Acardius mylacephalus: un diagnóstico poco frecuente / Acardius mylacephalus: an infrequent diagnosis

Se presenta el caso clínico de una primigesta de 21 años de edad, a quien se le detectó un embarazo gemelar monoamniótico y monocigótico en el examen ecográfico en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. El primer feto presentaba hidronefrosis bilateral predominantemente en el lado izquierdo, y el segundo estructura fetal rudimentaria y deforme, área cardíaca mal estructurada y latidos cardíacos solo arrítmicos y bradicárdicos, además de que no se definieron los órganos internos y todo se encontraba rodeado de linfangioma quístico grave con grandes quistes paravertebrales y un solo cordón umbilical con tres vasos. Lo descrito en la ecografía se corroboró con los resultados de la necropsia, lo cual se correspondió con la variedad Acardius mylacephalus

The case report of a 21 years primigravida woman is presented to whom a monoamniotic and monochorial twin pregnancy was detected in the echographic exam at the Genetic Provincial Center of Santiago de Cuba. The first fetus presented bilateral hydronephrosis predominantly in the left side, and the second rudimentary and deformed fetal structure, not well structured heart area and just arrhythmic and bradycardiac heart beats besides that the internal organs were not defined and everything was surrounded by severe cystic lymphangioma with big paravertebral cysts and a single umbilical cord with three vessels. Everything described in the echogram was corroborated with the results of the autopsy, which corresponded with Acardius mylacephalus variety

Pentalogía de Cantrell en el primer gemelo de un embarazo gemelar monocigótico: presentación de un caso y revisión de la literatura / Cantrell's pentalogy in the first twin froma monozygotic twin pregnancy: a case presentation and literature review

Introducción: la Pentalogía de Cantrell (PC) se compone de cinco anomalías: defecto superior de pared abdominal, defecto esternal inferior, defecto diafragmático anterior, defecto pericárdico diafragmático y anormalidades del corazón. Cerca de 250 casos han sido reportados, solo 6 involucran gemelos, y de estos 4 describen discordancia de esta anomalía. Objetivo: realizar la presentación de un caso de PC asociado a embarazo gemelar y la revisión de la literatura de esta asociación con énfasis en el diagnóstico prenatal y la etiología. Materiales y métodos: se presenta un caso de Pentalogía de Cantrell que afecta solo al primer gemelo de un embarazo gemelar monocigótico, se realizó una búsqueda de la información en las bases de datos SciELO y PubMed con la terminología MeSH "Pentalogy of Cantrell", "twin" y en español "Pentalogía de Cantrell" y "gemelar". Conclusión: la PC puede ser sospechada ecográficamente por ectopia cordis y defecto toracoabdominal. La presentación de un caso en un embarazo gemelar es una asociación poco frecuente.

Introduction: Cantrell's pentalogy (CP) consists of five anomalies: upper abdominal wall defects, lower sternal defects, anterior diaphragmatic defects, diaphragmatic pericardial defects and abnormalities of the heart. Around 250 cases have been reported; only 6 have involved twins and 4 of these have described discordance of such anomaly. Objective: presenting a case of twin pregnancy-associated CP and literature review regarding such association, emphasizing prenatal diagnosis and etiology. Materials and methods: a case of Cantrell's pentalogy is presented which only affected the first twin from a monozygotic twin pregnancy. Information was sought in SciELO and PubMed databases, using the following MeSH terminology "Pentalogy of Cantrell", "Twin" and "Pentalogía de Cantrell" and "gemelar" in Spanish. Conclusion: CP may be ecographically suspected by ectopia cordis and thoracoabdominal defects. The presentation of a case in twin pregnancy is an extremely rare association.