RESUMO
Resumen: Introducción: El componente genético se ha establecido como un factor de riesgo considerable para la ruptura del ligamento cruzado anterior (RLCA). La investigación actual se ha centrado en conocer los genes candidatos que pueden influir y predisponer a un sujeto a padecer esta lesión. Objetivo: Se llevó a cabo un análisis bibliométrico para rastrear los resultados de la indagación e identificar las tendencias globales, así como las brechas en el conocimiento sobre la relación entre el componente genético y la RLCA. Metodología: Los datos fueron extraídos de las bases Pubmed y Scopus, igual que analizados en el paquete Bibliometrix del software R. Se identificó un total de 63 estudios publicados a partir del 2007. Resultados: La mayoría de las publicaciones identificadas fueron artículos de investigación (85.71 %). Los autores con mayor número de aquellas se encuentran en Polonia y Sudáfrica. El análisis a través del mapa de coocurrencias reveló que hay una línea principal de investigación basada en el estudio de polimorfismos genéticos, especialmente en los genes de las familias del colágeno (COL1A1, COL5A1, COL12A1, en mayor frecuencia). Un total de 54 genes candidatos fueron identificados en los estudios. Conclusión: Esperamos que este estudio pueda contribuir a encontrar puntos claves y vacíos de investigación, al proporcionar análisis integrales e información estructurada sobre este tema.
Abstract: Introduction: Genetic component has been established as a significant risk factor for anterior cruciate ligament rupture (ACLR). Current research has focused on knowing the candidate genes that can influence and predispose a subject to this injury. Objective: A bibliometric analysis was carried out to trace the results of the research and identify global trends and gaps in knowledge about the relationship between the genetic component and ACLR. Methodology: Data were extracted from the Pubmed and Scopus databases and analyzed in the Bibliometrix package of the R software. A total of 63 studies published since 2007 were identified. Results: Most of the publications recovered were research articles (85.71%). The authors with the highest number of those are in Poland and South Africa. The analysis through the co-occurrence map reveals that there is a mainline of research based on the study of genetic polymorphisms, especially in the genes of the collagen families (COL1A1, COL5A1, COL12A1, in greater frequency). A total of 54 candidate genes were identified within the studies. Conclusion: We hope that this study can help to find key points and research gaps by providing a comprehensive analysis and structured information on this topic.
Resumo: Introdução: O componente genético foi estabelecido como um fator de risco significativo para a ruptura do ligamento cruzado anterior (RLCA). As pesquisas atuais têm se concentrado em identificar os genes candidatos que podem influenciar e predispor um indivíduo a essa lesão. Objetivo: Foi realizada uma análise bibliométrica para rastrear os resultados das pesquisas e identificar tendências globais e lacunas no conhecimento sobre a relação entre o componente genético e a RLCA. Metodologia: Os dados foram extraídos das bases de dados Pubmed e Scopus e analisados no pacote Bibliometrix do software R. Um total de 63 estudos publicados desde 2007 foram identificados. Resultados: A maioria das publicações recuperadas foram artigos de pesquisa (85,71%). Os autores com o maior número dessas publicações estão na Polônia e na África do Sul. A análise por meio do mapa de coocorrência revela que há uma linha principal de pesquisa baseada no estudo de polimorfismos genéticos, especialmente nos genes das famílias de colágeno (COL1A1, COL5A1, COL12A1, com maior frequência). Um total de 54 genes candidatos foram identificados nos estudos. Conclusão: Esperamos que este estudo possa ajudar a encontrar pontos-chave e lacunas de pesquisa, fornecendo uma análise abrangente e informações estruturadas sobre este tema.
RESUMO
Resumen El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y heterogéneo desde una perspectiva causal, clínica y pro nóstica. La investigación refleja su carácter multifactorial con un papel destacado de los factores genéticos. Los estudios poblacionales han señalado históricamente la implicación de numerosas variantes genéticas de escaso tamaño de efecto, las cuales por sí mismas apenas incre mentan el riesgo de TDAH y difícilmente justifican su ele vada heredabilidad. Muchas de ellas están presentes en más del 60% de la población general, lo que sugiere su pa pel modulador más que causal. No obstante, gracias a la irrupción de nuevas técnicas genéticas en los últimos 15 años, se están identificando un mayor número de casos con trastornos genéticos (muchos de ellos monogénicos), cuyas variantes genéticas explican por sí mismas la presencia del TDAH. El estudio detallado de los antecedentes personales y familiares, así como una exploración física completa, puede ayudar a identificar algunos de ellos. La identificación de la causa en este conjunto de casos tiene un valor crucial en el asesoramiento clínico, el consejo genético-familiar y la anticipación pronóstica, así como en la realización o evitación de estudios complementarios y en el diseño del plan terapéutico.
