Genetic and genomics in congenital heart disease: a clinical review / Genética e genômica na cardiopatia congênita: uma revisão clínica

Abstract Objective: Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases. Data source: LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review articles, case reports, book chapters, master's theses, and doctoral dissertations were included. Summary of findings: Congenital heart diseases are among the most common type of birth defects, afflicting up to 1% of the liveborn. Traditionally, the etiology was defined as a multifactorial model, with both genetic and external contribution, and the genetic role was less recognized. Recently, however, as the natural evolution and epidemiology of congenital heart diseases change, the identification of genetic factors has an expanding significance in the clinical and surgical management of syndromic or non-syndromic heart defects, providing tools for the understanding of heart development. Conclusions: Concrete knowledge of congenital heart disease etiology and recognition of the genetic alterations may be helpful in the bedside management, defining prognosis and anticipating complications.

Resumo Objetivo: Discutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas. Fonte de dados: Lilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e teses de doutorado foram incluídos. Síntese dos dados: As cardiopatias congênitas estão entre os tipos mais comuns de defeitos congênitos, afetando até 1% dos nascidos vivos. Tradicionalmente, a etiologia era definida como um modelo multifatorial, com contribuição tanto genética quanto externa, sendo o papel genético menos reconhecido. Recentemente, no entanto, à medida que a evolução natural e a epidemiologia das cardiopatias congênitas mudaram, a identificação de fatores genéticos tem adquirido importância crescente no tratamento clínico e cirúrgico de defeitos cardíacos sindrômicos e não-sindrômicos, fornecendo ferramentas para a compreensão do desenvolvimento do coração. Conclusões: O conhecimento concreto da etiologia das cardiopatias congênitas e o reconhecimento das alterações genéticas podem ser úteis no tratamento à beira do leito, definindo o prognóstico e antecipando as complicações.

Epidemiological profile of cases of congenital syphilis in Belém City, Pará State, from 2009 to 2018 / Perfil epidemiológico da sífilis congênita em Belém, Pará, brasil de 2009 e 2018

Introduction: Congenital Syphilis (CS) is a systemic infectious disease caused by the bacterium spirochete Treponema pallidum, of vertical transmission, trans placentally, resulting from the non-treatment or inadequate treatment of infected mothers, thus determining alarming numbers in the national territory, as in Belém City (Pará State). Objective: To analyze the epidemiological profile and incidence rate of CS in Belém, Pará. Methods: Quantitative, ecological, and descriptive study, conducted based on data available on DATASUS/TABNET from 2009 to 2018. Results: A total of 1,109 cases of CS were reported in Belém City. The mean incidence rate in this period was 5.4/1000 live births. As for newborns, 1,031 (92.97%) were diagnosed in the first week of life, 499 (45.00%) were male, 742 (66.91%) were pardo, and 860 (77.55%) classified as CS. Regarding maternal characteristics, the age group was inadequately filled in 100% of notifications, 476 (42.92%) had their level of education ignored at the time of filling out the forms, 768 (69.25%) underwent prenatal care, 490 (44.19%) were diagnosed with congenital syphilis at the time of delivery/curettage, and 636 (53.35%) reported no partner treatment. Conclusion: The profile studied showed an incidence rate above the parameters established for control, reflecting the increase in social inequalities, the lack of information about the disease, failure to register health organs, especially on the maternal age analyzed, low prevalence in the appropriate treatment of pregnant women's partners, resonating the need for improvements in the notification system.

