Fetal and neonatal mortality in patients with isolated congenital heart diseases and heart conditions associated with extracardiac abnormalities / Mortalidad fetal y neonatal en pacientes con cardiopatías congénitas aisladas y asociadas a anomalías extracardíacas

Congenital malformations are a known cause of intrauterine death; of them, congenital heart diseases (CHDs) are accountable for the highest fetal and neonatal mortality rates. They are strongly associated with other extracardiac malformations and an early fetal mortality. Two hundred and twenty fves cases of CHDs are presented. Of them, 155 were isolated CHDs (group A) and 70 were associated with extracardiac malformations, chromosomal disorders, or genetic syndromes (group B). The overall mortality in group B was higher than that observed in group A (p <0.01). Prenatal mortality was similar in both groups: A: 8.4% (13 out of 155); B: 15.7% (11 out of 70). Postnatal mortality was A: 16.8% (26 out of 155) (p <0.01), OR: 0.52 (95% CI: 0.16-1.7); B: 32.9% (23 out of 70) (p <0.01), OR: 0.41 (95% CI: 0.20-0.83). Heart diseases associated with extracardiac abnormalities had a higher mortality rate than isolated congenital heart diseases in the period up to 60 weeks of postmenstrual age (140 days post-term). No differences were observed between both groups of patients in terms of prenatal mortality.

Las malformaciones congénitas son una causa reconocida de muerte intrauterina. De ellas, las cardiopatías congénitas (CC) ocasionan la mayor mortalidad fetal y neonatal. La asociación con otras malformaciones extracardíacas es elevada y se acompaña de una mortalidad fetal temprana. Se presentan 225 casos de CC. En 155 casos fueron CC aisladas (grupo A) y en 70 se asociaron con malformaciones extracardíacas, cromoso-mopatías o síndromes genéticos (grupo B). La mortalidad global en el grupo B fue mayor con respecto al grupo A (p < 0,01). La mortalidad prenatal fue similar en ambos grupos: A: 8,4% (13 de 155) y B: 15,7% (11 de 70). La mortalidad posnatal fue A: 16,8% (26 de 155) (p < 0,01), OR 0,52 (IC 95% 0,16 a 1,7) y B: 32,9% (23 de 70), (p <0,01), OR 0,41 (IC 95% 0,20 a 0,83). Las cardiopatías asociadas a anomalías extracardíacas presentaron mayor mortalidad que las cardiopatías congénitas aisladas en el período comprendido hasta las 60 semanas de edad posmenstrual (140 días postérmino). No hubo diferencia en la mortalidad prenatal entre ambos grupos de pacientes.

Mortalidad infantil por malformaciones congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-2006 / Analysis of infant mortality from congenital malformations in Argentina during the 2002-2006 period

Objetivo. Analizar la distribución espacial y temporal de la mortalidad infantil por malformaciones congénitas en la Argentina entre 2002-2006. Materiales y métodos. Los datos provinieron del Ministerio de Salud. Las malformaciones congénitas se clasificaron según la Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión. Se calcularon por partamentos, provincias y regiones, componentes de la mortalidad infantil (neonatal precoz y tardía y postneonatal), subconjuntos de malformaciones congénitas y malformaciones específicas: a) porcentaje de muertes por malformaciones congénitas; b) tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Ambos indicadores se correlacionaron con la latitud/longitud departamental. Resultados. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas fue de 3,33 por mil el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas de 22,7 por ciento. Ambos indicadores exhibieron gran variabilidad espacial y no se correlacionaron con latitud/longitud. La tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas yel porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos se presentaron en Patagonia y Noroeste argentinos respectivamente. El período neonatal precoz presentó la tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas más altas y el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas superó el 20 por ciento en los 3 períodos. El Noroeste y el Noreste argentino presentaron el porcentaje de muertes por malformaciones congénitas más bajos en los tres componentes de la mortalidad. Conclusiones. El patrón de mortalidad infantil por malformaciones congénitas de la Argentina es semejante al de países desarrollados caracterizándo se por una disminución de la tasa demortalidad infantil por malformaciones congénitas y aumento del porcentaje de muertes por malformaciones congénitas con una contribución preponderante de las malformaciones congénitas cardíacas y del sistema nervioso.