Abstract Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a complex and heterogeneous neurodevelopmental disor der from a causal, clinical and prognostic perspective. Research reflects its multifactorial nature with a promi nent role of genetic factors. Population studies have historically pointed to the involvement of numerous genetic variants of small effect size, which hardly by themselves increase the risk of presenting the disorder and hardly justify its high heritability. Many of them are present in more than 60% of the general population, suggesting their modulatory rather than causal role. However, after the irruption of new genetic techniques in the last 15 years, a greater number of cases are be ing identified with genetic disorders (many of them monogenic), whose genetic variants alone explain the presence of ADHD. A detailed study of the personal and family history, as well as a complete physical examination, can help to identify some of them. The identification of the cause in this group of cases has a crucial value in clinical counseling, genetic-familial counseling and prognostic anticipation, as well as in the performance or avoidance of complementary stud ies and in the design of the intervention plan.
RESUMO
Introduction Chronic obstructive pulmonary disease is a systemic disease characterized not only by respiratory symptoms but also by physical deconditioning and muscle weakness. One prominent manifestation of this disease is the decline in respiratory muscle strength. Previous studies have linked the genotypes of insulin-like growth factor 1 and 2 (IGF-1 and IGF-2) to muscle weakness in other populations without this disease. However, there is a notable knowledge gap regarding the biological mechanisms underlying respiratory muscle weakness, particularly the role of IGF-1 and IGF-2 genotypes in this pulmonary disease. Therefore, this study aimed to investigate, for the first time, the association between IGF-1 and IGF-2 genotypes with respiratory muscle strength in individuals with chronic obstructive pulmonary disease. In addition, we analyzed the relationship between oxidative stress, chronic inflammation, and vitamin D with respiratory muscle strength. Methods A cross sectional study with 61 individuals with chronic obstructive pulmonary disease. Polymerase chain reaction of gene polymorphisms IGF-1 (rs35767) and IGF-2 (rs3213221) was analyzed. Other variables, related to oxidative stress, inflammation and Vitamin D were dosed from peripheral blood. Maximal inspiratory and expiratory pressure were measured. Results The genetic polymorphisms were associated with respiratory muscle strength ( 3.0 and 3.5; = 0.57). Specific genotypes of IGF-1 and IGF-2 presented lower maximal inspiratory and expiratory pressure (<0.05 for all). Oxidative stress, inflammatory biomarkers, and vitamin D were not associated with respiratory muscle strength. Conclusion The polymorphisms of IGF-1 and IGF-2 displayed stronger correlations with respiratory muscle strength compared to blood biomarkers in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Specific genotypes of IGF-1 and IGF-2 were associated with reduced respiratory muscle strength in this population.
Introducción La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una enfermedad sistémica caracterizada no solo por síntomas respiratorios, sino también por el deterioro físico y la debilidad muscular. Una manifestación destacada de esta enfermedad es el declive en la fuerza de los músculos respiratorios. Estudios previos han vinculado los genotipos de factor de crecimiento insulínico 1 y 2 (IGF-1 e IGF-2) con la debilidad muscular en poblaciones sin esta enfermedad. Sin embargo, existe un vacío de conocimiento con respecto a los mecanismos biológicos subyacentes a la debilidad de los músculos respiratorios, en particular el papel de los genotipos IGF-1 e IGF-2 en esta enfermedad pulmonar. Por lo tanto, este estudio tuvo como objetivo investigar, por primera vez, la asociación de los genotipos IGF-1 e IGF-2 con la fuerza de los músculos respiratorios en individuos con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Además, analizamos la relación entre el estrés oxidativo, la inflamación crónica y la vitamina D con la fuerza de los músculos respiratorios. Métodos Un estudio transversal con 61 individuos con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Se analizó la reacción en cadena de la polimerasa de los polimorfismos genéticos IGF-1 (rs35767) e IGF-2 (rs3213221). Otras variables relacionadas con el estrés oxidativo, la inflamación y la vitamina D se dosificaron a partir de muestras de sangre periférica. Se midieron las presiones inspiratorias y espiratorias máximas. Resultados Los polimorfismos genéticos están asociados con la fuerza de los músculos respiratorios (F: 3.0 y 3.5; R2= 0.57). Genotipos específicos de IGF-1 e IGF-2 presentaron bajos valores en las presiones inspiratorias y espiratorias (p<0.05 en todos los casos). El estrés oxidativo, los biomarcadores inflamatorios y la vitamina D no se asociaron con la fuerza de los músculos respiratorios. Conclusión Los polimorfismos de IGF-1 e IGF-2 mostraron correlaciones más sólidas con la fuerza de los músculos respiratorios en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en comparación con los biomarcadores sanguíneos. Genotipos específicos de IGF-1 e IGF-2 se asociaron con una disminución de la fuerza de los músculos respiratorios en esta población
