Neurossarcoma plexiforme secundário à neurofibromatose tipo 1:relato de caso / Plexiform neurosarcoma secondary to Neurofibromatosis type 1: case report

A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno neurocutâneo congênito caracterizado pela proliferação de tumores benignos da bainha dos nervos periféricos acompanhada de expressão inconstante a nível cutâneo, ósseo e nervoso. A evolução da doença é variável e dependente de possíveis complicações, sendo o prognóstico, em sua ausência, favorável. Os neurofibromas plexiformes são relativamente frequentes, constituindo complicação potencialmente grave, dependendo de sua localização e invasão de estruturas vizinhas. A transformação maligna desses tumores é rara, afetando 3 a 5% dos pacientes. O objetivo do estudo foi apresentar caso grave de neurofibromatose 1 com resultado fatal para o paciente, chamando a atenção para o diagnóstico das possíveis complicações. Paciente do gênero masculino, 20 anos, internado por massa cervical de etiologia a esclarecer. Com antecedentes de displasia tibial e duas exéreses de massas cutâneas não especificadas. Ao exame objetivo, apresentava múltiplas manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, e nódulos na íris bilateralmente. Estabeleceu-se o diagnóstico de neurofibromatose1 em paciente sem história familiar, mediante dois resultados histopatológicos compatíveis. O estudo da massa revelou neurofibroma plexiforme cervicotorácico com malignização neurossarcomatosa, invadindo a veia jugular interna direita, artéria subclávia e plexo braquial, condicionando complicações hemorrágicas, posteriormente fatais. Apesar dos neurofibromas serem tumores benignos, estima-se que a esperança de vida dos pacientes com neurofibromatose 1 seja 15 anos menor do que a da população geral. A existência de complicações potencialmente fatais tornam indispensáveis a monitorização constante e o seguimento evolutivo das manifestações dessa doença

Neurofibromatosis type 1 is a congenital neurocutaneous disorder characterized by proliferation of benign peripheral nerve sheath tumors together with inconstant, cutaneous, osseous and neurological expression. Disease progression is variable and depends on eventual complications, with prognosis being favorable when they are absent. Plexiform neurofibroma is a relatively frequent and potentially severe complication, depending on its localization and surrounding structures. Malignant transformation is rare, affecting 3 to 5% of patients. The objective of this study was to present a severe case of neurofibromatosis 1, with fatal result for the patient, addressing the diagnosis of possible complications. Male patient, 20 years old, admitted due to cervical bulk of unknown origin, with a history of tibial dysplasia and two excisions of other unspecified cutaneous bulks. The physical examination showed multiple cafe-au-lait spots, axillary and inguinal ephelides, and bilateral iris Lisch nodules. Diagnosis of neurofibromatosis 1 was established in a patient without a family history, according to two compatible histopatological results. The investigation of the bulk demonstrated a plexiform cervical-thoracic neurofibroma with invasion of right internal jugular vein, subclavian artery and brachial plexus, with neurosarcomatous malignization, causing fatal hemorrhagic complications. In spite of neurofibromas being benign tumors, individuals with neurofibromatosis 1are predicted to have a lifespan of approximately 15 years less than the general population. Existence of potentially fatal complications makes close surveillance and follow-up of clinical manifestations crucial.

Prevalência de um fenótipo inédito na Neurofibromatose do Tipo 1 - Dados preliminares / Prevalence of a new phenotype in neurofibromatosis type 1 - Preliminary data

O diagnóstico precoce da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é útil no manejo clínico das complicações da doença: dificuldade de aprendizado, tumores no sistema nervoso, displasias ósseas, distúrbios auditivos e neurofibromas. No entanto, ao nascimento, a maioria dos pacientes com novas mutações apresenta somente manchas café-com-leite (MCL), ou seja, apenas um dos sete critérios diagnósticos adotados em consenso internacional. Portanto, qualquer outro sinal congênito de NF1 poderia ajudar a esclarecer o diagnóstico de NF1 e, consequentemente, o cuidado precoce às crianças. No atendimento de cerca de 600 pacientes com NF1 tem-se observado com certa frequência determinado sinal no segundo dedo dos pés (SSDP), consistindo em discreta elevação do segundo dedo e acavalamento sobre o terceiro dedo. Verificando que esse fenótipo ainda não fora descrito em pessoas com ou sem NF1, decidiu-se estudar se o SSDP seria manifestação fenotípica exclusiva ou mais prevalentena população com NF1. O método utilizado foi o envio de questionário pelo correio para 445 pessoas com pelo menos três critérios diagnósticos para NF1 e por correio eletrônico para 86 autodeclaradas sem NF1. O questionário continha foto com o SSDP, desenho explicativo e envelope selado com endereço para retorno e a pergunta se os pés do entrevistado seriam parecidos com a foto e/ou o desenho. Foram recebidas 167 respostas (39,2%). Nos pacientes com NF1 a prevalência de SSDP foi de 11,9% (11,1% em homens e 12,9% em mulheres, p>0,05),mas nove respostas manifestavam dúvidas (2%). Foram recebidas 60 respostas por e-mail de pessoas autodeclaradas sem NF1, nas quais a prevalência de SSDP foi de 3,3% (apenas dois homens ? pai e filho). Usando-se o teste do qui-quadrado, a diferença de prevalências do SSDP entre pacientes com NF1 parece ser maior do que nos controles (p=0,0503). Após o estudo, as imagens obtidas dos pés dos dois homens sem NF1, mas com SSDP positivo, mostraram hálux valgus em ambos os pés do pai (o que seria a causa do desvio dos dedos) e alteração similar ao SSDP apenas no pé esquerdo do filho. Em conclusão, se o SSDP semostrar verdadeiro sinal da NF1 em estudos subsequentes, ele será útil por estar presente ao nascimento (previamente ao aparecimento das efélides, do glioma óptico, dos neurofibromas cutâneos e dos nódulos de Lisch) e com mais prevalência do que as displasias ósseas.

