Psicosis, Discapacidad intelectual y trastornos conductuales: enfoque biopsicosocial / Psychosis, intellectual disability and behavioral disorders: biopsychosocial approach

Caso Clínico: Mujer, 23 años. Discapacidad intelectual. Asiste a colegio especial (no lee ni escribe). Institucionalizada. Motivo de ingreso: Paciente ingresa en octubre del 2017 traída por carabineros por ser encontrada en la calle bajo el efecto de múltiples sustancias, con ideación suicida. Días antes fue expulsada del hogar por agresión a cuidadoras. Diagnósticos de ingreso: Discapacidad intelectual moderado. Síndrome suicidal, Trastorno por dependencia a drogas. ¿Esquizofrenia hebefrénica? Evolución: Mantiene desajustes conductuales severos fluctuantes, con serias dificultades para manejar la rabia, lo que la lleva a tener conductas hetero y autoagresivas. Plan de tratamiento: Farmacológico (clozapina), Psicológico (TCC), Social (dispositivo adecuado post-alta). Clozapina para trastornos psicóticos en adultos con discapacidad intelectual. El principal riesgo de atribuir alguno de estos comportamientos a una supuesta "psicosis", es el de "medicalizar" y tratar de forma poco acertada. Es importante descartar factores ambientales y del aprendizaje (hábitos y conductas aprendidas, institucionalización, reacciones ante el estrés agudo.) La prevalencia de abuso y dependencia de sustancias en población con DI va desde el 0,5% al 2,6%. Lo cual es menor que la población general. Pacientes con DI y dependencia a drogas se asocia a otras enfermedades psiquiátricas (42-54%). Se ha informado que las personas con discapacidad intelectual en América Latina a menudo están institucionalizadas y escondidas de la sociedad en instalaciones deficientes y superpobladas.

Clinical Case: Female, 23 years old. Intellectual disability. He attends a special school (she does not read or write). Institutionalized. Reason for admission: Patient enters in October 2017 brought by police officers to be found in the street under the effect of multiple substances, with suicidal ideation. Days before she was expelled from the home because of assaulting caregivers. Admission diagnoses: Moderate intellectual disability. Suicidal syndrome, Disorder due to drug dependence. Hebephrenic schizophrenia? Evolution: Maintains fluctuating severe behavioral imbalances, with serious difficulties in managing rage, which leads to hetero and self-aggressive behaviors. Treatment plan: pharmacological (clozapine), Psychological (CBT), Social (adequate post-hospitalization discharge device). Clozapine for psychotic disorders in adults with intellectual disabilities. The main risk of attributing some of these behaviors to a supposed "psychosis" is that of "medicalizing" and dealing inappropriately. It is important to rule out environmental and learning factors (habits and behaviors learned, institutionalization, reactions to acute stress. The prevalence of substance abuse and dependence in the population with ID ranges from 0.5% to 2.6%. Which is less than the general population. Patients with ID and drug dependence are associated with other psychiatric illnesses (42-54%). It is reported that people with intellectual disabilty in Latin America are often institutionalized and hidden from society in poor and overcrowded facilities.

Envejecimiento en personas con trastorno del espectro autista / Aging in people with autism spectrum disorder

El trastorno del espectro autista se caracteriza por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociada a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución. Nuestros objetivos fueron conocer las características evolutivas de las personas con trastorno del espectro autista, analizando aspectos cognitivos, conductuales, salud, mortalidad y sus necesidades en la etapa de envejecimiento, que permitan orientar la planificación de recursos específicos de apoyo. Se analizaron estudios relacionados con la evolución en la vida adulta en personas con este trastorno, con o sin entidades identificadas, y las condiciones sociosanitarias que deben ser consideradas en los procesos de envejecimiento. El conocimiento sobre el envejecimiento en personas con autismo es aún escaso y resulta difícil definir un patrón específico pues este dependerá, entre otros factores, de la etiología, el grado, la presencia de discapacidad intelectual y/o epilepsia, y el ámbito en el que viven, los cuales pueden incluso condicionar la expectativa de vida. El envejecimiento se ha asociado a trastornos del humor, depresión, deterioro en funciones ejecutivas y memoria episódica, aunque resulta difícil diferenciarlo del envejecimiento natural en personas con desarrollo típico. La identificación de una entidad específica permitirá conocer la posible evolución y prevenir complicaciones en síndromes que pueden estar asociados con autismo: X frágil, Down, Angelman, Rett y Williams, por ello jerarquizamos la consulta genética y neurológica.

