Microdeleçöes do cromossoma Y em homens azoospérmicos e oligoospérmicos severos / Y-Chromosome microdeletions in azoospermic and severel oligozoospermic men

O fator masculino é responsável por aproximadamente metade dos casos de infertilidade do casal. Em mais de 60 por cento dos casos a origem da funçäo testicular diminuída näo é conhecida, podendo haver muitas anomalias genéticas näo identificadas. Microdeleçöes do braço longo do cromossoma Y säo associadas com falência da espermatogênese e tem sido usado para definir três regiöes do Yq (AZFa, AZFb e AZFc) que estäo correntemente deletados em homens inférteis. Em torno de 10 a 15 por cento dos azoospérmicos e 5 a 10 por cento dos homens severemente oligospérmicos tem microdeleçöes do Yq. Técnicas de reproduçäo assistida, principalmente Injeçäo Intra Citoplasmática de Esperma em associaçäo com retirada de esperma testicular, representam uma eficiente terapia para estes pacientes. Os autores fazem uma revisäo atual das microdeleçöes do cromossoma Y e suas conseqüências na fertilidade masculina.

Etiología cromosómica de la esterilidad e infertilidad masculina / Chromosomic etiology of masculine sterility and infertility

Avances recientes en el conociminto del desarorollo sexual se han logrado al estudiar individuos con gónadas disgenéticas y alteraciones del aparato reproductor. Utilizando sondas Y-ADN en estos pacientes se ha encontrado que un gen de los brazos cortos del cromosoma Y, induce la diferenciación testicular. La forma como este gen actúa no se conoce, pero la observación de que existen secuencias homólogas en X y Y sugiere la posibilidad de que la diferenciación sexual depende de dosis génicas. Otros genes como el que codifica para el antígeno H-Y, el de la maduración esquelética, el crecimietno corporal, el tamaño dental y la regulación de la espermatogénesis se han identificado en el cromosoma Y. Hallazgos que han permitido un mejor entendimiento de los factores genéticos y citogénicos involucrados en la esterilidad-infertilidad.