Anencefalia: conhecimento e opinião dos médicos ginecologistas-obstetras e pediatras de Goiânia / Anencephaly: knowledge and opinion of gynecologists, obstetricians and pediatricians in Goiânia / La anencefalia: conocimiento y opinión de los ginecólogos, obstetras y pediatras en Goiânia

Objetivando analisar o grau de conhecimento e opinião dos médicos sobre anencefalia, foi realizado estudo transversal com 70 ginecologistas-obstetras e pediatras de dois hospitais de Goiânia. Os entrevistados responderam a questionário com 20 perguntas fechadas, com opções "verdadeiro" ou "falso", abrangendo cinco temas distribuídos em 31 afirmações com respostas em escala tipo Likert. A maioria dos entrevistados afirmou ter assistido a aula sobre anencefalia (70%), e a média de acertos foi de 13,17 questões. As afirmações com mais acertos versavam sobre a gestação do anencéfalo (80%) e que anencefalia não significa morte encefálica (72%). As questões com menor número de acertos abordavam doação de órgãos de anencéfalo nascido vivo (35%) e a legislação que permite a interrupção da gestação perante diagnóstico inequívoco de anencefalia (47,1%). Dos profissionais ouvidos, 30,41% concordaram que o anencéfalo tem vida. Conclui-se que a anencefalia ainda é tema polêmico e necessita ser mais conhecida entre médicos.

In order to analyze the knowledge and opinion of physicians about anencephaly, a cross-sectional study was performed, including 70 obstetrician-gynecologists and pediatricians of two hospitals in Goiania, Brazil. The interviewees answered a survey of 20 true or false closed questions. Their opinions were evaluated through a 5-subject questionnaire, with 31 affirmations with a Likert-type response scale. Most of the interviewees (70%) affirmed to have attended classes on anencephaly. The average of correct answers was 13.17. The assertive questions with the highest percentage of correct answers were on anencephalic pregnancy (80%) and the distinction between anencephaly and brain death (72%). The questions with the lowest number of correct answers were about the donation of anencephalic born alive babies' organs (35%) and about the legislation that permits pregnancy termination when anencephaly had been unequivocally diagnosed (47.1%). Among those heard, 30.41% agreed on the fact that anencephalic babies have life. In conclusion, anencephaly is still a controversial topic and physicians need to acquire more knowledge on the subject.

Con el objetivo de analizar el grado de conocimiento y opinión de los médicos sobre la anencefalia, fué hecho estudio transversal con 70 médicos ginecólogos/obstetras y pediatras de los hospitales de Goiânia, Brasil. Los entrevistados respondieron un cuestionario de 20 preguntas de verdadero o falso, y se evaluaron sus opiniones a través de un cuestionario con cinco preguntas que contenían 31 opciones de respuestas en escala tipo Likert. La mayoría (70%) participó en clases sobre anencefalia. El promedio de respuestas correctas fue del 13. 17 preguntas. Las afirmaciones con mayor número de respuestas correctas se registraron en relación a la gestación del anencéfalo (80%) y sobre que no existe en este caso muerte encefálica (72%). Las preguntas con menores números de respuestas correctas se relacionaron a la donación de órganos del anencéfalo nacido vivo (35%) y sobre la legislación que permite la interrupción de la gestación frente al diagnóstico inequívoco de anencefalia (47,1%). El 30,41% estuvo de acuerdo que el anencéfalo tiene vida. A la conclusión se verfiicó que la anencefalia es aún un tema polémico y necesita un mayor conocimiento entre los médicos.

Anencefalia e anomalias congênitas: contribuição do patologista ao Poder Judiciário / Anencephaly and congenital abnormalities: the pathologist’s contribution to Judiciary

O Supremo Tribunal Federal, em 2012, proferiu decisão histórica no bojo da Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental 54, baseando-se na premissa de que somente o feto com capacidade de ser pessoa pode ser sujeito passivo do crime de aborto. O tema é dos mais importantes, pois envolve dignidade, liberdade, autodeterminação e direitos individuais. Decidiu-se que a antecipação terapêutica do parto, nessa situação, não constitui aborto, uma vez que esse tipo penal pressupõe potencialidade de vida extrauterina. Ressalta-se a existência de numerosas síndromes malformativas, também incompatíveis com a vida extrauterina, que devem ser objeto de regulamentação, com base na isonomia. É fundamental o diagnóstico intraútero, além do estudo minucioso do produto da concepção, mediante necropsia realizada por equipe especializada. Importa, ainda, privilegiar o debate e conferir tratamento jurídico semelhante a condições fetais que, embora não tão conhecidas como a anencefalia, acarretam o mesmo impacto social e condições jurídicas análogas...