The early diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF-1) is useful in the clinical management of the disease complications: learning difficulties, tumors in the nervous system, bone dysplasia, hearing disorders, and neurofibromas. However, at birth, most patients with new mutations present only café au lait spots (CLS), i.e. only one of the seven diagnosis criteria adopted in the international consensus. Therefore, any other NF-1 congenital signal could help clarifying its diagnosis and consequentlythe children?s early care. Following the attendance of about 600 NF-1 patients, we have frequently seen a determined signal in the second toe (SST), which consists of a discrete elevation of the second toe andsuperposition on the third one. After verifying that this kind of phenotype has not yet been described in people with or without NF-1, we have decided to study whether the SST would be a phenotypic manifestation that is exclusive or more prevalent in NF-1 population. It was sent a questionnaire as the applied method: a) via mailing to 445 people with at least 3 diagnostic criteria for NF-1; b) by forwarding the same questionnaire through e-mail for 86 people who self-declared being without NF-1. This instrument had a picture of the SST, an explanatorydrawing, and a sealed envelope with the correspondence address and the question if the interviewed person?s feet were alike to the picture and/or drawing. A total of 167 replies (39.2%) were received. In NF-1 patients, the SST prevalence was of 11.9% (11.1% for men and 12.9% for women, p>0.05), but nine answers had doubts (2%). We received 60 replies via e-mail from individuals who self-declared being without NF-1,wherein the SST prevalence was of 3.3% (only two men, father and son). By applying the chi-square test, the SST prevalence difference among patients with NF-1 seems to be higher than in controls (p=0.0503). After the study, the images that were acquired from the feet of both men without NF-1, but with positive SST, showed bunion in both feet of the father (which would be the cause of toe deviation), and a similar change inSST only on the son?s left foot. In conclusion, if the SST proves to be a real NF-1 sign in subsequent studies, it will be useful for being present at birth (before appearance of ephelides, optic glioma, cutaneous neurofibromas, and Lisch nodules), and for having a higher prevalence than the bone dysplasias.

Neurofibromatose tipo I com manifestação parafaríngea na infância / Neurofibomatosis type 1 with parapharyngeal manifestation in childhood

Objetivos: apresentar um caso raro de comprometimento parafaríngeo em uma criança com neurofibromatose tipo I.Descrição do caso: uma menina de um ano e quatro meses foi trazida ao consultório de otorrinolaringologia no Hospital São Lucas da PUCRS por aumento de volume em região parotídea esquerda, observado há aproximadamente 30 dias. Ao exame apresentava bom estado geral e na inspeção observou-se tumoração em região parotídea à esquerda, com pouca mobilidade. Uma tomografia computadorizada com contraste revelou tumoração extensa, com aparência sólida, desvio da artéria carótida interna para linha média com envolvimento da glândula parótida e extensão para o espaço parafaríngeo. A biópsia excisional transoperatória revelou neoplasia benigna de tecido neural e o resultado anatomopatológico mostrou neuroma plexiforme. Revisando-se o exame físico foram observadas três máculas hiperpigmentadas (manchas café com leite) em região abdominal, apontado para o diagnóstico clínico de neurofibromatose tipo I, ou doença de Von Recklinghausen.Conclusões: o neurofibroma do espaço parafaríngeo é uma complicação rara de neurofibromatose tipo I, ocorrendo em menos de 5% das neoplasias de espaço parafaríngeo. Com este relato de caso mostra-se a importância da correlação clínica para o diagnóstico de uma doença rara, especialmente na faixa etária pediátrica.

Aims: To present a rare case of parapharyngeal involvement in a child with neurofibromatosis type I.Case description: a girl one year and four months old was brought to the clinic of otolaryngology at the Hospital São Lucas da PUCRS because of a swelling in the left parotid region, observed for approximately 30 days. On examination she appeared healthy, and the inspection showed a tumor on the left parotid region, with little mobility. A computed tomography scan with contrast revealed extensive tumor with solid appearance, internal carotid artery bypass to the midline with involvement of the parotid gland and extension into the parapharyngeal space. Excisional biopsy examination with trans-operative freezing revealed a benign neoplasm of neural tissue and the pathological result showed plexiform neuroma. Reviewing the physical examination, three hyperpigmented macules (café au lait spots) were observed in the abdominal region, pointing to the clinical diagnosis of neurofibromatosis type I, or Von Recklinghausen?s disease.Conclusions: Neurofibroma of the parapharyngeal space is a rare complication of neurofibromatosis type I, occurring in less than 5% of tumors of the parapharyngeal space. This case report showed the importance of clinical correlation for diagnosis of a rare disease, especially in pediatric patients.