Aspectos fonoaudiológicos em um caso de artrogripose de cabeça e pescoço pediátrico / Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis

RESUMO A artrogripose é uma síndrome múltipla congênita rara que se caracteriza por uma série de malformações congênitas e enrijecimento e contrações articulares e não possui caráter progressivo. Trata-se de um estudo de caso clínico, cujo objetivo é descrever a manifestação funcional relacionada à fonoaudiologia através do processo de avaliação em um caso de artrogripose em pediatria. Foi realizada uma análise do prontuário clínico de um paciente desde o nascimento, bem como uma avaliação clínica completa de investigação de disfagia pediátrica, na qual foi estabelecido o diagnóstico de disfagia orofaríngea de grau grave, apontada por alterações no exame funcional e estrutural. Associa-se ao quadro, uma perda auditiva.

ABSTRACT Arthrogryposis is a rare, multiple, congenital syndrome of non-progressive nature characterized by a series of genetic malformations, as well as stiffness and joint contractures. This is a clinical case study whose objective is to describe speech-language pathology disorders through the evaluation process in a case of arthrogryposis in Pediatrics. The medical records of a patient were analyzed from birth. A complete clinical evaluation of pediatric dysphagia was performed, establishing a diagnosis of severe oropharyngeal dysphagia evidenced by functional and structural impairments. Hearing loss was detected in association with this condition.

Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita / Caracterização de um grupo de pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita

ABSTRACT OBJECTIVE: Arthrogryposis multiplex congenita is a relatively rare neuromuscular syndrome, with a prevalence of 1:3000-5000 newborns. In this study, the authors describe the clinical features of a group of 50 unrelated Mexican patients with arthrogryposis multiplex congenita. METHODS: Patients were diagnosed by physical and radiographic examination and the family history was evaluated. RESULTS: Of the 50 cases, nine presented other features (pectum excavatum, cleft palate, mental retardation, ulnar agenesis, etc.). Environmental factors, as well as prenatal and family history, were analyzed. The chromosomal anomalies and clinical entities associated with arthrogryposis multiplex congenita were reported. No chromosomal aberrations were present in the cases with mental retardation. Three unrelated familial cases with arthrogryposis multiplex congenita were observed in which autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked inheritance patterns are possible. A literature review regarding arthrogryposis multiplex congenita was also conducted. CONCLUSIONS: It is important to establish patient-specific physical therapy and rehabilitation programs. A multidisciplinary approach is necessary, with medical, surgical, rehabilitation, social and psychological care, including genetic counseling.

RESUMO OBJETIVO: A artrogripose múltipla congênita é uma síndrome neuromuscular relativamente rara, com prevalência de 1:3000-5000 recém-nascidos. É por isso que, neste estudo, descrevemos as características clínicas de um grupo de 50 casos de pacientes mexicanos não relacionados com artrogripose múltipla congênita. MÉTODOS: Os pacientes foram diagnosticados por exame físico e radiográfico e o histórico familiar foi avaliado. RESULTADOS: Descrevemos 50 pacientes não relacionados com artrogripose múltipla congênita. Nove deles apresentaram outras características (pectus excavatum, fissura palatina, retardo mental, agenesia da ulna etc.). Foram analisados os fatores ambientais, pré-natais e o histórico familiar. Relatamos as anomalias cromossômicas e as entidades clínicas associadas com a artrogripose múltipla congênita. Não havia aberração cromossômica nos casos com retardo mental. Também encontramos três casos familiares não relacionados com artrogripose múltipla congênita, em que são possíveis padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. Também analisamos a preocupação da literatura com a artrogripose múltipla congênita. CONCLUSÕES: Reiteramos a ideia de que é importante estabelecer programas de fisioterapia e reabilitação específicos para os pacientes. É necessária uma abordagem multidisciplinar com cuidado médico, cirúrgico, de reabilitação, social e psicológico, incluindo aconselhamento genético.

Síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis: causa de colestasis neonatal. A propósito de un caso / Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report

El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome is a rare lethal disorder that involves multipl organ system. It is inherited autosomal recessive and caused by defects in the VPS33B and VIPAR genes. Three cardinal findings of this syndrome are arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis.The other organ involvements including ichthyosis, central nervous system malformation, platelet anomalies, congenital heart defects and severe failure to thrive are sometimes associated with this syndrome. Clinical findings, organ biopsy and mutational analysis can help for diagnosing but there is no curative treatment except supportive care. Several symptoms of this condition are already usually present in the neonatal period: arthrogryposis, neonatal cholestasis, skin lesions, among others. Usually survival is until the first year of life. We present a newborn whose evolution was rapidly fatal.