RESUMO
Resumen La participación en programas de evaluación externa de la calidad (PEEC) dirigidos al diagnóstico de enfermedades genéticas permite obtener una medida objetiva del desempeño técnico y analítico de los laboratorios y es un requisito para la acreditación de los laboratorios clínicos bajo la norma ISO 15189. El objetivo de este estudio fue evaluar retrospectivamente el desempeño en los esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) y CF Network (Cystic Fibrosis European Network) en el período 2014-2022. Se participó en un total de 88 esquemas. Se recolectó la información de nuestros puntajes y las medias de los laboratorios participantes en las categorías genotipificación, interpretación y exactitud de la información del paciente/informe. Se informó en forma completa el 90,9% (n=80) de los esquemas. El desempeño en genotipificación mostró puntajes superiores a la media en el 89,3% de los esquemas; 0,8% de los informes correspondieron a falsos negativos. En interpretación, el 66,7% de los esquemas evidenció un desempeño superior a la media y el 33,3% debajo de la media. La exactitud de la información del paciente/informe presentó puntajes superiores a la media en el 97,6% de los esquemas. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el porcentaje de esquemas con puntaje por encima de la media en el año 2022 (10/12 esquemas) respecto al año 2014 (1/6 esquemas) en la categoría interpretación (p=0,0128). En conclusión, la participación regular en PEEC tuvo impacto positivo en la calidad de los estudios y permite realizar mejoras continuas a partir de las recomendaciones sugeridas por estos programas.
Abstract Participation in external quality assessment programmes focused on rare genetic diseases makes it possible to assess the laboratory technical and analytical performance and it is a prerequisite for accreditation according to ISO 15189. The objective of this study was to perform a retrospective evaluation of our performance in the EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) and the CF Network (Cystic Fibrosis European Network) programmes in the 2014-2022 period. The laboratory performance on genotyping, interpretation and clerical accuracy and patient identifiers in a total of 88 schemes were assessed. The information of our scores and the mean scores of all participating laboratories in the three categories were collected. A total of 90.9% of the schemes were fully completed. The performance in genotyping showed scores above the mean scores in 89.3% of the schemes; 0.8% of the reports correspond to false negative results. Regarding interpretation category, 66.7% of the schemes presented scores above the mean scores and 33.3% below the mean scores. The clerical accuracy and patient identifiers were above the mean scores in 97.6% of the schemes. A statistically significant difference in the percentage of schemes with a score above the mean for the interpretation category in the year 2022 (10/12 schemes) was observed compared to the year 2014 (1/6 schemes) (p=0.0128). In conclusion, regular participation in external quality assessment programmes had a positive impact on the quality of the studies and allows for continuous improvements based on the recommendations suggested by these programmes.
Resumo A participação em programas de avaliação externa da qualidade (PEECs) voltados para o diagnóstico de doenças genéticas permite obter uma mensuração objetiva do desempenho técnico e analítico dos laboratórios e é requisito para a acreditação dos laboratórios clínicos sob a norma ISO 15189. O objetivo desse estudo foi avaliar retrospectivamente o desempenho nos esquemas EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) e CF Network (Cystic Fibrosis European Network) no período 2014-2022. Participou-se em um total de 88 esquemas. Foram coletadas informações de nossos escores e das médias dos laboratórios participantes nas categorias genotipagem, interpretação e precisão da informação do paciente/laudo. 90,9% (n=80) dos esquemas foram informados em sua totalidade. O desempenho na genotipagem apresentou escores acima da média em 89,3% dos esquemas; 0,8% dos laudos corresponderam a falsos negativos. Na interpretação, 66,7% dos esquemas apresentaram desempenho acima da média e 33,3% abaixo da média. A precisão das informações do paciente/laudo apresentou escores acima da média em 97,6% dos esquemas. Observou-se diferença estatisticamente significativa no percentual de esquemas com pontuação acima da média no ano de 2022 (10/12 esquemas) em relação ao ano de 2014 (1/6 esquemas) na categoria interpretação (p=0,0128). Em conclusão, a participação regular em PEECs teve um impacto positivo na qualidade dos estudos e permite fazer melhorias contínuas com base nas recomendações sugeridas por esses programas.
