Pineoblastoma en el adulto. A propósito de un caso

Fundamento: Los pineoblastomas son tumores cerebrales infrecuentes dentro del grupo de los tumores primitivos neuroectodérmicos. La presentación clínica por lo general está relacionada con la obstrucción del acueducto de Silvio, lo que ocasiona hidrocefalia e hipertensión intracraneal. Objetivo: Describir las características clínicas e imagenológicas de un paciente adulto con diagnóstico de pineoblastoma. Presentación de caso: Masculino, 33 años, que comenzó con disminución de la agudeza visual que evolucionó a la amaurosis bilateral y trastorno de la marcha. Se diagnosticó hidrocefalia obstructiva triventricular, por lo cual se realizó tercer ventriculostomía endoscópica. Se decidió un abordaje supracerebeloso infratentorial a la lesión tumoral, con apoyo endoscópico en posición semisentado; se logró la resección parcial. En estudio inmunohistoquímico se encontró Ki-67 mayor de 50 % de las células, neurofilamento y sinaptofisina positiva. Se concluyó como pineoblastoma. Recibió radioterapia convencional con Co-60, fraccionada, con un total de 30 dosis diarias de 2 Gy. La evolución del paciente a los 6 meses de operado fue satisfactoria. Conclusiones: El tratamiento combinado de cirugía y radioterapia constituye un esquema terapéutico ideal en este tipo de lesiones tumorales. La endoscopia es una herramienta de gran valor en los abordajes quirúrgicos a la región pineal.

Background: Pineoblastomas are infrequent brain tumors among the neuroectodermal primitive tumors. Clinical presentation is usually related to Silvian aqueduct obstruction, which causes hydrocephalus and intracranial hypertension. Objective: To describe the clinical and imagenological characteristics in an adult patient diagnosed with pineoblastoma. Case presentation: Male, 33 years old, who started with visual acuity decline that evolved to bilateral amaurosis and gait disorder. Triventricular obstructive hydrocephalus was diagnosed, therefore, an endoscopic third ventriculostomy was realized. It was decided to use an infratentorial supracerebellar approach to the tumor lesion, with endoscopic support in semi-seated position; partial resection was achieved. In immunohistochemical study, Ki-67 was found to be higher than 50% of the cells, neurofilament and synaptophysin positive. It was concluded as pineoblastoma. He received fractionated Co-60 conventional radiotherapy, with a total of 30 daily doses, 2 Gy. The evolution of the patient 6 months after surgery was satisfactory. Conclusions: The combined treatment of surgery and radiotherapy constitutes an ideal therapeutic scheme in this type of tumor lesions. Endoscopy is a tool of great value in surgical approaches to the pineal region.

Sarcoma de Ewing extraesquelético: relato de um caso raro e exuberante simulando lipoma / Extraskeletal Ewing's sarcoma: report of a rare and exuberant case simulating lipoma

Sarcoma de Ewing extraesquelético (EES) é tumor raro e agressivo, acomete mais homens entre 10-20 anos e representa 25% dos sarcomas de Ewing. Caso relatado pelo diagnóstico prévio de lipoma de crescimento acelerado, destacando a importância do diagnóstico histopatológico. Masculino, 14 anos, apresentando tumoração de 10x10cm no ombro direito há um ano, com ultrassonografia sugestiva de lipoma. Realizada exérese da lesão, sendo confirmado EES pela imuno-histoquímica. O diagnóstico de EES em jovens é desafiador frente a outras tumorações subcutâneas, sendo a histopatologia imprescindível. A rápida progressão do tumor e os elevados índices metastáticos evidenciam a importância da terapêutica precoce.

Extraskeletal Ewing sarcoma (EES) is a rare tumor that affects men between 10-20 years old and represents 25% of Ewing sarcomas. We report a case due to the previous diagnosis of a fast-growing lipoma to highlight the importance of histopathological diagnosis. A 14-year-old boy presented 10x10 cm tumor in the right shoulder for a year with ultrasonography suggesting lipoma. The lesion was excised and EES was confirmed by immunohistochemical analysis. EES diagnosis in young people is challenging compared to subcutaneous tumors, and histopathology is essential. The rapid progression of the tumor and high metastatic rates highlight the significance of early treatment.

