Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Dermatosis inducida por el agua: queratodermia acuagénica, a propósito de un caso / Water-induced dermatosis: Aquagenic keratoderma. A case report

Resumen La queratodermia acuagénica es una entidad benigna, caracterizada por producir pápulas blanquecinas o traslúcidas pocos segundos después del contacto con el agua. Se presenta el caso de una paciente de 16 años de edad con aparición de múltiples pápulas confluentes y asintomáticas en ambas palmas al contacto con el agua, que desaparecían luego del secado. En el estudio de histopatología se observó dilatación de los conductos ecrinos y cambios en el estrato córneo. Esta rara condición de etiología desconocida se ha relacionado con disfunción neuronal, alteraciones de las glándulas ecrinas y, más recientemente, con alteraciones en las acuaporinas. Se puede diagnosticar con una prueba semiológica sencilla llamada 'la mano en el balde'; la sospecha clínica es fundamental para hacer el diagnóstico, ya que los hallazgos histopatológicos pueden ser sutiles e inespecíficos. El tratamiento tópico incluye mecanismos de barrera y la toxina botulínica.

Abstract Aquagenic keratoderma is a benign entity that is characterized by producing whitish or translucent papules a few seconds after contact with water. We present the case of a 16-year-old patient with multiple asymptomatic confluent papules that appeared on both hand palms after contact with water and which disappeared after drying. The histopathological findings in a skin biopsy after water exposure showed changes in the superficial layers of the stratum corneum and dilatation of sweat gland ducts. This entity of unknown etiology has been related to neuronal and eccrine gland dysfunction. Recently it has been associated with alterations of aquaporins. The "hand-in-the-bucket" sign is a simple useful clinical tool for diagnosis, as histopathological findings may be nonspecific. Topical treatments include barrier mechanisms and botulinum toxin.

Queratodermia aquagénica: reporte de un caso / Aquagenic keratoderma: report of a case

La Queratodermia Aquagénica (QA) es una enfermedad adquirida poco frecuente de tipo transitoria que se localiza de preferencia en palmas de manos y raramente en la planta de los pies. Mujer de 20 años, portadora de Fibrosis Quística (FQ) que consulta por lesiones en palmas de manos de aspecto blanquecino macerado que aparecen al tener contacto con el agua y que desaparecen en pocos minutos del secado. Se realiza estudio histológico cuyo resultado confirmo el diagnóstico de Queratodermia Aquagénica. Esta enfermedad se relaciona con Fibrosis Quística, Raynaud, entre otros. Se manifiesta al humedecer las manos y pies. Presentamos el caso por ser inusual y la importancia de sus asociaciones con otras enfermedades.

Aquagenic Keratoderma is a rare acquired disease of a transitional type, which is preferably located in the palms of the hands and very rarely in the soles of the feet. The case of a twenty-year-old woman with Cystic Fibrosis, who consulted for lesions in her palms with a whitish macerated aspect that appeared with the contact of water and disappeared a few minutes after drying. Histological studies have been done confirming the Aquagenic Keratoderma diagnostic. This disease is related to Cystc Fibrosis and Raynaud, among others. It manifests when the palms of the hands and the soles of the feet get wet. We present this case because it is unusual and because of the important association with other diseases.

Queratodermias palmoplantares adquiridas: revisión bibliográfica / Acquired palmoplantar keratoderma: bibliographic review

Las queratodermias palmo plantares son un grupo diverso de trastornos caracterizados por el engrosamiento anormal de la piel de las palmas y pantas, que puede ser hereditario o adquirido. Este últimos se define como una hiperqueratosis no hereditaria, no friccionar, de las palmas y/o las plantas que afecta al 50% o más de estas superficies ocrales. Es un trastorno de múltiples etiologías, entre las cuales destacan: el climaterio, asociada a malignidad, a otras dermatosis, acuagénica, causada por infecciones, asociada a medicamentos, a enfermedades sistémicas, y la hiperqueratosis palmo plantar filiforme (queratodemia espinosa). El tratamiento tiende a ser sintomático y puede variar desde medidas simples a queratoliticos tópicos, retinoides sistémicos o cirugía reconstructiva. En algunas queratodermias especificas, como la climatérica y aquellas asociadas a hipotiroidismo, el tratamiento indicado es el reemplazo hormonal, y en las asociadas a malignidad, la extirpación del tumor habitualmente produce la mejoría de to hiperqueratosis.

