RESUMO
Antecedentes: El síndrome de Shwachman es considerado como la segunda causa de insuficiencia pancreática en niños, se acompaña de disfunción de la médula ósea así como de alteraciones esqueléticas. Objetivo: Conocer e identificar las manifestaciones clínicas, de laboratorio y gabinete en los pacientes con síndrome de Shwachman. Material y métodos: Se estudió a paciente femenino de un año cuatro meses realizándole historia clínica tomándose para el estudio peso y talla, percentilas y examen físico. Exámenes de laboratorio: biometría hemática, hemoglobina fetal, ferrocinética, de terminación de vitamina B12 y folatos, aspirado de médula ósea, pruebas de absorción intestinal, coproparasitoscópicos y coprocultivos, coproantígeno para Giardia, transaminasas séricas, perfíl viral para hepatitis, electrólitos en sudor. Gabinete: Radiografía de huesos largos, cadera, ultrasonido abdominal y tomografía axial computarizada pancreática. Biopsia hepática e intestinal. Resultados: En la paciente se corroboró la presencia de insuficiencia pancreática, alteración de la médula ósea, alteraciones óseas compatibles con el síndrome de Shwachman.