Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica: reporte de un caso / Malignant peripheral nerve sheath tumor, a case report

Resumen El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (TMVNP) es un sarcoma de alto grado de malignidad. Es poco frecuente, agresivo y generalmente se localiza en tronco y miembros inferiores. Se presenta mayormente en pacientes con neurofibormatosis tipo 1, aunque no siempre se encuentra esta asociación. Este tumorcomparte características histológicas e inmunohistoquímicas con el melanoma, lo que puede dificultar el diagnóstico. Presentamos el caso de un paciente con TMVNP, en el cual los hallazgos histológicos iniciales condujeron a un diagnósticoerróneode melanoma.

Abstract Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a high-grade sarcoma. It is rare, aggressive and generally located on the trunk and lower limbs. It occurs in a high percentage of patients with neurofibormatosis type 1, although this association is not always found. This tumor shares histological and immunohistochemical characteristics with melanoma, which can make diagnosis difficult. We present the case of a patient with MPNST, in whom the initial histological findings led to an erroneous diagnosis of melanoma.

Ecografía de nervio óptico para estimar hipertensión intracraneal en pacientes adultos con neurotrauma / Optic Nerve Ultrasound to Estimate Intracranial Hypertension in Adult Patients with Neurotrauma

Introducción: El neurotrauma es una condición que puede dar paso a una hipertensión intracraneana, situación que es muy grave. Los métodos diagnósticos de elección son los invasivos, aun así, los no invasivos y entre ellos la ecografía del nervio óptico, ofrecen muchísimas ventajas. Objetivo: Describir elementos esenciales de la ecografía de nervio óptico como método para diagnosticar hipertensión intracraneal en pacientes adultos con neurotrauma. Métodos: Se hizo una revisión de la literatura más reciente sin restricción lingüística o geográfica en las bases de datos PubMed y SciELO, se usaron términos afines al tema del artículo y se realizó una valoración crítica sobre la bibliografía consultada. Resultados: La literatura disponible sobre la ecografía del nervio óptico en la determinación de la hipertensión intracraneal es abundante y la mayoría apunta a sus beneficios como método no invasivo. La principal debilidad del mismo es que no es capaz de dar un valor exacto y esto se debe a que el valor normal del diámetro de la vaina del nervio óptico por cada persona puede variar significativamente. La proporción directa entre el diámetro de la vaina del nervio óptico y la presión intracraneal es un hecho que ningún autor intenta invalidar. Conclusiones: La ecografía del nervio óptico es un método seguro, accesible económicamente, no invasivo, fácil de usar y con un valor predictivo confiable para determinar la hipertensión intracraneal(AU)

Introduction: Neurotrauma is a condition that can lead to intracranial hypertension, which is a very serious situation. The diagnostic methods of choice are the invasive ones, even so, the non-invasive ones offer many advantages, the ultrasound of the optic nerve is among them. Objective: To describe essential elements of optic nerve ultrasound as a method to diagnose intracranial hypertension in adult patients with neurotrauma. Methods: A review of the most recent literature was made without linguistic or geographical restrictions in databases such as PubMed and SciELO, terms related to the theme of the manuscript were used. A critical assessment of the consulted bibliography was made. Results: The available literature on optic nerve ultrasound in the determination of intracranial hypertension is abundant and most points to the benefits as a non-invasive method. However, its main weakness lies in the fact that it is not capable of giving an exact value, due to the fact that the normal value of the diameter of the optic nerve sheath for each person can vary significantly. The direct relationship between optic nerve sheath diameter and intracranial pressure is a fact that no author attempts to invalidate. Conclusions: Optic nerve ultrasound is a safe, affordable, non-invasive, easy-to-use method with a reliable predictive value to determine intracranial hypertension(AU)

Time-dependent proregenerative effects of exogenous melatonin on the transected sciatic nerve / Efectos proregenerativos dependientes del tiempo de la melatonina exógena en el nervio ciático seccionado

SUMMARY: Microsurgical procedures are the treatment of choice of peripheral nerve injuries, but often fail to reach full functional recovery. Melatonin has neuroprotective actions and might be used as a possible proregenerative pharmacological support. Therefore, the aim of this study was to analyze the time-dependence of the neuroprotective effect of melatonin on the overall fascicular structures of both ends of the transected nerve. Sciatic nerve transection was performed in 34 adult male Wistar rats divided in four groups: two vehicle groups (N=7) treated intraperitoneally for 7 (V7) or 21 (V21) consecutive days with vehicle (5 % ethanol in Ringer solution) and two melatonin groups (N=10) administered intraperitoneally 30 mg/kg of melatonin for 7 (M7) or 21 (M21) consecutive days. At the end of the experiment, proximal stump neuroma and distal stump fibroma were excised and processed for qualitative and quantitative histological analysis. Intrafascicular neural structures were better preserved and the collagen deposition was reduced in the melatonin treated groups than in the vehicle groups. Myelin sheath regeneration observed through its thickness measurement was statistically significantly (p<0,05) more pronounced in the M21 (1,23±0,18 µm) vs. V21 group (0,98±0,13 µm). The mean volume density of the endoneurium was lower in both melatonin treated groups in comparison to the matching vehicle treated groups. Although not statistically different, the endoneural tube diameter was larger in both melatonin groups vs. vehicle groups, and the effect of melatonin was more pronounced after 21 days (24,97 % increase) vs. 7 days of melatonin treatment (18,8 % increase). Melatonin exerts a time-dependent proregenerative effect on nerve fibers in the proximal stump and an anti-scarring effect in both stumps.

Los procedimientos microquirúrgicos son el tratamiento de elección de las lesiones de los nervios periféricos, pero a menudo no logran una recuperación funcional completa. La melatonina tiene acciones neuroprotectoras y podría ser utilizada como un posible apoyo farmacológico proregenerativo. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue analizar la dependencia del tiempo del efecto neuroprotector de la melatonina sobre las estructuras fasciculares generales de ambos extremos del nervio seccionado. La sección del nervio ciático se realizó en 34 ratas Wistar macho adultas divididas en cuatro grupos: dos grupos de vehículo (N=7) tratados por vía intraperitoneal durante 7 (V7) o 21 (V21) días consecutivos con vehículo (5 % de etanol en solución Ringer) y dos grupos grupos de melatonina (N=10) a los que se les administró por vía intraperitoneal 30 mg/kg de melatonina durante 7 (M7) o 21 (M21) días consecutivos. Al final del experimento, se extirparon y procesaron el neuroma del muñón proximal y el fibroma del muñón distal del nervio para un análisis histológico cualitativo y cuantitativo. Las estructuras neurales intrafasciculares se conservaron mejor y el depósito de colágeno se redujo en los grupos tratados con melatonina respecto a los grupos con vehículo. La regeneración de la vaina de mielina observada a través de la medición de su espesor fue estadísticamente significativa (p<0,05) más pronunciada en el grupo M21 (1,23±0,18 µm) vs V21 (0,98±0,13 µm). La densidad de volumen media del endoneuro fue menor en ambos grupos tratados con melatonina en comparación con los grupos tratados con vehículo equivalente. Aunque no fue estadísticamente diferente, el diámetro del tubo endoneural fue mayor en ambos grupos de melatonina frente a los grupos de vehículo, y el efecto de la melatonina fue más pronunciado después de 21 días (aumento del 24,97 %) frente a los 7 días de tratamiento con melatonina (18,8 % de aumento). La melatonina ejerce un efecto proregenerativo dependiente del tiempo sobre las fibras nerviosas del muñón proximal y un efecto anticicatricial en ambos muñones.