Autism spectrum disorder is characterized by a qualitative alteration in social interaction and communication associated with restricted interests and stereotyped behaviors. This condition will accompany people throughout their lives, with variations in their evolution. Our objectives were to know the evolutionary characteristics of people with autistic spectrum disorder, analyzing cognitive, behavioral, health, mortality and their needs in the aging stage, which will guide the planning of specific support resources. We analyze studies related to the evolution in adult life in people with this disorder, with or without identified entities, and socio-health conditions that should be considered in the aging process. The knowledge about aging in people with autism is still scarce and it is difficult to define a specific pattern because this will depend, among other factors, on the etiology, the degree, the presence of intellectual disability and/or epilepsy, and the scope in where live, which can even condition the life expectancy. Aging has been associated with mood disorders, depression, deterioration in executive functions and episodic memory, although it is difficult to differentiate it from natural aging in people with typical development. The identification of a specific entity will allow to know the possible evolution and prevent complications in syndromes that may be associated with autism: fragile X, Down, Angelman, Rett and Williams, for that reason we rank the genetic and neurological consultation.

Trastornos del desarrollo intelectual en América Latina: un marco para establecer las prioridades políticas de investigación y atención / Intellectual development disorders in Latin America: a framework for setting policy priorities for research and care

Los trastornos del desarrollo intelectual (TDI) son un grupo de alteraciones del desarrollo caracterizadas por una notable limitación de las funciones cognitivas, trastornos del aprendizaje y de las habilidades y conductas adaptativas. Anteriormente agrupados bajo el término discapacidad intelectual, constituyen un problema poco estudiado y cuantificado en América Latina. Los afectados están ausentes en las políticas públicas y no se benefician de las estrategias gubernamentales de desarrollo social y reducción de la pobreza. En este artículo se aporta una visión crítica de los TDI y se describe una nueva taxonomía. Además, se propone reconocerlos como problema de salud pública, promover la profesionalización de la atención, y sugerir una agenda de investigación y acción regional. En América Latina no hay consenso sobre los criterios diagnósticos de los TDI. Pocos programas de rehabilitación cubren una proporción importante de las personas que los padecen, no se ofrecen servicios basados en la evidencia científica y las directrices de atención no se han evaluado. Los manuales de diagnóstico psiquiátrico conceden más importancia a la identificación de los TDI graves, favorecen su subregistro y clasificaciones erróneas. Su estudio no se ha priorizado desde las perspectivas jurídica, de las ciencias sociales y de la salud pública. Por ello escasean las pruebas científicas sobre estos trastornos. Faltan competencias específicas y profesionalización para el cuidado de estas personas y es indispensable realizar intervenciones de prevención, rehabilitación, integración comunitaria e inclusión laboral.

Intellectual development disorders (IDDs) are a set of development disorders characterized by significantly limited cognitive functioning, learning disorders, and disorders related to adaptive skills and behavior. Previously grouped under the term "intellectual disability," this problem has not been widely studied or quantified in Latin America. Those affected are absent from public policy and do not benefit from government social development and poverty reduction strategies. This article offers a critical look at IDDs and describes a new taxonomy; it also proposes recognizing IDDs as a public health issue and promoting the professionalization of care, and suggests an agenda for research and regional action. In Latin America there is no consensus on the diagnostic criteria for IDDs. A small number of rehabilitation programs cover a significant proportion of the people who suffer from IDDs, evidence-based services are not offered, and health care guidelines have not been evaluated. Manuals on psychiatric diagnosis focus heavily on identifying serious IDDs and contribute to underreporting and erroneous classification. The study of these disorders has not been a legal, social science, or public health priority, resulting in a dearth of scientific evidence on them. Specific competencies and professionalization of care for these persons are needed, and interventions must be carried out with a view to prevention, rehabilitation, community integration, and inclusion in the work force.