Asociación de gastrosquisis y artrogriposis múltiple congénita / Gastroschisis and arthrogryposis: clinical case

Introducción: La gastrosquisis (GQ) es un defecto congénito de cierre de la pared abdominal, a la derecha de la inserción del cordón umbilical. Una cantidad variable del intestino, y en ocasiones, otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin cobertura membranosa. La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) comprende un grupo de trastornos reumáticos caracterizados por contracturas articulares múltiples en que se afectan los músculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Objetivo: Describir una rara asociación de estas dos malformaciones congénitas. Caso clínico: Recién nacido con GQ clásica Se realizó cierre primario del defecto de pared abdominal en las primeras horas de vida, con buena evolución postoperatoria. Al nacimiento, se apreció además Artrogriposis de articulaciones distales de ambos miembros superiores y atrofia muscular en ellos asociada a paresia severa de miembros superiores. Conclusiones: Recientemente se ha señalado que la asociación entre GQ y AMC pueda ser más frecuente de lo que clásicamente se ha descrito. Aunque la etiología de estas dos afecciones no está clara, el fenómeno que causa la disrupción o accidente vascular podría explicar la coexistencia de estas dos patologías.

Introduction: Gastroschisis is a congenital abdominal wall closure defect, usually to the right of the umbilical cord insertion. A variable amount of the intestine and occasionally other abdominal organs herniate outside of the abdominal wall without a covering membrane. Arthrogryposis Multiplex Congenital (AMC) consists of a group of rheumatic disorders characterized by multiple joint contractures that may affect back muscles and upper and lower extremities. Objective: To describe a rare association of these two birth defects. Case report: Newborn with classical Gastroschisis; primary closure of the abdominal wall defect was performed in the first hours of life, with good results. At birth, Arthrogryposis in distal joints of both upper limbs and muscle atrophy associated with severe upper limb paresis were observed. Conclusions: It has recently been suggested that the association between Gastroschisis and AMC may be more common than previously described. Although the etiology of these conditions is unclear, the phenomenon that causes the disruption or stroke could explain the coexistence of both pathologies.

Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do nordeste Brasileiro / Congenital malformations in ruminants in the semiarid of the Brazilian northeast

Congenital malformations caused by the ingestion of Mimosa tenuiflora have been reported in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast. This paper reports malformations diagnosed in ruminants, from 2000 to 2008, by the Veterinary Pathology Laboratory of the Federal University of Campina Grande, Patos, PB, in municipalities of the states of Paraíba, Pernambuco and Rio Grande do Norte. During the period, 47 (3.48 percent) out of 1.347 ascensions were reported as malformations. Based in the type of malformation and in the origin of the animals, malformations were divided in: 1) caused by the ingestion of M. tenuiflora, and 2) sporadic malformations of unknown causes. In sheep, 21 out of 418 ascensions were malformations, being 18 (4.3 percent) of malformations caused by M. tenuiflora and 3 (0.71 percent) of sporadic malformations. In cattle, 14 out of 434 ascensions were malformations, from these 8 (1.84 percent) were caused by M. tenuiflora and 6 (1.38 percent) were sporadic malformations. In goats, 12 out of 495 ascensions were malformations, being 9 (1.81 percent) malformations related with the ingestion of M. tenuiflora and 3 (0.6 percent) sporadic malformations. More frequent malformations caused by M. tenuiflora were arthrogryposis, micrognatia, palatoschisis, microphtalmia and unilateral or bilateral hypoplasia or aplasia of the incisive bones. Sporadic malformations were acephaly and hermaphrodite, dicephaly and malformations of mesenteric vessel in sheep; atresia ani in three goats; and hydranencephaly, atresia ani, ribs malformation with eventracion, cerebellar hypoplasia with hydrocephalus, pulmonary choristoma and meningocele, and siamese twins in cattle. A case of cerebellar hypoplasia with hydrocephalus was negative on immunohistochemistry to bovine viral diarrhea virus. Malformations caused by M. tenuiflora occurred during the whole year...

Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48 por cento) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3 por cento do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71 por cento) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84 por cento) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38 por cento) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81 por cento) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6 por cento) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano...

Freeman-sheldon syndrome-prenatal and postnatal diagnosis.