Contribución de los hallazgos tomográficos al diagnóstico de la hipertensión intracraneal en el traumatismo craneoencefálico grave

Introducción: El traumatismo craneoencefálico es responsable de más de 500 000 visitas a departamentos de urgencias, 95 000 hospitalizaciones y 7 000 muertes en la población infantil. La monitorización clínica se apoya en técnicas imagenológicas, entre otras. Objetivo: Relacionar los hallazgos tomográficos encontrados, a través de la clasificación de Marshall al ingreso y diámetro de la vaina del nervio óptico y su asociación con la presión intracraneal y con los resultados en el paciente pediátrico con traumatismo craneoencefálico grave. Métodos: Estudio descriptivo prospectivo con todos los pacientes pediátricos aquejados de traumatismo craneoencefálico grave entre enero de 2003 y diciembre de 2017. Resultados: De los 41 casos, se encontró relación entre los niveles de presión intracraneal y el grado de luxación de la línea media >10 mm en 10 enfermos (62,5 %) y con el diámetro de la vaina del nervio óptico (>5,5 mm) por tomografía de cráneo en 12 (75,0 %), igualmente existió relación entre esas dos variables con los resultados a los 6 meses de evolución. Conclusiones: La utilización de la tomografía de cráneo simple como herramienta para la determinación de variables utilizadas en el monitoreo no invasivo de la presión intracraneal como son la clasificación tomográfica de Marshall, la luxación de la línea media y la medición del diámetro de la vaina del nervio óptico, permite identificar incrementos de la presión intracraneal. Esto pudiera utilizarse para el tratamiento intensivo de los pacientes pediátricos con traumatismo cráneo encefálico grave, sin necesidad de la utilización de monitoreo invasivo en ellos.

Introduction: Traumatic brain injury is responsible for more than 500,000 visits to the emergency services, 95,000 hospitalizations and 7,000 deaths in children. Clinical monitoring is based on imaging techniques, among others. Objective: To relate the tomographic findings found, through Marshall's classification at the entrance and diameter of the optic nerve sheath and its association with intracranial pressure and with the results in the pediatric patient with severe head trauma. Methods: Prospective descriptive study with all pediatric patients suffering from severe head trauma between January 2003 and December 2017. Results: Of the 41 cases, a relationship was found between the levels of intracranial pressure and the degree of dislocation of the midline >10 mm in 10 patients (62.5%) and with the diameter of the optic nerve sheath (>5.5 mm) by skull tomography in 12 (75.0%); there was also a relationship between these two variables with the results at 6 months of evolution. Conclusions: The use of simple tomography of the skull as a tool for the determination of variables used in the non-invasive monitoring of intracranial pressure such as Marshall tomographic classification, midline dislocation and measurement of the diameter of the optic nerve sheath, allows to identify increases in intracranial pressure. This could be used for the intensive treatment of pediatric patients with severe head trauma, without the need for invasive monitoring in them.

Ultrasonografía del diámetro de la vaina del nervio óptico en paciente con meningoencefalitis complicada / Ultrasonography of the optic nerve sheath diameter in patient with complicated meningoencephalitis

RESUMEN La ultrasonografía del diámetro de la vaina del nervio óptico es un método no invasivo para monitorizar la presión intracraneal. Se ha utilizado en múltiples patologías neurocríticas, incluyendo la infección complicada del sistema nervioso central. Se presenta el caso de una paciente femenina de 47 años, quien ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos luego de presentar progresión al estado comatoso secundario a cuadro de meningoencefalitis bacteriana. Al ingreso se constata midriasis bilateral arreactiva, ausencia parcial de reflejos del tallo encefálico y bradicardia. Ante la sospecha clínica de hipertensión intracraneal, se indica ultrasonografía del diámetro de la vaina del nervio óptico en plano axial. Se realizaron tres mediciones para cada ojo, mostrando un valor de 6,3, 6,6 y 6,00 mm en ojo derecho, y 6,8, 6,6 y 6,8 mm en el izquierdo (promedio biocular: 6,5 mm). Con esta medición se complementó el diagnóstico sospechado. Esta técnica representa un proceder seguro y no invasivo. Su uso completa los datos recogidos en el examen clínico. El punto de corte universalmente aceptado para el diagnóstico es de 5,0 mm o más para un valor de presión intracraneal > 20 mmHg.

ABSTRACT The optic nerve sheath ultrasonography is a non-invasive method for monitoring intracranial pressure. It has been used in multiple neurocritical pathologies, including the complicated infection of the central nervous system. The case of a 47-year-old female patient is presented; she was admitted to the Intensive Care Unit after presenting progression to comatose state secondary to bacterial meningoencephalitis. On admission, bilateral arreactive mydriasis, partial absence of brainstem reflexes and bradycardia are confirmed. Given the clinical suspicion of intracranial hypertension, ultrasonography of the optic nerve sheath diameter in the axial plane is indicated. Three measurements were made for each eye, showing a value of 6.3, 6.6 and 6.00 in the right eye, and 6.8, 6.6 and 6.8 in the left one (biocular average: 6.5 mm). With this measurement the suspected diagnosis was completed. This technique represents a secure and non-invasive procedure. Its use completes the data collected in the clinical examination. The universally accepted cut-off point for diagnosis is 5.0 mm or more for an intracranial pressure value of > 20 mmHg.