Embryonic Tumor with Abundant Neuroepithelium and True Rosettes (ETANTR): Case Report and Literature Review

The embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR) is an extremely rare variant of the primitive neuroectodermal tumor (PNET). About 80 cases have been reported since its first description in the literature, in 2000. The ETANTR occurs in very young patients, especially children under 6 years of age. It is found mainly in the cerebral cortex. Headache, focal neurological signs, seizures, increased head circumference and psychomotor developmental delay are the most frequent symptoms of ETANTR. Histologically, it displays the features of an ependymoblastoma and a neuroblastoma, showing areas of neuroepithelium fibrillar rosettes with ependymoblastic zones and interposed undifferentiated neuroepithelial cells. The ETANTR is distinguishable from other embryonal tumors due to the abundance of neuroepithelium. Genetic studies have demonstrated the presence of polysomy of chromosome 2 and chromosome 19q13.42 amplification. This is an extremely aggressive tumor with a mean survival ranging from 9 to 48 months. We present the first report in Brazil, published in indexed literature, of an ETANTR case involving a young child.

O tumor embrionário com neurópilo abundante e rosetas verdadeiras (TENARV) é uma variante muito rara do tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP), com cerca de 80 casos publicados desde a sua primeira descrição na literatura, em 2000. O TENARV ocorre em pacientes muito jovens, especialmente crianças abaixo de 6 anos de idade, atingindo principalmente o córtex cerebral. Cefaleia, sinais focais, crise convulsiva, aumento do perímetro cefálico e atraso do desenvolvimento psicomotor são os sintomas mais frequentes da TENARV. Histologicamente, este tipo de tumor apresenta as características combinadas de um ependimoblastoma e um neuroblastoma, demonstrando áreas de neuroepitélio fibrilar com rosetas ependimoblásticas de permeio e zonas de células neuroepiteliais indiferenciadas. O TENARV é distinguível de outros tumores embrionários pela abundância de neuroepitélio. Estudos genéticos demonstram a presença de polissomia do cromossomo 2 e amplificação do cromossomo 19q13.42. Trata-se de um tumor extremamente agressivo, com sobrevida média entre 9 e 48 meses. Apresentamos o primeiro relato brasileiro, publicado em literatura indexada, de um caso de TENARV acometendo uma criança jovem.

Tumor neuroectodérmico primitivo do terceiro ventrículo associado a metástase leptomeníngea / Primitive Neuroectodermal Tumor of the Third Ventricle Associated with Leptomeningeal Metastases

Os tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) são tumores malignos, não diferenciados, raramente apresentados na idade adulta, principalmente os de localização supratentorial. Apresentamos neste artigo o caso de um paciente de 19 anos, que nos chegou transferido de outro hospital com o diagnóstico de hidrocefalia. A existência do PNET associado a carcinomatose leptomeníngea foi comprovada como causa da hidrocefalia.

Primitive neuroectodermal tumors (PNET) are malignant tumors exceptionally present in adulthood, especially those with supratentorial location. In this article, we present the case of a young man who was transfer fromanother institutionwith the diagnosis of hydrocephalus; during his stay, we corroborated the presence of supratentorial PNET associated to leptomeningeal carcinomatosis that was a cause of hydrocephalus.

Supratentorial primary neuroectodermal tumor (PNET) inside the third ventricle in adult: an rare case report / Tumor neuroectodérmico primário (PNET) supratentorial no terceiro ventrículo em adulto: um raro relato de caso

The PNET of CNS are considered malignant undifferentiated tumors, and it represents about 2,8% of all tumors found on infants and teenagers, more rarely found on adults. In the present article will report the case of a patient, male, 23 years-old, with nodular lesion inside the third ventricle, admitted on emergency room with acute intense headache, drowsiness, vomiting and visual clouding, started three days before. Although there have been advances in diagnosis and treatment of PNET in children, few publications were found on the efficiency of available treatment options on adults. In our patient the lesion was completely removed by a anterosuperior interhemispheric transcallosal craniotomy, and subsequently diagnosed as PNET by anatomopathological. Postoperative hydrocephaly was installed and reverted with a ventriculoperitoneal shunt, with clinical and neurological status improvement. The patient died 18 months after diagnosis, due to respiratory hospitalar infection...

