RESUMO
Abstract Introduction: The FMR1 gene has four allelic variants according to the number of repeats of the CGG triplet. Premutation carriers with between 55 and 200 repeats are susceptible to developing pathologies such as tremor and ataxia syndrome (FXTAS) and fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) syndrome. Case description: The patient was a 53-year-old female farmer with severe tremor in the upper limbs at rest that worsens with movement, tremor in the jaw and tongue, and generalized cerebral atrophy. She is a carrier of the FMR1 premutation diagnosed by PCR and Southern Blot, complying with the clinical and radiological criteria of FXTAS, and in addition, has a history of vagal symptoms suggestive of ovarian failure and menstrual cycle disorders that led to hysterectomy at age 33 and was subsequently diagnosed with FXPOI. Conclusion: An unusual case of FXTAS and FXPOI complying with clinical and radiological criteria is reported in a premutation carrier of the FMR1 gene.
Resumen Introducción: el gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil. Descripción del caso: Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI. Conclusión: Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.
Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Ataxia/genética , Tremor/genética , Insuficiência Ovariana Primária/genética , Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética , Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética , Southern Blotting , Reação em Cadeia da Polimerase , Repetições de Trinucleotídeos/genética , AlelosRESUMO
Objetivos: Caracterizar os casos de ataxia aguda internados em um Serviço de Pediatria e avaliar a sua abordagem no Departamento de Urgência.Métodos: Análise retrospectiva dos registos clínicos das crianças internadas entre janeiro de 2006 e dezembro de 2010 com quadro clínico de alteração da marcha e/ou dos movimentos motores finos com início dentro das últimas 72 horas.Resultados: Foram incluídas 82 crianças, 44 do sexo feminino. A mediana de idade foi de 4 anos. Trinta crianças apresentaram pródromos e 18 tinham história de infecção prévia. Os sintomas concomitantes mais frequentes foram sonolência (46 casos), vômitos (18 casos) e irritabilidade (14 casos). O exame físico não mostrou alterações em dois terços dos casos. Setenta crianças foram sujeitas a pelo menos um exame complementar de diagnóstico. As principais causas identificadas foram intoxicações (53 casos) e ataxia pós-infecciosa (15 casos). Só 16% necessitaram de tratamento específico e a maioria das internações foi de curta duração. Foram referenciados para seguimento em consulta hospitalar 32 casos. Registrou-se uma evolução benigna na maioria dos casos.Conclusões: A atitude face a uma criança com ataxia aguda deve ser ponderada e individualizada, tornando-se difícil a implementação de um protocolo de abordagem uniforme. A maioria dos casos tem um curso benigno e autolimitado, com internação de curta duração e apenas tratamento de suporte. No entanto, causas mais graves devem ser devidamente excluídas. História clínica minuciosa, exame físico e neurológico completos e internação visando a vigilância da evolução clínica são aspectos fundamentais.
Aims: To characterize the cases of acute ataxia hospitalized in a Pediatric Department and to evaluate its approach in the Emergency Department.Methods: Retrospective analysis of medical records of children admitted between January 2006 and December 2010 with clinical gait and/or fine motor movements with onset within the last 72 hours.Results: We included 82 children, 44 girls. The median age was 4 years. Thirty children had prodromes and 18 had a history of previous infection. The most frequent accompanying symptoms were somnolence (46 cases), vomiting (18 cases) and irritability (14 cases). Physical examination showed no changes in two thirds of cases. Seventy children have been subjected to at least one further diagnostic examination. The main causes were poisoning (53 cases) and post-infectious ataxia (15 cases). Only 16% needed specific treatment and most admissions were of short duration. Thirty-two cases were referred for follow-up consultation. The course was benign in most cases.Conclusions: The attitude towards a child with acute ataxia should be careful and individualized, making it difficult to implement a uniform protocol for approach. Most cases have a benign and self-limiting course, with short duration admission and only supportive care. However, serious causes must be properly excluded. Detailed clinical history, complete physical and neurological examination, and hospitalization for monitoring of clinical course are crucial.