Mensuración ecográfica del complejo nervio óptico-vaina en la hipertensión intracraneal / Ultrasonographic imaging of the optic nerve-sheath complex in intracranial hypertension

Objetivo: Determinar la relación entre el grosor del complejo nervio óptico-vaina, mensurado por ecografía y la hipertensión intracraneal. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y longitudinal en 144 órbitas de 72 pacientes con diagnóstico clínico de hipertensión intracraneal. Una vez alcanzada la mejoría clínica, se les practicó ultrasonido orbitario al inicio del diagnóstico, el cual permitió mensurar la vaina meníngea, el nervio óptico, el complejo nervio óptico-vaina y la altura de la papila. Resultados: En la totalidad de los casos el grosor inicial de la vaina fue ≥ 3 mm, el del complejo nervio óptico-vaina > 5 mm, y la altura de la papila > 0,8 mm, mientras que el del nervio óptico no superó los 3 mm. Tras alcanzar la mejoría clínica se demostró disminución de todas estas variables, con excepción del nervio óptico, cuyo diámetro casi no se modificó. Algunas diferencias evidenciadas entre la primera y la segunda medición ecográfica fueron estadísticamente significativas. Conclusión: Por tanto, este proceder se ratifica como parte del monitoreo neurológico integral en pacientes con hipertensión intracraneal sospechada o confirmada(AU)

Objective: To determine the relationship between the thickness of the optic nerve- sheath complex as measured by ultrasound and intracranial hypertension. Methods: A descriptive and longitudinal observational study was performed in 144 orbits of 72 patients with a clinical diagnosis of intracranial hypertension. Once clinical improvement was achieved, orbital ultrasound was performed at the beginning of the diagnosis, which allowed measuring the meningeal sheath, the optic nerve, the optic nerve-sheath complex and the height of the papilla. Results: In all cases the initial thickness of the sheath was ≥ 3 mm, that of the optic nerve-sheath complex > 5 mm, and the height of the papilla > 0.8 mm, while that of the optic nerve did not exceed 3 mm. After reaching clinical improvement, a decrease in all these variables was demonstrated, with the exception of the optic nerve, whose diameter was almost unchanged. Some differences between the first and second ultrasound measurements were statistically significant. Conclusion: Therefore, this procedure is ratified as part of the full neurological monitoring in patients with suspected or confirmed intracranial hypertension(AU)

Ultrasonografía del diámetro de la vaina del nervio óptico en el monitoreo de la presión intracraneal / Ultrasound of optic nerve sheath diameter for monitoring intracranial pressure

Introducción: El neuromonitoreo no invasivo en pacientes críticos representa una opción de primera línea para el manejo de complicaciones fatales derivadas del aumento de la presión intracraneal. En esta modalidad se incluye la ultrasonografía del diámetro de la vaina del nervio óptico, la cual representa una técnica rápida, fácil de realizar y disponible a la cabecera del paciente. Objetivos: Describir aspectos fundamentales y actualizados sobre el uso de la ultrasonografía en el monitoreo de la presión intracraneal a través de la medición del diámetro de la vaina del nervio óptico en los diferentes escenarios neuroclínicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura publicada en bases de datos como: PubMed/Medline, SciELO y Google académico entre los meses mayo y julio de 2020. Se revisaron publicaciones en inglés y español. Se seleccionaron 46 bibliografías que cumplieron con los criterios de inclusión. Se describen aspectos fundamentales como la anatomía ecográfica del nervio óptico, descripción de la técnica y su uso en entidades neurocríticas como el traumatismo craneoencefálico, ictus, muerte encefálica, entre otros. Conclusiones: La ecografía de la vaina del nervio óptico representa una alternativa no invasiva ampliamente aceptada para la medición del incremento de la presión intracranial. Con un diámetro de 5,0 hasta 5,9 mm o más se puede asumir el diagnóstico de hipertensión intracraneal con alta sensibilidad y especificidad, aunque debe individualizarse su uso en cada patología neurocrítica. La curva de aprendizaje para la realización del proceder es de breve tiempo y satisface las habilidades necesarias(AU)

Introduction: Noninvasive neuromonitoring in critically ill patients is a first-line option for the management of fatal complications derived from increased intracranial pressure. This modality includes ultrasound of optic nerve sheath diameter, which is a quick technique, easy to perform and available at the bedside. Objectives: To describe significant and state-of-the-art aspects regarding the use of ultrasound for monitoring intracranial pressure through measurement of the optic nerve sheath diameter in different neuroclinical settings. Methods: A review was carried out, between May and July 2020, of the literature published in databases such as PubMed/Medline, SciELO and Google Scholar. Publications in English and Spanish were reviewed. Forty-six bibliographic sources were chosen, as long as they met the inclusion criteria. Fundamental aspects are described, such as the ultrasound anatomy of the optic nerve, the technique procedures and its use in neurocritical entities such as head trauma, stroke and brain death, among others. Conclusions: Ultrasound of the optic nerve sheath is a widely accepted noninvasive choice for measurement of increased intracranial pressure. With a diameter of 5.0 to 5.9 mm or more, the diagnosis of intracranial hypertension can be assumed with high sensitivity and specificity, although its use should be individualized in each neurocritical pathology. The learning curve for carrying out the procedure is short and satisfies the necessary skills(AU)

Medición de la vaina del nervio óptico mediante tomografía computarizada como predictor de mortalidad en pacientes con traumatismo craneoencefálico grave al ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos / Optic nerve sheath measurement through computerized scan as death predictor in patients with serious cranioencephalic trauma on entry to the Intensive Care Unit / Medição da bainha do nervo óptico por tomografia computadorizada como preditor de mortalidade em pacientes com trauma cranioencefálico grave internados na Unidade de Terapia Intensiva

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Abstract: Introduction: Traumatic brain injury (TBI) is a medical-surgical condition characterized by brain involvement secondary to a traumatic lesion. Patients with severe TBI are at high risk of mortality and this will depend on different factors such as the presence of intracranial hypertension, age, origin of the injury and score on the Glasgow coma scale. Measurement of the optic nerve sheath diameter (ONSD) appears to be a good indirect indicator of intercranial hypertension and therefore, a good predictor of mortality. Objective: To determine the most appropriate cut-off point, as well as the measurement of the ONSD usefulness as a prognostic indicator of mortality in patients with severe TBI in the Intensive Care Unit (ICU). Material and methods: This is an analytical, descriptive, and retrospective study. The universe of study consists of all the case/files with TBI. For the sample selection, all available records of patients with severe TBI sent to the ICU during the period from March 1 to August 31, 2021, will be included. Within the inclusion criteria patients with a Glasgow scale score of < 8 points on entry and with a computerized scan done. The dependent variables to considerer are the outcome understood as death or survival of the patient, the days hospitalized in the ICU, the presence of complications; among the dependent variables is the diameter of the optic nerve sheath measured by computerized tomography. Intervening variables were also considered such as the presence of comorbidities and overweight/obesity, the age and sex of the patient. The project consisted of four phases: 1) request for authorization and access to files, 2) application of selection criteria, 3) performance of ONSD measurements and 4) creation of the database. Finally, once the database is formed, the statistical analysis will proceed; for the descriptive part, prevalence's, means (standard deviation) and medians (percentiles) will be calculated for the variables by sex and by outcome, subsequently the diagnostic capacity of the ONSD will be analyzed through the area under the ROC curve (receiving operating characteristics) for the outcome. Afterwards the performance of this and other cut-off points are compared using the Youden index. Results: Sixty records of TBI patients admitted to the ICU were studied, 51 were men (85%), 45 patients survived (75%) and 15 patients died (25%). The average age was of 50.5 ± 10.6 years, the average Glasgow score on admission was 6.6 ± 1.6 points, the average BMI was 26.42 ± 4.10 kg/m2, and the average number of days spent in the ICU was 9.03 ± 6.4. The diameter of the optic nerve was not a predictor of mortality, but if the Glasgow coma scale was, with an AUC of 0.775 (95% CI: 0.648-0.901, p = 0.002), the best cut-off point was 7 with a sensitivity of 93% and specificity of 54%. The bivariate linear regression model points to low Glasgow coma score and long hospital stay as predictors of mortality. Conclusions: The results of this study infer that, consistent with current scientific evidence, the sociodemographic characteristics of our population are similar to those reported by other authors, with men over 50 years of age being the most affected by this entity. On the other hand, the measurement of the diameter of the optic nerve sheath has been considered a good prognostic indicator of intracranial hypertension, which in turn is associated with increased mortality. However, in the present study there is no association between the diameter of the optic nerve sheath and the prognosis of mortality.

