Bilateral macular holes in X-linked retinoschisis: Now the spectrum is wider.

Bilateral occurrence of macular hole in X-linked retinoschisis is an extremely rare event. Spectral domain optical coherence tomography (OCT) findings revealed that formation of a macular hole is secondary to the retinoschisis process alone. Bilateral macular holes should be added to the spectrum of X-linked retinoschisis variations and the retinoschisis process alone should be accounted for their formation.

Etiología de la ceguera y visión subnormal en Colombia: frecuencia de enfermedad genética / Ethiology of blindness and subnormal vision in Colombia: incidence of genetic disease

La Unidad de Genética clínica del Instituto de Genética Humana de la universidad Javeriana y la Fundación oftalmológica Nacional, realizaron un estudio piloto, para determinar las diferentes causas de la ceguera y visión subnormal en población institucionalizada en Colombia. Se evaluaron 1295 personas ciegas o con visión subnormal, adscritos a 23 institutos de 17 ciudades del país. Se realizó una completa evaluación médica general y genética, personal y familiar. Se determinaron las diferentes etiologías de la limitación visual en esta población, clasificándolas en tres grandes grupos : causa genética, causa no genética y causa indeterminada. El 31.3/100 correspondió a causas adquiridas o no genéticas. El 48.5/100 a causas genéticas, mientras que en el 20.2/100 no se pudo determinar la etiología básica de la patología.

Estudio genético en limitados visuales: rol del consejo genético / Genetical study of visual limmited: genetic counsil roll

Considerando que aproximadamente el 50% de los casos de ceguera infantil son de orden genético y además la tendencia en los limitados visuales a casarse entre ellos, el consejo genético es muy importante. Con este propósito, se investigan las causas de ceguera en 69 asistentes a la Escuela de la Corporación de Ayuda al Limitado Visual de Concepción. Con el objeto de clasificar y aclarar la etiología de su ceguera, pilar fundamental del consejo genético, se hace valoración dirigida de la historia clínica, antecedentes perinatales, pedigree y examen físico. Del total de limitados visuales, 33(47,8%) son de causa hereditaria; de éstos, 12(36,4%) tienen herencia autosómica dominante; 11(33,3%) autosómica recesiva; 2(6%) recesiva ligada al sexo, y 3(9,1%) probable herencia multifactorial. En 5 casos (15,2%) no se pudo precisar el mecanismo. En 8(11,6%) no se logró precisar etiología. Los 28(40,6%) casos restantes se deben a causa ambiental, siendo la mayoría de tipo postnatal. Se discute la importancia del consejo genético, tanto en el afectado como sus familiares, con la finalidad de evitar la recurrencia de cegueras previsibles