Introdução: A Sífilis Congênita (SC) é uma doença infecciosa sistêmica causada pela bactéria espiroqueta Treponema pallidum, a qual possui transmissão vertical, transplacentalmente, resultado do não tratamento ou tratamento inadequado de mães infectadas, determinando, desse modo, números alarmantes em território nacional, como no município de Belém (PA). Objetivo: Analisar o perfil epidemiológico e a taxa de incidência de SC em Belém, Pará. Métodos: Estudo quantitativo, ecológico e descritivo, realizado com base em dados disponíveis no DATASUS/TABNET de 2009 a 2018. Resultados: Foram notificados 1.109 casos de SC na cidade de Belém. A taxa média de incidência nesse período foi de 5,4/1000 nascidos vivos. Quanto aos recémnascidos, 1.031 (92,97%) foram diagnosticados na primeira semana de vida, 499 (45,00%) eram do sexo masculino, 742 (66,91%) da cor parda e 860 (77,55%) classificado como SC. Quanto às características maternas, a faixa etária foi inadequadamente preenchida em 100% das notificações, 476 (42,92%) tiveram seu nível de escolaridade ignorado no momento do preenchimento dos formulários, 768 (69,25%) realizaram pré-natal, 490 (44,19%) tiveram o diagnóstico de sífilis congênita no momento do parto/curetagem e 636 (53,35%) relataram ausência de tratamento do parceiro. Conclusão: O perfil estudado mostrou uma taxa de incidência acima dos parâmetros estabelecidos para controle, refletindo o aumento das desigualdades sociais, a falta de informação sobre a doença, falha no registro de órgãos de saúde, especialmente sobre a idade materna analisada, baixa prevalência no tratamento adequado dos parceiros das gestantes, ressaltando a necessidade de melhorias do sistema de notificação.

Prevalencia de las cardiopatías durante el embarazo en Sancti Spíritus. 2015-2016 / Prevalence of heart disease during pregnancy in Sancti Spíritus from 2015 to 2016

RESUMEN Fundamento: La cardiopatía en el embarazo se considera la primera causa de morbilidad y mortalidad materna de causa no obstétrica. En Cuba el seguimiento materno está priorizado. Objetivo: Describir el comportamiento de las cardiopatías asociadas al embarazo en pacientes que acudieron a la Consulta Provincial de Cardiopatía y Embarazo del Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus de septiembre de 2015 a septiembre de 2016. Metodología: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, prospectivo en 119 pacientes que acudieron a la consulta de cardiopatía y embarazo. Resultados: El rango de edad que predominó fue entre 16 y 25 años, las cardiopatías congénitas prevalecieron en un 75 %, siendo las más frecuentes las valvulopatías y dentro de estas el prolapso de la válvula mitral. El 49.6 % de las embarazadas presentaron un soplo como motivo de consulta. El electrocardiograma y el ecocardiograma normal fueron los hallazgos más frecuentes, representando el 56.3 % y el 74.8 % respectivamente. Conclusiones: Se observó baja prevalencia de cardiopatías durante el embarazo con un predominio de las cardiopatías congénitas en sus formas ligeras.

ABSTRACT Background: Heart disease in pregnancy is considered the leading cause of maternal morbidity and mortality due to non-obstetric causes. In Cuba, maternal follow-up is prioritized. Objective: To describe the behavior of heart diseases associated with pregnancy in patients who attended the Provincial Consultation of Heart Disease and Pregnancy at the General Camilo Cienfuegos Provincial Hospital of Sancti Spíritus from September 2015 to September 2016. Methodology: An observational, descriptive and prospective study was conducted in 119 patients who attended the clinic for heart disease and pregnancy. Results: The age range that prevailed was between 16 and 25 years, congenital heart diseases prevailed in 75 %, being the valvulopathies the most frequent ones and within these the prolapse of the mitral valve. 49.6 % of pregnant women presented a murmur as a reason for consulting. The electrocardiogram and the normal echocardiogram were the most frequent findings, representing the 56.3% and 74.8 % respectively. Conclusions: Low prevalence of heart disease was observed during pregnancy with a predominance of congenital heart diseases in its light forms.

Epidemiología de las cardiopatías congénitas en Bogotá, Colombia, entre 2001 y 2014: ¿mejoría en la vigilancia o aumento en la prevalencia? / Epidemiology of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, from 2001 to 2014: Improved surveillance or increased prevalence?