RESUMO
Background Two new SNPs have been recently associated to Alzheimer's disease in African American populations: FCGRIIB rs1050501 C/T, and PILRA rs1859788 A/G. The risk of Alzheimer's disease in FCGRIIB C and PILRA A allele carriers is three times higher than in non-carriers. However, the association between these and other single nucleotide polymorphisms (SNPs) has not been assessed. Methods Linkage disequilibrium analysis, with r= 0.8 as a threshold value, was used to impute new candidate SNPs, on genomic data from both genes in 26 populations worldwide (n= 2504) from the 1000Genomes database. Results Four SNPs (rs13376485, rs3767640, rs3767639 and rs3767641) were linked to rs1050501 and one (rs2405442) to rs1859788 in the whole sample. Conclusions Five novel SNPs could be associated with Alzheimer's disease susceptibility and play a causal role, even if none of them are exon variants since their potential roles in the regulation of gene expression.
Antecedentes Recientemente se han asociado dos nuevos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones afroamericanas: FCGRIIB rs1050501 C/T, y PILRA rs1859788 A/G. El riesgo de enfermedad de Alzheimer en los portadores de los alelos FCGRIIB C y PILRA A es tres veces mayor que en los no portadores. Sin embargo, no se ha evaluado la asociación entre estos y otros SNP. Métodos Se utilizó el análisis de desequilibrio de ligamiento, con r2= 0,8 como valor umbral, para imputar nuevos SNPs candidatos, sobre datos genómicos de ambos genes en 26 poblaciones de todo el mundo (n= 2504) de la base de datos 1000Genomes. Resultados Cuatro SNPs (rs13376485, rs3767640, rs3767639 y rs3767641) se vincularon al rs1050501 y uno (rs2405442) al rs1859788 en toda la muestra. Conclusiones Cinco nuevos SNP podrían estar asociados con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer y desempeñar un papel causal, aunque ninguno de ellos sea una variante de exón, dado su papel potencial en la regulación de la expresión génica.
RESUMO
Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso: Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais: A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.
Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report: We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations: This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.
Assuntos
Masculino , Pré-Escolar , Cromossomo X , HomensRESUMO
Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960's, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.
Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.
Assuntos
Animais , Ciclídeos/genética , Filogenia , Variação Genética/genética , Haplótipos/genética , Lagos , Teorema de BayesRESUMO
Environmental pollutants may often alter the genetic components of natural populations. In this study, heavy metals and genetic diversity in land snail (Achatina achatina) from three populations of south-western Nigeria were investigated, using the Atomic Absorption Spectrometry and DNA Sequencing technology respectively. Metal analysis revealed that the snails accumulated lead (Pb) and nickel (Ni) in high concentrations in two of the three states, while cadmium (Cd) was the least detected. Editing and alignment of the sequences of all snail accessions generated a range of 384bp to 419 bp. Analysis of Molecular Variance (AMOVA) in all 18 accessions was low at only 16%. The query coverage (QC) ranged between 96% and 100%, with 14 (77.8%) of the 18 accessions showing 100% identity. Pairwise comparison of the accessions studied also showed a high genetic similarity. The unweighted pair group method with arithmetic mean (UPGMA) generated two main clusters. Cluster I was unique and contain one sample (AaOy06) while the other cluster are very closely related and can be further sub-divided into sub-clusters. The similarity index of between the clusters is 0.5357. The close similarity among the accessions may be due to the geographical proximity of the three states. The uniqueness of accession AaOy06 in comparison to other accessions might be due to the negative influence of heavy metal, particularly lead. The determination of evolutionary relationships among snail populations may be useful towards the breeding efforts of the species in Nigeria.
Os poluentes ambientais podem frequentemente alterar os componentes genéticos das populações naturais. Neste estudo, metais pesados e diversidade genética em caramujos terrestres (Achatina achatina) de três populações do sudoeste da Nigéria foram investigados, usando a tecnologia de espectrometria de absorção atômica e sequenciamento de DNA, respectivamente. A análise dos metais revelou que os caramujos acumularam chumbo (Pb) e níquel (Ni) em altas concentrações em dois dos três estados, enquanto o cádmio (Cd) foi o menos detectado. A edição e o alinhamento das sequências de todos os acessos de caramujos geraram uma faixa de 384pb a 419pb. A análise de variância molecular (AMOVA) em todos os 18 acessos foi baixa em apenas 16%. A cobertura da consulta (QC) variou entre 96% e 100%, com 14 (77,8%) dos 18 acessos apresentando 100% de identidade. A comparação pareada dos acessos estudados também mostrou alta similaridade genética. O método de grupo de pares não ponderados com média aritmética (UPGMA) gerou dois clusters principais. O cluster I era único e contém uma amostra (AaOy06), enquanto o outro cluster está intimamente relacionado e pode ser subdividido em subclusters. O índice de similaridade entre os clusters é 0,5357. A grande semelhança entre os acessos pode ser devido à proximidade geográfica dos três estados. A singularidade do acesso AaOy06 em comparação com outros acessos pode ser devido à influência negativa de metais pesados, particularmente chumbo. A determinação das relações evolutivas entre as populações de caramujos pode ser útil para os esforços de reprodução da espécie na Nigéria.
