Malformaciones renoureterales en distintas variantes del síndrome de Turner / Renoureteral malformations in different variants of Turner`s syndrome

Se estudió, através de la realización de un urograma descendente, la incidencia de malformaciones renoureterales en 33 pacientes con el síndrome de Turner o algunas de sus variantes. Se comprobó la existencia de algún tipo de anomalía en 23 casos (69,7 %) y sólo en 10 el estudio fue normal. Las alteraciones más frecuentes fueron: pelvis renal doble (30,3 %). malrotación renal (15,2 %) y riñón en herradura (12,1 %). No se halló una asociación directa entre la fórmula cromosómica y las malformaciones renoureterales encontradas, pero si se observó que las malformaciones más graves ocurren con mayor frecuencia en las pacientes con monosomía X. Se recomienda el estudio sistemático del aparato renoureteral en toda paciente con el diagnóstico de síndrome de Turner o algunas de sus variantes

Hallazgos cromosómicos en parejas susceptibles al diagnóstico prenatal citogenético / Chromosomal findings in couples susceptible to cytogenetic perinatal diagnosis

En la Ciudad de la Habana, paralelamente con el programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, se realizan estudios cromosómicos en sangre periférica a las parejas que presentan hijos con síndrome de Down, abortos espontáneos recurrentes, hijos previos con malformaciones múltiples y otros. Se presentan los resultados de los análisis cromosómicos realizados en el año 1986 y la relación de estos pacientes con el Diagnóstico Prenatal Citogenético. Se estudiaron 164 pacientes en los cuales se encontró 1 aberración numérica, 1 estructural y 5 variantes cromosómicas normales