Sangrado en ataxia telangiectasia. Un aspecto de la enfermedad previamente no estudiado / Bleeding in ataxia telangiectasia. An aspect of this illness wich has not been previosly studied

En un paciente con ataxia-telangiectasia se demostró la presencia de una condición hemorrágica debida a alteraciones vasculares, defectos plaquetarios funcionales múltiples y deficiencia leve de factor IX. En la revisión de 128 pacientes con ataxia-telangiectasia se encontró que 7 habían sufrido hemorragias en ausencia de alguna enfermedad subyacente capaz de provocarlas. La presencia de trastornos semejantes a los descritos en el paciente, en síndrome de Ehlers-Danlos, en osteogénesis imperfecta y en telangiectasia hemorrágica hereditaria (condiciones que tiene en común con ataxia-telangiectasia, la existencia de alteraciones vasculares), permiten plantear la existencia de alguna forma de interrelación entre el desarrollo de vasos y la síntesis de algunos factores de la coagulación y la formación de plaquetas

Patología del nervio periférico en la ataxia telangiectasia / Peripheral nerve pathology in ataxia telangiectasia

La neuropatía periférica correspondiente al síndrome de ataxia telangiectasia es poco conocida. Se presenta un caso en un niño de 9 años de edad, con antecedentes familiares de padre, madre y hermanos con telangiectasias conjuntivales. A la edad de tres años comienza con signos centrales, caídas frecuentes, babeo y temblores en miembros superiores, estrabismo convergente de ojo derecho y nistagmus lateral y vertical. Al examen neurológico se encuentra hipotrofia muscular en ambas piernas, con caída de ambos antepiés, arreflexia en miembros inferiores y sensibilidad superficial y profunda conservada. Se detectó atrofia cerebelosa por tomografía computada y la velocidad de conducción motora estaba ligeramente disminuida. El resto de los exámenes fueron normales. No se detectaron alteraciones de la inmunidad humoral ni celular. La biopsia de nervio safeno externo mostró disminución de fibras mielínicas gruesas y medianas, variables según los fascículos, hasta alrededor de un 40 por ciento, con aisladas fibras en degeneración actual, sin evidencias de regeneración axonal. En los cortes semifinos y en el estudio ultraestructural se confirmaron los hallazgos ópticos y las fibras remanentes no mostraron alteraciones axonales ni en las células de Schwann. Estos hallazgos son compatibles con afectación de las neuromas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal, como ha sido previamente descripto en esta enfermedad y son comparables a las lesiones vistas en otras afectaciones ganglionares (degeneraciones espino-cerebelosas-Friedreich); por lo tanto, desde el punto de vista neurológico y neuropatológico, creemos conveniente ubicar este síndrome dentro de las degeneraciones espino-cerebelosas, como ya fuera propuesto por E. Boder y R. P. Sedgwick