The Federal Supreme Court of Brazil in 2012 issued a historical decision in the context of Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental – ADPF 54, based on the premise that only the fetus that has the capacity to be a person can be the victim of the crime of abortion. The topic is important because it involves dignity, liberty, self-determination and individual rights. It was decided that performing the delivery earlier, in this situation, is not abortion, because this crime supposes potential for extra-uterine life. In this context, several malformation syndromes are underlined, also incompatible with extra-uterine life, which must be topics for regulations, anchored in isonomy. Intra-uterine diagnosis is essential, as well as the thorough study of the fetus, by the means of necropsy performed by pathologists. It is important, still, to grant equal judicial treatment to fetal conditions which, although not as well known as anencephaly, carry the same social impact and have analogous judicial situation...

La Suprema Corte brasileña ha proferido decisión histórica en el ámbito de Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental – ADPF 54, con basis en la premisa de que solamente el feto con capacidad de ser persona puede ser sujeto pasivo del crimen de aborto. El tema es importante porque envuelve cuestiones como libertad, autodeterminación y derechos individuales. Se ha decidido que la anticipación terapéutica del parto, en esa situación, no constituye aborto, ya que ese tipo penal presupone la potencialidad de vida extrauterina. Se resalta la existencia de diversas síndromes malformativas, incompatibles con la vida extrauterina, que deben tornarse objeto de regulación. Es fundamental hacer diagnóstico intraútero, a parte de un estudio del producto de la concepción, a través de necropsia realizada por equipo de expertos. Es necesario que se haga una discusión del tema y que se de tratamiento jurídico similar a condiciones fetales que resultan en el mismo impacto social y en condiciones jurídicas análogas...

Aspectos médicos e psicológicos de grávidas portadoras de feto anencefálico / Medical and psychological aspects of pregnant women carrying anencephalic fetus

O presente artigo aborda o fenômeno da anencefalia, malformação fetal caracterizada como incompatível com a vida, a partir das perspectivas médica e psicológica. Trata-se de um tema que tem despertado interesse na Medicina Fetal, dado a necessidade de possibilitar à gestante de feto anencefálico intervenções que minimizem o sofrimento ocasionado por tal diagnóstico. Para tanto, o texto discute a questão da interrupção da gestação nesses casos, apontando posições contrárias e a favor dos procedimentos vigentes na sociedade contemporânea, e que acabam por influenciar a tomada de uma decisão pelos pais, não apenas de maneira cognitiva, mas também psicoemocional. Em seguida, são apresentados os aspectos médicos e psicológicos que envolvem o diagnóstico de anencefalia, bem como possibilidades de intervenção e a importância do acompanhamento multidisciplinar da mulher durante todo o processo, desde o diagnóstico, durante a decisão de interromper ou continuar com a gestação, e até o puerpério

This article addresses the phenomenon of anencephaly, fetal malformation characterized as incompatible with life, from medical and psychological perspectives. It is an issue that has aroused interest in Fetal Medicine, given the need to allow the mother of an anencephalic fetus an intervention to minimize the suffering caused by such diagnosis. The paper discusses the issue of pregnancy termination in these cases, pointing out positions for and against the procedure, that prevail in contemporary society, and ultimately influence a decision by the parents, not just cognitively, but also psychoemotional. Medical and psychological aspects involving the diagnosis of anencephaly are discussed and possibilities of intervention and the importance of multidisciplinary monitoring of women during the entire process, from diagnosis, during the decision to stop or continue with the pregnancy until puerperium

Estatuto ontológico y ético del feto anencefálico: una perspectiva filosófica / Ontological and ethical statute of anencephalic fetus

Due to advances in prenatal techniques, it is now possible to diagnose malformations in útero, such as anencephaly, which in the past was only known at birth. Having knowledge of a malformation before birth, the moment in which almost every individual obtains social and legal protection, puts the malformed fetus in a vulnerable situation toward possible actions that lead to the interruption of pregnancy. The aim of this article is to analyze different positions about the quality and reality of the anencephalic fetus, its human condition and the care that the fetus and mother deserve.

Reflexiones sobre la conducta obstétrica en la embarazada con feto anencefálico / Reflections about the obstetric attitude towards anencephalic fetuses

Pregnancy of an anencephalic fetus generates deep thoughts about its diagnosis, treatment and management of maternal risk, having in mind the irreversibility of the fetal situation. At the present moment, there are no guidelines for labor care in these cases, probably because in most developed countries in which abortion is legal, these pregnancies are interrupted earlier. In Chile, where abortion is illegal we must deal with these situations at the end of the pregnancy period. Of 35,682 labors attended at our hospital, 14 were anencephalic fetuses. In 50 percent of these a cesarean section was done and in one, a hysterectomy was required due to uterine inertia.