Resumo: Introdução: O traumatismo cranioencefálico (TCE) é uma condição médico-cirúrgica caracterizada por lesão cerebral secundária a uma lesão traumática. Pacientes com TCE grave apresentam alto risco de mortalidade e isso dependerá de diversos fatores, como presença de hipertensão intracraniana, idade, origem da lesão e pontuação na Escala de Coma de Glasgow. A medida do diâmetro da bainha do nervo óptico (DBNO) parece ser um bom indicador indireto de hipertensão intracraniana e, portanto, um bom preditor de mortalidade. Objetivo: Determinar o ponto de corte mais adequado, bem como a utilidade da medida do DBNO como indicador prognóstico de mortalidade em pacientes com TCE grave na Unidade de Terapia Intensiva. Material e métodos: Trata-se de um estudo analítico, descritivo e retrospectivo. O universo de estudo é composto por todos os prontuários de casos/pacientes com TCE grave. Para a seleção da amostra foram incluídos todos os prontuários disponíveis de pacientes com TCE grave encaminhados à Unidade de Terapia Intensiva no período de 1o de março a 31 de agosto de 2021, dentro dos critérios de inclusão foram considerados pacientes com escala de Glasgow < 8 pontos na admissão e com uma tomografia computadorizada realizada. As variáveis ​​dependentes consideradas são o desfecho entendido como óbito ou sobrevida do paciente, os dias de internação na UTI, a presença de complicações; dentro das variáveis ​​independentes está o diâmetro da bainha do nervo óptico medido por tomografia computadorizada. Também foram consideradas variáveis ​​intervenientes, como presença de comorbidades e sobrepeso/obesidade, idade e sexo do paciente. O projeto consistiu em três fases: a) Pedido de autorização e acesso aos prontuários, b) Aplicação dos critérios de seleção, c) Desenvolvimento da base de dados. Por fim, uma vez formada a base de dados, procedeu-se à análise estatística. Para a parte descritiva, foram calculadas as prevalências, médias (desvio padrão) e medianas (percentis) das variáveis ​​por sexo e por desfecho. Posteriormente, a capacidade diagnóstica do DBNO foi analisada pela área sob a curva ROC (Receiving Operating Characteristics) para o resultado. Posteriormente, o desempenho deste e de outros pontos de corte foi comparado pelo índice de Youden. Resultados: Foram estudados 60 prontuários de pacientes com TCE que deram entrada na UTI, 51 eram homens (85%), 45 pacientes sobreviveram (75%) e 15 pacientes morreram (25%). A média de idade foi de 50.5 ± 10.6 anos, a média de Glasgow na admissão foi de 6.6 ± 1.6 pontos, a média de IMC foi de 26.42 ± 4.10 kg/m2 e a média de dias de internação na UTI foi de 9.03 ± 6.4. O diâmetro do nervo óptico não foi preditor de mortalidade, mas a Escala de Coma de Glasgow sim, com AUC de 0.775 (IC 95%: 0.648-0.901, p = 0.002), o melhor ponto de corte foi 7 com sensibilidade de 93% e especificidade de 54%. O modelo de regressão linear bivariada aponta para baixo escore de coma de Glasgow e longa permanência hospitalar como preditores de mortalidade. Conclusões: Os resultados deste estudo inferem que, de acordo com as evidências científicas atuais, as características sociodemográficas de nossa população são semelhantes às relatadas por outros autores, sendo os homens com aproximadamente 50 anos de idade os mais acometidos por essa entidade. Por outro lado, a medida do diâmetro da bainha do nervo óptico tem sido considerada um bom indicador prognóstico de hipertensão intracraniana, que por sua vez está associada ao aumento da mortalidade. No entanto, no presente estudo não há associação entre o diâmetro da bainha do nervo óptico e o prognóstico de mortalidade.

Validez del diámetro de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía para el diagnóstico de hipertensión intracraneana en traumatismo craneoencefálico severo / Validity of the optical nerve sheath diameter by ultrasonography for the diagnosis of intracranean hypertension in severe craneoencephalic trauma

Objetivo: Determinar la validez del diámetro de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía para el diagnóstico de hipertensión intracraneana en pacientes con traumatismo craneoencefálico severo. Material y métodos: Se Realizó un estudio de prueba diagnosticas que evaluó a 43 pacientes con sospecha de hipertensión intracraneana secundario a un traumatismo craneoencefálico severo, que cumplieron los criterios diagnósticos según la "Regla de Decisión Clínica" basado en hallazgos clínicos y tomográficos, luego se realizaron mediciones de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía en el Hospital Regional Docente de Trujillo entre Mayo del 2019 -Enero del 2020. Resultados: De un total de 43 pacientes, al procesar los datos mediante la curva ROC, se obtuvo un punto de corte del diámetro de la vaina del nervio óptico de 6,05 mm equivalente a hipertensión intracraneana, con un área bajo la curva (AUC) de 0,776 (P=0,004); sensibilidad, especificidad, valor de predicción positiva y negativa de 82,76%, 57,14%, 80% y 61,54% respectivamente. No se encontraron diferencias significativas entre los 2 grupos en cuanto a sexo, edad, anisocoria e hipotensión arterial diastólica. Conclusiones: El diámetro de la vaina del nervio óptico medido por ultrasonografía tiene validez para el diagnóstico de hipertensión intracraneana secundario a un traumatismo craneoencefálico severo.