Resumen Introducción. Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales y funcionales del corazón, del sistema circulatorio y de los grandes vasos, que se desarrollan durante la embriogénesis cardiaca. A nivel mundial, dichos defectos son una causa importante de morbilidad y mortalidad en la población infantil. Objetivo. Determinar la prevalencia de cardiopatías congénitas en Bogotá durante el periodo de 2001 a 2014 y evaluar la tendencia en el tiempo. Materiales y métodos. Se analizóla informaciónde 405.408 recién nacidos registrados en el Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría de Salud de Bogotá y se calculó la prevalencia de las cardiopatías congénitas mediante un registro diario de nacimientos y su evaluación clínica y paraclínica. Las cardiopatías se clasificaron en aisladas, complejas y asociadas. Se halló la prevalencia por año y se evaluó la mortalidad en las primeras horas de vida. Resultados. La prevalencia de cardiopatías congénitas fue de 15,1 por cada 10.000 recién nacidos en todo el período, pero se evidenciaron valores por encima de 20 por 10.000 en los tresaños anteriores. Del total de recién nacidos evaluados, 46 % correspondió al sexo femenino, 53,16 % al sexo masculino y 0,33 % a sexo indeterminado. De los nacidos con malformaciones, 397 cardiopatías se clasificaron como aisladas, 142 se asociaron con otras malformaciones extracardiacas y 74 se consideraron complejas. Conclusiones. Las cardiopatías tienen gran impacto en la salud de la población infantil y, aunque la prevalencia es menor que en otros países, ello puede deberse al subregistro a nivel nacional. Se notó un aumento en la prevalencia en los tresaños anteriores, lo cual puede deberse a la implementación de los programas de vigilancia nacional y local. Sugerimos continuar desarrollando programas que incrementen e incentiven la tamización y el registro de estas enfermedades.

Abstract Introduction: Congenital heart diseases are functional and structural alterations of the heart, circulatory system, and large vessels, which develop during cardiac embryogenesis. These defects are significant causes of morbidity and mortality in children worldwide. Objective: To determine the prevalence of congenital heart diseases in Bogotá, Colombia, through the period 2001 to 2014 and evaluate the trend in time. Materials and methods: We analyzed 405,408 births from the Programa de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Anomalías Congénitas de la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá. We calculated the prevalence of congenital heart diseases through a daily registry of births, the clinical evaluation, and the work-up. Congenital heart diseases were classified as isolated, complex or associated. We estimated the prevalence per year and the mortality in the first hours of life. Results: The total prevalence of congenital heart diseases was 15.1 per 10,000 newborns; however, we obtained values above 20 per 10,000 newborns in the previous 3 years. Of the newborns analyzed, 46% were females, 53.16% were males, and 0.33% undetermined. Out of the newborns with congenital anomalies, 397 had congenital heart diseases, 142 of which were classified as associated and 74as complex. Conclusion: Congenital heart diseases have a significant impact on childhood morbidity and mortality. Although the prevalence continues to be low compared to other countries, this could be due to under registry nationwide. There was an increase in prevalence during the previous three years, which might be explained by the implementation of local and national programs. Therefore, we suggest continuing the development and promotion of such programs aimed at increasing screening and registration of these anomalies.

Sífilis congênita: evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal / Congenital syphilis: a sentinel event in antenatal care quality / Sífilis congénita: evento centinela de la calidad de la asistencia pre-natal