Familial mental retardation: a review and practical classification / Retardo mental familiar: revisão e classificação prática

Mental retardation (MR) is a definition which comprises a series of conditions whose common feature is an intellectual handicap that develops before the age of 18, afflicting 2-3% of the world's population. The classification of MR into different categories is determined by the extent of the handicap instead of its cause, which often remains unrecognized. Sometimes, MR runs in a family, characterizing familial MR, and those cases permit an in-depth look into the genetic causes and consequences of the problem. However, almost no work is available on the prevalence of familial MR among the registered MR cases, possibly because familial MR is a term with no clear definition. The scope of this work is to review the topic and discuss the implications of different genetic and environmental factors, which characterize particular categories of familial cases, suggesting a practical classification of familial MR, which is important for epidemiologic studies and also for counseling in the clinic. Some of the aspects are discussed under the perspective of a newly-developed country like Brazil.

Retardo mental (RM) é uma definição que compreende uma série de condições cuja característica em comum é um déficit intelectual que se desenvolve antes dos 18 anos, afetando 2-3% da população mundial. A classificação do RM em diferentes categorias é determinada pela gravidade do déficit ao invés de sua causa, que com frequência permanece obscura. O RM pode segregar na família, caracterizando RM familiar, e estes casos permitem um olhar mais aprofundado para as causas genéticas e as consequências do problema. Porém, praticamente não existem dados disponíveis sobre a prevalência do RM familiar dentre os casos registrados, possivelmente por ser um termo sem definição clara. O presente trabalho objetiva rever o tópico e discutir as implicações de diferentes fatores genéticos e ambientais que caracterizam categorias particulares de casos familiares, sugerindo uma classificação prática para o RM familiar, importante para estudos epidemiológicos e também na clínica, para aconselhamento. Alguns dos aspectos são discutidos na perspectiva de um país emergente, como o Brasil.

Prevalencia de malnutrición en pacientes con discapacidad intelectual institucionalizados / Prevalence of malnutrition in institutionalized intellectually disabled patients

Los pacientes con discapacidad intelectual (DI) pueden presentar un riesgo elevado de padecer alteraciones nutricionales. Nuestro objetivo fue determinar la prevalencia de malnutrición en pacientes institucionalizados con DI, en la Colonia Nacional Montes de Oca, provincia de Buenos Aires, Argentina. Se realizó valoración antropométrica transversal mediante peso (kg) y talla (cm) en 614 individuos (352 varones y 262 mujeres). Se determinó IMC y la prevalencia de bajo peso, sobrepeso y obesidad por sexo y tipo de DI: leve, moderada y grave. Independientemente del sexo, las prevalencias de bajo peso, sobrepeso y obesidad fueron del 2.9%, 30% y 27.7% respectivamente. Sin considerar el grupo de DI, en mujeres se observó mayor prevalencia de obesidad (41.2%) y en varones de sobrepeso (34.7%). Teniendo en cuenta el grado de DI e independientemente del sexo se observó mayor prevalencia de bajo peso en DI grave y de sobrepeso y obesidad en DI leve. Ninguno de los pacientes con DI leve presentó bajo peso. Teniendo en cuenta el sexo y el grupo de DI las mayores prevalencias de bajo peso y sobrepeso se hallaron en varones con DI leve, (7% y 38.4% respectivamente) y de obesidad en mujeres con DI moderada (44%). Los resultados obtenidos indicarían la importancia del control del ingreso calórico y gasto energético de adultos con DI, prestando especial atención a las condiciones de vida y a los desordenes alimentarios en relación al grado de DI y a sus múltiples discapacidades asociadas.

As patients with intellectual and developmental disability (ID) may be more exposed to unfavorable factors, they are at higher risk of suffering nutritional alterations. Our objective was to determine prevalence of malnutrition in institutionalized patients with ID. An evaluation of the nutritional status through determination of transversal anthropometric parameters of weight (kg) and height (cm) was made on 614 individuals (352 men and 262 women) institutionalized at Colonia Nacional Montes de Oca, Buenos Aires Province, Argentina. Body mass index and prevalence of underweight, overweight and obesity cases by sex and ID type: mild, moderate and severe intellectual disability were determined. Regardless of sex, prevalence of underweight, overweight and obesity were of 2.9%, 30% and 27.7%, respectively. Regardless of degree of ID, greater prevalence of obesity (41.2%) was found amongst women, while overweight (34.7%) was more frequent amongst men. Taking the degree of ID and regardless of sex, greater prevalence of underweight was observed in severe ID, and overweight and obesity amongst mild ID. No any of the patients with mild ID presented underweight. Taking into account sex and ID, higher prevalence of underweight and overweight were observed amongst men with mild ID, (7% and 38.4%, respectively) and of obesity in women with moderate ID (44%). Results obtained would indicate the importance of caloric intake and energy consumption control in adults with ID, paying particular attention to life conditions and alimentary disorders in terms of the degree of ID and their multiple associated disabilities.

