Síndrome de Klippel-Feil con fistula traqueoesofagica, pulgar bifido y angiolipoma cerebral / Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma

El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.

The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.

Fascitis palmr asociada a leucemia mieloide crónica / Palmar fascitis associated with chronic myeloid leukemia

El síndrome de fascitis palmar con poliartritis (PFPAS) es un trastorno paraneoplásico infrecuente. Consiste en artritis generalizada de la mano, eritema, tumefacción, rigidez y engrosamiento de la fascia palmar con contracturas progresivas en flexión de los dedos, yse asocia a una enfermedad maligna subyacente. Presentamos el caso de una mujer de 75 años de edad que presentó placas induradas eritemato-violáceaspruriginosas y levemente dolorosas en ambas palmas, con tumefaccióny retracción en flexión de los dedos asociado a artralgias en ambas muñecas.El estudio de la médula ósea confirmó el diagnóstico de leucemia mieloide crónica...

Enfermedad de Ollier: a propósito de un caso / Ollier's disease: a purpose of a acase

Enfermedad de Ollier o encondromatosis múltiple, 1 transtorno infrecuente caracterizado por masas cartilaginosas itraoseas asimétricas, 2 aparecen en la infancia no hereditaria, 3 tiene predominio unilateral principalmente manos y pies, 4 radiológicamente se observan estrías, máximas en metafisis. Existe riesgo de generación sarcomatosa a condrosarcomas (30 por ciento). Se presenta caso; femenina de 6 años con afectación de los cuatro miembros, deformidad, disfuncionalidad y dolor en las manos, limitación de actividades físicas. Se manejo con resección de encondromas en humero proximal, radio distal, F1 anular, F2 de do medio y fèmur distal del lado derecho, igualmente tibia proximal izquierda; evolucionando sin residivas y autolimitaciones de las lesiones.

Macrodystrophia lipomatosa: a case report.

Macrodystrophia lipomatosa is a rare congenital form of localized gigantism, characterized by an increase in all mesenchymal elements, particularly fibroadipose tissue. The areas of predilection are segments supplied by the median or plantar nerves. We report such a rare case in a thirty four year old male patient, who presented with a swelling of the right upper limb and a marked increase in the size of the right thumb, index finger and radial half of the right hand, present since birth, with progressive increase to the present size. Amputation of the right thumb and debulking of the palm was done. The specimen measured 26 x 18 x 12 cms. and the thumb alone measured 13 x 7 x 7 cm. histology revealed hypertrophy of adipose tissue in the subcutaneous compartment and infiltration into the nerve sheaths and muscles.

Reconstruccion del aparato extensor de los cuatro ultimos dedos. Consideraciones anatomoquirurgicas sobre las estructuras de contencion y de deslizamiento / Reconstruction of the four last fingers` extensor apparatus. Anatomical considerations on its retention and gliding structures

Introduccion: Las estructuras tendinosas de la mano seencuentran modificadas en patologías que provocan deformidades en los dedos, como en el caso de las deformidades en ojal (boutonniere), en martillo (mallet finger) y en cuello de cisne. El aparato extensor de los cuatro ultimos dedos requiere para su funcionamiento tanto la integridad del aparato tendinoso como la de las estructuras retinaculares y de contención con el plano oseo, además de las poleas flexoras. El reconocimiento anatómico de estas estructuras permite su reparacion anatomica y la preservación del deslizamiento necesario para que ocurra la flexion-extension digital. Se observo que la lamina adiposa preperiostica es un elemento fundamental en el mantenimiento de esa funcion. Materiales y metodos: Se realizaron disecciones anatomicas sobre 40 preparados de especímenes adultos cadavericos (31 fijados en formol al 40 por ciento y 9 frescos inyectados con latex coloreado) bajo lupa quirurgica de dos y cinco aumentos. En forma paralela, entre los años 1988 y 2004, se intervinieron quirurgicamente 32 manos en 29 pacientes con la aplicacion de tecnicas reconstructivas del aparato extensor de los cuatros ultimos dedos de la mano. Resultados: Se identificaron, tanto en los preparados cadavericos como en los procedimientos quirurgicos de reparacion, las estructuras de contencion del aparato extensor (conexiones intertendinosas, fibras transversas de la cincha o manto interoseo, banda sagital, ligamento triangular, fibras en espiral y ligamento retinacular de Landsmeer) y de la principal estructura de deslizamiento: la lamina adiposa preperiostica.Conclusiones: Si bien la bibliografía utilizada describelas estructuras anatomicas nombradas, no se ha halladoninguna referencia sobre la lamina falangica como unelemento que hay que tener en cuenta en el momento deresolver una cirugia de tipo reconstructivo, por ejemplo,en el caso de las patologias mencionadas

Popliteal pterygium syndrome with unusual features.

Popliteal pterygium syndrome is a well defined complex that consists of popliteal pterygium, intercrural pterygium, various digital anomalies that include hypoplasia or agenesis of digits, syndactyly, valgus or varus deformities of the feet and oral anomalies such as cleft lip-palate. A baby with the typical anomalies as well as a few unusual features such as mongloid slant, hypertelorism, malformed alae nasi and elbow joint contractures is reported.

Investigación clínico radiológica de la desviación cubital como posible predisponente en el síndrome de De Quervain / Clinico radiological assessment of ulnar deviation of the wrist as a predisposing factor to De Quervain syndrome

Se estudiaron 10 hombres y 10 mujeres cuyas edades oscilaron entre 25 y 40 años y se analizaron clínica y radiológicamente en cuanto a la cantidad de desviación cubital de sus manos. Se encontró que clínicamente hay una mayor desviación en las mujeres, lo que radiológicamente no se corroboró. Se presentan los resultados para aquilatarlos en su justo valor

Utilidad diagnóstica de la exploración de las manos en el pacientes reumático / Diagnostic usefulness of the exploration of the hands in the reumatic patient

La identificación precisa y oportuna de diferentes enfermedades que afectan las manos es posible si se pone en práctica una exploración física sencilla y correcta. Esto permite en forma adecuada la sospecha y la confirmación de padecimientos de índole reumática y puede ser accesible al médico no especialista en padecimientos musculoesqueléticos. Ello posibilita, a la vez, prescribir un tratamiento apropiado que evite una mayor pérdida funcional, deformidad e incapacidad en este tipo de pacientes. En este artículo se analiza y ejemplifica cómo explorar adecuadamente las manos, cuáles son las enfermedades reumáticas que con mayor frecuencia repercuten en la anatomía y función de las mismas, además de las características de aparación clínica de cada una de las diferentes artropatías