Trisomía 13 o síndrome de Patau / Trisomy 13 or Patau syndrome

Se revisa el caso de un recién nacido de 38 semanas de gestación, de sexo masculino con trisomía 13 que presentó una cardiopatía compleja asociada (transposición de grandes arterias). La trisomía 13 o síndrome de Patau, es una patología congénita, poco frecuente y grave, causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrito por primera vez por Bartholin y sólo en 1960 al ser descrito por Patau, se clasifica como síndrome. Su incidencia fluctúa entre 1/5.000 a 1/12.000 recién nacidos vivos y se calcula que sólo el 2,5 por ciento sobrevive hasta el nacimiento. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida. El 80 por ciento de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular.

Prune belly syndrome and associated malformations. A 13-year experience from a developing country

A retrospective investigation was conducted to describe clinical features and birth outcomes among babies with prune belly syndrome detected ante-natally and at birth at the University Teaching Hospital in Cameroon. A total of 11 cases were identified over a period of 13 years, and the majority of affected fetuses were male (10 of 11). Most of the mothers were less than 30 years of age, had singleton pregnancies, and about two-thirds were complicated by placenta praevia, genital infections, preeclampsia, and anaemia associated with hookworm infestations. The most prominent findings related to prune belly syndrome among our patients were clubfoot (45), pulmonary hypoplasia (27), Potter facies (27), imperforate anus (27), and arthrogryposis (18). About two-thirds of the affected pregnancies did not reach the age of viability either due to voluntary termination (three of seven cases) or spontaneous abortion (four of seven cases). Of the remaining four viable pregnancies, two cases each of stillbirth and neonatal death were recorded. Among pregnancies that were not voluntarily terminated (n = 8), multiple concomitant anomalies and bilateral renal lesions were apparently the cause of fetal/infant death in the majority of cases (75). In conclusion, Cameroonian babies with prune belly syndrome presented with clinical features that were comparable to those observed in developed nations

Renal dysplasia: an autopsy study of associated congenital malformations.

A retrospective analysis of infant autopsies in the last 14 years was done with the aim of determining the frequency of associated malformations. Renal dysplasia comprised 36 of 594 autopsies done and was the commonest congenital urologic malformation (6.06% of all infant autopsies). Histologically all cases were characterised by hallmarks of disordered metanephric differentiation and organisation. Extrarenal malformations were seen in all (100%) of the cases of which other urologic anomalies were the commonest (28) followed by those of musculoskeletal (18), gastrointestinal (13), cardiovascular (10) and central nervous system (6). Syndromic association was seen in 5 (14%) cases. There were twenty two percent still births and 47% infants died perinatally. A thorough search for systemic malformations is mandatory in all cases of renal dysplasia as these may influence the survival significantly. Cystic renal dysplasia should be differentiated from other causes of cystic renal diseases.

Gene: a computerized database of monogenic dysmorphic syndromes with high mortality in the neonatal period

We selected 114 dysmorphic syndromes, and based on published data, have elaborated a general picture, including characteristic clinical, radiological and pathological signs. This database was prepared to run on personal computers. lt is possible to browse or search for the syndromes, features and references, among other characteristics.The dysmorphic syndromes were divided into two different sets, according to their mode of inheritance. The first comprises 78 monogenic syndromes with defined inheritance, while the second comprises 36 presently undefined syndromes with suggested monogenic inheritance. Among the first group, 53 have autosomal recessive inheritance. Although in almost half of the syndromes death is mostly perinatal, longer survival can be found. The organic systems involved among the 114 syndromes studied were as follows: Osteoarticular 81 per cent, cardiovascular 54 per cent, genitourinary 47 per cent, central nervous system 42 per cent, respiratory 41 per cent and gastrointestinal 37 per cent. Abnormalities of the osteoarticular system was the main cause of death in the majority of the syndromes.