Revisión acerca del retraso mental de origen genético / Autosomal dominant mental retardation: a review

El retraso mental es una entidad clínica que se presenta con alta frecuencia en la población general y obedece a múltiples causas. El retraso mental de origen genético es etiológicamente heterogéneo y suele presentarse formando parte de cuadros clínicos más complejos. En la actualidad aún son pocos los genes conocidos asociados a este fenotipo, si bien para algunas enfermedades éstos están bien establecidos, como es el caso de la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofia miotónica de Steinert, todos ellos trastornos monogénicos de transmisión autosómica dominante causados por mutaciones en los genes NF1, TSC1 y TSC2, y DMPK, respectivamente. Estudios recientes están empezando a elucidar la patogénesis de estas enfermedades, sugiriendo así posibles dianas terapéuticas. Otra entidad que cursa con retraso mental autosómico dominante son los desequilibrios cromosómicos crípticos, que también acostumbran a asociarse a cuadros sindrómicos y que están empezando a ser diagnosticados actualmente gracias a las nuevas técnicas moleculares. En el presente trabajo se profundiza en el retraso mental que presenta un patrón de herencia autosómico dominante, con especial énfasis en las enfermedades neurofibromatosis tipo 1, esclerosis tuberosa y distrofia miotónica de Steinert, y en el causado por desequilibrios cromosómicos crípticos.

Valor del miniexamen mental en combatientes con deteriro cognitivo leve / Value of the minimental examination applied in combatants with slight cognitive deterioration

El miniexamen del estado mental es un test breve y rápido, que puede realizarse en 5 ó 10 min y es ampliamente usado para evaluar el declive cognitivo. El objetivo de la investigación fue caracterizar a combatientes con DC leve según los resultados obtenidos en el miniexamen del estado mental. Se realizó un estudio descriptivo prospectivo de corte transversal que incluyó a combatientes con edad ³ 50 años, evaluados por su orden consecutivo en la consulta de demencia del Hospital Militar Central Dr Carlos J Finlay durante el período 2002-2003. Los 46 combatientes incluidos, se distribuyeron en 2 grupos: 26 con deterioro cognitivo leve y 20 sin deterioro cognitivo leve. Se encontraron alteraciones en el registro, atención y cálculo y recuerdo. El registro y recuerdo, solamente se afectó en el grupo con deterioro cognitivo leve. El puntaje total del miniexamen del estado mental fue significativamente menor en los pacientes con deterioro cognitivo leve que en el grupo sin deterioro cognitivo leve.

The minimental state examination is a simple and fast test (five or ten minutes), and is very used to assess the cognitive decline. The aim of present research was to characterize those combatants presenting with a mild cognitive deterioration according the results achieved in minimental state examination. Authors made a cross-sectional prospective and descriptive study in combatants aged ³ 50 assessed by its consecutive order seen in the dementia consultation at Dr Carlos J Finlay Central Military Hospital during 2002-2003. The forty six combatants included were divided into two groups: 26 presenting with mild cognitive deterioration and 20 without this state. We found alterations in register, attention, calculation, and memory. The register and the memory were affected in group with mild cognitive deterioration. Total score of minimental state examination was significantly lower in patients with mild cognitive deterioration than those in the group without it.

