Arthrogryposis multiplex congenita in Aberdeen Angus cattle in Uruguay / Artrogripose múltipla congênita em bovinos Aberdeen Angus no Uruguai

Arthrogryposis multiplex congenita is reported for the first time in the Aberdeen Angus (AA) breed in Uruguay. In a commercial herd of 30 purebred Aberdeen Angus cows, two calves with severe musculoskeletal malformations died at birth. The cows had been inseminated using semen imported from Argentina from one elite AA sire only. At necropsy, one calf showed severe muscular atrophy, arthrogryposis affecting all four limbs and the spine, kyphoscoliosis and torticollis. Histopathology showed muscular atrophy with marked fiber size variation and abundant fibroadipose fibers. The central nervous system only showed congestion and edema due to dystocia, whereas the peripheral nerves and the number of motor neurons in the spinal appeared normal. DNA analysis confirmed arthrogryposis multiplex congenita. It is concluded that disease in Aberdeen Angus cattle is due to failure in the neuromuscular junction.(AU)

Artrogripose múltipla congênita é relatada pela primeira vez em bovinos Aberdeen Angus (AA) no Uruguai. Num rebanho comercial de 30 vacas a Aberdeen Angus, dois bezerros com graves malformações musculoesqueléticas morreram logo após o nascimento. As vacas foram inseminadas utilizando sêmen importado da Argentina, de apenas um touro de elite de AA. Na necropsia, um dos bezerros apresentava atrofia muscular grave, artrogripose afetando todos os quatro membros e a coluna vertebral, cifoscoliose e torcicolo. A histopatologia demonstrou atrofia muscular com acentuadas variações no tamanho das fibras e abundantes fibras fibroadiposas. O sistema nervoso central apresentava apenas congestão e edema devido à distocia, enquanto os nervos periféricos e o número de neurônios motores na medula espinhal pareciam normais. A análise de DNA confirmou artrogripose múltipla congênita. Concluiu-se que a doença em bovinos Aberdeen Angus se deve a falha na junção neuromuscular.(AU)

Congenital abnormalities and arthrogryposis in newly born lambs in Al Muthanna province Iraq. Suspicion of Akabane virus infection / Anormalidades congênitas e artrogripose em cordeiros recém-nascidos na província de Al Muthanna, Iraque. Suspeita de infecção pelo vírus Akabane

Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants. This study intends to describe the clinical signs, gross and histopathological features seen in 25 affected lambs in an outbreak of congenital arthrogryposis with hydrocephalus or hydranencephaly in Al-Muthanna governorate, Iraq after a large number of stillbirths and musculoskeletal deformities from October 2017 to May 2018. Skeletal muscle hypoplasia was seen in the limbs of the affected lambs accompanied with severe arthrogryposis and gross visible brain malformations. In addition, fetal mummifications, stillbirths, and dead lambs were also seen. The most histopathological features in muscle fibers were degenerative lesions and absences of cross-striation accompanied with mild infiltration of neutrophils and mononuclear cells in severely affected lambs. The meninges of affected lambs revealed fused membranes with focal areas of fibrous thickenings and necrotic debris. In conclusion, according to clinical signs, gross and histopathological investigations, Akabane virus, a member of the Orthobunyavirus genus in the family Bunyaviridae, causes congenital abnormalities and arthrogryposis with hydrocephalus or hydroencephaly in ruminants and could be the cause of this outbreak, although future studies must be performed to confirm the etiology of this outbreak. Moreover, other causes of hydrocephalus or cerebellar malformation, such as Schmallenberg virus, bluetongue virus and border disease virus and teratogenic plants that lead to arthrogryposis, have to be investigated. Also, the authorities should take prevention and control measurements to stop the replication of arthropod vectors.(AU)

O presente trabalho descreve os sinais clínicos, as lesões macroscópicas e os aspectos histológicos observados em 25 cordeiros acometidos em um surto de artrogripose congênita com hidrocéfalo ou hidrocefalia registrado no Iraque, governadoria Al-Muthama após a ocorrência de nascimentos prematuros e deformidades músculo-esqueléticas no período compreendido entre outubro de 2017 e maio de 2018. A hipoplasia músculo-esquelética foi observada nos membros dos cordeiros afetados, acompanhada de severa artrogripose e malformações cerebrais, grosseiras visíveis, além de mumificações fetais, nascimentos prematuros e morte de cordeiros. Os principais aspectos histopatológicos nas fibras musculares foram lesões degenerativas e ausências da estriação cruzada acompanhada de leve infiltração de neutrófilos e células mononucleares dos cordeiros severamente afetados. As meninges dos cordeiros afetados apresentaram fusão de membranas com áreas focais de espessamento fibroso e debris necróticos. O vírus Akabane, um membro do gênero Orthobunyavirus, da família Bunyaviridae, causa anormalidades congênitas e artrogripose com hidrocéfalo e hidrocefalia em ruminantes e poderá vir a ser a causa do presente surto. Os autores recomendam a realização de novos estudos com investigações epidemiológicas e isolamento do agente causal. Contudo, outras causas de hidrocéfalo ou malformações cerebrais como as determinadas pelo vírus Schmallenberg, vírus da língua azul e vírus da doença de border, bem como de plantas teratogênicas que determinam a artrogripose, também deverão ser investigadas. As autoridades sanitárias deverão tomar medidas de prevenção e controle para bloquear a replicação do vírus em artrópodes vetores.(AU)

