Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome / Múltiplas variações de número de cópias em paciente com síndrome de Kleefstra

ABSTRACT Objective: To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants. Case description: Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar crease and arachnoid cyst. The microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) identified copy number variations (CNVs) in five regions: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23, and 2q24.1. The heterozygous microdeletion in 9q34.3 involving the EHMT1 gene confirms the diagnosis of KS. Comments: The presence of pathogenic CNVs and/or those of uncertain significance, located on chromosomes 2, 6 and Y, may be contributing to a variability in the patient's clinical condition (arachnoid cyst, single palmar fold and ligament laxity), compared to other individuals with only KS genetic alteration, making the dignosis of the disease harder.

RESUMO Objetivo: Relatar um caso raro de paciente com diagnóstico molecular de síndrome de Kleefstra (SK) que apresenta quatro outras alterações cromossômicas envolvendo variantes patogênicas. Descrição do caso: Paciente masculino, dois anos de idade, com atraso global de desenvolvimento neuropsicomotor, hipertelorismo ocular, fronte ampla, braquicefalia, hipotonia, frouxidão ligamentar, prega palmar única unilateral e cisto aracnoide. Exame de hibridização genômica comparativa (a-CGH) identificou variações de número de cópias (CNV) em cinco regiões: 9q34.3, 6p22.1, Yq11.223, Yp11.23 e 2q24.1. A microdeleção heterozigótica em 9q34.3 confirma o diagnóstico de síndrome de Kleefstra. Comentários: A presença das CNV patogênicas e/ou de significado incerto, localizadas nos cromossomos 2, 6 e Y, pode estar contribuindo para uma variabilidade no quadro clínico do paciente (cisto aracnoide, prega palmar única e frouxidão ligamentar) em relação a outros indivíduos somente com alteração genética da SK, dificultando o diagnóstico da doença.

Mecanismos moleculares de la esquizofrenia / Molecular mechanisms of schizophrenia / Mecanismos moleculares da esquizofrenia

La etiología de la esquizofrenia no está totalmente dilucidada. Se conocen más de 100 diferentes loci de genes relacionados con esquizofrenia, la mayoría de los cuales codifican moléculas asociados a los sistemas de neurotransmisores o al neurodesarrollo. Las primeras abarcan receptores de los neurotransmisores como dopamina, GABA o glutamato y de otros neurotransmisores con menor relación, como la serotonina y la acetilcolina. También están implicadas diversas enzimas relacionadas con el metabolismo, cotransportadores y algunas proteínas intracelulares involucradas en la degradación o síntesis de dichos neurotransmisores. Entre las moléculas que intervienen en el neurodesarrollo están los factores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) y las proteínas del complemento C3 y C4, que median la respuesta inflamatoria y la poda sináptica durante el desarrollo temprano. Los productos de la producción genética involucrados en la etiología de la esquizofrenia aportan a la vulnerabilidad selectiva o al proceso de lesión que se instaura o progresa en el paciente, por tanto, su estudio es de relevancia para la comprensión de los fenómenos clínicos propios de la enfermedad.

The etiology of schizophrenia is not fully elucidated. More than 100 different gene loci related to schizophrenia are known, most of which encode molecules associated with neurotransmitter systems or neurodevelopment. These include receptors for neurotransmitters such as dopamine, GABA, or glutamate, as well as other neurotransmitters with less direct relevance, such as serotonin and acetylcholine. Various enzymes involved in metabolism, cotransporters, and intracellular proteins involved in the degradation or synthesis of said neurotransmitters are also implicated. Among the molecules involved in neurodevelopment are neurotrophic factors (BDNF, DISC1, NRG1) and complement proteins C3 and C4, which mediate the inflammatory response and synaptic pruning during early development. The genetic products involved in the etiology of schizophrenia contribute to selective vulnerability or the process of injury that is established or progresses in the patient. Therefore, their study is relevant to the understanding of the clinical phenomena associated with the disease.

A etiologia da esquizofrenia não está totalmente elucidada. Mais de 100 diferentes loci de genes relacionados à esquizofrenia são conhecidos, a maioria dos quais codifica moléculas associadas a sistemas de neurotransmissores ou neurodesenvolvimento. O primeiro inclui receptores para neurotransmissores como dopamina, GABA ou glutamato e outros neurotransmissores menos relacionados, como serotonina e acetilcolina. Também estão envolvidas várias enzimas relacionadas com o metabolismo, cotransportadores e algumas proteínas intracelulares envolvidas na degradação ou síntese dos referidos neurotransmissores. Entre as moléculas envolvidas no neurodesenvolvimento estão os fatores neurotróficos (BDNF, DISC1, NRG1) e as proteínas do complemento C3 e C4, que medeiam a resposta inflamatória e a poda sináptica durante o desenvolvimento inicial. Os produtos da produção genética envolvidos na etiologia da esquizofrenia contribuem para a vulnerabilidade seletiva ou para o processo de lesão que se instala ou progride no paciente, portanto, seu estudo é relevante para a compreensão dos fenômenos clínicos da esquizofrenia

Prediction of Perinatal and Neurodevelopmental Outcomes in Newborns with a Birth Weight below the 3rd Percentile: Performance of Two International Curves - Prospective Cohort from a Brazilian City / Predição de resultados perinatais e de neurodesenvolvimento em recém-nascidos com peso ao nascer abaixo do percentil 3: Desempenho de duas curvas internacionais - coorte prospectiva de uma cidade brasileira

Abstract Objectives To evaluate the performance of Intergrowth-21 st (INT) and Fetal Medicine Foundation (FMF) curves in predicting perinatal and neurodevelopmental outcomes in newborns weighing below the 3rd percentile. Methods Pregnant women with a single fetus aged less than 20 weeks from a general population in non-hospital health units were included. Their children were evaluated at birth and in the second or third years of life. Newborns (NB) had their weight percentiles calculated for both curves. Sensitivity, specificity, positive (PPV) and negative predictive value (NPV), and area under the ROC curve (ROC-AUC) for perinatal outcomes and neurodevelopmental delay were calculated using birth weight < 3rd percentile as the cutoff. Results A total of 967 children were evaluated. Gestational age at birth was 39.3 (± 3.6) weeks and birth weight was 3,215.0 (± 588.0) g. INT and FMF classified 19 (2.4%) and 49 (5.7%) newborns below the 3rd percentile, respectively. The prevalence of preterm birth, tracheal intubation >24 hours in the first three months of life, 5th minute Apgar <7, admission to a neonatal care unit (NICU admission), cesarean section rate, and the neurodevelopmental delay was 9.3%, 3.3%, 1.3%, 5.9%, 38.9%, and 7.3% respectively. In general, the 3rd percentile of both curves showed low sensitivity and PPV and high specificity and NPV. The 3rd percentile of FMF showed superior sensitivity for preterm birth, NICU admission, and cesarean section rate. INT was more specific for all outcomes and presented a higher PPV for the neurodevelopmental delay. However, except for a slight difference in the prediction of preterm birth in favor of INT, the ROC curves showed no differences in the prediction of perinatal and neurodevelopmental outcomes. Conclusion Birth weight below the 3rd percentile according to INT or FMF alone was insufficient for a good diagnostic performance of perinatal and neurodevelopmental outcomes. The analyzes performed could not show that one curve is better than the other in our population. INT may have an advantage in resource contingency scenarios as it discriminates fewer NB below the 3rd percentile without increasing adverse outcomes.