Palmoplantar keratodermas are a diverse group of disorders characterized by an abnormal thickening of the skin of the palms and soles, which can be hereditary or acquired. The last form above mentioned is defined as a non-hereditary, non-frictional hyperkeratosis of the palms and/or soles that involves 50 percent or more of the surface of these acral areas. This is a disorder produced by multiple causes, among which highlight climacteric, associated with malignancies, related with another dermatoses, aquagenic, infectious, drug-related, related with systemic disease and palmar/plantar filiform hyperkeratosis (spiny keratoderma). Treatment tends to be symptomatic and may vary from simple advices to topical keratolytics, systemic retinoids or reconstructive surgery. In some specific keratodermas like the climacteric one and in those associated with hypothyroidism the recommended treatment corresponds to hormonal replacement and in those associated with malignancies the removal of the tumor usually results in improvement of the hyperkeratosis.

Queratodermia palmoplantar asociada a hipotiroidismo / Acquired palmoplantar keratoderma with hypothyroidism

We report the case of a 45 year-old male with palmoplantar hyperkeratosis. He had chronic thyroiditis with severe hypothyroidism. Skin lesions improved upon thyroid hormone replacement. Complete resolution of palmoplantar keratoderma was achieved after 7 months of therapy. The association of acquired palmoplantar keratoderma with hypothyroidism even though extremely unusual, should be considered in the differential diagnosis. It is a reversible condition.

Describimos un paciente de 45 años de sexo masculino, con hiperqueratosis palmoplantar. Simultáneamentese diagnosticó hipotiroidismo primario de origen autoinmune. Al realizar tratamiento sustitutivo con levotiroxina, el cuadro dermatológico se resolvió en el transcurso de siete meses. La queratodermia palmoplantar adquirida asociada a hipotiroidismo es una condición reversible. A pesar de ser una asociación infrecuente, debe ser considerada en el diagnóstico diferencial.

Pitiriasis rubra pilaris eritrodérmica: buena respuesta al tratamiento con acitretin / Erythrodermic pityriasis rubra pilaris: good response to treatment with acitretin

La Pitiriasis Rubra Pilaris es una dermatosis papuloescamosa crónica, de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pequeñas pápulas foliculares, placas rojo-anaranjadas y queratodermia palmoplantar. Las lesiones suelen ser simétricas, dejando islotes de piel sana, y puede evolucionar a eritrodermia. Se presenta el caso de un paciente de 53 años de edad con pitiriasis rubra pilaris eritrodérmica. Se revisan las características clínicas e histopatológicas de la enfermedad y sus opciones terapéuticas.

Keratoderma palmoplantaris transgrediens [Mal de Meleda]: a case report

Mal de Meleda [keratoderma palmoplantaris transgrediens] is a rare autosomal recessive form of palmoplantar keratoderma with hyperkeratosis of palms and soles, which appears soon after birth and progressively involves other areas [transgrediens] of the skin especially dorsal aspects of hands and feet. We report a 20-year-old woman with Mal de Meleda with some unusual clinical features, i.e. peculiar finger nail anomalies and pseudoainhum on all her fingers

Eritroqueratodermia simétrica progresiva: síndrome de Gottron / Symmetric progresive erythrokeratoderma: Gottron syndrome

La eritroqueratodermia simétrica progresiva (Gottron) es una dermatosis infrecuente, autosómica dominante. Se caracteriza por placas eritematosas e hipertqueratósicas de aspecto psoriasiforme, simétricas, que afectan extremidades y nalgas, con un carácter fijo muy típico. No afecta la vida de los pacientes, quienes incluso pueden experimentar la regresión espontánea. Presentamos una niña de cinco años con eritroqueratodermia simétrica progresiva a partir de los 20 días de vida. Las lesiones eritematoescamosas afectan cara, miembros, glúteos, axilas, manos y pies. Se asocia distrofia ungueal y descamación del cuero cabelludo. La respuesta al tratamiento con etretinato ha sido inicialmente favorable