OBJETIVO: Analisar a assistência pré-natal na prevenção da transmissão vertical da sífilis. MÉTODOS: Estudo transversal representativo para as gestantes de baixo risco atendidas em unidades de saúde do município do Rio de Janeiro, RJ, período de 2007 a 2008. A identificação de gestantes com diagnóstico de sífilis na gestação foi feita por meio de entrevistas, verificação do cartão de pré-natal e busca de casos notificados em sistemas públicos de informação em saúde. Os casos de sífilis congênita foram identificados por meio de busca nos sistemas de informação em saúde: Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan), Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM) e Sistema de Informações Hospitalares (SIH) do SUS. RESULTADOS: Foram identificados 46 casos de sífilis na gestação e 16 casos de sífilis congênita com uma prevalência estimada de 1,9% (IC95% 1,3;2,6) de sífilis na gestação e de 6/1.000 (IC95% 3;12/1.000) de sífilis congênita. A taxa de transmissão vertical foi de 34,8% e três casos foram fatais, um abortamento, um óbito fetal e um óbito neonatal, com proporções elevadas de baixo peso e prematuridade. A trajetória assistencial das gestantes mostrou falhas na assistência, como início tardio do pré-natal, ausência de diagnóstico na gravidez e ausência de tratamento dos parceiros. CONCLUSÕES: Estratégias inovadoras, que incorporem melhorias na rede de apoio diagnóstico, são necessárias para enfrentamento da sífilis na gestação, no manejo clínico da doença na gestante e seus parceiros e na investigação dos casos como evento sentinela da qualidade da assistência pré-natal.

OBJECTIVE: To evaluate antenatal care in reducing the vertical transmission of syphilis. METHODS: A cross-sectional study was designed to be representative of low-risk pregnancies in women cared for at the Brazilian Unified Health System (SUS) network in the city of Rio de Janeiro, from November 2007 to July 2008. Pregnant women diagnosed with syphilis were identified through interviews, checking their antenatal care card and searching for reported cases in the public health information systems. Cases of congenital syphilis were sought at the disease reporting system (Sinan), the Mortality Information System (SIM) and the SUS's Hospital Information System (SIH). RESULTS: Syphilis was identified in 46 of the pregnancies, and 16 cases of congenital syphilis were identified, resulting in a prevalence of 1.9% (95%CI 1.3;2.6) of syphilis in pregnancy and an incidence of 6/1,000 (95%CI 3;12/1,000) of congenital syphilis. The vertical transmission rate was 34.8% with three cases resulting in death (1 abortion, 1 stillborn and 1 neonatal death) and high proportions of prematurity and low birth weight. The healthcare pathway of those women revealed flaws in the care they received, such as late entry to antenatal care, syphilis remaining undiagnosed during pregnancy and lack of treatment for the partner. CONCLUSIONS: Innovative strategies are needed to improve the outcomes of syphilis in pregnancy, including improving the laboratory network, the quality of care delivered to the pregnant women and their sexual partners and, most important of all, investigating every case of congenital syphilis as a sentinel event in the quality of antenatal care.

OBJETIVO: Analizar la asistencia pre-natal en la prevención de la transmisión vertical de la sífilis. MÉTODOS: Estudio transversal representativo para las gestantes de bajo riesgo atendidas en unidades de salud del municipio de Rio de Janeiro, Sureste de Brasil, período de 2007 a 2008. La identificación de gestantes con diagnóstica de sífilis en la gestación fue realizada por medio de entrevistas, verificación de la tarjeta de pre-natal y búsqueda de casos notificados en sistemas públicos de información en salud. Los casos de sífilis congénita se identificaron por medio de búsqueda en los sistemas de información en salud: Sistema de Información de Agravios de Notificación (SINAN), Sistema de Información sobre Mortalidad (SIM) y Sistema de Informaciones Hospitalarios (SIH) del SUS. RESULTADOS: Se identificaron 46 casos de sífilis en la gestación y 16 casos de sífilis congénita con una prevalencia estimada de 1,9% (IC95% 1,3;2,6) de sífilis en la gestación y de 6/1.000 (IC95% 3;12/1.000) de sífilis congénita. La tasa de transmisión vertical fue de 34,8% y tres casos fueron fatales, un aborto, un óbito fetal y un óbito neonatal, con proporciones elevadas de bajo peso y prematuridad. La trayectoria asistencial de las gestantes mostró fallas en la asistencia, como inicio tardío del pre-natal, ausencia de diagnóstico en el embarazo y ausencia de tratamiento de las parejas. CONCLUSIONES: Estrategias innovadoras son necesarias para enfrentar la sífilis en la gestación, que incorporen mejorías en la red de apoyo diagnóstico, en el manejo clínico de la enfermedad en la gestante y sus parejas y en la investigación de los casos como evento centinela de la calidad de la asistencia pre-natal.

