Manga traqueal cartilaginosa. Reporte de dos casos / Tracheal cartilaginous sleeve. Report of two cases

La manga traqueal cartilaginosa es una malformación de la vía aérea donde no se distinguen anillos traqueales. Un segmento continuo de cartílago se extiende desde el cricoides, pudiendo llegar hasta los bronquios principales. Está asociada a síndromes de craneosinostosis con la mutación FGFR2, además de muertes prematuras por oclusión de la tráquea con tapones mucosos. Se presenta el curso clínico de pacientes portadores de manga traqueal cartilaginosa en el contexto de una malformación craneofacial. Caso 1. Masculino, al nacer hipoplasia del tercio medio facial. Polisomnografía: índice de apnea/hipopnea de 37,7/hr. Laringotraqueobroncoscopía (LTBC): tráquea sin anillos cartilaginosos desde cricoides hasta bronquios fuentes. Se indica traqueostomía. Caso 2. Masculino, al nacer cráneo en trébol. Poligrafía: Síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) leve. Revisión vía aérea: desde subglotis hasta bronquios principales se extiende tráquea en manga. Se indica traqueostomía. En el contexto de una craneosinostosis en niños, especialmente con mutación FGFR2, creemos necesario realizar una LTBC en búsqueda de manga traqueal, ya que si es diagnosticada se debe recomendar traqueostomía, mejorando su expectativa de vida. Si la indicación de traqueostomía fuese por SAHOS, es obligatoria una LTBC preoperatoria, para evitar el no tener referencias anatómicas en el proceso.

A tracheal cartilaginous sleeve is a malformation of the airway in which the tracheal rings are indistinguishable. A continuous segment of cartilage extends from the cricoid, and it may reach all the way to the main bronchi. It is associated with various craniosynostosis syndromes with the FGFR2 mutation, in addition to premature deaths due to occlusions caused by mucus plugs in the trachea. Here we present the clinical course of patients who suffer from Tracheal Cartilaginous Sleeve in the context of a craniofacial malformation. First case. Male, presenting at birth a midfacial hypoplasia. Polysomnography: presents a 37,7/h index of apnea/hypopnea. Laryngotracheobronchoscopy (LTB): trachea is without cartilaginous rings from the cricoid to the main bronchi. A tracheostomy is indicated. Second case. Male, cloverleaf skull at birth. Polysomnography: Obstructive Sleep Apnea-Hypopnea Syndrome (OSAHS) non-severe degree. Revision of the airway: the trachea in sleeve extends from the subglottis to the main bronchi. A tracheostomy is indicated. In the context of craniosynostosis in children, especially with FGFR2 mutation, we believe it is necessary to do an LTB in the search of a tracheal sleeve, since if it is diagnosed a tracheostomy must be indicated, to better the life expectancy of the patient. If the tracheostomy indication comes from an OSAHS, a preoperatory LTB is obligatory to avoid not having anatomical references during the procedure.

Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: reporte de caso / Cartilage-hair hypoplasia syndrome: a case report

El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica. Se reporta el caso de un paciente con este síndrome al cual fue rehabilitado en el servicio de Odontopediatría del Departamento de Estomatología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Kusick type is an autosomal recessive disease, has multiple phenotypic manifestations such as hypoplastic hair, short stature, osteochondral abnormalities, short limbs, fine and sparse hair, thin body hair scares relatively short legs with bow femurs, short hands and nails small defects in cellular immunity variables and predisposition to a variety of neoplasm. Management of these patients requires a multidisciplinary approach with specialists in hematology, genetics nutrition and pediatric dentistry. This case report describes phonotypical manifestations of patient with this syndrome who received dental treatment in the Pediatric Dentistry Service at Hospital Infantile de Mexico Federico Gómez .

Estudo epidemiológico das alterações estruturais da cavidade nasal associadas à síndrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) / Epidemiological analysis of structural alterations of the nasal cavity associated with obstructive sleep apnea syndrome (OSA)

OBJETIVO: Mostrar que alterações estruturais da cavidade nasal, como desvio do septo do nariz e a hipertrofia dos cornetos inferiores, são altamente incidentes em pacientes com síndrome da apnéia e hipopnéia do sono e devem ser abordados associados aos procedimentos específicos da síndrome. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. CASUíSTICA E MÉTODO: Realizamos um estudo retrospectivo em 200 pacientes, 196 homens e 4 mulheres, atendidos no ambulatório de otorrinolaringologia do Hospital Prof. Edmundo Vasconcelos e Unidade Paulista de Otorrinolaringologia, todos com controle polissonográfico, exame físico otorrinolaringológico, endoscópico e o tratamento cirúrgico com procedimentos nasais e faríngeos. RESULTADOS: Todos tiveram procedimento cirúrgico faríngeo: uvulopalatofaringoplastia ou uvulopalatoplastia, e no nariz: 176 septoplastias com turbinectomia parcial (88 por cento) e 24 turbinectomias isoladas (12 por cento), com resultados satisfatórios. CONCLUSÃO: Podemos concluir que as alterações estruturais da cavidade nasal têm alta incidência nos pacientes com SAHOS.

Reconstruçäo total e parcial da orelha nas patologias congênitas e adquiridas / Treatment of congenital and acquired ear deformities

Análise das modalidades de tratamento para reconstruçäo auricular nos casos de deformidades congênitas e adquiridas, adotando a conduta cirúrgica em dois tempos, e discutindo suas implicaçöes e resultados. Realizou-se uma revisäo de 85 casos operados na 38º enfermaria da Santa Casa de Misericórdia do RJ e Clínica Ivo Pitanguy, de 1983 a 1995, onde säo avaliados os resultados da técnica preconizada pelo autor sênior

Hipoplasia cartílago-pelo: descripción de dos casos de origen mexicano / Cartilage-hair hypoplasia: two cases description of mexican origen

Se presentan dos niños mexicanos con hipoplasia cartílago-pelo y se describen sus particularidades clínicas destacando la rareza de este proceso.