Paquidermatóglifo. Acantose palmar - descriçäo de um caso clínico / Palmar acanthosis or tripe palms

Acantose palmar ou paquidermatóglifo é uma manifestaçäo cutânea paraneoplásica de grande valor clínico. Acomete a superfície palmar principalmente as áreas de pressäo como as eminências tenar e hipotenar e as pontas dos dedos. Ao exame histopatológico se caracteriza pela acentuaçäo do padräo histológico normal dos dermatóglifos. Na grande maioria das vezes está associado a malignidade interna sendo o pulmäo e o estômago os principais focos neoplásicos; embora sejam descritos casos relacionados a outras dermatoses. Relatamos um caso de paciente portador de carcinoma epidermóide pulmonar tratado com radioterapia do tumor há dois anos e que há quatro meses apresenta paquidermatóglifo associado a acantose nigricante. O reconhecimento da manifestaçäo cutânea como paraneoplásica é de fundamental importância para avaliaçäo do foco neoplásico e melhora do prognóstico.

Síndrome de Papillon-Lefèvre: relato de três casos / Papillon-Lefèvre syndrome: report of three cases

Foram estudados três irmäos, portadores de ceratose palmoplantar transgressiva associada à periodontopatia, com perda dos elementos dentários temporários e permanentes, com marcada consaguinidade entre os pais, avós e bisavós, mostrando tratar-se de herança autossômica recessiva, preenchendo os critérios da síndrome de Papillon-Lefèvre, condiçäo rara que merece contínua investigaçäo.

Hidroarsenisismo crónico: comentario de casos diagnosticados en el período 1972-1993 / Chronic hydroarsenicism: case presentations diagnosed from 1972 to 1993

Desde 1972 a 1993 hemos diagnosticado 87 enfermos con Hidroarsenicismo Crónico Regional Endémico (H.A.C.R.E.); la mayoría contrajeron la enfermedad en las provincias de Santiago del Estero, Chaco y Salta. La queratodermia palmoplantar, melanodermia y epiteliomas, son las lesiones cutáneas más típicas. Predominio del sexo masculino con 73,56 por ciento; la edad promedio de nuestros pacientes es de 46 años. Se realizaron estudios angiográficos de miembros inferiores a 12 enfermos, donde se detectó que las arterias terminales o de menor calibre que irrigan plantas estaban obstruídas

Fibroqueratomas adquiridos de localización plantar a propósito de cuatro casos / Acquired plantar fibrokeratomas: report of 4 cases

Los fibroqueratomas son tumores benignos infrecuentes del tejido conjuntivo, localizados generalmente en zonas acrales. Presentamos cuatro casos de fibroqueratomas adquiridos, de localización Plantar. Discutimos su etiología, terapéutica y los distintos diagnósticos diferenciales clínicos e histopatológicos

Ceratolise escavada: contribuiçäo ao estudo clínico e etiopatogênico / Pitted keratolysis: contribuition to clinical and etiopathogenic study

O estudo da ceratolise escavada foi desenvolvido no Hospital das Clínicas da UNICAMP em 113 individuos, foi colhido material córneo das lesöes para estudo histológico e bacteriológico, em alguns casos foram constatados ceratólise escavada, Escavaçöes com colarete, Dermatophilus congolensis e Picadura plantar punteada

Queratodermia difusa palmo-plantar por liquen rojo plano / Diffuse keratoderma on palmo-plantar by red lichen planus

Presentamos un paciente con queratodermia difusa de palmas y plantas por Liquen Rojo Plasno, que difiere de las formas habituales punctatas. Valorizamos la importancia de la inmunofluorescencia directa por algunos ragos pecualiares hallados en este caso