Assuntos
Animais , Caramujos , Variação Genética , Metais Pesados , Poluentes AmbientaisRESUMO
Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960s, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.
Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.
RESUMO
Abstract Maydis leaf blight, caused by Bipolaris maydis, is an important disease of maize crop in Khyber Pakhtunkhwa (KP) Pakistan. Fifteen isolates of the pathogen, collected across KP, were studied for variability based on phenotypic and molecular markers. Significant variability among the isolates was observed when assessed using phenotypic traits such as radial growth, spore concentration, fungicide sensitivity and virulence. The isolates were classified into six culture groups based on colour, texture and margins of the colony. Conidial morphology was also variable. These were either straight or slightly curved and light to dark brown in colour. Fungicide test showed significant variation in the degree of sensitivity against Carbendazim. Isolate Bm8 exhibited maximum radial growth on carbendazim spiked plates. Conversely, isolate Bm15 showed the lowest radial growth. Variations in virulence pattern of the isolates were evident when a susceptible maize variety Azam was inoculated with spores of B. maydis. Genetic variability amongst the isolates was also estimated by RAPD as well as sequencing of ITS region. The RAPD dendrogram grouped all the isolates into two major clusters. Average genetic distance ranged from 0.6% to 100%, indicating a diverse genetic gap among the isolates. Maximum genetic distance was found between isolates Bm9 and Bm10 as well as Bm2 and Bm8. Conversely, isolates Bm13 and Bm15 were at minimum genetic distance. Phylogenetic dendrogram based on sequencing of ITS region grouped all the isolates into a single major cluster. The clusters in both the dendrogram neither correlate to the geographical distribution nor to the morphological characteristics.
Resumo A ferrugem das folhas de maydis, causada por Bipolaris maydis, é uma doença importante da cultura do milho em Khyber Pakhtunkhwa (KP), Paquistão. Quinze isolados do patógeno, coletados em KP, foram estudados quanto à variabilidade com base em marcadores fenotípicos e moleculares. Variabilidade significativa entre os isolados foi observada quando avaliada por meio de características fenotípicas, como crescimento radial, concentração de esporos, sensibilidade a fungicida e virulência. Os isolados foram classificados em seis grupos de cultura com base na cor, textura e margens da colônia. A morfologia dos conídios também foi variável. Estes eram retos ou ligeiramente curvos e de cor marrom-claro a escuro. O teste de fungicida mostrou variação significativa no grau de sensibilidade ao carbendazim. O isolado Bm8 exibiu crescimento radial máximo em placas com adição de carbendazim. Por outro lado, o isolado Bm15 apresentou o menor crescimento radial. As variações no padrão de virulência dos isolados foram evidentes quando uma variedade de milho suscetível Azam foi inoculada com esporos de B. maydis. A variabilidade genética entre os isolados também foi estimada por RAPD, bem como sequenciamento da região ITS. O dendrograma RAPD agrupou todos os isolados em dois grupos principais. A distância genética média variou de 0,6% a 100%, indicando uma lacuna genética diversa entre os isolados. A distância genética máxima foi encontrada entre os isolados Bm9 e Bm10 e também entre Bm2 e Bm8. Por outro lado, os isolados Bm13 e Bm15 estavam a uma distância genética mínima. O dendrograma filogenético baseado no sequenciamento da região ITS agrupou todos os isolados em um único aglomerado principal. Os agrupamentos em ambos os dendrogramas não se correlacionam com a distribuição geográfica nem com as características morfológicas.
RESUMO
Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named Binasoybean-5 for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.
Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada Binasoybean-5, para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.
RESUMO
Abstract Combining ability analysis provides useful information for the selection of parents, also information regarding the nature and magnitude of involved gene actions. Crops improvement involves strategies for enhancing yield potentiality and quality components. Targeting the improvement of respective characters in bitter gourd, combining ability and genetic parameters for 19 characters were estimated from a 6×6 full diallel analysis technique. The results revealed that the variances due to general combining ability (GCA) and specific combining ability (SCA) were highly significant for most of the important characters. It indicated the importance of both additive and non-additive gene actions. GCA variances were higher in magnitude than SCA variances for all the characters studied indicating the predominance of the additive gene effects in their inheritance. The parent P2 (BG 009) appeared as the best general combiner for earliness; P1 (BG 006) for number of fruits, average single fruit weight and fruit yield; P4 (BG 027) for node number of first female flower and days to seed fruit maturity; P3 (BG 011) for fruit length and thickness of the fruit flesh; P5 (BG 033) for 100-seed weight; and P6 for number of nodes per main vine. The SCA effect as well as reciprocal effect was also significant for most of the important characters in different crosses.