Congenital multiple arthrogryposis in bovine / Artrogripose congênita múltipla em bovino

This report describes an anal atresia, anatomical urethra alteration (slightly caudal to the udder), thickened joints, and changes in the pelvis in a newborn Holstein cow. Visualization of the final portion of the rectum was not possible by perineal access and laparotomy through the right flank was performed in order for abdominal exploration and colostomy attempt. During the surgical procedure visceral rupture and malformations incompatible with life were observed, so surgeons opted for euthanasia and necropsy. Alterations were confirmed in the genitourinary and gastrointestinal tract. The non-formation of the anus caused dilation of the distal portion of the rectum with fecal content retention, which was drained to the body of the uterus, with the presence of meconium. This amount of anatomical and clinical changes were diagnosed as congenital multiple arthrogryposis.(AU)

Este relato de caso descreve atresia anal, alteração anatômica da uretra (inserida caudalmente ao úbere), articulações espessadas e alterações na pelve em um neonato bovino da raça Holandesa. A visualização da porção final do reto não foi possível pelo acesso perineal, e laparotomia através do flanco direito foi feita para exploração abdominal e realização da colostomia. Durante o procedimento cirúrgico, foram observadas ruptura visceral e malformações incompatíveis com a vida, então os cirurgiões optaram pela eutanásia e necropsia. Alterações foram confirmadas nos tratos geniturinário e gastrointestinal. A não formação do ânus causou dilatação da porção distal do reto com retenção fecal, desviando ao corpo do útero, o qual possibilitou a entrada de mecônio nesse compartimento, além de outras alterações devido à ingestão e alteração no trânsito gastrointestinal. Essa quantidade de alterações anatômicas e clínicas foi diagnosticada como artrogripose congênita múltipla.(AU)

Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil / Hereditary diseases and congenital defects diagnosed in water buffalo (Bubalus bubalis) in Brazil

A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do nordeste Brasileiro / Congenital malformations in ruminants in the semiarid of the Brazilian northeast

Congenital malformations caused by the ingestion of Mimosa tenuiflora have been reported in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast. This paper reports malformations diagnosed in ruminants, from 2000 to 2008, by the Veterinary Pathology Laboratory of the Federal University of Campina Grande, Patos, PB, in municipalities of the states of Paraíba, Pernambuco and Rio Grande do Norte. During the period, 47 (3.48 percent) out of 1.347 ascensions were reported as malformations. Based in the type of malformation and in the origin of the animals, malformations were divided in: 1) caused by the ingestion of M. tenuiflora, and 2) sporadic malformations of unknown causes. In sheep, 21 out of 418 ascensions were malformations, being 18 (4.3 percent) of malformations caused by M. tenuiflora and 3 (0.71 percent) of sporadic malformations. In cattle, 14 out of 434 ascensions were malformations, from these 8 (1.84 percent) were caused by M. tenuiflora and 6 (1.38 percent) were sporadic malformations. In goats, 12 out of 495 ascensions were malformations, being 9 (1.81 percent) malformations related with the ingestion of M. tenuiflora and 3 (0.6 percent) sporadic malformations. More frequent malformations caused by M. tenuiflora were arthrogryposis, micrognatia, palatoschisis, microphtalmia and unilateral or bilateral hypoplasia or aplasia of the incisive bones. Sporadic malformations were acephaly and hermaphrodite, dicephaly and malformations of mesenteric vessel in sheep; atresia ani in three goats; and hydranencephaly, atresia ani, ribs malformation with eventracion, cerebellar hypoplasia with hydrocephalus, pulmonary choristoma and meningocele, and siamese twins in cattle. A case of cerebellar hypoplasia with hydrocephalus was negative on immunohistochemistry to bovine viral diarrhea virus. Malformations caused by M. tenuiflora occurred during the whole year...

Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48 por cento) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3 por cento do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71 por cento) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84 por cento) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38 por cento) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81 por cento) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6 por cento) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano...