RESUMO
La poliquistosis renal autosómica (ADPKD) es una enfermedad hereditaria que presenta heterogeneidad genética. Al menos tres genes son responsables del desarrollo de la enfermedad: PKD1 en el cromosoma 16p 13.3, PKD2 en 4q21 y PKD3, aún no localizado. A partir de la descripción de la secuencia del gen PKD1, el interés general se volcó a la búsqueda de mutaciones causantes de la enfermedad. La mayoría de las mutaciones halladas es de diverso origen y localiza a lo largo del gen, no pudiendo hallarse correlación fenotípica alguna. En este trabajo se describe el hallazgo de una mutación en el exón 44 del gen PKD1 en una familia previamente caracterizada por análisis de ligamiento. La mutación consiste en una sustitución de una base C por una T en la posición 12220 originado un codón stop donde se produce la mutación. Esto llevaría a una terminación prematura en la traducción produciendo una proteína en la cual estaría ausente parte del extremo carboxílico.