Resumo A análise da capacidade de combinação fornece informações úteis para a seleção dos pais, também informações sobre a natureza e a magnitude das ações dos genes envolvidos. A melhoria das safras envolve estratégias para aumentar a potencialidade da produção e os componentes de qualidade. Visando ao aprimoramento dos respectivos caracteres em cabaça-amarga, capacidade de combinação e parâmetros genéticos para 19 caracteres, foram estimados a partir de uma técnica de análise dialélica completa 6 × 6. Os resultados revelaram que as variâncias, devido à capacidade geral de combinação (GCA) e capacidade específica de combinação (SCA), foram altamente significativas para a maioria dos caracteres importantes. Indicou a importância das ações gênicas aditivas e não aditivas. As variâncias GCA foram maiores em magnitude do que as variâncias SCA para todos os caracteres estudados, indicando a predominância dos efeitos do gene aditivo em sua herança. O pai P2 (BG 009) apareceu como o melhor combinador geral para o início; P1 (BG 006) para número de frutos, peso médio de um único fruto e produção de frutos; P4 (BG 027) para número de nó da primeira flor fêmea e dias para a maturidade do fruto da semente; P3 (BG 011) para comprimento do fruto e espessura da polpa do fruto; P5 (BG 033) para peso de 100 sementes; e P6 para o número de nós por videira principal. O efeito SCA, bem como o efeito recíproco, também foi significativo para a maioria dos personagens importantes em cruzamentos diferentes.
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Abstract Phosphorus (P) use efficiency is crucial for sorghum production. P acquisition efficiency is the most important component of P use efficiency. The early-stage evaluation of plant development is a useful tool for identifying P-efficient genotypes. This study aimed to identify sorghum hybrids that are efficient in P use efficiency and assess the genetic diversity among hybrids based on traits related to P acquisition efficiency. Thus, 38 sorghum hybrids and two inbred lines (checks) were evaluated under low and high P in a paper pouch system with nutrient solution. Biomass and root traits related to P efficiency were measured. There was no interaction between genotypes and P levels concerning all evaluated traits. The biomass and root traits, except root diameter, presented smaller means under low P than high P. Efficient and inefficient hybrids under each P level were identified. The genetic diversity assessment grouped these genotypes in different clusters. The hybrids AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540, and DKB 590 were superior under low-P and high-P. Hybrids SC121, 1236020 e 1167017 presented the lowest means than all other hybrids, under both conditions. The evaluated hybrids showed phenotypic diversity for traits related to P acquisition, such as root length and root surface area, which can be useful for establishing selection strategies for sorghum breeding programs and increasing P use efficiency.
Resumo A eficiência do uso do fósforo (P) é fundamental para a produção de sorgo. A avaliação no estágio inicial do desenvolvimento da planta é uma ferramenta útil para a identificação de genótipos eficientes de P. Este trabalho teve como objetivo identificar híbridos de sorgo que sejam eficientes ao uso de P e avaliar a diversidade genética entre os híbridos com base em características relacionadas à eficiência de aquisição de P. Assim, 38 híbridos de sorgo e duas linhagens (testemunhas) foram avaliados sob baixo e alto P em sistema de pastas de papel com solução nutritiva. Características de biomassa e de raiz relacionadas à eficiência de P foram mensuradas. Não houve interação entre genótipos e níveis de P em todas as características avaliadas. As características de biomassa e raiz, exceto o diâmetro da raiz, apresentaram médias menores sob baixo P em comparação com alto P. Híbridos eficientes e ineficientes sob cada nível de P foram identificados e agrupados quanto à diversidade genética. Os híbridos AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540 e DKB 590 foram superiores sob baixo-P e alto-P. Os híbridos SC121, 1236020 e 1167017 apresentaram as menores médias que todos os outros híbridos, em ambas condições. Os híbridos avaliados apresentaram diversidade fenotípica para características relacionadas à aquisição de P, como comprimento e área superficial da raiz, o que pode ser útil para estabelecer estratégias de seleção para programas de melhoramento de sorgo e aumentar a eficiência de uso do P.