Os PNET do SNC são considerados tumores malignos indiferenciados e representam cerca de 2,8% de todos os tumores encontrados em crianças e adolescentes, sendo mais raramente encontrados em adultos. Neste presente artigo, relatamos o caso de um paciente, do sexo masculino, com 23 anos de idade, com lesão nodular dentro do terceiro ventrículo, que foi admitido na emergência com cefaleia intensa e aguda, sonolência, vômitos e turvação visual, iniciados três dias antes da admissão. Embora tenha havido avanços no diagnóstico e tratamento de PNET em crianças, poucas publicações foram encontradas sobre a eficiência de opções de tratamento disponíveis em adultos. No nosso paciente a lesão foi completamente removida por uma craniotomia ântero-transcalosa inter-hemisférica; posteriormente, ele foi diagnosticado como PNET por meio do exame anatomopatológico. A hidrocefalia instalada no pós-operatório foi revertida com uma derivação ventrículo-peritoneal, com melhora do quadro clínico e neurológico. O paciente morreu 18 meses após o diagnóstico, em decorrência de uma infecção hospitalar respiratória...

Tumor neuroectodérmico de seios paranasais: diagnóstico e tratamento / Primitive neuroectodermal tumor of paranasal sinuses: diagnosis and treatment

Tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) são neoplasias raras e extremamente agressivas encontradasprincipalmente em crianças e adultos jovens. São classificados em periféricos ou centrais, de acordo com sua origem. O diagnóstico baseia-se na história clínica, sendo essenciais exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, e, para a confirmação, estudo anatomopatológico. É importante distingui-los de outros tumores de células redondas pequenas,como linfoma, sarcoma de Ewing extraósseo e rabdomiossarcoma,exigindo diferenciação imunoistoquímica através de marcadores específicos. O tratamento envolve cirurgia, quimioterapia e radioterapia, sendo o prognóstico pobre e a sobrevida bastante reservada. O objetivo deste artigo é discutir as características clínicas, radiográficas ehistológicas dos tumores neuroectodérmicos primitivos e seu tratamento...

Primitive neuroectodermal tumours (PNET) are rare and highly aggressive neoplasms found mainly in children and young adults. They are classified in peripheral or central according to their origin. The diagnosis is based on clinical history, computed tomography and magnetic resonance imaging, but the pathological study is the only way to confirm it. It´s very important to distinguish the PNET from other small cell round cell tumors - such as lymphoma, Ewing´s sarcoma and rhabdomyosarcoma – through immunohistochemical specific markers. The treatment includes surgical resection, chemotherapy and irradiation. The prognosis is poor and the survival rate is variable. This article aims to discuss the clinical, imagingand histological features of the primitive neuroectodermal tumors and their treatment...

Derrame pleural incomum: metástase pleuropulmonar de tumor neuroectodérmico primitivo / Uncommon pleural effusion: pleuropulmonary metastasis from primitive neuroectodermal tumor

O tumor neuroectodérmico primitivo é uma neoplasia com diferenciação neural de comportamento invasivo que origina metástases para diversos órgãos. Relatamos um caso de tumor neuroectodérmico primitivo primário em axila com metástases para pulmão, pleura, osso, músculo ilíaco e medula óssea. Enfatizamos o achado incomum da análise citológica do líquido pleural.

Primitive neuroectodermal tumor is an invasive neoplasm with neuronal differentiation, which frequently results in metastasis in various organs. We report the case of a patient with primitive neuroectodermal tumor whose primary site was the axilla. The patient presented with metastases in the lung, pleura, bone, iliac muscle and bone marrow. We highlight the uncommon finding in the pleural fluid cytology.

Sarcoma de Ewing / Ewing's Sarcoma

Sarcoma de Ewing é um câncer ósseo, de pequenas células circulares, que corresponde a cerca de 4 a 6% dos tumores ósseos primários. É diagnosticado na segunda década de vida, predominante no gênero masculino e raro na população negra. É originado na cavidade medular e encontrado nas epífises dos ossos. Dor e febre são sintomas freqüentes que levando ao falso diagnóstico de osteomielite. Geralmente há relato de trauma prévio. Radiograficamente observam-se rarefação óssea, reação periostal, e neoformação óssea (casca de cebola). A finalidade desse estudo foi o de levantar dados sobre essa patogenia e apresentar um caso clínico.

Ewing's sarcoma is a bone tumor, with small round-cell, comprising 4 to 6% of primary bone tumors. It is diagnosed in the second decade of life, with men predominance and it is rare in black population. It originates in the marrow cavity and is found in bone's epiphyses. Pain and fever often lead to a false diagnostic of osteomyelitis. Normally there is a report of previous trauma. Radiographically there are areas of bone rarefaction, periostal reaction and bone neoformation (onion layers). The aim of this study was to raise some data about the pathogeny, and present a clinical case.