Objetive:To determine the validity of the diameter of the optic nerve sheath by ultrasound for the diagnosis of intracranial hypertension in patients with severe traumatic brain injury. Adiagnostic test study was carried Material and methods:out in 43 patients with suspected intracranial hypertension secondary to severe traumatic brain injury, who fulfilled the diagnostic criteria according to the "Clinical Decision Rule" based on clinical and tomographic findings, then were made measurements of the optic nerve sheath by ultrasound at the Regional Teaching Hospital of Trujillo between May 2019 -January 2020. : From a total of 43 Resultspatients, when processing the data using the ROC curve, a cut point of the diameter of the optic nerve sheath of 6.05 mm was obtained, equivalent to intracranial hypertension, with an area under the curve (AUC) of 0.776 (P= 0.004); sensitivity, specificity, positive and negative prediction value of 82.76%, 57.14%, 80% and 61.54% respectively. No significant differences were found between the 2 groups in terms of sex, age, anisocoria and diastolic arterial hypotension. The Conclusions:diameter of the optic nerve sheath measured by ultrasound is valid for the diagnosis of intracranial hypertension secondary to severe traumatic brain injury.

Cese en el desarrollo radicular. Secuelas orales del Síndrome de Stevens-Johnson: Reporte de un caso / Cesse no desenvolvimento radicular. Sequelas orais da síndrome de Stevens-Johnson: relato de caso / Cease in root development. Oral sequelae of Stevens-Johnson Syndrome: A case report

Resumen El Síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET) son enfermedades que se encuentran dentro del espectro de las reacciones adversas cutáneas severas. Estas enfermedades comprometen cavidad oral entre el 25% y 50% de los casos. Se presenta el caso de un paciente de 10 años de edad que sufrió unataque agudo de SSJ a la edad de 6 años. Con implicación de la cavidad oral debido a las secuelas que presenta mucosa oral, raíces cortas y poco desarrolladas en todos los órganos dentario sin otra causa atribuible en su historial médico, diferente al SSJ. La edad a la que se presentó la enfermedad y el estadio de desarrollo dental señalan como causa probable el ataque agudo de SSJ, lo que permite concluir que durante su curso ocurrió un daño en la vaina epitelial de Hertwig, provocando apoptosis y, en consecuencia, un cese en el desarrollo radicular.

Abstract Stevens-Johnson Syndrome (SJS) and Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) are diseases that are within the spectrum of severe cutaneous adverse reactions. These diseases compromise the oral cavity in 25% to 50% of the cases. We present a case of a 10-year-old patient who suffered an acute attack of SJS at the age of 6 years. In the oral cavity, he presented sequelae in the oral mucosa, delayed root developed in all teeth, with no other cause attributable in its medical history, different to the SJS. The age at which the disease occurred and the stage of dental development point to that the acute SJS as a probable cause, which allows us to conclude that damage occurred in the Hertwig epithelial sheath during its course, causing apoptosis and, consequently, a cessation in root development.

Resumo A síndrome de Stevens-Johnson (SJS) e a Necrólise Epidérmica Tóxica (NET) são doenças que estão dentro do espectro de reações adversas cutâneas graves. Essas doenças comprometem a cavidade oral em 25% a 50% dos casos. É apresentado um caso de um paciente de 10 anos de idade que sofreu um ataque agudo de SJS aos 6 anos de idade. Na cavidade oral, apresentava sequelas na mucosa oral, raízes curtas e pouco desenvolvidas em todos os dentes, sem outra causa atribuível no seu histórico médico, diferente da SJS. A idade em que a doença ocorreu e o estágio do desenvolvimento dentário apontam o ataque agudo da SJS como causa provável, o que permite concluir que o dano ocorreu na bainha epitelial de Hertwig durante o seu curso, causando apoptose e, consequentemente, cesse no desenvolvimento radicular.

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica del nervio vago: Reporte de un caso

Resumen Los tumores malignos de la vaina nerviosa forman parte del 5% de los sarcomas de partes blandas. Si bien son infrecuentes, su incidencia aumenta en caso de neurofibromatosis tipo 1. Cuando estos tumores están ubicados en cabeza y cuello, suelen ser asintomáticos, por lo que su diagnóstico es tardío. El tratamiento es principalmente quirúrgico, con una tasa de recidiva importante y pobre sobrevida a los 5 años. Se presenta el reporte de un caso de una paciente de 52 años con antecedentes de neurofibromatosis tipo 1 y un tumor maligno de vaina nerviosa periférica del nervio vago, localizado en el espacio parafaríngeo.

Abstract Malignant peripheral nerve sheath tumors are part of 5% of soft tissue sarcomas. Although they are infrequent, their incidence increases in case of neurofibromatosis type 1. When these tumors are located in the head and neck, they are usually asymptomatic, so their diagnosis is delayed. Treatment is primarily surgical, with a significant recurrence rate and poor 5-year survival. We present a case report of a 52-year-old patient with a history of type 1 neurofibromatosis and a malignant peripheral nerve sheath tumor of the vagus, located in the parapharyngeal space.

Tumor de células gigantes de la vaina con infiltración tendinosa / Giant cell tumor of the sheath with tendinous infiltration

Se describe el caso clínico de una paciente de 58 años de edad, quien acudió a la consulta de Ortopedia y Traumatología del Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba porque hacía alrededor de 5 años comenzó a notar aumento progresivo de volumen en el dorso de la mano izquierda, cercano a la articulación metacarpofalángica del tercer dedo, que le dificultaba la extensión y resultaba antiestético. Mediante la ecografía se observó una imagen ecogénica, bien delimitada, que infiltraba el espesor del tendón, por lo que se realizó la exéresis del tumor. Se comprobó la infiltración de dicho tendón, el cual se resecó y se sustituyó con autoinjerto del tendón accesorio que envía el tendón del dedo anular. Los resultados de los estudios histológicos informaron que se trataba de un tumor de células gigantes de la vaina con infiltración tendinosa. Se inmovilizó durante 3 semanas y la recuperación funcional se completó a los 45 días.

The case report of a 58 years patient is described. She went to the Orthopedics and Traumatology Service of Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba because she began to notice progressive increase of volume in the back of the left hand around 5 years ago, near the metacarpusphalangic articulation of the third finger that made its extension difficult and was unsightly. By means of the scan, a well defined echogenic image that infiltrated the thickness of the tendon was observed, reason why the exeresis of the tumor was carried out. The infiltration of this tendon was confirmed, which was dried up and substituted with self-graft of the accessory tendon that sends the ring finger tendon. The results of the histologic studies reported that it was a giant cell tumor of the sheath with tendinous infiltration. The hand was immobilized during 3 weeks and the functional recovery was completed at 45 days.

