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Rev. costarric. cienc. méd ; 19(1/2): 97-103, mar.-jun. 1998.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-257331

RESUMO

Se describe el segundo caso hallado en Costa Rica de anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE) por deficiencia de un piruvato quinasa, en una niña de 12 años de edad. Del estudio familiar, inicialmente orientado en su diagnóstico por una prueba positiva del cianuro ascorbato, se sugiere el posible caracter doble heterocigoto de la deficiencia en la paciente, eventualmente dada por dos variables enzimáticas por cooperación negativa


Assuntos
Humanos , Feminino , Anemia Hemolítica Congênita/complicações , Anemia Hemolítica Congênita/etiologia , Anemia Hemolítica/etiologia , Anemia Hemolítica/genética , Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica , Hematologia , Piruvato Quinase/deficiência , Costa Rica
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