Resumo Objetivos Avaliar o desempenho das curvas de Intergrowth-21 st (INT) e Fetal Medicine Foundation (FMF) na predição de resultados perinatais e de neurodesenvolvimento de recém-nascidos com peso abaixo do percentil 3. Métodos Foram incluídas gestantes de feto único com idade inferior a 20 semanas de uma população geral em unidades de saúde não hospitalares. Seus filhos foram avaliados ao nascimento e no segundo ou terceiro anos de vida. Os recém-nascidos tiveram seus percentis de peso calculados para ambas as curvas. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP) e negativo (VPN) e área sob a curva ROC (ROC-AUC) foram calculados para desfechos perinatais e atraso de neurodesenvolvimento considerando o peso ao nascimento menor que o percentil 3 como ponto de corte. Resultados Um total de 967 crianças foram avaliadas ao nascimento e no segundo ou terceiro anos de vida. A idade gestacional ao nascer foi de 39,3 (±3,6) semanas e o peso ao nascimento foi de 3.215,0 (±588,0) g. INT e FMF classificaram 19 (2,4%) e49 (5,7%) recém-nascidos abaixo do percentil 3, respectivamente. A prevalência de parto prétermo, intubação traqueal > 24 horas nos primeiros três meses de vida, Apgar de 5° minuto < 7, internação em unidade de terapia intensiva neonatal (internação em UTIN), taxa de cesariana e atraso de neurodesenvolvimento foi 9,3%, 3,3%, 1,3%, 5,9%, 38,9% e 7,3% respectivamente. Em geral, o percentil 3 de ambas as curvas apresentou baixa sensibilidade e VPP e alta especificidade e VPN. O percentil 3 de FMF mostrou sensibilidade superior para parto prematuro, internação em UTIN e taxa de cesariana. INT foi mais específico para todos os desfechos e apresentou maior VPP para o atraso do neurodesenvolvimento. Entretanto, exceto por uma pequena diferença na predição de parto pré-termo em favor de INT, as curvas ROC não mostraram diferenças na predição de resultados perinatais e de desenvolvimento neurológico. Conclusão O peso ao nascer abaixo do percentil 3 segundo INT ou FMF isoladamente foi insuficiente para um bom desempenho diagnóstico de desfechos perinatais e de neurodesenvolvimento. As análises realizadas não puderam mostrar que uma curva é melhor que a outra em nossa população. INT pode ter vantagem em cenários de contingência de recursos, pois discrimina menos recém-nascidos abaixo do percentil 3 sem aumentar os desfechos adversos.

Exposição ao praguicida glifosato e a ocorrência do transtorno do espectro autista: existe associação? / Exposure to the pesticide glyphosate and the occurrence of autistic spectrum disorder: is there an association?

O presente estudo teve como objetivo estudar a associação entre a exposição ao glifosato e a ocorrência do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Trata-se de um estudo documental com busca de dados acerca da prevalência do TEA (Centers of Disease Control and Prevention) e de um levantamento para verificar o princípio ativo do praguicida mais usado no Brasil (Instituto Brasileiro do Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renováveis) e no mundo (United States Evironmental Prevention Agency). Os resultados mostraram que a prevalência do TEA aumentou ao longo dos anos. Do mesmo modo, o uso e a compra de praguicidas também aumentaram, sendo o glifosato o princípio ativo mais usado. Ainda que os resultados apontem a existência de uma relação entre a exposição ao glifosato e a ocorrência de autismo, são necessários mais estudos para afirmar o potencial neurotóxico do glifosato e sua associação com o nascimento de crianças autistas.

The present study aimed to study the association between exposure to glyphosate and the occurrence of Autistic Spectrum Disorder (ASD). This is a documental study with search for data about the prevalence of ASD (Centers of Disease Control and Prevention) and a survey to verify the active principle of the most used pesticide in Brazil (Brazilian Institute of Environment and Renewable Natural Resources) and worldwide (United States Environmental Prevention Agency). The results showed that the prevalence of ASD increased over the years. Likewise, the use and purchase of pesticides have also increased, with glyphosate being the most widely used active ingredient in the world. Although the results point to the existence of a relationship between exposure to glyphosate and the occurrence of autism, further studies are needed to confirm the neurotoxic potential of glyphosate and its association with the birth of autistic children.

A influência da pandemia de Covid-19 em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro Autista / The influence of the Covid-19 pandemic on children and adolescents with autism spectrum disorder / Influencia de la pandemia de Covid-19 en niños y adolescentes con trastorno del espectro autista

O objetivo do estudo foi avaliar a influência do isolamento social causado pela pandemia da COVID-19 em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), atendidos em um serviço especializado. Foi realizado um estudo transversal do tipo observacional e descritivo por meio da aplicação de um formulário de 51 perguntas. Participaram do estudo 45 responsáveis por crianças e adolescentes com TEA, acompanhados na Policlínica Naval de São Pedro da Aldeia (PNSPA), no período de julho a novembro de 2021. Foram abordados aspectos demográficos, sociais, clínicos e comportamentais dos pacientes e familiares. Os resultados indicaram que a maioria dos pacientes era do sexo masculino (86,7%) com média de idade de 10,4 anos, sendo 57,8% TEA nível 1. Observou-se alterações comportamentais em 88,9% dos pacientes, sendo essas alterações consideradas como negativas por 57% dos responsáveis. Foi necessário o ajuste nas medicações em 51,1% dos pacientes que já usavam medicações no período, a maioria deles por causa de modificações no comportamento. Não houve diferença estatisticamente significativa quando avaliamos as modificações comportamentais por sexo (p-valor 0,471), nível do TEA (p-valor 0,128), idade (p-valor 0,460), número de irmãos (p-valor 0,903), modificações medicamentosas (p-valor 0,280) e isolamento social (p-valor 0,553). Observou-se que a manutenção das terapias e a participação nas atividades escolares foi fator protetor quando analisamos as modificações de comportamento (RP para ambos = 0,86). Em conclusão, o estudo mostrou o impacto da pandemia de COVID-19 em pacientes com TEA, pelo elevado percentual de mudanças comportamentais, especialmente aquelas consideradas negativas, independentemente de os pacientes terem permanecido ou não em isolamento social.

The aim of the study was to assess the influence of social distancing caused by the COVID-19 pandemic in patients with Autistic Spectrum Disorder (ASD), treated at a specialized unit. It was performed a cross-sectional observational and descriptive study with 45 guardians of children and adolescents with ASD, treated at an outpatient clinic, from July to November 2021. Guardians were asked to fill out a 51-question form that addressed demographic, social, clinical, and behavioral aspects of patients and family members. The results showed that the most patients are male (86.7%) with a mean age of 10.4 years; 57.8% had level 1 ASD. There were behavioral changes in 88.9% of patients; such changes were considered negative by 57% of the guardians. Medication adjustment was necessary for 51.1% of the patients who were already using medications in the period, most of them because of changes in behavior. There was no statistically significant difference when behavioral changes were evaluated by gender (p-value 0.471), ASD level (p-value 0.128), age (p-value 0.460), number of siblings (p-value 0.903), changes in medication (p-value 0.280) and social distancing (p-value 0.553). The continuation of therapies and participation in school activities was a protective factor when we analyzed changes in behavior (PR for both = 0.86). In conclusion, the research indicates that the COVID-19 pandemic had an impact on ASD patients, which could be noticed by the high percentage of occurrence of behavioral changes, especially those considered negative, regardless of whether the patients practiced social distancing or not.

