RESUMO
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico , Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética , Análise Mutacional de DNA , Costa RicaRESUMO
A 45-year-old Korean woman visited our hospital complaining of poor vision after carbon monoxide (CO) poisoning. We have confirmed the presence of a point mutation at position 11778 in the ND4 gene of mitochondrial DNA. This case suggests that CO poisoning may precipitate the clinical expression of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). To our knowledge, this would be the first case report of clinical expression of LHON precipitated by CO poisoning.
Assuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Monóxido de Carbono/efeitos adversos , Intoxicação por Monóxido de Carbono/complicações , Dano ao DNA , DNA Mitocondrial/genética , Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia , Mutação Puntual , Acuidade VisualRESUMO
Os autores apresentam 4 casos de Neuroretinopatia Optica de Leber, doença de origem hereditária que atinge principalmente o nervo óptico em sua porçäo intraocular, bem como os vasos retinianos e retina. A diminuiçäo da acuidade visual é igualmente de início súbito, devendo-se principalmente à atrofia do nervo óptico. O exame de campo visual mostra escotomas centrocecais relativos que rapidamente evoluem para escotomas absolutos. O eletroretinograma e o potencial visual evocado säo os principais exames para que se possa firmar o diagnóstico, principalmente nos casos iniciais onde näo existem alteraçöes fundoscópicas desta doença. Os autores ainda discutem seus achados e apresentam uma revisäo da genética, etiologia, clínica e tratamento
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/genéticaRESUMO
Se presenta un caso de síndrome de Wolfram constituido por diabetes mellitus, atrofia óptica, diabetes insípida, sordera neurosensorial, vejiga neurógenal e hidronefrosis