Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 18: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio de 1999, los autores han diagnosticado prenatalmente 25 casos de trisomía 18 entre las 11 y 35 semanas de gestación (mediana 26 semanas). En todos los casos el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultranográfica de anormalidades fetales, las que afectaban principalmente el sistema nervioso central, cara, corazón y pared abdominal anterior. En 84 por ciento de los casos (n=21) se detectaron anormalidades de las extremidades fetales y en 52 por ciento de los casos (n=13) anormalidades del cordón umbilical. Un número importante de fetos diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre presentó retardo de crecimiento intrauterino (n=20, 86 por ciento), de los cuales el 60 por ciento presentaba polihidroamnios asociado. El diagnóstico de trisomía 18 se confirmó por cordocentesis en 16 casos, por amniocentesis en cinco y por biopsia de trofoblasto en los restantes cuatro. Los 25 casos correspondieron a trisomías 18 completas. En cuanto al pronóstico perinatal, el único sobreviviente en esta serie falleció a los 70 días de vida. Este estudio demuestra que la trisomía 18 se presenta con defectos congénitos que son fácilmente detectables por el ultrasonografista experimentado y confirma la alta letalidad de los casos detectados prenatalmente. El diagnóstico citogenético prenatal optimiza el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para una muerte perinatal inminente o a severa discapacidad mental de los escasos sobrevivientes

Heterochromatiun C sizes distribution of chromosomes 1, 9, 16 and y in a sample of the Mexican population: comparison of two quantitative methods of measurement

En 147 mexicanos del sexo masculino, se investigó la distribución de los tamaños de los bloques de heterocromatina C de los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Los tamaños fueron establecidos por dos métodos cuantitativos: longitud y área. Las curvas de distribución fueron muy cercanas a la normal con un leve sesgo positivo, sugiriendo que el tamaño de los segmentos C es un rasgo multifactorial continuo. Las comparaciones de nuestros resultados del largo mostraron ser muy similares con aquellos de otros grupos étnios, sugiriendo que esta característica presenta poca variabilidad racial. Utilizándose como criterio a la media y los intervalos de confianza de la varianza los tamaños de los segmentos C se clasificaron en 5 categorías: muy pequeños, pequeños, intermedios, grandes y muy grandes, encontrándose en todas las mediciones que la frecuencia de las variantes muy grandes fue mayor que las de tamaño muy pequeño. Los coeficientes de variación (CV) de ambos métodos fue aproximadamente del 5%, sin embargo del CV intercelular del área fue la mitad que el del largo. El CV de la muestra fue mayor para el área que para el largo, sugiriendo estos datos, que la medición de la primera, discrimina mejor variaciones de menor tamaño. En conclusión, consideramos que aunque el método de medir el área es más complicado y requiere de mayor tiempo que la cuantificación del largo, el primero determina mejor el tamaño de los segmentos de heterochromatina C

Primer caso de deleción del brazo corto del cromosoma 18 associado a una anomalia holoprosencefálica en la República de Panamá / First case of deletion of the short arm of the chromosome, 18 associated with holoprosencephaly in Panamá

Se informa el primer caso de un síndrome holoprosencefálico asociado a una deleción del brazo corto del cromosoma 18, determinado por estudio citogenético, en la República de Panama. El diagnóstico se realizó en el H.G. de la C.S.S. conjuntamente entre los servicios de Neonatología y Genética Médica

Aspectos clínicos del Síndrome de Edwards

Se efctúa la descripción de los rasgos clínicos del Síndrome de Edwards según la literatura extranjera y luego la descripción clínica de una serie de 15 casos detectados a lo largo de casi 6 años en la Clínica Genética del Departamento de Pediatría, Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. Se plantean las similitudes y diferencias con los estudios de otros países y finalmente se pone de manifiesto la necesidad de realizar el estudio cormosómico en estos niños, así como la inutilidad de invertir recursos en la recuperación de los pacientes, una vez se ha efectuado el diagnóstico

On the origin of ring chromosomes about an apparently non-deleted r(18) (p11q23)

Un cromosoma 18 en anillo sin pérdida aparente de cromatina fue observado en una paciente de 13 años de edad discretamente afectada. A partir de esta observación y de casos previamente descritos de cromosomas anulares se concluye que en algunas instancias un anillo podría resultar de una fusión anormal de ambos telómeros de una cromátida o de un cromosoma sin rompimiento ni deleción

Trisomia 18. / Trisomy 18

Se presenta un estudio de 7 casos de trisomia 18 estudiados en un periodo de 2 anos en el Servicio de Genetica del Hospital Nacional de Ninos "Dr. Carlos Saenz Herrera". Se mencionan las caracteristicas clinicas y el resultado del estudio de cromosomas que coinciden con lo ya reportado en la literatura. Se cita la incidencia como baja puesto que para la poblacion del pais se esperaria el doble del numero de casos referidos. Se insiste en recordar a los medicos tener presente este sindrome y que el cuadro sea sospechado con mas frecuencia

De novo balanced reciprocal translocation 46,XX,t(16;22) (p13;q11) in a dysmorphic female

Foram encontradas anomalias congênitas múltiplas em uma criança de sexo feminino, com uma translocaçäo de novo envolvendo um cromossomo n§ 16 em um cromossomo n§ 22, sem perda aparente de material cromossômico. O cariótipo foi 46,XX,t (16;22) (q13;q11). Descrevemos os aspectos clínicos e dermatoglíficos da paciente, discutindo a associaçäo cariótipo-fenótipo