Ultrastructural clarification of the peripherally located actin network in the myelinated axons / Aclaración ultraestructural de la red de actina localizada periféricamente en los axones mielinizados

SUMMARY: Despite the existence of a large amount of actin in the axons, the concentration F-actin was quite low in the myelinated axons and almost all the F-actin were located in the peripheries of the myelinated axons. Until now, the ultrastructural localization of F-actin has still not been reported in the myelinated axons, probably due to the lack of an appropriate detection method. In the present study, a phalloidin-based FITC-anti-FITC technique was adopted to investigate the subcellular localization of F-actin in the myelinated axons. By using this technique, F-actin is located in the outer and inner collars of myelinated cytoplasm surrounding the intermodal axon, the Schmidt-Lanterman incisures, the paranodal terminal loops and the nodal microvilli. In addition, the satellite cell envelope, which encapsulates the axonal initial segment of the peripheral sensory neuron, was also demonstrated as an F-actin-enriched structure. This study provided a hitherto unreported ultrastructural view of the F-actin in the myelinated axons, which may assist in understanding the unique organization of axonal actin cytoskeleton.

RESUMEN: A pesar de la existencia de una gran cantidad de actina en los axones, la concentración de F-actina era bastante baja en los axones mielinizados y casi la totalidad de F-actina se localizaba en las periferias de los axones mielinizados. A la fecha aún no se ha reportado la localización ultraestructural de F-actina en los axones mielinizados, probablemente debido a la falta de un método de detección apropiado. En el presente estudio, se adoptó una técnica FITC-anti-FITC basada en faloidina para investigar la localización subcelular de F-actina en los axones mielinizados. Mediante el uso de esta técnica, la F-actina se localiza en los collares externo e interno del citoplasma mielinizado que rodea el axón intermodal, a las incisiones de Schmidt-Lanterman,a las asas terminales paranodales y a las microvellosidades nodales. Además, la envoltura de la célula satélite, que encapsula el segmento axonal inicial de la neurona sensorial periférica, también se demostró como una estructura enriquecida con F-actina. Este estudio proporcionó una vista ultraestructural de la F-actina en los axones mielinizados, que puede ayudar a comprender la organización única del citoesqueleto de actina axonal.

The modified method of luxol fast blue for paraffin-embedded myelin sheath staining / El método modificado de luxol fast blue para la tinción de mielina fijada en parafina

SUMMARY: Histological techniques are the study of animal and human tissues through staining and examining them under a microscope. To demonstrate the axonal degeneration and demyelination in histological studies, the Luxol Fast Blue staining is gold standard techniques. In this study, a new histochemical method based on modified Luxol Fast Blue for the staining of the myelin sheath in sciatic nerve tissues described. The sciatic nerves of rats were removed and then the sciatic nerve was immersed in 10 % formaldehyde for one week and embedded in paraffin block. Next, thin sections (5 µm) were cut, using a microtome and stained with conventional and modified Luxol Fast Blue. Our results showed that a new method of modified Luxol Fast Blue staining can accurately identify the myelin in the sciatic nerve fibers. The current study showed that the Luxol Fast Blue combination with Light Green has a good effect on myelin coloration, and the results of this study are comparable to LFB combination with Sirius red.

RESUMEN: Las técnicas histológicas son el estudio de tejidos animales y humanos mediante tinción y examen bajo un microscopio. Para demostrar la degeneración axonal y la desmielinización en estudios histológicos, la tinción Luxol Fast Blue es una técnica estándar de oro. En este estudio, se describe un nuevo método histoquímico basado en Luxol Fast Blue modificado para la tinción de mielina en los tejidos del nervio ciático. Se seccionaron los nervios ciáticos de ratas y luego el nervio ciático se sumergió en formaldehído al 10 % durante una semana y se fijó en bloque de parafina. Posteriormente, se cortaron secciones delgadas (5 µm) usando un microtomo y se tiñeron con Luxol Fast Blue convencional y modificado. Nuestros resultados mostraron que un nuevo método de tinción Luxol Fast Blue modificado puede identificar con precisión la mielina en las fibras del nervio ciático. El estudio actual mostró que la combinación Luxol Fast Blue con Light Green es un buen efecto sobre la coloración de mielina, y los resultados de este estudio son comparables a la combinación LFB con Sirius red.

Medición del diámetro de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía versus tomografía simple de cráneo en pacientes con trauma craneoencefálico / Measurement of the diameter of the optical nerve sheath by ultrasonography versus head computed tomography in patients with traumatic brain injury / Medição do diâmetro da bainha do nervo óptico medido por ultrassonografia versus tomografia craneal em pacientes com trauma craneoenefálico

Resumen: Introducción: El trauma craneoencefálico es una causa importante de muerte y secuelas en nuestro país. La causa principal de muerte para estos pacientes es el aumento de la presión intracraneal. Existen diferentes métodos de monitorización de la presión intracraneal, puede ser por métodos invasivos y no invasivos. Entre los métodos no invasivos destaca por su accesibilidad la medición de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía a la cabecera del paciente. Nuestro estudio pretende encontrar la distancia adecuada en milímetros a partir del globo ocular con la cual la medición del diámetro de la vaina del nervio óptico por ultrasonografía es más precisa si se compara con la medición en un estudio de tomografía simple de cráneo. Material y métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional, prospectivo, transversal y analítico entre pacientes que ingresaran al Servicio de Terapia Intensiva Neurológica del Hospital General de Ecatepec Las Américas y que cumplieran con los criterios de ingreso en el periodo comprendido entre el 1o de noviembre de 2018 y el 31 de enero de 2019. Se compararon las medidas del diámetro de la vaina del nervio óptico a 3, 6 y 9 mm de cada globo ocular por ultrasonografía contra las medidas a las mismas distancias por tomografía simple de cráneo de cada uno de los pacientes. Resultados: No se encontró diferencia estadísticamente significativa al comparar las mediciones por ultrasonografía contra tomografía simple de cráneo en ninguna de las tres distancias establecidas (3, 6 y 9 mm) con una p > 0.05 en todos los casos. La distancia a la cual se encontró una menor diferencia entre las medidas fue a 3 mm a partir del globo ocular, esto sin significancia estadística. El trauma craneoencefálico en la población estudiada afecta principalmente a hombres jóvenes en edad productiva. La lesión que se encontró con mayor frecuencia en los estudios de tomografía simple de cráneo de los pacientes estudiados fue la hemorragia subaracnoidea. Conclusiones: La medición de la vaina del nervio óptico a 3, 6 y 9 mm a partir del globo ocular por ultrasonografía no muestra diferencia estadísticamente significativa si la comparamos con la medición de la vaina del nervio óptico mediante tomografía simple de cráneo en pacientes con trauma craneoencefálico severo. Sin embargo, la distancia que demuestra una menor diferencia entre ambas medidas es a 3 mm, la cual es la distancia ya establecida para realizar la medición en la bibliografía actual.