El objetivo del estudio fue evaluar la influencia del distanciamiento social causado por la pandemia de COVID-19 en pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA), atendidos en una unidad especializada. Se realizó un estudio transversal observacional y descriptivo con 45 tutores de niños y adolescentes con TEA, atendidos en una consulta externa, de julio a noviembre de 2021. Se pidió a los tutores que rellenaran un formulario de 51 preguntas que abordaba aspectos demográficos, sociales, clínicos y conductuales de los pacientes y sus familiares. Los resultados mostraron que la mayoría de los pacientes son varones (86,7%) con una edad media de 10,4 años; el 57,8% presentaba un TEA de nivel 1. Hubo cambios conductuales en el 88,9% de los pacientes; dichos cambios fueron considerados negativos por el 57% de los tutores. Fue necesario ajustar la medicación en el 51,1% de los pacientes que ya la utilizaban en ese periodo, la mayoría de ellos debido a cambios en el comportamiento. No hubo diferencias estadísticamente significativas cuando se evaluaron los cambios de comportamiento en función del sexo (p-valor 0,471), el nivel de TEA (p-valor 0,128), la edad (p-valor 0,460), el número de hermanos (p-valor 0,903), los cambios de medicación (p-valor 0,280) y el distanciamiento social (p-valor 0,553). La continuación de las terapias y la participación en actividades escolares fue un factor protector cuando analizamos los cambios en el comportamiento (PR para ambos = 0,86). En conclusión, la investigación indica que la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto en los pacientes con TEA, que pudo ser notado por el alto porcentaje de ocurrencia de cambios de comportamiento, especialmente los considerados negativos, independientemente de que los pacientes practicaran o no el distanciamiento social.

Profile of children assisted in a teaching outpatient clinic of developmental disabilities in São Paulo, Brazil / Perfil das crianças atendidas em um ambulatório de ensino de alterações do desenvolvimento em São Paulo, Brasil

Abstract Objective: To analyze the epidemiological and clinical profile of patients with developmental disabilities followed in a university clinic in Brazil. Methods: Descriptive, retrospective study, based on medical records. Children aged zero to 18 years with developmental problems, firstly evaluated between 2009 and 2018, were included. Patients with missing data or out of the age and time period established were excluded. There were nine losses and 374 patients constituted the final sample. Linear regression models were performed. Results: The mean age at the first assessment was 52.2±39.7 months and the age when the parents perceived the symptoms was 20.9±23.8 months. The most common impairment was motor associated with language delay (28.3%). The interval between the parents' perception and the first consultation was associated with the mothers' education and number of pregnancies. The age at first assessment was associated with the disability type. The number of pregnancies was associated with the child's age when the parents noticed the symptoms and at the first consultation. Conclusions: Parents' recognition of the symptoms occurred early, however, there was a delay until the arrival at the clinic. Higher maternal education was associated with a shorter gap between perception of the developmental disability and consultation. A greater number of pregnancies was associated with a later perception of the developmental delay by the parents as well as a delay in the assessment and a wider interval between them. Motor problems were the most common in younger children, and language complaints in older ones.

Resumo Objetivo: Estabelecer o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com alterações do desenvolvimento acompanhados em uma clínica universitária brasileira. Métodos: Estudo descritivo, retrospectivo, baseado em prontuários. Foram incluídas crianças de zero a 18 anos com alterações do desenvolvimento, primeiramente avaliadas entre 2009 e 2018. Foram excluídos pacientes com dados ausentes ou fora da idade e do período estabelecidos. Houve nove perdas, e 374 pacientes constituíram a amostra final. Modelos de regressão linear foram executados. Resultados: A média de idade na primeira avaliação foi de 52,2±39,7 meses, e a média de idade quando os pais perceberam os sintomas foi de 20,9±23,8 meses. O comprometimento mais comum foi o motor associado ao da linguagem (28,3%). O intervalo entre a percepção dos pais e a primeira consulta esteve associado à escolaridade materna e ao número de gestações. A idade da primeira avaliação foi relacionada ao tipo de comprometimento. O número de gestações foi associado à idade da criança quando os pais notaram os sintomas e na primeira consulta. Conclusões: O reconhecimento dos sintomas pelos pais foi pontual, porém houve demora até a chegada à clínica. Maior escolaridade materna foi associada a menor defasagem entre a percepção da deficiência e a consulta. Maior número de gestações foi associado a uma percepção tardia dos pais com relação aos sintomas e ao atraso na primeira avaliação, bem como ao maior intervalo entre elas. Os sintomas motores foram os mais comuns nas crianças mais novas, e as queixas de linguagem nas mais velhas.

The impact of child poverty on brain development: does money matter? / O impacto da pobreza infantil no desenvolvimento do cérebro: o dinheiro importa?

ABSTRACT The development of the human nervous system makes up a series of fundamental and interdependent events involving birth, growth, and neuronal maturation, in addition to the positive or negative selection of synapses of these neurons that will participate in the composition of neural circuits essential to the activity of the nervous system. In this context, where environment and social relationships seem to be relevant markers for neurodevelopment, advanced neuroimaging techniques and behavioral assessment tools have demonstrated alterations in brain regions and cognitive functions among children developing in low or high socioeconomic status environments. Considering the aspects mentioned, this review aimed to identify the importance of socioeconomic status in children's brain development, seeking to identify what are the impacts of these factors on the morphological and physiological formation of the nervous system, allowing a greater understanding of the importance of environmental factors in neurodevelopmental processes.

RESUMO O desenvolvimento do sistema nervoso humano compõe uma série de eventos fundamentais e interdependentes envolvendo o nascimento, crescimento e maturação neuronal, além da seleção positiva ou negativa de sinapses desses neurônios que participarão da composição de circuitos neurais essenciais à atividade do sistema nervoso. Nesse contexto, em que o ambiente e as relações sociais parecem ser marcadores relevantes para o neurodesenvolvimento, técnicas avançadas de neuroimagem e ferramentas de avaliação comportamental têm demonstrado alterações em regiões cerebrais e funções cognitivas em crianças que se desenvolvem em ambientes de baixo ou alto nível socioeconômico. Considerando os aspectos mencionados, esta revisão teve como objetivo identificar a importância do status socioeconômico no desenvolvimento cerebral infantil, buscando identificar quais são os impactos desses fatores na formação morfológica e fisiológica do sistema nervoso, permitindo maior compreensão da importância dos fatores ambientais nos processos de neurodesenvolvimento.

Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) versus Specific Learning Disorder-Reading Subtype (Dyslexia): performance in writing tasks / Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) versus Transtorno Específico de Aprendizagem - Subtipo Leitura (Dislexia): desempenho em tarefas de escrita

ABSTRACT Purpose: to analyze and compare the writing performance between students with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and students with dyslexia. Methods: altogether, 27 children participated in the study, divided into the groups G-ADHD and G-Dyslexia. Their writing was assessed with a test that uses word and pseudoword dictation. The analysis addressed their writing level, word/pseudoword writing performance, and misspelling types. The groups were compared with the two-proportion z-test between two samples and the Mann-Whitney test (α = 0.05). Results: only one child in G-Dyslexia out of the 27 participating children was classified at the syllabic-alphabetical level. The others were classified at the alphabetical level, with no statistical difference between the groups in this item. The analysis of word/pseudoword writing performance revealed a difference between mean total scores, in which G-ADHD performed better. This group also had a higher percentage of children whose performance was classified as adequate for their age. There was a difference in misspellings between the groups in the omission of syllables, omission/addition of letters in complex syllables, and total performance - G-dyslexia made such errors more often. Conclusion: children with ADHD performed better in writing than the ones with dyslexia. However, writing cannot be used as a diagnostic marker between these conditions.

