RESUMO
SHOX is exclusively expressed in the developing distal limb bones of human embryos and in the first and second pharyngeal arches. It works as a promoter for linear growth and as a repressor of growth plate fusion. It was reported, recently, that SHOX overdosage and gonadal estrogen deficiency have led to tall stature due to continued growth. We report, in the present study, a female patient with 45,X/46,X, psu idic(X)(pter→q21::q21→pter) karyotype, tall stature, and hypergonadotrophic hypogonadism without Turner stigmas. She did not present breast development even after long term therapy with high estrogen doses. Fluorescence in situ hybridization depicted the presence of three copies of SHOX gene. Microsatellite studies showed paternal origin of der(X). Further studies in similarly affected patients will clarify if the absence of breast development, despite previous high-dose estrogen treatment, is associated to triple copy of SHOX gene.
O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiência estrogênica gonadal leva à estatura alta devido ao contínuo crescimento. Neste estudo descrevemos uma paciente do sexo feminino com cariótipo 45,X/46,X,psu idic(X)(pter→q21::q21→pter), estatura alta, hipogonadismo hipergonadotrófico e sem estigmas de Turner. A paciente não apresentou desenvolvimento de mamas, mesmo depois do tratamento prolongado com altas doses de estrógenos. FISH evidenciou a presença de três cópias do SHOX. Estudo de microssatélites demonstrou a origem paterna do der(X). Estudos futuros em pacientes com semelhanças clínicas esclarecerão se a ausência de desenvolvimento de mamas, apesar do tratamento com altas doses de estrógenos, está associada à tripla cópia do SHOX.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Mama/anormalidades , Terapia de Reposição de Estrogênios , Transtornos do Crescimento/metabolismo , Proteínas de Homeodomínio/genética , Hipogonadismo/genética , Estatura/genética , Mama/crescimento & desenvolvimento , Mama/metabolismo , Dosagem de Genes/genética , Hipogonadismo/tratamento farmacológico , Cariotipagem , Caracteres SexuaisRESUMO
The potassium iodate toxicity in three patients who accidentally took an overdose of potassium iodate solution was reported. After ingesting the iodate solution in the oral dose of 187, 247 and 470.5 milligrams per kilogram body weight respectively. All patients had nausea vomiting and diarrhea. The visual loss developed within 2 to 20 hours later. All of the patients had visual acuities of hand motion in both eyes. The eye examination revealed retinal edema, hypopingment at macula with subsequent pigmentation at posterior pole and midperiphery of the fundus. The fluorescein angiogram and electroretinogram showed degenerative change of retinal pigment epithelium and photoreceptor cells. The visual acuity of the first case improved to 6/24 both eyes after 3 months.