RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética do músculo cardíaco, autossômica dominante, caracterizada por hipertrofia ventricular na ausência de qualquer outra condição clínica que leve à sobrecarga do coração. Estima-se prevalência de 1:500, sendo importante causa de morte súbita, especialmente em jovens, com incidência anual em torno de 1%. Entre os marcadores de risco para a ocorrência de arritmias ventriculares malignas e morte súbita neste cenário, enfatizam-se, além de um evento fatal já ocorrido e abortado, história familiar de morte súbita; espessura de parede maior ou igual a 30mm; síncope inexplicada; presença de taquicardia ventricular não sustentada ao Holter; resposta pressórica anormal no teste ergométrico; e presença de realce tardio na ressonância magnética do coração. A presença ou ausência destes marcadores pode definir a necessidade ou não do implante de cardiodesfibrilador implantável como forma de prevenir a morte súbita nestes pacientes. Entretanto, ainda existe muita controvérsia sobre a forma pela qual estes pacientes devam ser estratificados. Sabe-se que estes marcadores não têm o mesmo peso em predizer quem tem mais chance de sofrer um evento fatal. Este fato torna-se particularmente importante quando se constata que o procedimento de implante de cardiodesfibrilador implantável não é isento de complicações, além do impacto econômico, em termos do custo para o sistema de saúde. A proposta deste artigo é a realização de uma revisão sobre os principais aspectos envolvidos na morte súbita destes pacientes, desde a fisiopatologia, a avaliação de risco, a prevenção e as perspectivas futuras.
Assuntos
Humanos , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/mortalidade , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/fisiopatologia , Morte Súbita Cardíaca/patologia , Ecocardiografia , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
A síndrome de Tako-Tsubo, descrita em 1990, é ainda subdiagnosticada. Descreve-se o caso de uma mulher de 77 anos apresentando sinais e sintomas da doença após estresse físico, evoluindo com disfunção sistólica ventricular esquerda apical e com recuperação completa alguns dias após. É apresentado um breve resumo da literatura, sendo descritos os achados característicos aos exames complementares
Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Angiografia Coronária/instrumentação , Angiografia Coronária , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologia , Disfunção Ventricular Esquerda/terapia , Miocárdio Atordoado/diagnóstico , Miocárdio Atordoado/fisiopatologia , Miocárdio Atordoado/terapia , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/diagnóstico , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/fisiopatologia , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/terapiaRESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/fisiopatologia , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/patologia , Genética/tendências , Mutação/fisiologia , Mutação/genética , Actinas/fisiologia , Adenina Fosforribosiltransferase/fisiologia , Miosinas/fisiologia , Troponina/fisiologiaRESUMO
O manuseio do portador de cardiomiopatia hipertrófica segue sendo objeto de dúvidas e controvérsias. Pacientes assinomáticos devem submeter-se a estratificação de risco, e os de baixo risco devem ficar sob acompanhamento e sem uso de medicação...