RESUMO Objetivo: analisar e comparar o desempenho em escrita entre escolares com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ou escolares com Dislexia. Métodos: participaram 27 crianças, divididas nos grupos: G-TDAH; G-Dislexia. Para avaliação da escrita, utilizou-se um teste que se baseia no ditado de palavras/pseudopalavras e foram analisados o nível de escrita, o desempenho em escrever palavras/pseudopalavras e os tipos de erros ortográficos presentes. Para comparação entre os grupos foram utilizados os testes Igualdade de Proporções entre duas amostras e Mann-Whitney (α=0,05). Resultados: das 27 crianças participantes, apenas uma do G-Dislexia foi classificada no nível silábico-alfabético. Todas as outras foram classificadas no nível alfabético, não havendo diferença estatística deste item entre os grupos. Em relação à análise do desempenho em escrever palavras/pseudopalavras, observou-se diferença entre os valores médios totais, com melhor desempenho do G-TDAH. Neste mesmo grupo, há maior porcentagem de crianças classificadas com desempenho adequado para a idade. Em relação aos erros ortográficos, houve diferença entre os grupos em omissão de sílabas, omissão/adição de letras em sílabas complexas e no desempenho total, sendo o G-dislexia com maior número destes tipos de erros. Conclusão: crianças com TDAH apresentaram melhor desempenho em escrita do que crianças com dislexia, porém, a escrita não pode ser utilizada como um marcador diagnóstico entre essas condições.

Association between attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and migraine: a review of observational studies / Associação entre transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e enxaqueca: uma revisão de estudos observacionais

Introduction: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) has been related to the presence of primary headaches. Among them, migraine presents a wide range of comorbidities shared with ADHD, both from other psychiatric disorders and somatic conditions. Objective:This review proposes to describe the association between ADHD and migraine. Methods:Based on literature research in the major medical databases and using as descriptors "Migraine Disorders" and "Attention Deficit Disorder with Hyperactivity". Observational studies that addressed the relationship between migraine and ADHD and written only in English were included. Of the 49 articles found, only 6 met the inclusion criteria and were analyzed. Results:A total of 35,684 patients were included, 22.36% were children. Of these, 1,829 (5.12%) had ADHD. The association between ADHD and migraine was identified in 528 patients (1.47%), representing 28.86% of patients with ADHD. A bilateral relationship was observed between the two diagnoses, having in the presence of ADHD, an almost 3 times greater risk of the presence of migraine. Furthermore, individuals with isolated migraine had significantly higher symptoms of hyperactivity/impulsivity and inattention than healthy individuals. Conclusion:This review shows a possible sharing of symptoms between migraine and ADHD, requiring further studies to investigate this relationship.

Introdução: O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) tem sido relacionado à presença de cefaleias primárias. Dentre elas, a enxaqueca apresenta uma ampla gama de comorbidades compartilhadas com o TDAH, tanto de outros transtornos psiquiátricos quanto de condições somáticas. Objetivo:Esta revisão propõe descrever a associação entre TDAH e enxaqueca. Métodos:Baseado em pesquisa bibliográfica nas principais bases de dados médicas e utilizando como descritores "Transtornos de Enxaqueca" e "Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade". Foram incluídos estudos observacionais que abordassem a relação entre enxaqueca e TDAH e escritos apenas em inglês. Dos 49 artigos encontrados, apenas 6 atenderam aos critérios de inclusão e foram analisados. Resultados: Foram incluídos 35.684 pacientes, 22,36% eram crianças. Destes, 1.829 (5,12%) tinham TDAH. A associação entre TDAH e enxaqueca foi identificada em 528 pacientes (1,47%), representando 28,86% dos pacientes com TDAH. Foi observada uma relação bilateral entre os dois diagnósticos, tendo na presença de TDAH, um risco quase 3 vezes maior de presença de enxaqueca. Além disso, indivíduos com enxaqueca isolada apresentaram sintomas significativamente mais elevados de hiperatividade/impulsividade e desatenção do que indivíduos saudáveis. Conclusão:Esta revisão mostra um possível compartilhamento de sintomas entre enxaqueca e TDAH, necessitando de mais estudos para investigar essa relação.

Incidência de transtorno global do desenvolvimento em crianças: características e análise a partir dos CAPSi / Incidence of global development disorder in children: characteristics and analysis from CAPSi data / Incidencia del trastorno del desarrollo global en niños: características y análisis desde los datos de CAPSi

Resumo Este artigo descreve a incidência acumulada e as características das crianças de até 12 anos com transtorno global do desenvolvimento (TGD) atendidas no CAPSi. Realizou-se estudo transversal descritivo, utilizando o Registro de Ações Ambulatoriais de Saúde. Avaliou-se a incidência acumulada de TGD no período 2013-2019 e tendência temporal das características das crianças e do atendimento pelo método de Prais-Winsten. Identificaram-se 23.657 registros de primeiro atendimento, mas 10,8% sem seguimento. A incidência acumulada foi de 13,2/10.000, com ampla variação entre municípios e grandes regiões, embora vários sem registro de casos. Observou-se queda no percentual de primeiro atendimento, com incremento médio anual de 17,8%. A maioria das crianças foi atendida no município de residência (96,8%) e recebeu diagnóstico inicial de autismo infantil (30,6%), embora 54,0% sem TGD especificado no primeiro atendimento. Apenas 30,2% foram diagnosticadas até três anos de idade. A garantia do cuidado na atenção especializada e o diagnóstico precoce permanecem como desafios.

Abstract This article describes the accumulated incidence and characteristics of children until 12 years old with global developmental disorder (TGD) treated at CAPSi. A descriptive cross-sectional study was carried out using Register of Outpatient Health Actions. Cumulative incidence of TGD in the period 2013-2019 and the temporal trend of characteristics of children and care were evaluated using the Prais-Winsten method. It were identificated 23,657 records with first care, but 10.8% without follow-up. The cumulative incidence was 13.2/10,000, with wide variation between municipalities and large regions although several without record of cases. There was decrease in the percentage of first appointment, with an average annual increase of -17.8%. Most children were attended to in the municipality of residence (96.8%) and initially diagnosed as autism (30.6%), although 54.0% hadn't TGD specified in the first appointment. Only 30.2% were diagnosed until three years old. Ensuring care in specialized care and early diagnosis remain challenges.

Resumen Este artículo describe la incidencia acumulada y características de los niños hasta 12 años con trastorno del desarrollo global (TGD) tratados en CAPSi. Se realizó un estudio descriptivo transversal, utilizando Registro de Acciones Ambulatorias de Salud. Se evaluó la incidencia acumulada de TGD en período 2013-2019 y tendencia temporal de características de niños y cuidado, utilizando método Prais-Winsten. Se identificaron 23.657 registros con primera asistencia, pero 10,8% sin seguimiento. La tasa acumulada fue 13,2/10.000, con amplia variación entre municipios y grandes regiones, aunque varias sin registro de casos. No hubo descenso en porcentaje de primeras visitas, con incremento medio anual del -17,8%. La mayoría de niños fueron atendidos en municipio de residencia (96,8%) y diagnosticados de autismo (30,6%), aunque el 54,0% no tenía TGD especificado en primera visita. Solo 30,2% fueron diagnosticados hasta los tres años de edad. Asegurar la atención en cuidados especiales y diagnóstico precoz temprano como desafíos.

Resultados en el neurodesarrollo en la edad preescolar y escolar de los recién nacidos pretérminos asistidos en el CTI neonatal de la Asociación Médica de San José / Neurodevelopmental preschool and school results of preterm newborns assisted at the neonatal ICU of the San José department medical provider in Uruguay / Resultados neuro desenvolvimento em idade pré-escolar e escolar de recém-nascidos pré-termos atendidos na UTI neonatal da assistência médica do departamento do São José no Uruguai

Uruguay acompaña la tendencia mundial al descenso de la natalidad con un descenso de la mortalidad concomitante, siendo la primera causa de mortalidad infantil la prematurez. Enfocados en la prematurez, es de nuestro interés conocer qué ocurre con estos niños luego del alta de la unidad neonatal. Se realizó el estudio de una cohorte de niños entre 4 y 8 años, nacidos con 32 semanas o menos de edad gestacional y/o con pesos al nacer de 1.500 g o menos, asistidos en su período neonatal en la Asociación Médica de San José, a quienes se les realizó el test de Battelle. Se logró identificar las áreas con mayor dificultad en el desarrollo para cada grupo de edad, concluyendo que se pueden realizar planes específicos de acción para promover el desarrollo de estos niños en la edad preescolar y escolar.

