Alteraciones visuales y oculares en pacientescon síndrome de Down / Visual and ocular alterations in patients with down syndrome

El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteracióncromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoríade los casos de trisomía 21 están causados por el fracaso en la separación adecuada de los cromosomasdurante la meiosis. Existe una asociación epidemiológicaentre edad materna avanzada y mayor frecuencia de nacimientos con síndrome de Down. El fenotipo de los pacientes con síndrome de Down es variable, siendo las principales características físicas las siguientes: hipotonía, braquicefalia, pliegue epicántico,fisuras inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, hipoplasia medio facial, piel redundante en región cervical posterior, pliegue palmar único transversal,hipoplasia de falange media de quinto dedo de manos con clinodactilia, gap entre primer y segundo dedo del pie. El fenotipo clásico incluye también defectoscardiacos congénitos (50 por ciento), anomalías oculares(60 por ciento), apnea obstructiva del sueño (50 al 75 por ciento), enfermedad tiroidea (20 al 40 por ciento), hipoacusia (75 por ciento), otitis media (50 al 70 por ciento), displasia de cadera (6 por ciento), leucemia (1 por ciento), enfermedad de Hirshsprung (1 por ciento), entre otros. El grado de retardo mental es variable y las alteraciones visuales y oculares son diversas y de gran importancia en la morbilidad de estos pacientes,siendo el grupo de mayor riesgo la población pediátrica. Diferentes estudios han comprobado que existe una alta prevalencia de defectos refractivos, alteraciones acomodativas, ambliopía, cataratas, estrabismo,nistagmos e infecciones entre otras.

Down’s syndrome refers to the set of clinical manifestationsproduced by a chromosomal numerical alteration named trisomy 21; this one is the most frequentgenetic anomaly in the world (one for every 700 to 1.000 born alive). The majority of the cases of trisomy 21 are caused by the failure in the suitableseparation of the chromosomes during the meiosis.An epidemiological association exists between mother advanced age and major frequency of births with Down’s syndrome. The phenotype of the patientswith Down’s syndrome is variable , being the principal physical characteristics the following: poor muscle tone, flat back of the head, epicanthic fold, upslanting palpebral fissures, nasal flat bridge, facial features, redundant skin in cervical posterior region, single transverse palmar crease, hipoplasia of average phalanx of fifth finger of hands with clinodactilia, a larger than normal space between the big and second toes, the classic phenotype includes also: congenital heart defects (50 percent), ocular anomalies (60 percent), obstructivesleep apnea (50-75 percent), thyroid dysfunction (20 to 40 percent), deafness (75 percent), otitis media (50-70 percent), hip dysplasia (6 percent), leukemia (1 percent), Hirshsprung’s disease(1 percent), among others. The degree of mental delay is variable and the visual and ocular alterations are diverse and of great importance in the morbidity of these patients, being the group of major risk the pediatricpopulation. Different studies have verified a high prevalence of refractive errors, accommodative disorders, amblyopia, cataracts, strabismus, nistagmosand infections among others. These anomalies alter in significative form the quality of life of the patients and their family, in such a way that a betterdiscernment of the visual and ocular alterations associated with Down’s syndrome gives place to the establishment of preventive actions and early treatmentthat could influence positively in their developmentand future life.

Alteraciones oculares en diabetes / Ocular alterations in diabetes

Muchas alteraciones oculares son ocasionadas por los cambios bioquímicos generados en la Diabetes. La diabetes es una entidad patológica con múltiples complicaciones, siendo el daño ocular una de las más importantes, ya que se presentan problemas visuales y retinopatía. Aproximadamente el 25 por ciento de los diabéticos generen ceguera por alteraciones en retina lo que ocasiona discapacidad en los pacientes y disminuye su calidad de vida. La retinopatía es característica de personas con diabetes tipo 1 y 2, según estudios realizados por Dinneen S et al, 1998 en Estados Unidos es la causa principal de ceguera en adultos. En Colombia no se han realizado investigaciones en estricto sentido donde se busque la asociación entre parámetros bioquímicos, genéticos, oftalmológicos y optométricos. Las investigaciones realizadas se enfocan en un seguimiento refractivo a ciertos pacientes que presentan diabetes, pero no se han asociado estas alteraciones y otras con marcadores biológicos, por consiguiente, es importante realizar estudios donde se correlacionen aspectos bioquímicos, genéticos, oftalmológicos y optométricos para generar medidas que permitan mejorar las condiciones de las personas que tienen esta patología. Esta revisión pretende presentar algunos aspectos bioquímicos relacionados con alteraciones oculares.

Many ocular alterations are you caused by the biochemistry changes generated in the Diabetes. The diabetes is a pathological company with multiple complications, being the ocular damage one of the most important, since visual problems are presented and retinopathy. Approximately the 25 percent of the diabetic they generate blindness by alterations in retaining what causes disability in the patients and diminishes its quality of life. The retinopathy is characteristic of persons with diabetes type 1 and 2, according to studies carried out by Dinne S et al, 1998 in the United States is the main cause of blindness in adults. In Colombia itself not investigations in strict sense have been carried out where the association among parameters be sought biochemistry, genetic, ophthalmologic and optometric. The investigations carried out are focused in a monitoring refractive to certain patients that present diabetes, but themselves not these alterations they have associated and other with biological scoreboards, consequently, is important to carry out studies where be correlated aspects biochemistry, genetic, ophthalmologic and optometric to generate measures that permit to improve the conditions of the persons that have this pathology. This revision intends to present some aspects biochemistry related to ocular alterations.