Reporte de la primera familia costarricense con neuropatía optica hereditaria de Leber y una revisión del tema / A case of first costarican family with Leber`s hereditary optic neuropathy and subject review

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.

Leber's hereditary optic neuropathy.

A case of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) in a healthy young man who presented with a slow progressive visual loss in one eye and later developed a visual loss in the other eye. There was no pre-existing symptom and no history of visual loss in other family members. Mitochondrial DNA mutation at 11,778 was found in the patient and his uneffected mother and brother. Currently the availability of reliable molecular genetic testing has revolutionized the diagnosis of LHON. LHON is a maternal inherited disorder that causes bilateral visual loss, predominantly in young men. This disorder has been associated with point mutations in the mitochondrial genome which constitute the different clinical phenotypes and prognosis. Genetic counseling in families at risk is recommended.

Herencia no tradicional, no mendeliana / Non traditional mechanisms of inheritance, non Mendelian

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional

Neurorretinopatia óptica hereditária de Leber / Leber's hereditary optic neuroretinopathy

Este trabalho descreve 4 pacientes portadores de neurorretinopatia óptica hereditária de Leber. Todos eram do sexo masculino, com idade entre 22 e 41 anos, apresentando baixa subaguda e seqüencial da visäo de ambos os olhos e com história de tios e primos maternos afetados de maneira semelhante. Ao exame a visäo era igual ou menor que 20/400 e havia grande escotoma cecocentral em ambos os olhos. Os achados oftalmoscópicos incluíram hiperemia seguida de palidez de papila, tortuosidade vascular aumentada e presença de capilares telangiectásicos na papila e retina peripapilar. Salienta-se a importância diagnóstica de microangiopatia telangiectásica que foi observada ao fundo de olho destes pacientes assim como de 3 familias assintomáticos de um dos pacientes