Incidência da sífilis congênita no Brasil e sua relação com a Estratégia Saúde da Família / Incidence of congenital syphilis in Brazil and its relationship with the Family Health Strategy / Incidencia de la sífilis congénita en Brasil y su relación con la Estrategia Salud de la Familia

OBJETIVO: Estimar a incidência da sífilis congênita e identificar sua relação com a cobertura da Estratégia Saúde da Família. MÉTODOS: Estudo ecológico observacional, com componentes descritivos e analíticos, desenvolvido por meio de duas abordagens: em série temporal (2003 a 2008) e focalizando dados de 2008. Os dados secundários utilizados (epidemiológicos, demográficos e socioeconômicos) foram obtidos do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde e Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística. A análise de possíveis efeitos da implantação dessa Estratégia sobre a prevenção da sífilis congênita foi realizada em subgrupos selecionados de municípios, por meio de duas abordagens: a) variação média anual da taxa de incidência de sífilis congênita em diferentes estratos de cobertura da Estratégia, durante o período de 2003 a 2008, com cálculo do coeficiente de regressão linear simples; e b) análise de regressão binomial negativa, com dados de 2008, para controle de alguns fatores de confundimento. RESULTADOS: Há tendência de aumento das notificações de sífilis congênita no Brasil, com desigualdades sociais na distribuição dos casos. Observa-se uma associação negativa entre a incidência de sífilis congênita em municípios com altas coberturas da Saúde da Família; mas, após controle de covariáveis, esse efeito pode ser atribuível à cobertura de pré-natal e a características demográficas dos municípios nos quais essa Estratégia foi prioritariamente implantada. CONCLUSÕES: Apesar do aumento das coberturas de pré-natal, ainda se observa uma baixa efetividade dessas ações para a prevenção da sífilis congênita. Não foi identificada uma associação melhor entre o pré-natal realizado pelas equipes da Estratégia Saúde da Família e o controle da sífilis congênita do que aquela associação observada nas situações em que o pré-natal é realizado por outros modelos de atenção.

OBJECTIVE: To estimate the incidence of congenital syphilis and identify its relationship with Family Health Strategy coverage. METHODS: An observational ecological study was carried out with both descriptive and analytical components, by two different approaches: one that explores a temporal series (2003 to 2008) and one that focuses on the 2008 data. The secondary data (epidemiological, demographic, and socioeconomic) were obtained from the Department of Informatics of the Unified Health System and the Brazilian Institute of Geography and Statistics. Analysis of the possible effects of the implementation of the Family Health Strategy on the prevention of congenital syphilis was performed on selected subgroups of counties according to two approaches: a) the variation of the average annual rate of incidence of congenital syphilis in different strata of Family Health Program coverage between 2003 and 2008 and the calculation of the simple linear regression coefficient; and b) a negative binomial regression analysis of data from 2008 to control for confounding factors. RESULTS: Increasingly trends of congenital syphilis notification in Brazil reflect social inequalities in the distribution of cases. The incidence of congenital syphilis was lower in the counties with high Family Health Strategy coverage; however, after controlling for the co-variables, such an effect might be attributed to the coverage of prenatal care and the demographic characteristics of the counties where the implementation of the Strategy was a priority. CONCLUSIONS: Despite the increase in prenatal care coverage, the actions implemented still exhibit low effectiveness in the prevention of congenital syphilis. Prenatal care performed by Family Health Strategy teams did not control syphilis better than the prenatal care performed within the context of other models of assistance.