Abstract: Introduction: Traumatic brain injury is a cause of death and neurological sequelae in Mexico. The main cause of death for these group of patients is intracranial hypertension. There are invasive and non-invasive intracranial pressure monitoring techniques. Within the non-invasive techniques group, perhaps the most accessible one could be the bed-side measurement of the diameter of the optic nerve sheath. Our study pretends to find the most precise distance in millimeters to measure de optic nerve sheath compared to measurements performed by cranial computed tomography. Material and methods: A prospective, observational, transversal, analytical study was made with patients admitted in the Neurologic Intensive Care Unit from the Hospital General de Ecatepec Las Americas, whose met the inclusion criteria. The study was performed between November the 1st of 2018 and January the 31th of 2019. We compared the diameter of the optic nerve sheath measured by ultrasonography at 3, 6 and 9 mm distance from each eye-ball versus the sizes obtained by cranial tomography at the same distances. Results: No statistically significant difference was found by comparing ultrasonography acquired versus cranial tomography acquired optical nerve diameters, at none of the three mentioned distances (3, 6 and 9 mm) with a p value > 0.05 for all of them. The minor difference was found at 3 mm from the eye ball, but again, without statistical significance. Most of the studied patients were economically active men, and the most frequent injury found by cranial tomography was subarachnoid hemorrhage. Conclusions: There is no statistically significant difference between the tomography measurement of optical nerve at 3, 6 and 9 mm and the measure of the optic nerve sheath at the same distances, in severe traumatic brain injury patients. Nevertheless, at 3 mm distance from the eyeball the minor difference was found between both techniques, the same distance traditionally described in consulted bibliography.

Resumo: Introdução: O trauma cranioencefálico é uma importante causa de morte e sequelas em nosso meio. A principal causa de morte desses pacientes é o aumento da pressão intracraniana. Existem diferentes métodos de monitoramento da pressão intracraniana, podendo ser por métodos invasivos e não invasivos. Dentre os métodos não invasivos, a medida da bainha do nervo óptico por ultrassonografia à beira do leito se destaca pela acessibilidade. Nosso estudo visa encontrar a distância adequada em milímetros do globo ocular com a qual a medida do diâmetro da bainha do nervo óptico pela ultrassonografia seja mais precisa quando comparada à medida em um estudo de tomografia craneal. Material e métodos: Foi realizado um estudo observacional, prospectivo, transversal e analítico em pacientes internados no serviço de terapia intensiva neurológica do Hospital Geral de Ecatepec Las Américas e que atendiam aos critérios de admissão. No período de 1o de novembro de 2018 a 31 de janeiro de 2019. As medidas do diâmetro da bainha do nervo óptico em 3, 6 e 9 mm de cada globo ocular medidas por ultrassonografia foram comparadas com as medidas de as mesmas distâncias por tomografia craneal de cada um dos pacientes. Resultados: Não foi encontrada diferença estatisticamente significante ao comparar as medidas da ultrassonografia com a tomografia craneal em nenhuma das 3 distâncias estabelecidas (3, 6 e 9 mm) com p > 0.05 em todos os casos. A distância em que foi encontrada a menor diferença entre as medidas foi de 3 mm do globo ocular, sem significância estatística. O trauma cranioencefálico na população estudada afeta principalmente homens jovens em idade produtiva. A hemorragia subaracnóidea foi a lesão mais freqüentemente encontrada nos estudos de tomografia craneal dos pacientes estudados. Conclusões: A medida da bainha do nervo óptico a 3, 6 e 9 mm do globo ocular pela ultrassonografia não apresenta diferença estatisticamente significativa quando comparada com a medida da bainha do nervo óptico pela tomografia craneal em pacientes com trauma cranioencefálico grave. Porém, a distância que mostra a menor diferença entre as duas medidas é de 3 mm, que é a distância já estabelecida para realizar a medida na bibliografia atual.

Anatomical and ultrastructural sex differences in mean diameter and thickness of myelinated axons in adult rat corpus callosum / Diferencias sexuales anatómicas y ultraestructurales del diámetro medio y grosor de los axones mielinizados en el cuerpo calloso de ratas adultas

Sexual dimorphism exists at all levels of the nervous system. These sex differences could underlie genderrelated differences in behavior and neuropsychological function, as well as the gender differences in the prevalence of various mental disorders such as autism, attention deficit disorders, and schizophrenia. Myelination, on the other hand, is a unique cellular process that can have a dramatic impact on the structure and physiology of an axon and its surrounding tissue. The corpus callosum (CC) is the largest of the brain commissures, which connects the cerebral cortices of the two hemispheres, and provides interhemispheric connectivity for information transfer and processing between cortical regions. Variation in the axonal properties of CC will alter the interhemispheric connectivity. The CC consists of myelinated and unmyelinated axons, glial cells and blood vessels. Several functional studies have reported that the function of CC is associated with its axons density and myelination properties. The sexual dimorphism in the axonal content of the CC has always been controversial; hence, the aim of this study was to analyze the differences in axons' diameter and myelin sheath thickness of the CC between male and female rats. For this purpose, five pairs of adult male and female rats were perfused and the CC were removed and sectioned. Four sections from different subregions of the corpus callosum that represent the genu, anterior body, posterior body, and splenium of the CC were stained and electron microscopic images were captured using stereological guidelines. Later, the axons diameter and myelin sheath thickness for each subregion were calculated and compared between males and females. Our preliminary findings of the present study indicated region specific differences in the myelinated axon thickness and diameter in the CC between male and female rats.

El dimorfismo sexual existe en todos los niveles del sistema nervioso. Estas diferencias de sexo podrían ser la base de las diferencias de comportamiento y función neuropsicológica relacionadas con el sexo, así como las diferencias en la prevalencia de diversos trastornos mentales, como el autismo, los trastornos por déficit de atención y la esquizofrenia. La mielinización, por otro lado, es un proceso celular único que puede tener un impacto dramático en la estructura y fisiología de un axón y su tejido circundante. El cuerpo calloso (CC) es la mayor comisura cerebral, que conecta las cortezas cerebrales de ambos hemisferios, y proporciona la conectividad interhemisférica para la transferencia y el procesamiento de información entre regiones corticales. La variación en las propiedades axonales de CC alterará la conectividad interhemisférica. El CC consiste en axones mielinizados y no mielinizados, células gliales y vasos sanguíneos. Varios estudios funcionales han informado que la función de CC está asociada con la densidad de axones y las propiedades de mielinización. El dimorfismo sexual en el contenido axonal del CC siempre ha sido controvertido; por lo tanto, el objetivo de este estudio fue analizar las diferencias en el diámetro de los axones y el grosor de la vaina de mielina del CC entre ratas macho y hembra. Para este propósito, se perfundieron cinco pares de ratas macho y hembra adultas y se extrajeron y seccionaron las CC. Se tiñeron cuatro secciones de diferentes subregiones del cuerpo calloso que representan el genu, el cuerpo anterior, el cuerpo posterior y el esplenio y se capturaron imágenes de microscopía electrónicas utilizando referencias estereológicas. Posteriormente se calculó el diámetro de los axones y el grosor de la vaina de mielina para cada subregión y se compararon entre machos y hembras. Nuestros hallazgos preliminares del presente estudio indicaron diferencias específicas en el grosor y diámetro del axón mielinizado en el CC entre ratas macho y hembra.

Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Clinical and mutational spectrum of Colombian patients with Pelizaeus Merzbacher Disease / Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher

Abstract Case Presentation: Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is an X-linked developmental defect of myelination that causes childhood chronic spastic encephalopathy. Its genetic etiology can be either a duplication (or other gene dosage alterations) or a punctual mutation at the PLP1 locus. Clinically, it presents with developmental delay, nystagmus and, spasticity, supported by neuroimaging in which the defect of myelination is evident. We present a series of seven Colombian patients diagnosed with this leucodystrophy, describing their genotypic and phenotypic characteristics and heterogeneity. Clinical Findings: All patients included were male, 6 months to 16 years of age. Mean age at onset of symptoms was 8 months. Mean age at diagnosis was 5 years 5 months, being classic PMD most frequently diagnosed, as compared to the connatal phenotype. All cases had a primary diagnosis of developmental delay on 100%, and in 28.7% of cases, early onset nystagmus was described. 85.7% of patients had spasticity, 71.4% cerebellar signs, 57.0% hypotonia, and 28.5% had an abnormal movement disorder. Only three patients were able to achieve gait, though altered. In the two patients who had a diagnosis of connatal PMD maturational ages in danger zones according to the WHO Abbreviated Scale of Psychosocial Development were documented. All cases had abnormalities in neuroimages. Molecular Analysis and Results: Molecular studies were used in the majority of the cases to confirm the diagnosis (85.7 %). For two cases molecular confirmation was not considered necessary given their affected male brothers had already been tested. PLP1 gene dosage alterations (duplications) were found in 28.5 % of the patients (two siblings), whereas three different single nucleotide variants were detected. Clinical Relevance: According to these findings, as authors we propose the diagnostic algorithm in Colombian population to begin on a high clinical suspicion, followed by paraclinical extension, moving on to the molecular confirmation by using approaches to simultaneously sequence the PLP1 gene in order to detect point mutations and in/dels and performing a copy number variation analysis for the detection of gene dosage alterations.

Resumen Descripción del caso: La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una leucodistrofia ligada al X que causa encefalopatía espástica crónica en la infancia. Su etiología es genética, por duplicaciones u otros trastornos de la dosis génica o mutaciones puntuales del gen PLP1, lo que condiciona la formación anormal de las vainas de mielina principalmente en el sistema nervioso central. Clínicamente se caracteriza por un cuadro de retardo del neurodesarrollo, nistagmus y espasticidad, con neuroimágenes que evidencian la dismielinización. Presentamos una serie de siete casos colombianos con esta leucodistrofica en la que describimos fenotípica y genotípicamente la heterogeneidad de esta enfermedad en nuestra población. Hallazgos clínicos: Todos los pacientes analizados fueron de sexo masculino, con edad promedio de inicio de síntomas hacia los ocho meses de vida. La edad media al diagnóstico fue de 5 años 5 meses, siendo más frecuente el diagnóstico de PMD clásica que el tipo connatal. Se describe retardo del desarrollo motor en el 100% de los casos, acompañado de nistagmus en el 28.7%. 85.7% de los casos tenía algún grado de espasticidad, 71.4 % signos cerebelosos, 57.0% hipotonía, y hasta en 28.5% se evidenciaron movimientos anormales. Solo tres pacientes lograron marcha, aunque patológica. En los dos pacientes con la forma connatal se documentó una edad maduracional motora en el rango de Alerta, de acuerdo a la escala abreviada del desarrollo de la OMS. En todos los casos se detectó algún tipo de anormalidad en el estudio imagenológico cerebral. Estudios Moleculares y Resultados: El diagnóstico molecular se empleó en la mayoría de los casos (85.7%), encontrando alteraciones en la dosis génica en el 28.5% y tres diferentes mutaciones puntuales. Relevancia clínica: Dados los hallazgos en los resultados del estudio molecular, sugerimos que en el abordaje diagnóstico confirmatorio para la población colombiana se debería contemplar en un mismo tiempo tanto la secuenciación como el estudio de variantes del número de copias del gen afectado, contrario a lo sugerido en literatura mundial en la que se inicia con estudio para duplicación / deleción.

Hematoma de la vaina de los rectos en un recién nacido macrosómico después de un parto distócico: A propósito de un caso / Rectus sheath hematoma in a macrosomie neonate following difficult delivery: Case report

La macrosomía es un factor de riesgo de traumatismos obstétricos y se asocia con morbimortalidad neonatal. El cefalohematoma y la fractura clavicular son los más frecuentes. Los traumatismos intrabdominales son poco frecuentes. El hematoma de la vaina de los rectos es una acumulación de sangre en la vaina del músculo recto mayor del abdomen. Se asocia con traumatismos, cirugías y tratamiento anticoagulante, en especial en los adultos y las personas de edad avanzada. En este artículo presentamos el caso de un recién nacido de sexo masculino con parto vaginal distócico. Durante el examen físico se observó un hematoma periumbilical de 1 x 1 cm y un cefalohematoma parietal de 1 x 1 cm. En la ecografía abdominal y la tomografía computada del abdomen se observó un hematoma de la vaina del recto derecho de 7 x 4 x 2 cm.

Macrosomia is a risk factor for birth injuries and is associated with neonatal morbidity and mortality. Cephalohematoma and clavicular fracture are the most frequent birth injuries. Intraabdominal injuries are uncommon birth injuries. Rectus sheath hematoma (RSH) is an accumulation of blood in the sheath of rectus abdominis muscle. It is associated with trauma, operations and anticoagulant therapy, especially in adults and elders. We present a macrosomic male neonate with difficult vaginal delivery, who had in the physical examination periumblical ecchymose of 1x1 cm and a parietal cephalohametoma of 1x1 cm. The abdominal ultrasonogram and the computed tomography scan of the abdomen showed a 7x4x2 cm right rectus sheath hematoma.