Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies / Análise cromossômica por microarray em crianças com deficiências de desenvolvimento e anomalias congênitas

OBJECTIVES: Clinical use of microarray-based techniques for the analysis of many developmental disorders has emerged during the last decade. Thus, chromosomal microarray has been positioned as a first-tier test. This study reports the first experience in a Chilean cohort. METHODS: Chilean patients with developmental disabilities and congenital anomalies were studied with a high-density microarray (CytoScan(tm) HD Array, Affymetrix, Inc., Santa Clara, CA, USA). Patients had previous cytogenetic studies with either a normal result or a poorly characterized anomaly. RESULTS: This study tested 40 patients selected by two or more criteria, including: major congenital anomalies, facial dysmorphism, developmental delay, and intellectual disability. Copy number variants (CNVs) were found in 72.5% of patients, while a pathogenic CNV was found in 25% of patients and a CNV of uncertain clinical significance was found in 2.5% of patients. CONCLUSION: Chromosomal microarray analysis is a useful and powerful tool for diagnosis of developmental diseases, by allowing accurate diagnosis, improving the diagnosis rate, and discovering new etiologies. The higher cost is a limitation for widespread use in this setting. .

OBJETIVO: O uso clínico de técnicas baseadas em microarrays para a análise de transtornos de desenvolvimento tem surgido durante a última década. Assim, o microarray cromossômico tem sido posicionado como um teste de primeiro nível clínico. Relatamos a primeira experiência em uma coorte chilena. MÉTODOS: Pacientes chilenos com atraso de desenvolvimento e anomalias congênitas foram estudados com um microarray de alta densidade (CytoScan(tm) HD Array, Affymetrix, Inc., Santa Clara, CA, EUA). Pacientes tiveram estudos citogenéticos anteriores, ou um resultado normal ou de uma anomalia não bem caracterizada. RESULTADOS: Foram analisados 40 pacientes selecionados por dois ou mais critérios, incluindo: anomalias congênitas maiores, dismorfismo facial, atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual. Uma variante do número de cópia (CNV) foi encontrada em 72,5% dos pacientes, enquanto que uma CNV patogênica foi encontrada em 25% dos pacientes e uma CNV de significado clínico incerto foi encontrada em 2,5% dos pacientes. CONCLUSÕES: A análise cromossômica microarray é uma ferramenta útil e poderosa em transtornos de desenvolvimento, permite um diagnóstico preciso, melhora a taxa de diagnóstico e descobre novas etiologias. O custo mais elevado é uma limitação para um uso difundido em nossa realidade. .

Right internal carotid artery agenesis.

Congenital absence of one or both carotid arteries is a rare anomaly. It is usually discovered incidentally by computed tomography, or magnetic resonance imaging of head and neck taken for some other reason. Most of the patients are asymptomatic, although there is a close association of intracranial aneurysms and subarachinoid hemorrhage in many patients. Here we report a case of right internal carotid agenesis in a young female associated with recent onset amnestic syndrome.

A síndrome de Wernicke e Korsakoff: uma compreensäo fisiodinâmica

A síndrome de Wernick e Korsakoff constitui um distúrbio cuja etiologia é uma nutricional, a nível da tiamina. Ela atinge principalmente indivíduos alcoólatras de longa data preferencialmente entre os 40 e 60 anos de idade. O quadro clínico da síndrome de Wernick é caracterizado por alteraçöes oculares, marcha atáxica e estado confusional. Na síndrome de Korsakoff registra-se a ocorryencia de alteraçöes da memória retrógrada e anterógrada e as vezes confabulaçöes. Na maior parte dos casos a síndrome de Wernicke parece constituir uma modalidade evolutivaprecedente a síndrome de Korsakoff. Os achado anátomo-patológicos demonstraram lesöes no núcleo hipotalâmico, tálamo, corpos mamilares, vérnix cerebelar superior e outras estruturas diencefálicas. As lesöes no núcleo vestibular expliicariam o nistagmo e a ataxia. Como seu prognóstico depende da precocidade do diagnóstico, é fundamental a sua determinaçäo em indivíduos considerados de risco para rápida introduçäo da terapêutica adequada