Solitary functioning kidney in children: clinical implications / Rim solitário em funcionamento em crianças: implicações clínicas

ABSTRACT Introduction: Children with solitary functioning kidney (SFK) are prone to develop long term problems, which are not well represented in the literature. The extent to which the presence of associated congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) further de-stabilize renal function is to be addressed. Objective: This study was conducted to evaluate the etiology, presentation, presence of CAKUT, and renal damage in children with SFK. Methods: All children with SFK who presented to the department of pediatric surgery from March 2014 to May 2016 were included in the study. Children with malignancy were excluded from the study. Results: Of the 20 patients with SFK, 14 (70%) had primary SFK (8 with agenesis and 6 with multicystic dysplastic kidney), 6 (30%) belonged to secondary SFK group, among them 3 had pelviureteric junction obstruction, 2 had posterior urethral valves and 1 had vesicoureteric reflux. Eight (40%) had associated CAKUT, 4 (20%) were asymptomatic while 8 (40%) had UTI and 6 (30%) had hypertension. Ten (50%) patients had reduced glomerular filtration rate (GFR) suggesting compromised renal function. Conclusion: Children with SFK have high morbidity especially when associated with ipsilateral CAKUT. Long-term periodical follow up is essential in these patients to improve clinical outcome.

RESUMO Introdução: Crianças com rim solitário funcional (RSF) tendem a desenvolver problemas de longo prazo, que não são bem representados na literatura. Devemos abordar o quanto a presença de malformações congênitas do rim e do trato urinário (CAKUT) desestabiliza ainda mais a função renal. Objetivo: Este estudo foi realizado para avaliar a etiologia, apresentação, presença de CAKUT e dano renal em crianças com RSF. Métodos: Todas as crianças com RSF que se apresentaram no departamento de cirurgia pediátrica de março de 2014 a maio de 2016 foram incluídas no estudo. Crianças com doença maligna foram excluídas do estudo. Resultados: dos 20 pacientes com RSF, 14 (70%) tinham RSF primário (8 com agenesia e 6 com rim displásico multicístico), 6 (30%) pertenciam ao grupo RSF secundário, dentre eles 3 tinham obstrução da junção pelveuretérica, 2 tinham valvas uretrais posteriores e 1 refluxo vesico-uretral. Oito (40%) tinham ACRTU associado, 4 (20%) estavam assintomáticos, enquanto 8 (40%) tinham ITU e 6 (30%) tinham hipertensão. Dez (50%) pacientes apresentaram redução da taxa de filtração glomerular (TFG), sugerindo comprometimento da função renal. Conclusão: Crianças com RSF apresentam alta morbidade, especialmente quando associadas à CAKUT ipsilateral. O acompanhamento periódico a longo prazo é essencial nesses pacientes para melhorar o resultado clínico.

Anomalias do desenvolvimento sexual / Abnormalities of sexual development

As anormalidades da diferenciação sexual são infrequentes na prática clínica. A caracterização de uma ampla variedade de síndromes tem sido muitas vezes confusa, necessitando, com relativa frequência, a consulta de múltiplos livros e uso constante de referências para uma correta compreensão. O presente artigo tem a proposta de revisar as entidades mais frequentes, seus métodos diagnósticos e sua conveniente orientação.(AU)

Abnormal sexual differentiation is not frequently seen in an individual clinician's practice. The categories of many syndromes in this area require special and constant references to review many papers and books to understand these abnormalities. In this paper, the most frequent syndromes are described, and their diagnostic methods and proposals for correct orientation are provided.(AU)

Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde

To describe the profile of patients with genitourinary abnormalities treated at a tertiary hospital genetics service. Methods: Cross-sectional study of 1068 medical records of patients treated between April/2008 and August/2014. A total of 115 cases suggestive of genitourinary anomalies were selected, regardless of age. A standardized clinical protocol was used, as well as karyotype, hormone levels and genitourinary ultrasound for basic evaluation. Laparoscopy, gonadal biopsy and molecular studies were performed in specific cases. Patients with genitourinary malformations were classified as genitourinary anomalies (GUA), whereas the others, as Disorders of Sex Differentiation (DSD). Chi-square, Fisher and Kruskal–Wallis tests were used for statistical analysis and comparison between groups. Results: 80 subjects met the inclusion criteria, 91% with DSD and 9% with isolated/syndromic GUA. The age was younger in the GUA group (p<0.02), but these groups did not differ regarding external and internal genitalia, as well as karyotype. Karyotype 46,XY was verified in 55% and chromosomal aberrations in 17.5% of cases. Ambiguous genitalia occurred in 45%, predominantly in 46,XX patients (p<0.006). Disorders of Gonadal Differentiation accounted for 25% and congenital adrenal hyperplasia, for 17.5% of the sample. Consanguinity occurred in 16%, recurrence in 12%, lack of birth certificate in 20% and interrupted follow-up in 31% of cases. Conclusions: Patients with DSD predominated. Ambiguous genitalia and abnormal sexual differentiation were more frequent among infants and prepubertal individuals. Congenital adrenal hyperplasia was the most prevalent nosology. Younger patients were more common in the GUA group. Abandonment and lower frequency of birth certificate occurred in patients with ambiguous or malformed genitalia. These characteristics corroborate the literature and show the biopsychosocial impact of genitourinary anomalies.

Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se protocolo clínico padronizado, cariótipo, hormônios e ultrassonografia geniturinária para avaliação básica. Laparoscopia, biopsia gonadal e estudos moleculares foram feitos em casos específicos. Pacientes com malformações geniturinárias foram classificados como defeitos geniturinários (DGU), os demais, como distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Usaram-se qui-quadrado, Fisher e Kruskal-Wallis para análise estatística e comparação entre os grupos. Resultados: Preencheram os critérios de inclusão 80 sujeitos, 91% com DDS e 9% com DGU isolados/sindrômicos. A idade foi menor no grupo DGU (p<0,02), mas esses grupos não diferiram quanto a genitália externa, interna e cariótipo. Verificou-se cariótipo 46,XY em 55% e aberrações cromossômicas em 17,5% dos casos. Ambiguidade genital ocorreu em 45%, predominou em pacientes 46,XX (p<0,006). Distúrbios da diferenciação gonadal representaram 25% e hiperplasia adrenal congênita; 17,5% da amostra. Consanguinidade ocorreu em 16%, recorrência em 12%, ausência de registro civil em 20% e interrupção do seguimento em 31% dos casos. Conclusões: Predominaram pacientes com DDS. Ambiguidade genital e diferenciação sexual anômala foram mais frequentes entre recém-nascidos e pré-púberes. Hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente. Pacientes mais jovens pertenciam ao grupo DGU. Menor frequência de registro civil e abandono ocorreram em pacientes com genitália ambígua ou malformada. Essas características corroboram a literatura e evidenciam o impacto biopsicossocial das anormalidades geniturinárias.

Familial clustering of a rare syndrome.

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.