RESUMO
Abstract Domestic donkey plays a key role as a draft animal in rural economy of Pakistan where its population is increasing every year. The complete mtDNA control region of forty randomly sampled donkeys was PCR- amplified and sequenced bi-directionally using specific primers. Distinct mtDNA haplotypes obtained in the current study (KY446001KY446011) were subjected to haplotype (h) and nucleotide diversity () measures using DnaS as well as to phylogenetic, Network, and AMOVA analyses. There were a total 27 polymorphic sites present within 11 unique mtDNA haplotypes from the studied 40 animals from different regions. Neighbor-joining network and median-joining network both illustrated the splitting of all these haplotypes into two well-defined Nubian and Somali lineages, confirming African maternal origin of Pakistani domestic donkey. Diversity parameters h (0.967± 0.037) and (0.02917± 0.00307) were found to reveal high levels of genetic diversity in Pakistani donkeys. AMOVA demonstrated only 1% of genetic differences between two mtDNA maternal lineages, pointing to lack of population substructure in Pakistani donkeys as is the case with worldwide domestic donkey population. Pakistani donkeys have African maternal origin and high levels of mtDNA diversity. High genetic diversity may be due to non-selective breeding and heteroplasmy. We herein provide the first report on mtDNA diversity of control region in Pakistani domestic donkey.
Resumo O burro doméstico possui um papel fundamental como animal de tração na economia rural do Paquistão, onde a população desse animal está aumentando a cada ano. A região de controle de mtDNA completa de 40 burros amostrados aleatoriamente foi ampliada por PCR e sequenciada bidirecionalmente por intermédio de primers específicos. Haplótipos distintos de mtDNA obtidos no estudo atual (KY446001 KY446011) foram submetidos a medidas de haplótipo (h) e diversidade de nucleotídeos () por meio de DnaS, bem como análises filogenéticas, de rede e AMOVA. Havia um total de 27 sítios polimórficos presentes em 11 haplótipos de mtDNA exclusivos dos 40 animais estudados de diferentes regiões. A rede de união de vizinhos e a rede de união mediana ilustram a divisão de todos esses haplótipos em duas linhagens núbias e somalis bem definidas, confirmando a origem materna africana do burro doméstico do Paquistão. Os parâmetros de diversidade h (0,967 ± 0,037) e (0,02917 ± 0,00307) revelaram altos níveis de diversidade genética em burros paquistaneses. AMOVA demonstrou apenas 1% de diferenças genéticas entre as duas linhagens maternas de mtDNA, apontando a falta de subestrutura populacional em burros paquistaneses, como é o caso da população mundial de burros domésticos. Os burros paquistaneses têm origem materna africana e altos níveis de diversidade de mtDNA. A alta diversidade genética pode ser por causa da reprodução não seletiva e de heteroplasmia. Aqui, fornecemos o primeiro relatório sobre a diversidade do mtDNA da região de controle em burros domésticos do Paquistão.
RESUMO
OBJECTIVES@#To investigate the disease spectrum and pathogenic genes of inherited metabolic disorder (IMD) among neonates in Gansu Province of China.@*METHODS@#A retrospective analysis was conducted on the tandem mass spectrometry data of 286 682 neonates who received IMD screening in Gansu Provincial Maternal and Child Health Hospital from January 2018 to December 2021. A genetic analysis was conducted on the neonates with positive results in tandem mass spectrometry during primary screening and reexamination.@*RESULTS@#A total of 23 types of IMD caused by 28 pathogenic genes were found in the 286 682 neonates, and the overall prevalence rate of IMD was 0.63 (1/1 593), among which phenylketonuria showed the highest prevalence rate of 0.32 (1/3 083), followed by methylmalonic acidemia (0.11, 1/8 959) and tetrahydrobiopterin deficiency (0.06, 1/15 927). In this study, 166 variants were identified in the 28 pathogenic genes, with 13 novel variants found in 9 genes. According to American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, 5 novel variants were classified as pathogenic variants, 7 were classified as likely pathogenic variants, and 1 was classified as the variant of uncertain significance.@*CONCLUSIONS@#This study enriches the database of pathogenic gene variants for IMD and provides basic data for establishing an accurate screening and diagnosis system for IMD in this region.