OBJETIVO: Estimar la incidencia de la sífilis congénita e identificar su relación con la cobertura de la Estrategia Salud de la Familia. MÉTODOS: Estudio ecológico observacional, con componentes descriptivos y analíticos, desarrollado por medio de dos abordajes: en serie temporal (2003 a 2008) y focalizando datos de 2008. Los datos secundarios utilizados (epidemiológicos, demográficos y socioeconómicos) se obtuvieron del Departamento de Informática del Sistema Único de Salud e Instituto Brasileño de Geografía y Estadística. El análisis de posibles efectos de la implantación de esta Estrategia sobre la prevención de la sífilis congénita fue realizada en subgrupos seleccionados de municipios, por medio de dos abordajes: a) variación promedio anual de la tasa de incidencia de sífilis congénita en diferentes estratos de cobertura de la Estrategia, durante el período de 2003 a 2008, con cálculo del coeficiente de regresión linear simple y b) análisis de regresión binomial negativo, con datos de 2008, para control de algunos factores de confusión. RESULTADOS: Hay tendencia de aumento de las notificaciones de sífilis congénita en Brasil, con desigualdades sociales en la distribución de los casos. Se observa una asociación negativa entre la incidencia de sífilis congénita en municipios con altas coberturas de la Salud de la Familia; pero, posterior al control de co-variables, tal efecto puede ser atribuido a la cobertura de prenatal y a características demográficas de los municipios donde esta Estrategia fue prioritariamente implantada. CONCLUSIONES: A pesar del aumento de las coberturas de prenatal, aún se observa una baja efectividad de estas acciones para la prevención de la sífilis congénita. No se identificó una asociación mejor entre el prenatal realizado por los equipos de la Estrategia Salud de la Familia y el control de la sífilis congénita, como aquella observada donde el prenatal es realizado por otros modelos de atención.

Estimativa da distribuição regional da toxoplasmose congênita no Brasil a partir dos resultados de triagem neonatal / Estimation of the regional distribution of congenital toxoplasmosisin Brazil from the results of neonatal screening

Aims: To determine the prevalence of congenital toxoplasmosis in Brazil from samples of dried blood on filter paper from neonates attended by a private program of neonatal screening. Methods: Blood samples collected from neonates by puncturing the heel and dried on filter paper, received from all Brazilian states from September 1995 to July 2009, were tested for Toxoplasma gondii-specific IgM antibodies. For each positive screening test, confirmatory tests were performed in sera of mothers and newborns, obtained by venipuncture. The infants were monitored and classified as infected according to one of the following criteria: presence of Toxoplasma gondii-specific IgM and IgG in the newborn and the mother; Toxoplasma gondii-specific IgM and IgG in the newborn only; Toxoplasma gondii-specific IgM and IgG in the mother only; or increasing amount of Toxoplasma gondii-specific IgG in the infant. Results: A total of 800,164 blood samples were tested. The overall prevalence of congenital toxoplasmosis was found to be 1/1,613 (6/10,000) in the country, ranging from 1/5,447 to 1/495 (2/10,000 to 20/10,000) in different states. Conclusions: Neonatal screening on a large scale is an important tool for determining the prevalence of congenital toxoplasmosis. The high prevalence of the infection in Brazil and the wide variability of its epidemiology among the states support the need to develop policies on health and education to prevent and control congenital toxoplasmosis across the country, respecting the peculiarities of each state.

