Algunos datos sobre los estados de trombofilia hereditaria en México / Some data about the hereditary thrombophilia in Mexico

En los últimos cuatro años han ocurrido progresos importantes en el esclarecimiento de las causas de la trombofilia. Hasta hace poco, los estudios de laboratorio en pacientes con trombofilia familiar permitían esclarecer la causa sólo en 5 a 10 por ciento de los casos, en los que se identificaron deficiencias de proteína C de la coagulación, de proteína S de coagulación, de antitrombina III, etc. La reciente identificación de la resistencia a la proteína C activada (RPCA) ha cambiado este panorama

Contracepçäo hormonal oral e acidente vascular cerebral isquêmico em mulher com deficiencia congenita de antitrombina III / Oral hormonal contraception and ischemic cerebral vascular accident in woman with antithrombin III congenital deficiency

Os autores revisaram a literatura quanto à influência dos contraceptivos hormonais orais sobre o sistema de coagulaçao sangüínea. Descrevem paciente que apresentou acidente vascular cerebral isquêmico decorrente da deficiência de antitrombina III (AT III), durante a contracepçao hormonal oral, deixando como seqüela amenorréia secundária de etiologia hipotalâmica por lesao neuronal. Corroborou-se neste caso a alteraçao sistêmica que estes contraceptivos hormonais orais determinam, ou seja, a diminuiçao do maior inibidor da coagulaçao, a AT III.

Técnicas diagnósticas de laboratorio en trombofilias congénitas / Diagnostic laboratory techniques for hereditary trombophillias

Las alteraciones hereditarias de los inhibidores naturales de la coagulación y de los componentes del sistema fibrinolítico, están asociadas con enfermedad tromboembólica. Como no siempre es posible determinar la causa de la trombofilia, se analizan aquí distintas metodologías que pueden ser de utilidad para arrojar más luz sobre este problema; y que están disponibles en la bibliografía, para medir la actividad funcional y la concentración de antitrombina III, proteína C, proteína S, cofactor II de la heparina, glicoproteína rica en histidina, lipoproteína A, fibrinógeno, plasminógeno y homocisteína. En todos los casos es conveniente comenzar primero con la determinación de la actividad funcional de la proteína en estudio y, en caso de encontrar una alteración, se completará el estudio con una cuantificación inmunológica u otra metodología que permita obtener mayor información sobre la alteración

role of hypercoagulability in myocardial infarction

This study attempted to evaluate the role of haemostatic imbalances as a risk factor in the genesis of coronary thrombosis in patients with patent or insignificant coronary vessel disease and minimal standard risk factors. The study concentrated on correlating the deficiency of the major natural inhibitor of coagulation-antithrombin-III [AT-III], and other haemostatic parameters with the status of the coronary vessels and the development of ML. A total of 90 individuals [60 with myocardial infarction, 30 healthy controls] were segregated into two groups on the basis of age. Thirty patients were below 40 years of age out of whom 8 [26.7%] were found to be AT-III deficient. On angiography, 3 [10%] of them were found to be have radiologically normal coronaries, while 5 [16.7%] fell in the category of insignificant or at the most single vessel disease, with less than 40% occlusion. On screening for standard risk factors, all 8 by conventional yardsticks were considered to be at no risk of developing MI. The findings of substantive deficiency of AT-III in such patients as compared to healthy controls, p value <0.0001, with significant shortening of APTT, TT, and insignificant increase in fibrinogen concentration and platelet counts, highlight the fact that the essential mediator of thrombosis, the haemostatic imbalances, are perhaps being under-estimated. The study helped to identify prothrombotic individuals and suggests that ongoing trials with antithrombotic therapy might prove to be more rewarding if instituted prophylactically

Epidemiología de los estados trombofílicos / Epidemiology of the thrombophilic states

Esta revisión hace referencia a la epidemiología de los estados trombofílicos más importantes, con todas las dificultades para establecer su verdadera prevalencia, la cual se halla influenciada por diversos factores: demográficos, diagnósticos, poblacionales, entre otros. De los pacientes con antecedentes trombóticos recurrentes y/o historia familiar, sólo un 10 por ciento obedece a una trombofilia, existiendo alrededor de un 25 por ciento que posiblemente la presente, pero en donde su etiología no ha podido ser determinada con los métodos hoy disponibles. Las alteraciones fibrinolíticas continúan siendo objeto de discusión, con respecto a la relevancia clínica y a su carácter hereditario