Uruguay follows the global declining trend in birth rates along with decreasing mortality, being prematurity the main cause of infant mortality. We studied premature children who had undergone the Battelle Test and had been discharged from the neonatal unit, a cohort of children between 4 and 8 years of age, born at 32 weeks or less of gestational age and/or having a birth weight of 1500g or less, assisted in their neonatal period at the San José Department Medical Center. We could identify the main areas affecting development for each age group, and concluded that specific action plans can be carried out to promote the development of these children at preschool and school age.

O Uruguai acompanha a tendência mundial de declínio das taxas de natalidade com uma concomitante diminuição da mortalidade, sendo a prematuridade a principal causa de mortalidade infantil. Nos focamos na prematuridade e no estudo do que acontece com essas crianças após a alta da unidade neonatal. Realizamos um estudo de uma coorte de crianças entre 4 e 8 anos que tinham sido submetidas ao Teste de Battelle, nascidas com 32 semanas ou menos de idade gestacional e/ou com peso de nascimento igual ou inferior a 1500g, atendidas no período neonatal na Assistência Médica do Departamento de São José no Uruguai. Foi possível identificar as áreas de maior dificuldade de desenvolvimento para cada faixa etária, e concluir que podem se realizar planos de ação específicos para promover o desenvolvimento dessas crianças em idade pré-escolar e escolar.

Factores asociados al control de síntomas nucleares en pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad, en un centro especializado de Medellín entre 2018 y 2019 / Factors associated with the control of nuclear symptoms in pediatric patients with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in a specialized center in Medellín between 2018 and 2019 / Fatores associados ao controle de sintomas nucleares em pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, em um centro especializado em Medellín entre 2018 e 2019

Objetivo: el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido descrito como el trastorno del neurodesarrollo más común en la infancia. Esta condición se asocia a un significativo deterioro en calidad de vida, múltiples comorbilidades y, a largo plazo, a menores logros académicos y laborales. A pesar de que se ha evidenciado que en los pacientes de ascendencia latina se presenta un posible subdiagnóstico, que en Colombia se han estimado prevalencias mayores a las descritas en el planeta, y que los efectos de la pandemia por Covid-19 han podido exacerbar esta problemática, el volumen de estudios con estimaciones reproducibles sobre las características, tratamientos recibidos y control de síntomas de estos pacientes aún requiere ampliarse. Este estudio busca establecer los factores sociodemográficos, clínicos y del tratamiento asociados al control de los síntomas nucleares de este trastorno, que consisten en patrones persistentes y generalizados de inatención, impulsividad e hiperactividad. Metodología: estudio descriptivo con intención analítica en una cohorte retrospectiva de pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad seguidos durante seis meses en un centro especializado de Medellín, Colombia, entre 2018 y 2019. Resultados: se identificó una incidencia de control de síntomas de 46,7% que se asoció de manera significativa con la adherencia al tratamiento y con historia familiar de TDAH. Conclusiones: puede afirmarse que, en pacientes pediátricos con TDAH, estos factores podrían aumentar la probabilidad de lograr el control de los síntomas nucleares.

Objective: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) has been described as the most common neurodevelopmental disorder in childhood. This condition is associated with significant deterioration in the quality of life, multiple comorbidities and, in the long term, lower academic and work achievements. Despite the fact that it has been shown that patients of Latin descent present a possible underdiagnosis, that in Colombia higher prevalence has been estimated than those described worldwide, and that the effects of the Covid-19 pandemic have been able to exacerbate this problem, the volume of studies with reproducible estimates on the characteristics, treatments received, and symptom control of these patients still needs to be expanded. This study seeks to establish the sociodemographic, clinical and treatment factors associated with the control of the core symptoms of this disorder, which consist of persistent and generalized patterns of inattention, impulsivity and hyperactivity. Methodology: Descriptive study with analytical intent in a retrospective cohort of pediatric patients with attention deficit hyperactivity disorder followed up for 6 months in a specialized center in Medellín, Colombia, between 2018 and 2019. Results: An incidence of symptom control of 46.7% was identified, which was significantly associated with adherence to treatment and with a family history of ADHD. Conclusions: It can be affirmed that, in pediatric patients with ADHD, these factors could increase the probability of achieving control of nuclear symptoms.

Objetivo: o transtorno dedéficit de atenção e hiperatividade (TDAH) tem sido descrito como o transtorno do neurodesenvolvimento mais comum na infância. Esta condição está associada a uma deterioração significativa na qualidade de vida, múltiplas comorbidades e, a longo prazo, menores rendimentos acadêmicos e profissionais. Apesar de ter sido demonstrado que os pacientes de ascendência latina apresentam um possível subdiagnóstico, e que na Colômbia foram estimadas prevalências mais altas do que as descritas no planeta e que os efeitos da pandemia de Covid-19 foram capazes de exacerbar esse problema, o volume de estudos com estimativas reprodutíveis sobre as características, tratamentos recebidos e controle de sintomas desses pacientes ainda precisam ser ampliados. Este estudo busca estabelecer os fatores sociodemográficos, clínicos e de tratamento associados ao controle dos sintomas centrais desse transtorno, que consistem em padrões persistentes e generalizados de desatenção, impulsividade e hiperatividade. Metodologia: estudo descritivo com intenção analítica em uma coorte retrospectiva de pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade acompanhados por seis meses em um centro especializado em Medellín, Colômbia, entre 2018 e 2019.Resultados: identificou-se uma incidência de controle dos sintomas de 46,7%, signifi-cativamente associada à adesão ao tratamento e ao histórico familiar de TDAH.Conclusões: Pode-se afirmar que, em pacientes pediátricos com TDAH , esses fatores podem aumentar a probabilidade de controle dos sintomas nucleares.

Impactos na aprendizagem de estudantes da educação básica durante o isolamento físico social pela pandemia do COVID-19 / Learning impacts on elementary education students during physical and social distancing due COVID-19

RESUMO O isolamento físico social ocasionado pela pandemia do COVID-19 trouxe mudanças na realidade educacional mundial. O objetivo deste artigo foi identificar na literatura mundial artigos que relatam os impactos deste isolamento na aprendizagem de crianças e adolescentes da educação básica. Os resultados evidenciaram que, dentre os quatorze estudos analisados, há um alerta para os estudantes em situação de vulnerabilidade social, com pior repercussão em meninas em situação de risco para gestação precoce e sobrecarga de trabalho doméstico, assim como prejuízos acadêmicos em virtude da ausência da alimentação no contexto escolar daqueles que dependem da escola para sobrevivência. Ainda há poucos estudos que direcionam a atenção para estudantes com necessidades educacionais especiais e, no Brasil, não há estudos relacionados à aprendizagem com estudantes da educação básica durante a pandemia da COVID-19.