Malformación congénita: anencefalia a propósito de un caso / Congenital malformation: anencefalia a purpose of a case

La Anencefalia es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico. Este tubo neutral suele cerrarse alrededor de 28 días después de iniciarse el período de crecimiento. El origen de este tipo de malformación es multifactorial asociado principalmente a las deficiencias de folatos por parte de la gestante, igualmente se presume que la exposición a sustancias tóxicas y el consumo de drogas de abuso también se asocian a este tipo de alteración teratogénica. Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico es principalmente dado por estudio ecográfico a partir de la semana 14 de gestación, también se emplea la titulación de alfafetoproteínas y el estudio de líquido anmiótico. Lamentablemente la Anencefalia no tiene tratamiento ya que de sobrevivir al parto el producto vivirá menos de 12 horas. Es preciso que durante el control de la gestación el médico indique la ingesta de ácido fólico y multivitaminicos principalmente B12. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años de edad, II gestas I para 0 abortos, quien consulta por presentar hallazgo ecográfico que evidencia alteración del cráneo, con una edad gestacional de 24 semanas, por eco, con un embarazo no controlado, refiere antecedente de consumo de drogas por parte de la pareja; igualmente niega ingesta de folatos, hierro o complejo B durante la gestación, refiere trabajar en una empresa productora de alimentos derivados de la papa. Razón por la cual acude a este centro donde se valora y se ingresa para discutir caso; se ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas + 1 día por eco traspolado y ARO por malformación fetal: Anencefalia, no evidenciando alteración al examen físico obstétrico. En sala de hospitalización se realiza eco obstétrico que evidencia malformación fetal anencefalia y se decide trasladar a sala de parto para interrupción del embarazo, se induce trabajo de parto.

Acephalus acardiac fetus.

Acephalus Acardia is an uncommon congenital malformation due to twin reverse arterial perfusion syndrome. In this condition the donor twin provides circulation for itself and the recipient acardiac twin. The acardiac twin is grossly abnormal with severe reduction anomalies of the upper part of the body. We report a case with autopsy findings and review of literature.

Anencefalia: presentación de un caso clínico / Anencephaly: a clinical case

La anencefalia es una malformación del sistema nervioso, causado por la falla del cierre del neuroporo anterior durante la embriogénesis. Su incidencia es de 1 en 1.000 embarazos en Estados Unidos. Los recién nacidos con anencefalia generalmente sobreviven sólo pocas horas o días, y excepcionalmente se han descrito casos de sobrevida de algunas semanas. Existen numeroso estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno, por ejemplo, mutaciones en el gen que codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, elevados niveles plasmáticos de homocisteína y bajos de folato en madres de niños con defectos del tubo neural y factores ambientales diversos. La mayoria de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas). Se presenta un caso clínico de recién nacido con anencefalia, en el Hospital de Salamanca, que tuvo una sobrevida excepcionalmente prolongada y se revisa el tema

Prevalence and management of anencephaly at divisional headquarter hospital Faisalabad

To determine the prevalence, establish diagnosis and management of anencephaly. Design: A prospective cross sectional study done over a period of one year [01.06.1999 to 31.05.2000]. Setting; Antenatal ward of Obstetric and Gynaecology Unit-II, Punjab Medical College, Divisional Headquarter Hospital [DHQ], Faisalabad. Thirteen pregnant ladies having fetuses with neural tube defect [NTD] admitted in antenatal ward of DHQ Hospital. Main outcome measures: Prevalence of anencephaly diagnosis, establishing any risk factor and possible causative factors. Prevalence of anencephaly was 3.2 per 1000 births and that of spina bifida 2 per 1000 births, 100% anencephalic and 80% infants of spinabifida were diagnosed by ultrasonography. 62% cases underwent termination of pregnancy through vaginal route. Maternal diabetes was found in 12% cases. Female sex was predominant in anencephalic fetuses [61.50%]. Improved maternity services, with facilities for prenatal diagnostic techniques for detection of anencephaly and early termination of affected fetuses can help curtail this congenital anomaly with its associated perinatal mortality. Prevalence can be decreased by giving folic acid supplementation before pregnancy and in first trimester

Asociación de anencefalia, onfalocele y aplasia radial: ¿trisomía 18? / Association of anencephaly omphalocele and radial aplasia: trisomy 18?

