RESUMO
Este síndrome se caracteriza por la presencia de la tríada ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura. Esta asociación muchas veces es confundida con otro tipo de entidades, quedando así erróneamente diagnosticada, por lo cual se plantean varios diagnóstico diferenciales del mismo. El siguiente trabajo presenta un caso clínico de un paciente masculino de 5 años de edad con diagnóstico presuntivo de displasia condroectodérmica y el cual cursaba con hendidura labiopalatina completa bilateral asociada a ectrodactilia de manos y pies, polidactilia postaxial, trastornos dentarios y obstrucción de ambos conductos lagrimales. Para tales efectos, se realizó un examen genético, clínico, radiografía panorámica y de tórax y una evaluación oftalmológica y neurológica. De estos exámenes se pudo concluir que en base a las características genéticas y clínicas representaba un caso de síndrome EEC. Estos resultados sugieren que el diagnóstico de estas entidades clínico-patológicas debe realizarse en conjunto con un grupo de especialistas para de esta forma establecer un plan de tratamiento adecuado para el paciente. Finalmente se describen el diagnóstico y plan de tratamiento dental instaurado en el paciente
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Fenda Labial , Fissura Palatina , Displasia Ectodérmica/complicações , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Síndrome , Anormalidades Múltiplas/classificação , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Assistência Odontológica para Doentes Crônicos/métodos , Aberrações Cromossômicas , Diagnóstico Diferencial , Exostose Múltipla Hereditária , Doenças do Cabelo , Planejamento de Assistência ao Paciente , Equipe de Assistência ao Paciente , Distribuição por Sexo , Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico , VenezuelaRESUMO
Objetivo. Presentar las características generales de una cohorte de recién nacidos hijos de madres diabéticas (RNMD). Diseño. Estudio prospectivo, observacional, del primero de enero al 31 de diciembre de 1988. Marco de referencia. Hospital de Ginecobstetricia del Centro Médico "La Raza", que se considera de tercer nivel de atención. Pacientes. A todo RNMD, de más de 20 semanas de edad gestacional, atendido en el hospital durante el periodo de estudio. Mediciones y resultados. Fueron 92 RNMD, de los cuales 62 fueron obtenidos mediante cesárea y 30 por vía vaginal; 51 fueron del sexo masculino y 41 femenino, con 49%de prematuros, 38%de macrosómicos; hubo ocho mortinatos y cuatro muertes neonatales, lo que da una mortalidad perinatal del 13%. De los nacidos vivos en 50%hubo alguna patología, encabezada por ictericia en 40%insuficiencia respiratoria en 22.5%hipoglucemia en 16.25 y poliglobulia en 13%. El 44.5%tuvieron un curso sin complicaciones. Hubo cinco malformaciones graves. Conclusiones. El RNMD amerita una vigilancia especial, interdisciplinaria desde etapas tempranas del embarazo, siendo el objetivo a lograr que la mortalidad perinatal, que en la casuística es alta, sea similar a la reportada en la literatura internacional, que llega a ser menor del 2
Assuntos
Diabetes Mellitus/classificação , Recém-Nascido , Mães , Gravidez em Diabéticas/complicações , Anormalidades Múltiplas/classificação , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Estudos de Coortes , Diabetes Mellitus/complicações , Diabetes Mellitus/epidemiologia , Mortalidade Perinatal/tendências , Gravidez em Diabéticas/epidemiologia , Gravidez em Diabéticas/mortalidadeRESUMO
Se presenta el caso de un recién nacido masculino con síndrome de cráneo en hoja de trébol. Descripción de un caso. Se trató de un neonato masculino de término, de 4,000 g de peso, a quien se catalogó como portador del síndrome en cuestión. Sus anomalías fueron: cráneo trilobulado, hidrocefalia, protrusión ocular, encía trilobulada, pabellones auriculares bajos y lateralizados, cuello corto, miembros superiores con anquilosis bilateral del codo, sindactilia en ambas manos, implantación baja del pulgar; miembros inferiores con anquilosis bilateral de rodilla, dedos de los pies sobrepuestos y primer dedo deforme; genitales externos con hipospadias peneano, escroto bífido conteniendo ambos testículos. La radiografía lateral de cuello reveló fusión de cuerpos vertebralesde C4 a C7. Las radiografías de miembros inferiores mostraron incurvamiento de fémur, tibia y peroné, así como acortamiento importante de los mismos. La radiografía de cráneo demostró ausencia de porciones escamosas de los huesos craneales, órbitas y arcos cigomáticos. Discusión. Se analizan los reportes publicados y se comparan con los datos encontrados en el caso
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/classificação , Crânio/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Crânio/patologia , Disostose Craniofacial/diagnóstico , Disostose Craniofacial/fisiopatologiaRESUMO
Las afecciones genéticas y entre éstas, las malformaciones congénitas, se han transformado en la primera causa de mortalidad del lactante. Entre las múltiples malformaciones congénitas, las más frecuentes son las que afectan al sistema nerviosos central, su incidencia real es desconocida y varía de acuerdo al universo estudiado. Los autores revisan las malformaciones más frecuentes, los mecanismos malformativos y las afecciones genéticas que se asocian con mayor frecuencia a las malformaciones del sistema nerviosos central