Intellectual disability: definition, etiological factors, classification, diagnosis, treatment and prognosis

Etiology and classification: Causal factors related with cognitive disability are multiples and can be classified as follows: Genetic, acquired (congenital and developmental), environmental and sociocultural. Likewise, in relation to the classification, cognitive disability has as a common denominator a subnormal intellectual functioning level; nevertheless, the extent to which an individual is unable to face the demands established by society for the individual’s age group has brought about four degrees of severity: Mild, moderate, severe and profound. Diagnostic: The clinical history must put an emphasis on healthcare during the prenatal, perinatal and postnatal period and include the results of all previous studies, including a genealogical tree for at least three generations and an intentional search for family antecedents of mental delay, psychiatric illnesses and congenital abnormalities. The physical exam should focus on secondary abnormalities and congenital malformations, somatometric measurements and neurological and behavioral phenotype evaluations. If it is not feasible to establish a clinical diagnosis, it is necessary to conduct high-resolution cytogenetic studies in addition to metabolic clinical evaluations. In the next step, if no abnormal data are identified, submicroscopic chromosomal disorders are evaluated. Prognosis: Intellectual disability is not curable; and yet, the prognostic in general terms is good when using the emotional wellbeing of the individual as a parameter. Conclusions: Intellectual disability should be treated in a comprehensive manner. Nevertheless, currently, the fundamental task and perhaps the only one that applies is the detection of the limitation and abilities as a function of subjects’ age and expectations for the future, with the only goal being to provide the support necessary for each one of the dimensions or areas in which the person’s life is expressed and exposed.

Etiología y clasificación: múltiples factores causales están relacionados con la discapacidad cognoscitiva y pueden clasificarse de la siguiente manera: genéticos, adquiridos, (congénitos y de desarrollo), ambientales y socioculturales. Del mismo modo, en cuanto a la clasificación, la discapacidad cognoscitiva tiene como común denominador un nivel de funcionamiento intelectual por debajo de lo normal; sin embargo, la medida en que una persona es incapaz de afrontar las demandas establecidas por la sociedad para su grupo de edad ha dado origen a cuatro grados de severidad: ligera, moderada, severa y profunda. Diagnóstico: el historial clínico debe hacer énfasis en el cuidado de la salud durante el periodo prenatal, perinatal y postnatal e incluir los resultados de todos los estudios previos, incluyendo un árbol genealógico de al menos tres generaciones y una búsqueda intencional de antecedentes familiares de retraso mental, enfermedades psiquiátricas y anomalías congénitas. El examen físico debe concentrarse en anomalías secundarias y en malformaciones congénitas, mediciones somatométricas, y evaluaciones del fenotipo neurológico y conductual. Si no es posible establecer un diagnóstico clínico, se deben hacer estudios citogenéticos de alta resolución en adición a las evaluaciones clínicas metabólicas. Si no se identifican datos anormales, el siguiente paso consiste en la evaluación de trastornos cromosómicos submicroscópicos. Prognosis: la discapacidad intelectual no es curable, sin embargo el prognóstico es bueno en términos generales cuando se usa como parámetro el bienestar emocional del individuo. Conclusiones: el tratamiento para discapacidad intelectual requiere de un enfoque amplio. Sin embargo, la tarea principal y quizás la única que tiene aplicación es la detección de las limitaciones y habilidades en función de la edad y expectativas para el futuro de la persona, con el único fin de proporcionar el apoyo necesario para cada...

Estudio descriptivo sobre los niveles de conceptualización del sistema de escritura en niños con retardo mental leve / Description study about the levels of conceptualization of the system of writer in children with mental retard of light grade

El propósito de este trabajo fue conocer el porcentaje de niños con retardo mental leve que lograron modificar su nivel de conceptualización del sistema de escritura, en un período de cinco meses de escolaridad. La población comprendió los niños que concurrían a la Escuela Especial N§ 502 "Dr. Ovidio Decroly", de la ciudad de Pergamino, y cuyo diagnóstico era retardo mental de grado leve y su pensamiento se encontraba en el niveol pre-lógico (estadios evolutivos del pensamiento según Piaget). La investigación se realizó con una población de treinta y siete (37) niños con edades comprendidas entre seis (6) y ocho (8) años que concurrían al 1er. ciclo del Establecimiento, a los cuales se les realizron dos (2) entrevistas en los meses de junio y noviembre. Para llevar a cabo este trabajo las variables que se tuvieron en cuenta fueron las siguientes: . Niveles de concetualización del sistema de escritura. . Edad. . Inasistencias a clases. Mediante entrevistas individuales se evaluó el nivel de conceptualización del sistema de escritura, en ellas se proponía a los niños de una lista de palabras de acuerdo a las diferentes consignas dadas. Las otras variables se evaluaron por medio de entrevistas a las docentes y también se recogieron de las fichas de los alumnos. El análisis de los resultados permitió comprobar que el 72 por ciento de los niños modificaron el nivel de conceptualización del sistema de escritura con respecto a las dos evaluaciones realizadas con un intervalo de cinco meses. Como conclusión, pudimos observar que aquellos niños que tuvieron menos de diez inasistencias a clases y un control neurológico periódico, han modificado su nivel de conceptualización del sistema de escritura, es decir cambios que los llevaron a un mejor nivel de conceptualización. Se consideró un control neurológico periódico cuando este ocurrió dos veces al año

