist with a history of head tremors since she was two years (sic) old was evaluated in the Otoneurology sector of a private hospital, during the period from February 2007. The patient had been complaining of dizziness from unknown origin for several months without accompanying nausea and/or falls. She denied any loss of muscular strength or tingling in her upper and lower members and neither any lowering of her auditory sharpness nor buzzing. The patient informed that one of her children suffered hand tremors two years ago and also that both grandparents had Parkinson's disease. The following procedures were performed: anamnesis, otological inspection and vestibular evaluation through vectoelectronystagmography. RESULTS: the following findings from the vestibular exam were observed: positioning nystagmus with central characteristics, spontaneous nystagmus with the eyes open, semi-spontaneous nystagmus of the multiple and hyperreflexia type in readings absolute to the caloric test at 20ºC (RE and LE). CONCLUSION: the vestibular exam was shown to be sensitive and important for garnering alterations in tests that suggested involvement of the central nervous system.

Diagnóstico e tratamento atual dos tremores: revisão de literatura / Diagnosis and treatment update on tumors: review of the literature

Tremores são definidos como movimentos involuntários de caráter oscilatório e rítmico, mais ou menos regular, produzido por contrações sincrônicas ou alternantes de músculos antagonistas. O caráter oscilatório e rítmico, praticamente separa os tremores dos outros movimentos anormais. Esse conceito também diferencia os dois exemplos mais frequentes de tremores, ou seja, o essencial, eletromiograficante sincrônico e o parkinsoniano, do tipo alternante. Revendo a extensa literatura e adotando as classificações fenomenológica e etiológica, os autores analisam os critérios semiológicos necessários para o diagnóstico clínico dos tremores essencial, parkinsoniano, wilsoniano, distônico, ortostático, primário da escrita, vocal, cerebelar, de Holmes, palatal e psicogênico. Enfatizam a conduta terapêutica atual, farmacológica ou cirúrgica, destacando os dois tipos mais comuns, ou seja, o essencial e o parkinsoniano. Concluímos que os tremores são distúrbios do movimento frequentes na prática clínica, estando o diagnóstico baseado em dados semiológicos e o tratamento, farmacológico ou cirúrgico, dependendo do tipo e da sua gravidade.