Deficiência de proteína C da coagulaçäo e antitrombina III em pacientes com tromboembolismo de repetiçäo / Protein C and antithrombin III deficiency in patients with recurrent thromboembolic episodes

A pesquisa de deficiência de antitrombina III e proteína C deve ser feita em casos individuais de resistência ao uso de anticoagulantes, de tromboses recidivantes ou em jovens (especialmente na ausência de outros fatores de risco) e em famílias com fenômenos tromboembólicos de repetiçäo. Nesta série altamente selecionada de 18 pacientes, detectaram-se seis casos de deficiência de proteína C e um de antitrombina III. Nos pacientes deficientes sintomáticos, a anticoagulaçäo a longo prazo é recomendada e a triagem familiar, desejävel

Trombofilia congénita / Congenital thrombophilia

Se define el término de trombofilia congénita y se señalan sus causas principales. Se describen las características bioquímicas y funciones de la antitrombina III, cofactor II de la heparina, proteina C,proteina S y plasminógeno, así como las alteraciones moleculares más frecuentes del fibrinógeno y se hace referencia al modo de herencia, manifestaciones clínicas, diagnóstico de laboratorio y tratamiento de las deficiencias congénitas de estas proteínas. Se enfatiza la importancia de valorar estos trastornos en todo paciente con antecedentes de episodios trombóticos

Antitrombina III em doentes com trombose venosa profunda / Antithrombim III in patients with deep thrombophlebitis

Com a finalidade de verificar a freqüência de deficiência de antitrombina III (ATIII) em doentes portadores de trombose venosa profunda (TVP) em nosso meio, a atividade dessa proteína anticoagulante plasmática foi medida por método funcional em 97 pacientes com TVP diagnosticada por flebografia. Essa medida foi realizada na vigência de tratamento com Warfarin Sódico em 41 pacientes, 2 a 3 meses após a suspensäo desse tratamento em 30 doentes e antes e após o tratamento com 26 doentes. Essa dosagem foi também realizada em familiares de pacientes que apresentavam deficiência de ATIII e, como controle, em 60 voluntários clinicamente sadios. A média da atividade da ATIII nos voluntários normais foi de 99,3 ñ 15,0%. Na vigência do tratamento anticoagulante, essa média foi de 100,8 ñ 17,4% e após o tratamento de 89,5 ñ 19,8%. A média verificada nos pacientes, após o término do tratamento, foi significantemente menor que a média na vigência do tratamento e do que a média dos controles normais. Três pacientes na vigência do tratamento e oito, após a suspensäo do mesmo, apresentaram valores de ATIII menor do que a média dos normais, menos dois desvios-padräo. Os familiares de 3 pacientes com deficiência de ATIII apresentaram valores de ATIII dentor da faixa considerada normal

Antitrombina III em doentes com trombose venosa profunda / antithrombin III in patients with deep vein thrombosis

Com a finalidade de verificar a freqüência de deficiência de antitrombina III (ATIII) em doentes portadores de trombose venosa profunda (TVP) em nosso meio, a atividade dessa proteína anticoagulante plasmática foi medida por método funcional em 97 pacientes com TVP diagnosticada clinicamente e confirmada por flevografia. Essa medida foi realizada na vigência de tratamento com Warfarin Sódico em 41 pacientes, 2 a 3 meses após a suspensäo desse tratamento em 30 doentes e antes e após o tratamento em 26 doentes. Essa dosagem foi tambem realizada em familiares de pacientes que apresentavam deficiência de ATIII e, como controle, em 60 voluntários clinicamente sadios. A média da atividade da ATIII nos voluntários normais foi de 99,3 ñ 15,0%. Na vigência do tratamento anticoagulante essa média foi de 100,8 ñ 17,4% e após o tratamento de 89,8 ñ 19,8%. A média verificada nos pacientes após o término do tratamento foi significantemente menor que a média na vigência do tratamento e do que a média dos controles normais. Três pacientes na vigência do tratamento e oito após a suspensäo do mesmo apresentavam valores de ATIII menores do que a média dos normais menos dois desvios-padräo. Os familiares de 3 pacientes com deficiência de ATIII apresentaram valores de ATIII dentro da faixa considerada normal