ABSTRACT The social and physical isolation caused by COVID-19 changed the world's educational reality. This article aimed to identify publications in the world literature that report the impacts of such isolation on the learning process of children and adolescents in elementary education. The results showed that among the fourteen studies analyzed, there is an alert to the students in situations of social vulnerability, with the worse repercussions on girls at risk for early pregnancy and overload of domestic work, as well as academic losses due to the absence of food in the school context of those who depends on the school to survive. There are still few studies that give direction to students with educational special needs and, in Brazil, there are no studies correlating the learning process with elementary education students during the COVID-19 pandemic.

Síndrome de Silver-Russell: Características clínicas, de neurodesenvolvimento e comunicação: Estudo de casos clínicos / Silver-Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies

RESUMO A Síndrome de Silver Russel (SSR) é uma condição geneticamente heterogênea com fenótipo clínico que inclui restrição do crescimento intrauterino e pós-natal, alterações craniofaciais, assimetrias corporais, baixo índice de massa corporal e dificuldades alimentares. Há expectativa de alterações do desenvolvimento motor, da coordenação global e de fala. O presente estudo tem como objetivo apresentar características da síndrome, do neurodesenvolvimento e comunicação de três crianças do sexo masculino, com diagnóstico da síndrome, na faixa etária de 16, 18 e 44 meses, respectivamente. Cumpriram-se os critérios éticos. Foi realizada análise de prontuário, com objetivo de coletar informações da anamnese realizada com os responsáveis, e da avaliação realizada com as crianças. A avaliação foi realizada por meio da aplicação dos seguintes instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (TSDD-II) e o Early Language Milestone Scale (ELMS). O levantamento de características confirmou a hipótese da SSR; na OCC verificou-se atraso nos comportamentos comunicativos para todos os participantes; no TSDD-II verificou-se atraso nas habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem e pessoal social. Na ELM verificou-se escores aquém do esperado para as funções auditiva receptiva e auditiva expressiva com habilidades receptivas mais desenvolvidas do que as habilidades expressivas. A SSR merece ser reconhecida pela comunidade científica, uma vez que as características fenotípicas e os dados de vida pregressa, possibilitam que seja levantada a hipótese da síndrome, visando o diagnóstico correto precocemente e um planejamento terapêutico que minimize os efeitos deletérios desta condição.

ABSTRACT Silver Russell Syndrome (SRS) is a genetically heterogeneous condition with a clinical phenotype that includes intrauterine and postnatal growth restriction, craniofacial alterations, body asymmetries, low body mass index, and feeding difficulties. Alterations in motor development, global coordination, and speech are expected. The current study aims to present the syndrome, neurodevelopment, and communication characteristics of three male children diagnosed with the syndrome, aged 16, 18, and 44 months, respectively. Ethical principles were followed. An analysis of the medical records, aiming to collect information of the anamnesis, conducted with the guardians, and of the assessment carried out with the children was performed. The assessment was performed by applying the following instruments: Communicative Behavior Observation (CBO), Development Screening Test Denver-II (TSDD-II), and the Early Language Milestone Scale (ELMS). The survey of characteristics confirmed the SRS hypothesis; it was verified a delay in communicative behavior for all participants in CBO; in TSDD-II there was a delay in gross motor, fine motor-adaptive, language, and social personal skills. Scores below expectations were found for receptive auditory and expressive auditory functions, with receptive abilities more developed than expressive abilities, in ELM. The SRS deserves to be recognized by the scientific community, since the phenotypic characteristics and the data from the previous life allow the hypothesis of the syndrome to be raised, aiming at an early correct diagnosis and therapeutic planning that minimizes the harmful effects of this condition.

Perfil sensorial de crianças com Transtorno do Processamento Auditivo Central (TPAC) / Sensory profile of children with Central Auditory Processing Disorder (CAPD)

RESUMO Objetivo Analisar o perfil sensorial de crianças com TPAC, de acordo com o Child Sensory Profile 2 e verificar possíveis associações entre o PAC e o PS. Método Foram avaliadas 60 crianças em idade escolar de duas escolas públicas de João Pessoa, PB. Todas realizaram triagem cognitiva, tiveram suas informações socioeconômicas colhidas e foram submetidas às avaliações audiológica, do processamento auditivo central e do processamento sensorial. A análise dos dados foi feita com o SPSS Statistics, versão 25.0, e o valor de significância adotado foi de 0,05. Foi realizada a análise descritiva com medidas de tendência central. A associação entre as variáveis foi medida pelos testes t de Student e U de Mann-Whitney. O tamanho do efeito da diferença entre os grupos foi medido pelo coeficiente d de Cohen ou r de Rosenthal. Resultados As crianças com TPAC tinham idade média de 8,4 anos, e suas famílias apresentaram renda e escolaridade inferior aquelas sem alteração do processamento auditivo. Foi observado que crianças com TPAC apresentam mais diferenças sensoriais que seus pares com PAC normal. Os resultados do Child Sensory Profile 2 não mostrou associação estatística com o processamento auditivo e a magnitude do tamanho do efeito entre as variáveis foi moderada para o sistema visual. Conclusão Crianças com TPAC tem mais diferenças sensoriais que seus pares de acordo com o resultado normativo do Child Sensory Profile 2. Não foi observada associação entre o processamento sensorial e auditivo central, com exceção do sistema visual.

ABSTRACT Purpose To analyze the sensory profile of children with auditory sensory processing disorder according to the Child Sensory Profile 2 and to verify potential associations between central auditory processing and sensory processing. Methods Sixty children from two public schools in the city of João Pessoa, state of Paraíba, were evaluated. All children had their cognitive skills tested and their socioeconomic and demographic information collected. The children's hearing, central auditory processing, and sensory processing were evaluated. SPSS Statistics version 25.0 was used for data analysis and the significant value adopted was 0.05. Descriptive analysis was performed using the central tendency method. The similarities among the test variables were measured by Student's t-test and Mann-Whitney U test. The effect size (ES) between the groups was measured by Cohen's d or Rosenthal's r coefficient. Results The average age of children with CAPD was 8.4 years, and their families had lower levels of income and education when compared to those without the disorder. Children with CAPD present more sensory differences than their peers with normative CAP. The Child Sensory Processing 2 results didn't show any statistic associations with central auditory processing, and the effect size was of moderate magnitude for the visual system. Conclusion Children with CAPD have more sensory differences than their peers according to the normative results of the Child Sensory Profile 2. An association between sensory and central auditory processing was not observed, except for the visual system.

Necessidades de cuidadores de crianças com transtorno de neurodesenvolvimento: overview / Necessities of caregivers of children with neurodevelopmental disorder: an overview

Objetivo: analisar estratégias de como o sistema de saúde e outras redes de apoio podem prover suporte de saúde de famílias/cuidadores de crianças com transtorno de neurodesenvolvimento (TND). Métodos: trata-se de um overviewde revisões estruturada de acordo com o checklist PRISMA e registrada na plataforma PROSPERO CRD42018102193. Buscas foram realizadas em dez bases da literatura com descritores padronizados MESH. A análise narrativa foi realizada para sistematizar elementos das estratégias, aspectos de implementação e equidade. Resultados: foram triados 3215 títulos e resumos, após retirada de duplicidades e leitura de título e resumo, 127 foram para leitura completa e 11 atenderam aos critérios. Quatro estratégias abordaram as principais necessidades dos cuidadores: 1. Estimular que as estratégias de atenção integral à saúde sejam centradas na família das crianças com TND, 2. Promover melhores condições de vida para as famílias, por meio de apoio emocional, social e financeiro, 3. Incentivar e fortalecer vínculos afetivos entre os cuidadores e os profissionais da saúde, 4. Promover linhas de cuidado para os cuidadores, centradas na autonomia e no autocuidado. Conclusões: as quatro estratégias abordadas procuram atender às necessidades dos cuidadores de crianças com TND para promover um maior suporte às famílias.