A six-day-old girl, born to normal non-consanguineous parents presented with mask like facies with a small mouth giving a ‘whistling’ appearance. Other dysmorphic features include deep set eyes, broad nasal bridge, long philtrum and ‘H’ shaped cutaneous dimple on the chin. There was congenital windmill vane hand position and severe talipes equinovarus deformity. The above features are characteristic of Freeman-Sheldon syndrome also known as Whistling Face syndrome. Ultrasound scanning during 8th month of the pregnancy showed the fetus to have facial abnormality and bilateral clenched hand and talipes with extension contractures of knees. Provisional diagnosis of FSS was made which was confirmed after the birth. Thus all cases of Arthrogryposis during prenatal scan should be carefully looked for the facial abnormality in the fetus.

Tetralogía de Fallot y artrogriposis / Tetralogy of Fallot related to arthrogryposis

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía cianótica que representa el 5,4 por ciento de todos los defectos cardíacos congénitos. El 12 por ciento de estos pacientes pueden tener anomalías cromosómicas asociadas. Se presenta el caso de paciente, nacido de un parto gemelar, con edad de 10 meses y peso corporal de 8 kg, que nació con tetralogía de Fallot y artrogriposis distal. Se describe el manejo anestésico transoperatorio así como la evolución posoperatoria y las complicaciones que se presentaron.

Tetralogy of Fallot is a cyanotic heart disease representing 5,4 percent of all the congenital cardiac defects. The 12 percent of these patients may to have associated chromosomal anomalies. Authors present the case of patient born of twins labor aged 10 months and a body weight of 8 k born with Tetralogy of Fallot and distal arthrogryposis. We describe transoperative anesthetetic management as well as postoperative course and complications present.

Embriopatías asociadas al uso de misoprostol / Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol

Se presenta un caso clínico de síndrome de Moebius y artrogriposis asociado al uso de misoprostol durante el primer trimestre de gestación.

We present a case of Moebius syndrome and arthrogriposis associated to the use of misoprostol during the first trimester of gestation.

Síndrome ARC en 4 hermanos de origen aymara provenientes de comunidades circundantes al lagoTiticaca. Reporte de cuatro casos / ARC syndrome in four siblings Aymara from communities around the lake Titicaca. Report of four cases

El síndrome ARC (Artrogriposis - Disfunción renal -Colestasis) es una rara condición genética auto sómica recesiva, causada por mutaciones en el gen VPS33B(Vacuolar Protein Sorting 33, Yeast, Homolog of,B), localizado en el locus 15q26.1. La asociación: artrogriposis - disfunción renal - colestasis fue descrita por primera vez por Lutz Richner et al en 1973 y fue identificada como una nueva entidad clinico patológica por Nezel of et al. En 1979.El síndrome ARC presenta gran variabilidad fenotípica,la asociación más frecuentemente reportada es: artrogriposis, colestasis, disfunción renal, déficit del desarrollo pondo estatural, descamación cutánea ictiosiforme y deceso en los primeros meses de vida.(1,2) Esporádicamente el síndrome ha sido reportado en asociación a otras características: diabetes insípida y desordenes neurológicos (3), hipoacusia neurosensorial, lisencefalia reportada en 2 casos de distintas familia sen Arabia Saudita (4), además de Síndrome de Fanconicon deformidades en extremidades (5) y plaquetopenia(6). En todos los casos reportados en literatura el deceso seprodujo antes de los 9 meses de edad, con excepción de un caso, reportado por Coleman et al. (1997), que sobrevivió hasta los tres años de edad presentando cirrosis y retraso del desarrollo psicomotor (3).Hasta el momento se tiene conocimiento de 35 familias reportadas, todas consanguíneas, con aproximadamente 60 a 70 afectados en total. Lamayor parte de las familias son de origen asiático principalmente provenientes de Pakistán y Turquía(7,8). Hasta donde conocemos, en Latinoamérica...

Antenatal Diagnosis of Iniencephaly: Sonographic and MR Correlation: A Case Report

Iniencephaly is an uncommon and fatal neural tube defect involving the occiput and inion, this occurs together with rachischisis of the cervical and thoracic spine, and retroflexion of the head. We report the ultrasound (US) and magnetic resonance (MR) imaging findings of a case of iniencephaly with clubfeet and arthrogryposis. The diagnosis of iniencephaly is easy to make on ultrasound due to the typical star-gazing fetus. However, the details of the fetal brain and spinal cord may not be adequately delineated on US. We found MR imaging to be superior for depicting central nervous system abnormalities. MR imaging has evolved as an imaging modality and it is complementary to fetal US, yet US remains the screening modality of choice.

Arthrogryposis multiplex congenita--a rare congenital anomaly.