Assuntos
Criança , Recém-Nascido , Humanos , Estudos Retrospectivos , Doenças Metabólicas/genética , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , China , Saúde da CriançaRESUMO
The elucidation of resources pertaining to the Chimonanthus praecox varieties and the establishment of a fingerprint serve as crucial underpinnings for advancing scientific inquiry and industrial progress in relation to C. praecox. Employing the SSR molecular marker technology, an exploration of the genetic diversity of 175 C. praecox varieties (lines) in the Yanling region was conducted, and an analysis of the genetic diversity among these varieties was carried out using the UPDM clustering method in NTSYSpc 2.1 software. We analyzed the genetic structure of 175 germplasm using Structure v2.3.3 software based on a Bayesian model. General linear model (GLM) association was utilized to analyze traits and markers. The genetic diversity analysis revealed a mean number of alleles (Na) of 6.857, a mean expected heterozygosity (He) of 0.496 3, a mean observed heterozygosity (Ho) of 0.503 7, a mean genetic diversity index of Nei՚s of 0.494 9, and a mean Shannon information index of 0.995 8. These results suggest that the C. praecox population in Yanling exhibits a rich genetic diversity. Additionally, the population structure and the UPDM clustering were examined. In the GLM model, a total of fifteen marker loci exhibited significant (P < 0.05) association with eight phenotypic traits, with the explained phenotypic variation ranging from 14.90% to 36.03%. The construction of fingerprints for C. praecox varieties (lines) was accomplished by utilizing eleven primer pairs with the highest polymorphic information content, resulting in the analysis of 175 SSR markers. The present study offers a thorough examination of the genetic diversity and SSR molecular markers of C. praecox in Yanling, and establishes a fundamental germplasm repository of C. praecox, thereby furnishing theoretical underpinnings for the selection and cultivation of novel and superior C. praecox varieties, varietal identification, and resource preservation and exploitation.
Assuntos
Teorema de Bayes , Biomarcadores , Fenótipo , Análise por Conglomerados , Variação GenéticaRESUMO
Eggplant is an important horticultural crop and one of the most widely grown vegetables in the Solanaceae family. Eggplant fruit-related agronomic traits are complex quantitative traits with low efficiency and long cycle time for traditional breeding selection. With the rapid development of high-throughput sequencing technology and bioinformatics tools, genome-wide association study (GWAS) has shown great application potential in analyzing the genetic rules of complex agronomic traits related to eggplant fruits. This paper first reviews the progress of genome-wide association analysis in eggplant fruit shape, fruit color and other fruit-related agronomic traits. Subsequently, aiming at the problem of missing heritability, which is common in the genetic studies of eggplant quantitative traits, this paper puts forward the development strategies of eggplant GWAS in the future based on the hot spots of application of four GWAS strategies in the research of agronomics traits related to eggplant fruits. Lastly, the application of GWAS strategy in the field of eggplant molecular breeding is expected to provide a theoretical basis and reference for the future use of GWAS to analyze the genetic basis of various eggplant fruit-related traits and to select fruit materials that meet consumer needs.
Assuntos
Solanum melongena/genética , Frutas/genética , Estudo de Associação Genômica Ampla , Melhoramento Vegetal , Agricultura , VerdurasRESUMO
The fungal bioluminescence pathway (FBP) is a metabolic pathway responsible for the generation of bioluminescence derived from fungi. This pathway utilizes caffeic acid as the substrate, generating a high-energy intermediate, and the decomposition of which yields green fluorescence with a wavelength of approximately 520 nm. The FBP is evolutionally conserved in luminescent fungal groups. Unlike other bioluminescent systems, the FBP is particularly suitable for engineering applications in eukaryotic organisms, especially in plants. Currently, metabolically engineered luminescent plants are able to emit visible light to illuminate its surroundings, which can be visualized clearly in the dark. The fungal bioluminescent system could be explored in various applications in molecular biology, biosensors and glowing ornamental plants, and even green lighting along city streets.
Assuntos
Luminescência , Luz , Fluorescência , Eucariotos , Luz VerdeRESUMO
This article reports a case with the chief complaint of “hepatosplenomegaly to be investigated” and a confirmed diagnosis of Niemann-Pick disease type B after various tests， and a literature review was conducted to summarize the heterogeneous manifestations of liver involvement in type B Niemann-Pick disease， in order to improve the clinical management of difficult and rare liver diseases.
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Rare kidney diseases constitute a significant factor leading to kidney failure with many having a hereditary basis. The incidence of inherited disorders contributing to adult chronic kidney disease is lower compared to that in children; however, up to 10% of adult patients with chronic kidney disease are affected by a single-gene pathogenic variant. Over the past decade, sequencing technologies have become widely utilized in clinical settings, undergoing continuous iterations and updates to enhance the diagnosis of rare kidney diseases. Simultaneously, the field confronts numerous challenges, particularly in the development and application of novel therapeutic drugs. In an era crucial development, China is set to publish rare disease catalogs in 2018 and 2023, a move that holds the promise of comprehensively advancing the diagnosis, treatment, and research of rare kidney diseases in the country.