RESUMO
Relato de caso: apresentamos um caso de diagnóstico ecográfico pré-natal de ictiose de Arlequim, que evoluiu com óbito intrauterino. Conclusão: esse distúrbio caracteriza-se por um neonato envolto por uma membrana espessa de material córneo com fissuras generalizadas, comprometendo as funções básicas da pele e predispondo o recém-nascido a infecções e a alterações metabólicas. Com prognóstico desfavorável, o diagnóstico precoce e o tratamento de suporte visam aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida ao neonato.
Case report: we present a case of prenatal ultrasound diagnosis of ichthyosis of Harlequin, which evolved with intrauterine decease. Conclusion: this disorder is characterized by a neonate wrapped in a thick membrane off horny material with generalized fissures that compromise the basic functions of the skin, predisposing the newborn to infections and metabolic alterations. With a reserved prognosis, early diagnosis and supportive care aim to increase survival and improve the quality of life of the newborn.
Assuntos
Ictiose , Anormalidades da Pele , Anormalidades CongênitasRESUMO
As anomalias congênitas (AC) podem ser definidas como todas as alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, cuja origem ocorre antes do nascimento. Elas possuem causas genéticas, ambientais ou desconhecidas. As principais causas das anomalias são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii. O uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicações teratogênicas, endocrinopatias maternas também podem ser citados como causa de AC. Estima-se que 15 a 25% ocorram devido às alterações genéticas, 8 a 12% são causadas por fatores ambientais e 20 a 25% podem ser causadas tanto por alterações genéticas quanto por fatores ambientais. Neste artigo, serão abordadas as principais causas das AC, com foco naquelas que podem ser evitadas. (AU)
Congenital anomalies (CA) can be defined as all functional or structural changes of fetal development that originate before birth. They have genetic, environmental or unknown causes. The main causes of anomalies are congenital and perinatal disorders, often associated with infectious agents deleterious to fetal organogenesis, such as rubella virus, human immunodeficiency virus (HIV), Zika virus, cytomegalovirus; the Treponema pallidum and the Toxoplasma gondii. The use of licit and illicit drugs, teratogenic medications, and maternal endocrinopathies can also be cited as causes of CA. It is estimated that 15 to 25% occur due to genetic alterations, 8 to 12% are caused by environmental factors and 20 to 25% can be caused by both genetic and environmental changes. In this article, the main causes of CA will be addressed, focusing on those that can be avoided. (AU)