La drepanocitosis en Cuba. Estudio en niños / Drepanocytosis in Cuba: Study in children

La drepanocitosis es la anemia hemolítica determinada genéticamente más frecuente en el mundo. En Cuba, la frecuencia del estado de portador es del 3,08 por ciento en la población general. La fisiopatología de la oclusión vascular es muy compleja; involucra la polimerización de la Hb S, las alteraciones de la membrana del hematíe, las moléculas de adhesión, las citocinas inflamatorias, los factores de la coagulación y lesiones del endotelio vascular. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: las crisis vasooclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo, la crisis de secuestro esplénico, la crisis aplástica, la necrosis aséptica de la cabeza del fémur y la úlcera maleolar. El cuadro clínico es muy variable: desde niños que mueren temprano en la vida hasta pacientes que alcanzan la sexta década de la vida. En el Instituto de Hematología e Inmunología existe un Programa de Atención Integral que incluye: seguimiento sistemático desde temprano en la vida en una consulta especializada, la administración de ácido fólico de forma permanente y de penicilina oral profiláctica los primeros 5 años de la vida; así como la educación del niño y de sus padres. Desde 1986 se realiza esplenectomía parcial en la crisis de secuestro esplénico con excelentes resultados. Entre 2004-2008 fallecieron solamente 16 enfermos en todo el país y en 397 adultos la sobrevida fue de 53 años en la anemia drepanocítica y de 58 en la hemoglobinopatía SC. Como resultado de este programa, en los últimos años la sobrevida ha aumentado, la calidad de vida del paciente ha mejorado y han disminuido los costos invertidos en el tratamiento de las complicaciones

Drepanocytosis is the hemolytic anemia more frequent genetically determined in the world. In Cuba, the frequency of carrier status is of 3,08 percent in general population. The pathophysiology of vascular occlusion is very complex; includes the polymerization of the Hb S, the alterations of red-blood cells, the adhesion molecules, the inflammatory cytokines, the coagulation factors and the lesions of the vascular endothelium. The more frequent clinical manifestations are: painful vaso-occlusive crises, the acute thoracic syndrome, the splenic sequestration crisis, the aplastic crisis, the aseptic necrosis of femur head and malleolar ulcer. The clinical picture is very variable: from children dying early in life up to patients achieve the sixth decade of life. In the Institute of Hematology and Immunology there is an Integral Care Program including: systematic follow-up from early in life in a specialized consultation, permanent administration of folic acid and of prophylactic oral penicillin during the first 5 years of age; as well as the child education and of parents. From 1986 it is carried out the partial splenectomy in crises of splenic sequestration with excellent results. Between 2004-2008 in all the country deceased only 16 patients and in 397 adults the survival rate was of 53 years in the drepanocythemia and of 58 in the SC hemoglobinopathy. As result of this program, in past years the survival has increased, the quality of life of patient improved and the costs spent in treatment of complications has decrease

Síndrome HELLP ¿evidencias de una posible respuesta inflamatoria sistémica en la preeclampsia? / The HELPP syndrome: evidence of a possible systemic inflammatory response in pre-eclampsia?

INTRODUCTION: The principal causes of morbidity and mortality during pregnancy in Mexico, are preeclampsia/eclampsia, obstetric hemorrhage and puerperium complications; this is, 62 of maternal deaths in last years. HELLP syndrome was observed between 5 to 25 of the mortality in pregnancies of 36 weeks or less. OBJECTIVE: To analyze patients with HELLP syndrome in ICU's (Intensive Care Unit) of a Gynecology and Obstetric Hospital, related to the abnormal hematological, hepatic and renal results with the obstetric case history and the clinical complications. MATERIALS AND METHODS: A transversal study in patients with HELLP syndrome during 1998 and 1999 were carry out. CASE DEFINITION: Peripheral blood with Microangiopathic hemolysis, elevated liver enzymes: AST, ALT over 40 UI/L, even when were LDH lower than 600 UI/L. It was evaluated the hepatic and renal function, platelets count, microangiopathic hemolysis, arterial pressure, seizures, icteric skin color, blindness, visual disturbances, nausea, vomiting and upper quadrant right abdominal pain. In newborn we analyzed gestational age, sex, weight and APGAR. We studied for an association between maternal and biochemical variables with Correlation Pearson Test, and dependence between variables with lineal regression model. RESULTS: 2878 patients with hypertensives disorders in pregnancy (11.64). The 1.15 (n = 33) had HELLP syndrome with specific maternal mortality of 0.4 per 10,000 live birth, perinatal mortality of 1.62 per 10,000 live birth; and renal damage in 84.5. Coefficient beta was higher between number of pregnancies to platelets count (-0.33) and creatinine clearance (-0.401). CONCLUSION: We found an important renal damage, low platelets, elevated liver enzymes in women with two or more pregnancies. Then we propose there are similarities between HELLP syndrome and Systemic Inflammatory Response Syndrome (SIRS) because they could have the same pathophysiology.