Objective: analyze strategies that can provide health support for families/caregivers of children diagnosed with neurodevelopmental disorders (NDD) by the health system and other support networks.Methods: it is an overview of reviews structured according to the PRISMA checklist and registered on the PROSPERO CRD42018102193 platform. Searches were performed on ten literature databases with standardized MESH descriptors. Narrative analysis was carried out to systematize elements of the strategies, aspects of implementation and equity. Results: 3215 titles and abstracts were screened, after duplicates were removed and the title and abstract were read, 127 were selected for complete reading, and 11 met the eligibility criteria. The caregivers' needs were approached in four strategies: 1. Encourage that health care strategies are centered on the family of children with NDD, 2. Promote better living conditions for families, through emotional, social and financial support, 3. Encourage strengthening affective bonds between caregivers and health professionals, 4. Promote lines of care for caregivers, centered on autonomy and self-care. Conclusions: The four strategies addressed seek tomeet the needs of caregivers of children with NDD to promote greater support for families. They are independent but complementary, and the four pillars must be present for quality support.

Desenvolvimento neuropsicomotor de crianças expostas à infecção congênita pelo Zika vírus / Neuropsychomotor development of children with congenital Zika virus infection

INTRODUÇÃO: A comprovação da associação de microcefalia no Brasil com a infecção congênita pelo Zika vírus, leva a necessidade de estudos sobre a repercussão no desenvolvimento das crianças decorrentes do comprometimento do sistema nervoso central (SNC). OBJETIVO: Avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) de crianças expostas à infecção congênita pelo Zika vírus e sua associação com características e diagnósticos pré natais, neonatais e pós natais da mãe/criança. MÉTODOS: Estudo transversal com crianças de zero a três anos, nascidas entre 2015 e 2018, classificadas com infecção congênita pelo Zika vírus. Na coleta das características clínicas e sócio demográficas, utilizou-se um questionário semiestruturado e na avaliação do DNPM o Teste de Triagem de Denver II. Na associação, utilizou-se o teste exato de Fisher (p<0,05). RESULTADOS: Avaliou-se 30 crianças, 46,67% apresentavam alterações do DNPM, os maiores foram na linguagem (46,67%) e motricidade fina (43,33%). 23,33% tinham mais que 24 meses, idade que se associou a alterações do DNPM (p<0,012). A infecção predominou entre 4 e 12 semanas de gestação e obteve associação com os atrasos do DNPM (p<0,002). 46,67% das crianças apresentaram microcefalia e 40% calcificações cerebrais, ambos com associação a atrasos no DNPM (p<0,001). Em exame físico 36,7% apresentaram alterações de postura e persistência de reflexos primitivos, 40% hiperirritabilidade, 33,33% disfagia e deformidades articulares, todas com associação importante com as alterações no DNPM (p<0,001). CONCLUSÕES: Crianças expostas à infecção congênita pelo Zika vírus apresentaram atrasos no DNPM e quanto mais precoce a infecção na gravidez, maior o envolvimento do sistema nervoso central.

INTRODUCTION: The proof of the association of microcephaly in Brazil with congenital Zika virus infection leads to the need for studies on the impact on children's development resulting from the involvement of the central nervous system (CNS). OBJECTIVE: To evaluate the neuropsychomotor development (NPMD) of children exposed to congenital Zika virus infection and its association with prenatal, neonatal, and postnatal characteristics and diagnoses of the mother/child. METHODS: Cross-sectional study with children aged zero to three years, born between 2015 and 2018, classified with congenital Zika virus infection. In the collection of clinical and socio-demographic characteristics, a semistructured questionnaire was used, and the Denver II Screening Test was used to assess the DNPM. In the association, Fisher's exact test was used (p<0.05). RESULTS: Thirty children were evaluated; 46.67% had DNPM alterations, the greatest ones were in the language (46.67%) and fine motor skills (43.33%). 23.33% were older than 24 months, an age-associated with changes in DNPM (p<0.012). Infection predominated between 4 and 12 weeks of gestation and was associated with DNPM delays (p<0.002). 46.67% of children had microcephaly and 40% cerebral calcifications, both associated with DNPM delays (p<0.001). On physical examination, 36.7% had changes in posture and persistence of primitive reflexes, 40% hyperirritability, 33.33% dysphagia, and joint deformities, all with an important association with changes in DNPM (p<0.001). CONCLUSIONS: Children exposed to congenital Zika infection had developmental delays. It is noteworthy that the earlier the infection in pregnancy, the greater the involvement of the central nervous system of children.

Neurodesenvolvimento infantil: relato de avaliação psicológica sem uso de técnicas padronizadas / Child neurodevelopment: Reporting psychological assessment without using standardized techniques

O estudo teve como objetivo avaliar aspectos do desenvolvimento cognitivo e socioemocional de criança em idade pré-escolar encaminhada devido a problemas no neurodesenvolvimento, utilizando-se de técnicas não padronizadas de avaliação psicológica. Na fase 1 de avaliação da menina de 6 anos de idade aconteceram: anamnese com familiares e seções individuais com a criança, quando se identificou inviabilidade da testagem psicológica. Na fase 2 da coleta de dados ocorreram: observação sistemática do comportamento (em sessões lúdicas, realizadas individualmente e em grupo de crianças) e entrevistas com equipe escolar. Os registros comportamentais foram analisados quanto à natureza, frequência e intensidade das respostas, e as entrevistas quanto ao seu conteúdo. Os dados foram interpretados segundo teorias do neurodesenvolvimento, neuropsicologia e psicologia cognitiva. Os resultados indicaram que a criança tem dificuldades em entender e seguir as instruções verbais; a resolução de problemas é geralmente feita via raciocínio concreto; há baixa frequência e qualidade da comunicação social; constantes falhas de controle inibitório relacionam-se com a alta intensidade de sinais de intolerância à frustração. São sugeridos prejuízos moderados na capacidade de raciocínio geral, falhas atencionais, alterações no nível de atividade motora e dificuldades no desenvolvimento socioemocional. Por outro lado, como potencialidade identificada cita-se o histórico positivo de engajamento em treino de habilidades sociais em sala de aula, o que sugere bom prognóstico e deve ser valorizado em plano terapêutico futuro. Conclui-se sobre a importância do estudo de técnicas não padronizadas de avaliação psicológica para identificação adequada de déficits cognitivos, afetivos, comportamentais e seus impactos na vida do paciente.

The study aimed to evaluate aspects of the cognitive and socioemotional development of children (preschool age) referred due to problems in neurodevelopment, using non-standardized psychological assessment techniques. In phase 1 of the evaluation of the 6-year-old girl, there were: anamnesis with family members and individual sections with the child. It was concluded that the use of psychological testing was not feasible. In phase 2 there were: systematic observation of behavior (in play sessions, carried out individually and in a group of children) and interviews with school staff. The behavioral records were analyzed as to the nature, frequency and intensity of the responses, and the interviews according to their content. The data were interpreted based on theories of neurodevelopment, neuropsychology and cognitive psychology. The results indicated the child has difficulties in understanding and following verbal instructions; problem solving is usually done via concrete reasoning; there is low frequency and quality of social communication; constant failures of inhibitory control are related to the high intensity of signs of frustration intolerance. Moderate impairments in general reasoning ability, attentional failures, changes in the level of motor activity and difficulties in socioemotional development are suggested. On the other hand, the identified potentiality is the positive history of engagement in training social skills in the classroom, which suggests a good prognosis and should be valued in the future therapeutic plan. We conclude about the importance of studying non-standardized psychological assessment techniques for the proper identification of cognitive, affective, behavioral deficits and their impact on the patient's life.

