Estenosis acueductal en acondroplasia: a propósito de un caso / Aqueductal stenosis in achondroplasia: report of a case

Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature. Characterized by abnormal growth of long bones, it renders a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbility during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-month-old patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results.

La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.

A Case of Chorioretinal Coloboma in a Patient with Achondroplasia

Achondroplasia is a congenital disorder resulting from a specific disturbance in endochondral bone formation. The ophthalmic features reportedly associated with achondroplasia are telecanthus, exotropia, inferior oblique overaction, angle anomalies and cone-rod dystrophy. This is first report of chorioretinal coloboma in achondroplasia. An 8-year-old female was diagnosed with a developmental delay, known as achondroplasia, seven months after birth. Upon her initial visit, visual acuity was 0.3 in both eyes. The patient had telecanthus but normal ocular motility. Findings were normal upon anterior segment examination. Fundus examination of both eyes revealed about 1,500 microm sized chorioretinal coloboma inferior to the optic nerve head. Upon fluorescent angiography, there was chorioretinal coloboma without any other lesions. Afterward, there was no change in the fundus lesion, and best corrected visual acuity was 0.6 in both eyes. Chorioretinal coloboma is associated with choroidal and retinal detachment. As chorioretinal coloboma and achondroplasia are developmental disorders in the embryonic stage, early detection and regular ophthalmologic examination would be essential in patients with achondroplasia.

Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: a propósito de un caso / Achondroplasia (AC) and its Neurological Complications: a Case Report

Introducción: La acondroplasia (AC) es la condición más común asociada a una estatura baja con grave desprorción anatómica. Las complicaciones neurológicas constituyen la causa más frecuente de su morbilidad y mortalidad, entre las que pueden citarse: hidrocefalia, compresión cervicomedular, estenosis del canal lumbar, hidrosiringomielia, etc. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, de 2 años 6 meses de edad con diagnóstico pre-natal de AC por ecografía obstétrica de control. Parto sin complicaciones, RN con aplanamiento de la cara, nariz corta y redondeada. Presentó sostén cefálico a los 7 meses, caminó a los 18 meses y habló a partir de los 2 años. Hospitalizada por cuadro respiratorio grave, presentó al examen físico: Fuerza muscular global y simétrica Oxford 1/5, ROT disminuidos los rotulianos y abolidos los aquíleos, cutáneo abdominales ausentes; ingresada a UTIP, en ARM. Se le realizó estudio RMN donde se observó compresión medular a nivel de C1 con cavidades intramedulares (siringomielia). Se le practicó cirugía descompresiva. Actualmente traqueostomizada, continúa dependiente de ARM. Los pediatras en su práctica diaria pueden ver a niños con AC durante la infancia, realizar el diagnóstico en el RN o tal vez sean requeridos para aconsejar a embarazadas que han recibido el diagnóstico pre-natal de AC; por lo tanto, deben estar adecuadamente informados sobre la necesidad de cuidados especiales que requieren estos niños en su difícil manejo y así evitar posibles complicaciones neurológicas. Palabras claves: Acondroplasia, Complicaciones neurológicas, niño

Correction of anterior open bite in a case of achondroplasia.

Treatment planning for patients with skeletal deformities is often considered challenging. This article reports a female patient with achondroplasia who presented with severe maxillary retrognathism and vertical excess along with anterior open bite. The clinical and cephalometric findings of the patient are detailed here. The treatment plan consisted of modified anterior maxillary osteotomy for simultaneous vertical and sagittal augmentation along with orthodontic intervention. The course of surgical-orthodontic treatment and the results are presented. This treatment is to be followed by correction of vertical maxillary excess after completion of growth. This paper concludes that the dentoalveolar component of a skeletal deformity can be handled independent of the craniofacial management.

Pseudoachondroplastic dysplasia.

Pseudoachondroplasia is a heterogeneous inherited skeletal dysplasia in which dwarfism is a major feature. We report here a case of a 7 year old girl misdiagnosed as rickets, who presented with short stature, lordosis, genu varum and flexion deformities at both the elbows. Skeletal survey revealed epiphyseal and metaphyseal irregularities. A review of literature is also presented.