Pre-eclampsia y Trombofilia hereditaria / Pre-eclampsia and hereditary thrombophilia / Pré-eclâmpsia e trombofilia hereditária

Resumen: Los trastornos hipertensivos del embarazo constituyen una de las principales causas de mortalidad materna y perinatal en todo el mundo. Se ha estimado que la pre-eclampsia complica del 2 al 8% de los embarazos a nivel mundial. Se han asociado múltiples factores de riesgo: antecedentes de pre-eclampsia, hipertensión arterial crónica, diabetes pre-gestacional, gestación múltiple, enfermedad renal crónica y algunas enfermedades autoinmunes (como el síndrome antifosfolípidico y el lupus eritematoso sistémico). Se realiza una revisión sobre las medidas generales de prevención de la pre-eclampsia.

Abstract: Hypertensive disorders of pregnancy are one of the leading causes of maternal and perinatal mortality worldwide. Pre-eclampsia has been estimated to complicate 2-8% of pregnancies worldwide. Multiple risk factors have been associated: history of pre-eclampsia, chronic arterial hypertension, pre-gestational diabetes, multiple gestation, chronic kidney disease, and some autoimmune diseases (such as antiphospholipid syndrome and systemic lupus erythematosus). A review is carried out on the general measures of prevention of pre-eclampsia.

Resumo: Os distúrbios hipertensivos da gravidez são uma das principais causas de mortalidade materna e perinatal em todo o mundo. Estima-se que a pré-eclâmpsia complique de 2 a 8% das gestações em todo o mundo. Múltiplos fatores de risco têm sido associados: história de pré-eclâmpsia, hipertensão arterial crônica, diabetes pré-gestacional, gestação múltipla, doença renal crônica e algumas doenças autoimunes (como síndrome antifosfolípide e lúpus eritematoso sistêmico). É realizada uma revisão das medidas gerais de prevenção da pré-eclâmpsia.

Abruptio placentae y trombofilia hereditaria / Abruptio placentae and hereditary thrombophilia / Abruptio placentae e trombofilia hereditária

Resumen: El abruptio placentae o desprendimiento prematuro de placenta normoinserta se define como el desprendimiento parcial o completo de la placenta normalmente implantada que ocurre antes del parto en embarazos mayores a 20 semanas. Entidad de elevada morbimortalidad (75%). La pato-fisiología es multifactorial, disminución de la invasión trofoblástica de las arterias espirales, disfunción endotelial y activación anormal de la coagulación a nivel de la interface materno-fetal. Es controversial si la trombofilia hereditaria contribuye a este proceso y de ser así como lo haría. Se realiza una revisión del tema con recomendaciones de estudio y tratamiento en pacientes que tienen esta patología.

Abstract: Abruptio placentae or premature detachment of the normoinserted placenta is defined as partial or complete detachment of the normally implanted placenta that occurs before delivery in pregnancies greater than 20 weeks. Entity with high morbidity and mortality (75%). The pathophysiology is multifactorial, decreased trophoblastic invasion of the spiral arteries, endothelial dysfunction and abnormal activation of coagulation at the level of the maternal-fetal interface. It is controversial whether and if hereditary thrombophilia contributes to this process. A review of the subject is carried out with study and treatment recommendations in patients who have this pathology.

Resumo: O descolamento da placenta ou descolamento prematuro da placenta normoinserida é definido como o descolamento parcial ou completo da placenta normalmente implantada que ocorre antes do parto em gestações com mais de 20 semanas. Entidade com alta morbimortalidade (75%). A fisiopatologia é multifatorial, diminuição da invasão trofoblástica das artérias espirais, disfunção endotelial e ativação anormal da coagulação ao nível da interface materno-fetal. É controverso se e se a trombofilia hereditária contribui para esse processo. É feita uma revisão do assunto com recomendações de estudo e tratamento em pacientes portadores dessa patologia.

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes / G20210a mutation of the prothrombin gene: clinical presentation in two pregnant women

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio(AU)

Hereditary thrombophilia is a genetic disease that results from two or more mutations in genes involved in the hemostatic system, with variable penetrance of the thrombotic phenotype. Among the mutated genes associated with increased risk of venous thrombosis is mutation G20210A prothrombin gene. We present two pregnant young patients who attended the Haemostasis outpatient service at the Institute of Hematology and Immunology. One of them, with personal history of thromboembolic disease (TED) associated with use of oral contraceptives; and the other one, with a family history of TED and personal history of recurrent abortions. In both patients´ thrombophilia studies the G20210A mutation in the prothrombin gene in heterozygous state was detected. The patients received multidisciplinary medical monitoring and prophylactic treatment with low-dose aspirin until week 34 of gestation, and low molecular weight heparin during pregnancy and six weeks after delivery. Two births without obstetric or fetal complications were achieved. The gene expression of prothrombin G20210A is variable, even within the same family and may be influenced by acquired risk factors such as the use of oral contraceptives, pregnancy and the postpartum period(AU)

Deficiencia congénita de Proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa, a propósito de un caso / Congenital deficiency of protein C associated with C677T polymorphism of the gene from the 5,10-methyltetrahydrofolate reductase. Case report

Se presenta el caso clínico de un recién nacido con trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína C asociada a polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa.

We present a clinical case of a newborn with inherited thrombophilia by congenital deficiency of protein C associated with the gene from the 5, 10-methyltetrahydrofolate reductase C677T polymorphism.