A 4-year-old female child, known case of arthrogryposis multiplex congenita was posted for bilateral congenital talipes equinovarus (CTEV) correction with unilateral right sided Jess-external fixator. Patient was induced, intubation was possible and maintained with oxygen, nitrous oxide and halothane with non-depolarising muscle relaxant pancuronium bromide. At the end of the surgery patient was reversed and extubated. Recovery was uneventful.

Bruck syndrome.

The combination of arthrogryposis multiplex congenita and osteogenesis imperfecta is extremely rare. This combination is named Bruck syndrome. A 34 week male baby weighing 1.7 kg at birth was noted to have multiple flexion contractures and pterygia at elbows, wrists and knees, in addition to right foot talipes equinovarus deformity. Postnatally the child developed multiple swellings involving both the upper and lower limbs. A plain radiograph revealed the presence of fractures involving the long bones of the upper and lower limbs. A diagnosis of osteogenesis imperfecta with arthrogryposis multiplex congenita was made, and the patient was labeled as a case of Bruck Syndrome. The aim of this report is to make the readers aware regarding this rare entity and to specifically look for presence of features suggestive of osteogenesis imperfecta when encountered with a neonate born with arthrogryposis multiplex congenita.

Artrogriposis múltiple congénita : reporte de un caso / Congenital multiple arthrogryposis: a case report

Se presenta un caso de Artrogriposis sin factores etiológicos documentados. Clínicamente la contractura articular de las grandes articulaciones, el hemangioma capilar en la línea media, la condición de gemelar monocoriónico sin alteraciones neurológicas hacen el diagnóstico junto a la ausencia de antecedentes familiares. Artrogriposis

Síndrome CCC (cuello corto, campodactilia, cardiopatía) con variabilidad: nuevo síndrome autosómico dominante / Syndrome CCC (short neck, camptodactily, cardiopathy) with variability expression: a new autosomic dominant syndrome

Se presenta el cuadro clínico no descrito anteriormente de una familia en la que se encontraron 16 personas que mostraban, en forma constante, cuello corto y ancho, cardiopatía a expensas del ventrículo izquierdo y camptodactilia con hipoplasia de los pliegues de flexión. Todos tenían talla baja con variabilidad en su expresión. Otros datos no constantes fueron paladar alto, depresión del puente nasal, micrognatia, cúbito varo, posición dental anormal e hiperplasia gingival. Al tomar en cuenta las malformaciones constantes se le ha denominado "sindrome CCC", siglas que corresponden a cuello corto, cardiopatía y camptodactilia.

Artrogripose: estudo histoquímico de 38 pacientes / Arthrogryposis: histochemical study of 38 patients

Foram estudados 38 pacientes portadores da síndrome artrogripótica. Todos foram submetidos a biópsia do músculo deltóide por método histoquímico. Foram detectados padröes neuropáticos (amiografa espinhal I, II e III e agenesia de células do corno anterior da medula); padröes miopáticos (distrofia muscular näo-classificada, predominância de fibras do tipo I, desproporçäo entre fibras dos tipos I e II, distrofia muscular congênita, distrofia muscular de Duchènne e imaturidade muscular); padro inflamatório e padro normal. Os achados foram comparados com os da literatura, discutindo-se a validade deste método na formulaçäo do tratamento ortopédico

Importância da biópsia muscular em ortopedia / Importance of muscular biopsy in orthopedics

O valor da biópsia muscular no diagnóstico diferencial das doenças neuromusculares aumentou sobremaneira nas duas últimas décadas, principalmente após a adoçäo de novas metodologias e técnicas histoquímicas de coloraçäo. Ressaltamos a importância desse exame no diagnóstico de certas patologias. Descrevendo suas principais características histológicas, säo apresentados os substratos anatomopatológicos das seguintes entidades: artrogripose múltipla congênita, pé torto equinovaro, miosite ossificante progressiva de Münchmeyer, miopatias congênitas associadas a deformidades esqueléticas e/ou retraçöes musculotendíneas, torcicolo muscular congênito, fibromialgia, plaurodinia epidêmica, fibrose do quadríceps, glútea e deltóidea

Síndrome do pterígio múltiplo: relato de caso / Multiple pterygium syndrome: report of a case

Relato de um caso de síndrome do pterígio múltiplo, em criança do sexo masculino, apresentando pterígio poplíteo, pterigium coli, pterígio intercrural, genu varo bilateral, mais acentuado à esquerda, pé plano pronado e, à esquerda, talipes equinovarus, além de pterígio nos membros superiores e criptorquidia unilateral. A importância do aconselhamento genético é enfatizada