Fatores etiológicos nas oligofrenias / Etiologic factors of mental retardation

Este trabalho é um estudo retrospectivo, sobre as possíveis causas de retardo mental, realizado através da análise dos prontuários do Instituto de Psiquiatria do HC-FMUSP, com hipótese diagnóstica de oligofrenia, associada ou nao a outras condiçoes. Foram selecionados todos os casos atendidos em primeira consulta, no período de novembro de 1993 a novembro de 1995 (n=27 pacientes). Classificados, primeiramente, de acordo com o grau de retardo mental em déficit leve (Q.I. entre 70 e 50) e moderado ou severo (Q.I. abaixo de 50) e, a seguir, de acordo com fatores etiológicos pré, peri, pós-natais e etiologia desconhecida. Foram encontrados 48,1 por cento de causas pré-natais, 25,9 por cento perinatais, 7,4 por cento pós-natais e 29,6 por cento desconhecidas. Causas específicas foram encontradas ou suspeitadas emm 64,7 por cento dos pacientes com oligofrenia leve e em 80 por cento dos pacientes com oligofrenia maior que leve. Estes últimos dados se aproximam do referido pela literatura. A maior fonte de informaçoes a respeito da etiologia foram dados de anamnese, pouco contribuindo os exames laboratoriais disponíveis, na época da consulta psiquiátrica.

Consanguinity and mental retardation

A cross sectional study was conducted on 420 mentally retarded children at school age [6-18 years], chosen from seven institutes for mental retardation in Cairo. The results indicated that consanguinity played an important role as a cause of mental retardation as the figure of consanguineous marriage in this study was [44.5%] and the first cousin marriage comprised [42%]. In addition there were statistical significant differences between: sex, origin, social class, birth order, family history of the same condition, and mental retardation. The relationships between parental age during conception, environmental factors [teratogenic agents, chronic diseases of the mothers prenatal natal, and post natal complications] and mental retardation were found to be statistically significant among non consanguineous group. Finally, some recommendations were suggested to reduce consanguineous marriage and its sequalae of handicaping

Estudio de pacientes portadores de retraso mental en el hospital psiquiátrico "Dr. Gustavo López" / A study of mentally retarded patients at the \"Dr. Gustavo López\" psychiatric hospital

Se evaluaron a todos los pacientes portadores de retraso mental en el hospital psiquiátrico "Dr. Gustavo López". Se clasificaron según el Glosario Cubano II el grado de validismo y se estudiaron los síntomas más frecuentes, el tratamiento psicofarmacológico aplicado y la incorporación a la terapia ocupacional. Se hacen conclusiones y recomendaciones

Causas de morbilidad en pacientes con retardo mental: Hospital Psiquiátrico Julio Endara

Con el propósito de investigar las principales causas de morbilidad en pacientes con retardo mental, se realizó un estudio retrospectivo tomando para el efecto información de las historias clínicas en 1996. De un total de 42 pacientes, 16 son varones y 26 son mujeres; con una edad promedio de 29,5 años, el mayor lugar de procedencia es la provincia de Pichincha (13 pacientes); así como los de procedencia desconocida con igual porcentaje. En cuanto a las principales causas de morbilidad encontramos en orden de importancia: síndrome gripal (30.81 por ciento); parasitosis (16.86 por ciento); amigdalitis (13.37 por ciento); heridas cortantes (8.13 por ciento); EDA (5.23 por ciento); neumonía (4.65 por ciento); abscesos (4.06 por ciento)...