Associação entre função cognitiva e desenvolvimento motor grosso de crianças com transtornos do neurodesenvolvimento / Association between cognitive function and gross motor development in children with neurodevelopmental disorders

INTRODUÇÃO: Crianças com transtornos do neurodesenvolvimento apresentam uma variedade de condições que, em geral, possuem comprometimento da função cognitiva, bem como limitações para realizar atividades motoras grossas e finas decorrentes do déficit de equilíbrio e da coordenação motora. OBJETIVO: O presente estudo teve por objetivo verificar se a função cognitiva está associada e pode predizer desfechos do desenvolvimento motor grosso em crianças com transtornos do neurodesenvolvimento entre 5 e 10 anos de idade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal exploratório com 24 crianças com transtornos do neurodesenvolvimento, entre 5-10 anos de idade, capazes de deambular independente. Para avaliar a função cognitiva e as habilidades motoras grossas das crianças foram utilizados o MiniExame do Estado Mental e o Teste de Desenvolvimento Motor Grosso ­ segunda edição, respectivamente. Análise de regressão linear simples foi realizada e o tamanho do efeito calculado. RESULTADOS: Quinze (60%) eram meninos, com idade média de 7,81 (± 1,90), sete com deficiência intelectual, oito com transtorno do espectro autista, cinco com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, dois com transtornos de comunicação e três com transtornos específicos de aprendizagem. A pontuação do Mini-Exame do Estado Mental foi significativamente associada e capaz de explicar a variabilidade das habilidades de locomoção (R2=0,25; p=0,006), das habilidades de controle de objetos (R2=0,29; p=0,003) e do quociente motor grosso (R2=0,40; p=0,0001). CONCLUSÃO: A função cognitiva está associada e pode explicar o desenvolvimento motor grosso de crianças com transtornos do neurodesenvolvimento entre 5 e 10 anos de idade. Esses resultados podem contribuir para um melhor entendimento da influência da função cognitiva no desenvolvimento das habilidades motoras grossas dessa população.

INTRODUCTION: Children with neurodevelopmental disorders have a variety of conditions that, in general, cause cognitive impairments, as well as, limitations to perform gross and fine motor activities resulting from deficits in balance and motor coordination. OBJECTIVE: This study verified whether the cognitive function is associated and could predict outcomes of gross motor development in children with neurodevelopmental disorders between 5 and 10 years of age. METHODS: We carried out an exploratory cross-sectional study with 25 children with neurodevelopmental disorders, between 5-10 years of age, able to walk independently. The children's version of the Mini-Mental State Examination and the Gross Motor Development Test - second edition-evaluated the cognitive function and gross motor abilities. A simple linear regression analysis was performed, and the effect size was calculated. RESULTS: Fifteen (60%) were male, with a mean age of 7.81 (± 1.90), seven with intellectual disability, eight with autism spectrum disorder, five with attention deficit hyperactivity disorder, two with communication disorders, and three with specific learning disorders. The Mini-Exam State Examination score was significantly associated and explained the variability of locomotion skills (R2=0.25; p=0.006), object control skills (R2= 0.29; p=0.003), and the gross motor quotient (R2=0.40; p=0.0001). CONCLUSION: We concluded that cognitive function is associated with gross motor skills and could explain their development in children with neurodevelopmental disorders between 5 and 10 years of age. These results might contribute to a better understanding of the influence of cognitive function on the development of gross motor skills in this population.

Calidad del cuidado familiar y su efecto en el neurodesarrollo de infantes con vih/sida

RESUMEN Objetivo: Evaluar el efecto de la calidad del cuidado familiar en el neurodesarrollo de infantes de edad entre 3 y 6 años infectados con VIH/SIDA. Material y Método: Investigación descriptiva de corte transversal en una muestra de 20 diadas entre cuidadores familiares y sus niños con diagnóstico de VIH/SIDA, hospitalizados en instituciones de salud de la ciudad de Lima metropolitana. El neurodesarrollo fue valorado mediante la Escala Abreviada de Desarrollo 3 (EAD-3) y la calidad del cuidado familiar con el inventario Home Observation for Measurement of the Environment (HOME). Resultados: Entre el 30 y 40% de los infantes se encuentra en situación de riesgo de retraso del neurodesarrollo en todas las dimensiones evaluadas: motricidad gruesa y fina, audición, lenguaje y el área personal y social; al valorar la calidad del cuidado y su efecto en el neurodesarrollo de los infantes se obtuvo una correlación positiva y significativa (p<0,05) entre ambas variables; las dimensiones aceptación y materiales de aprendizaje, del inventario HOME fueron las que más influyen en el neurodesarrollo de los infantes. Conclusiones: La calidad del cuidado familiar hacia el infante con VIH/SIDA ejerce un efecto positivo en el neurodesarrollo de los niños que conformaron la muestra de estudio. La EAD-3 y el inventario HOME se presentan como herramientas útiles de fácil y rápida aplicación para la valoración oportuna del nivel de neurodesarrollo y calidad de cuidado familiar en infantes.

ABSTRACT Objective: To assess the effect of the quality of family care on the neurodevelopment of children aged 3-6 years infected with HIV/AIDS. Materials and Methods: Descriptive cross-sectional research in a sample of 20 dyads between family caregivers and their children diagnosed with HIV/AIDS, hospitalized in health institutions in the city of Lima, Peru. Neurodevelopment was assessed using the Abbreviated Developmental Scale 3 (ADS-3) and the quality of family care with the Home Observation for Measurement of the Environment (HOME) inventory. Results: Between 30% and 40% of the children are at risk of neurodevelopmental delay in all the dimensions evaluated: gross and fine motor skills, hearing, language, and personal and social areas. When assessing the quality of care and its effect on the neurodevelopment of the children, a positive and significant correlation (p<0.05) was obtained between both variables. The acceptance and learning materials dimensions of the HOME inventory had the greatest influence on the neurodevelopment of the children. Conclusions: The quality of family care for children with HIV/AIDS had a positive effect on the neurodevelopment of the children in the study sample. The ADS-3 and the HOME inventory are useful tools that can be easily and quickly applied for the timely assessment of the level of neurodevelopment and quality of family care in children.

RESUMO Objetivo: Avaliar o efeito da qualidade do cuidado familiar no desenvolvimento neurológico de crianças de 3-6 anos de idade infectadas com HIV/AIDS. Material e Método: Pesquisa transversal descritiva em uma amostra de 20 díades entre cuidadores familiares e seus filhos diagnosticados com HIV/AIDS, internados em instituições de saúde da cidade de Lima. O neurodesenvolvimento foi avaliado utilizando a Escala de Desenvolvimento Abreviada 3 (EDA-3) e a qualidade do cuidado familiar com o inventário Home Observationfor Measurement of the Environment (HOME). Resultados: Entre 30% e 40% das crianças estão em risco de atraso no desenvolvimento neurológico em todas as dimensões avaliadas: habilidades motoras brutas e finas, audição, linguagem e áreas pessoais e sociais. Ao avaliar a qualidade dos cuidados e seu efeito sobre o neurodesenvolvimento das crianças, foi obtida uma correlação positiva e significativa (p<0,05) entre as duas variáveis. As dimensões de aceitação e materiais de aprendizagem do inventário HOME foram as mais influentes no desenvolvimento neurológico das crianças. Conclusões: A qualidade dos cuidados familiares para crianças com HIV/AIDS tem um efeito positivo no desenvolvimento neurológico das crianças da amostra do estudo. O EDA-3 e o inventário HOME são apresentados como ferramentas úteis de aplicação fácil e rápida para a avaliação oportuna do nível de neurodesenvolvimento e da qualidade do cuidado familiar em crianças.