Se presenta un feto con características fenotípicas de trisomía 18 o síndrome de Edwards y con la tríada enencefalia-onfalocele-aplasia radial bilateral. Este patrón malformativo no lo encontramos publicado en otras cromosomopatías ni en fetos cromosómicamente normales, por lo que concluimos que la asociación de estas tres anomalias podría ser exclusiva de la trisomía 18. En vistas de que estas tres anomalías han sido identificadas por ultrasonografía, el conocer este patrón asociativo y diagnóstico en etapa prenatal, podría servir de orientación hacia el tipo de alteración cromosómica coexistente

Muerte cerebral neonatal: reflexiones a partir de un caso clínico / Neonatal brain death: reflections through a clinical case

La muerte cerebral continúa siendo un tema de debate cultural y social.En el caso de los recién nacidos no se ha concordado una definición clara, lo que lleva a mayores confusiones. Se describe el caso clínico de una niña en la cual se diagnósticó muerte cerebral, y las dificultades médicas y familiares implícitas. El caso es comentada por un neonatólogo y una neurólogo pediátrica en sus aspectos bioéticos, analizando las condiciones para un diagnóstico de certeza, los conceptos de muerte, las decisiones de abstención o suspensión terapéutica, y la necesidad de relación médico-paciente basado en la confianza

Programa preventivo de defectos del nacimiento: incidencia de anencefalia en Maracaibo, Venezuela: período 1993-96 / Birth defects preventive program: incidence of anencephaly in Maracaibo, Venezuela: years 1993-96

La incidencia de anencefalia en el Estado Zulia, y especialmente en la Costa Oriental del Lago de Maracaibo, zona de industrialización petrolera, se ha denunciado alta desde comienzos de los años 80, coincidiendo con la generalización del uso del ultrasonido diagnóstico en la evaluación fetal. Nosotros hemos analizado la incidencia de defectos del nacimiento a través del Programa Preventivo de Defectos del nacimiento, dentro del Hospital Chinquinquira de Maracaibo, basándose en cuatro estrategias mancomunadas: i) análisis de 32.331 ecogramas realizados entre 1993 y 1996, ii) registro de malformaciones congénitas durante el año de 1995, un estudio caso-control, iii) análisis de malformaciones motinatos remitidos al Servicio de Anatomia Patológia derivados de 4232 partos, y iv) registro de 638 madres con embarazo de alto riesgo fetal. Como población de referencia se utilizaron 345 historias del Servicio de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal del Hospital Coromoto registradas a partir de 1981. Este enfoque nos ha permitido concluir que la incidencia de anencefalia en el Estado Zulia es de 0,75/1000, significativamente igual a la esperada en la mayoría de las poblaciones

Anencefalia / Anenphaly

En el presente reporte de casos clínicos, se revisa la experiencia con 38 casos de anencefalia, evaluados en el Hospital San Bartolomé, desde Enero de 1988 hasta septiembre 1994. La tasa de anencefalia en los últimos 4 años fue de 16 por 10,000 nacidos vivos. Los 38 casos de anencefalia se distribuyen de igual manera por sexo (19 varones y 19 mujeres), en relación a la condición del nacimiento, el 58 por ciento fueron natimuertos y el 42 por ciento nacieron vivos. Los pesos al nacer oscilaron entre 280 gm y 3,600 gm. La edad materna y la paridad también se reportan. En 16 pacientes (36 por ciento) el embarazo cursó con polihidramnios, en 6 (16 por ciento) con infección urinaria, en 6 (16 por ciento) con ruptura prematura de membrana y en 2 pacientes (5 por ciento), el embarazo cursó con corioamnionitis.

Malformaciones congénitas en 75,788 nacimientos consecutivos en cuatro hospitales de Guadalajara, México / Incidence of congenital abnormalities in 75,788 consecutive birth in four Guadalajara's hospitals(Mexico)

Se realizó un estudio de casos y controles de malformaciones congénitas en 4 hospitales del área metropolitana de Guadalajara. Se estudiaron 75,788 recién nacidos durante el periodo de noviembre de 1988 a junio de 1993, recolectándose la información a través de la exploración física del recién nacido y por entrevista a la madre sobre la condición del producto al nacer, antecedentes patológicos y exposición a factores físicos y químicos. Por cada malformado se seleccionó un control no malformado del mismo sexo, no necesariamente sano, pero del mismo hospital. La prevalencia hospitalaria general de las malformaciones congénitas fue de 22.3 x 1,000 RN; en nacidos vivos fue de 21.4 x 1,000 y de 69.6 x 1,000 en nacidos muertos. Los diagnósticos más importantes de malformaciones mayores por 10,000 RN fueron; defectos del cierre del tubo neural con tasa de 26.5; la anencefalia con tasa de 12.8. Las anomalias cromosómicas tuvieron una tasa de 14.8; la malformación más frecuente fue el Síndrome de Down con tasa de 12.1 , el labio paladar endido 11.1 y la polidactilia con 11.0. Las malformaciones se encontraron asociadas a: edad mayor de 40 años de la madre (RR=2.4; IC=1.5-3.8)~ antecedentes de un malformado previo (RR=4.6; IC=3.6-5.9), metrorragia en el primer trimestre de embarazo (RR=1.4; IC=1.0-1.9) y diabetes en el embarazo (RR=4.7; IC=1.2-20.4)