Alelos talasémicos en mestizos mexicanos / Thalassemia aleles in Mexicans mestizos

Se presenta un análisis de los alelos talasémicos observados en mestizos mexicanos: En 18 pacientes no emparentados con anemia hemolítica de moderada a severa (16 con ß-tal y 2 con Ó-tal), se identificaron 25 cromosomas con 14 alelos diferentes (10 para ß-tal) con predominio de alelos del Mediterráneo (7 ß-tal y 2 Ó-tal). La mutación más común fue la sin sentido Cd 39, observada en siete cromosomas (28 por ciento); se observaron, además tres alelos asiáticos, uno ß-tal hindú (l-1 nt 5 GÄC), dos del sureste de Asia (Ä SEA Y ÄFIL), uno originario de judíos curdos (-28 AÄC) y uno mexicano (Cd 11-T), lo que muestra una heterogeneidad molecular alta en nuestra población

La primera esplenectomía por laparoscopia en México / The first laparoscopic splenectomy in Mexico

Se informa sobre la realización de la primera esplenectomía en México por vía laparoscópica en una mujer de 32 años de edad con enfermedad de base anemia hemolítica autoinmune así como colecistectomía laparoscópica incidental en octubre de 1992 en el Hospital General de México, S.S.A. Su evolución fue satisfactoria al utilizar menos sangre para transfusión, el dolor postoperatorio mínimo, dándose de alta a la paciente a la 72 hrs. estando en la actualidad asintomática y bajo seguimiento por el Servicio de Hematología

Crise hemolitica aguda seguida por insuficiencia hepatica fulminante com evolucao fatal, como primeira manifestacao clinica da doenca de Wilson / Acute hemolytic anemia followed by a fulminant hepatic failure with lethal evolution as a first clinical manifestation of Wilson's disease

Descreveremos neste trabalho o caso clinico de paciente do sexo feminino, de 21 anos, portadora de doenca de Wilson, cuja primeira manifestacao clinica da doenca ocorreu como crise hemolitica aguda seguida por insuficiencia hepatica fulminante, com evolucao para o obito apos 26 dias de internacao. O diagnostico definitivo foi obtido apenas com a medida quantitativa do cobre hepatico em material de necropsia...

Matabolismo do cobre e anemia / Copper metabolism and anemia

O cobre é cofator essencial de várias metaloenzimas envolvidas em reaçöes químicas responsáveis por uma série de funçöes biológicas importantes tais como produçäo de energia (citocromo e oxidase), inativaçäo e radicais livres (superóxido dismutase), oxidaçäo do ferro orgânico (ferro oxidase), síntese de catecolaminas (dopamina Beta oxidase), maturaçäo do colágeno-elastina (lisil oxidase), síntese de melanina (tirosina hidroxilase) e síntese de hemoglobina. Assim como o ferro, o cobre participa das reaçöes de óxido-reduçäo como doador de prótons. Um indivíduo adulto de 70 Kg contém cerca de 80 mg de cobre, a grande maioria nos tecidos hepáticos, renal , cardíaco e cerebral. No sangue o cobre é encontrado nas hemácias, na forma de superóxido dismutase e no plasma, como ceruloplasmina (90%) e ligado à albumina (5%) e certos aminoácidos livres (histidina, tronina e glutamina). Os níveis plasmáticos normais säo 81-147 µg/dl e 20-40 mg/dl respectivamente para cobre e ceruloplasmina. A excreçäo de cobre ocorre pela bile (0,14 - 0,83 µM/Kg/dia) e pela urina (0,47 - 0,94 µM/Kg/dia). O cobre é encontrado, em quantidades variáveis, na maioria dos alimentos, assim como contaminante natural da água. A ingestäo diária é cerca de 1 - 5 mg dos quais 35% é absorvido. As recomendaçöes da OMS säo de 30 µg/Kg/dia para adultos e de 40 µg/Kg/dia para crianças. Pacientes em alimentaçäo parenteral total devem receber 300 µg/dia, elevando-se para 400-500 µg/dia quando houver patologia relacionadas a perdas intestinais e diminuindo-se para 150 µg/dia em presença de colestase. O quadro de deficiência de cobre é caracterizado por níveis plasmáticos menores de 80 µg/dia para adultos e de 90 µg/dl, para crianças. Sinais e sintomas de deficiência de cobre säo usualmente vistos em pacientes com alimentaçäo parenteral prolongada sem suplementaçäo de cobre, crianças alimentadas por longo tempo com leite de vaca, prematuros, tratamento com d-penicilamina e estados hipoproteinêmicos como na síndrome de má absorçäo, desnutriçäo proteico-energética e síndrome nefrótica...

Características hematológicas de la drepanositosis en raza negra costarricense : recientes consideraciones diagnósticas y fisiopatológicas en torno a la enfermedad / Hematologic characteristics of sickle cell anemia in CostaRican negroes

En la actualidad se empiezan a apreciar los factores genéticos responsables de las diferencias en la expresión de los trastornos drepanocíticos, y de forma especial, de la anemia drepanocítica (Hb SS), pero aun hoy día no se han comprendido con claridad los factores fisiológicos y ambientales que condicionan la variación en la expresión clínica dentro de un genotipo dado. Cuando una presentación clínica atípica en un paciente, o en un grupo de casos clínicos en una zona geográfica, conduce a intensivos estudios de laboratorio de varios propósitos y sus familiares respectivos, es posible que se descubran las variantes genéticas de estos trastornos. Dada la amplia variación de la expresión clínica de las enfermedades drepanocíticas, y a fin de servir mejor a las necesidades del paciente, es necesario una clara comprensión de la fisiopatología de los procesos falciformes mayores in-vivo, así como una apreciación de la genética de la enfermedad. En la presente comunicación se intenta poner al día a los lectores sobre nuevos aspectos fisiopatológicos de la Hb SS y se aprovecha la oportunidad para indicar algunos hallazgos de laboratorio obtenidos al estudiar 24 sujetos de raza negra con esta patología. Al menos a los que respecta al hemoglobinograma, los resultados obtenidos son muy semejantes a lo que ha publicado sobre esta enfermedad en raza negra de Estados Unidos y Jamaica.