Objetivo: estimar a prevalência da toxoplasmose congênita Brasil por meio de amostras de sangue seco em papel filtro, obtidas de neonatos atendidos por um programa privado de triagem neonatal. Métodos: amostras de sangue coletadas de neonatos por punção de calcâneo e absorvidas em papel filtro, recebidas de todos os estados brasileiros entre setembro de 1995 e julho de 2009, foram testadas para anticorpos IgM anti-Toxoplasma gondii. Para cada teste positivo na triagem, foram realizados exames confirmatórios em soros das mães e dos neonatos, obtidos por punção venosa periférica. Os casos foram considerados confirmados de acordo com um dos seguintes critérios: presença de IgM e IgG anti-Toxoplasma gondii no neonato e na mãe; IgM e IgG anti-Toxoplasma gondii somente no neonato; IgM e IgG anti-Toxoplasma gondii somente na mãe; ou aumento progressivo dos anticorpos IgG anti-Toxoplasma gondii no lactente. Resultados: foram testadas 800.164 amostras. Observou-se uma prevalência geral de toxoplasmose congênita no país de 1/1.613, variando de 1/1.547 a 1/495 (2/10.000 to 20/10.000) em diferentes estados. Conclusões: a triagem neonatal em larga escala é uma ferramenta importante para a determinação da prevalência da toxoplasmose congênita. A alta prevalência dessa infecção no Brasil e a ampla variabilidade de sua epidemiologia entre os estados confirmam a necessidade de políticas de saúde e educação voltadas à prevenção e ao controle da toxoplasmose congênita em todo o país, respeitando as peculiaridades de cada estado.

Toxoplasmose congênita em crianças sul-americanas: [revisão] / Congenital toxoplasmosis in south American children: [review]

Aims: To review the present knowledge about congenital toxoplasmosis in South America and to advance some hypothesis for future research. Source of data: Medline and Scielo database search for papers reporting clinical characteristics of cohorts of children in South America and comparative studies between South America and other continents. Summary of findings: Systematic analysis of primary data obtained during screening programs showed that the risk of ocular lesions in congenital toxoplasmosis was much higher in the South American cohorts (47%; 18/38) than in Europe (14%, 79/550). The crude risk of intracranial lesions was much higher in the cohorts from South America (53%, 20/38) than those from Europe (9%, 49/550). In a Colombian cohort it was found 11% of mortality. Additionally, a comparative prospective cohort of congenitally infected children from Brazil and Europe found that in Brazilian children eye lesions were larger, more numerous and more likely to affect the area of the retina responsible for central vision that their counterpart in Europe. The presence of Toxoplasma strains genetically different to those found in North America and Europe could explain the higher severity of congenital toxoplasmosis in South America. Conclusions: Congenital toxoplasmosis in South America seems to be more frequent and infected children are more symptomatic than in Europe and in North America. Research for new drugs and candidate vaccines are a priority to improve indicators of health in children of South America.

Objetivos: revisar o conhecimento atual sobre toxoplasmose congênita na América do Sul e traçar algumas hipóteses para futura pesquisa. Fonte de dados: busca nas bases de dados Pubmed e Scielo por artigos sobre características clínicas de coortes de crianças com toxoplasmose congênita na América do Sul e estudos comparativos entre América do Sul e outros continentes. Síntese dos dados: uma análise sistemática de dados primários obtidos durante programas de triagem mostrou que o risco de lesões oculares foi muito maior na coorte de crianças da América do Sul (47%, 18/38) do que nas européias (14%, 79/550). O risco bruto de lesões intracranianas foi muito maior na coortes da América do Sul (53%, 20/38) do que nas da Europa (9%, 49/550). Em uma coorte colombiana constatou-se 11% de mortalidade. Adicionalmente, uma coorte prospectiva, que comparou crianças com toxoplasmose congênita do Brasil e da Europa, mostrou que nas crianças brasileiras as lesões oculares foram maiores, mais numerosas e com maior probabilidade de atingir o polo posterior da retina do que nas européias. A presença de cepas de Toxoplasma gondii diferentes das da Europa e dos Estados Unidos pode explicar a maior gravidade da toxoplasmose congênita na América do Sul. Conclusões: a toxoplasmosis congênita na América do Sul parece ser mais frequente e as crianças infectadas são mais sintomáticas do que na Europa e na América do Norte. A pesquisa sobre novas drogas e vacinas deve ser prioritária, para melhorar os indicadores de saúde nas crianças da América do Sul.