RESUMO
Cooks syndrome is characterized by familial congenital anonychia or onychodystrophy, hypoplasia or absence of distal phalanges of the hands and feet with brachydactyly of the fifth finger and digitalization of the thumb (triphalangism). It is listed as a “rare disease” by the Office of Rare Diseases of the National Institutes of Health. Here, we report a case of congenital anonychia and brachydactyly of the left foot, which possibly is a variant of Cooks syndrome with a positive family history of similar deformity.
Assuntos
Adulto , Braquidactilia/epidemiologia , Braquidactilia/genética , Anormalidades Congênitas/genética , Família/história , Dedos/anormalidades , Pé/anormalidades , Deformidades do Pé/genética , Humanos , Masculino , Irmãos/epidemiologiaRESUMO
Embora o pé torto congênito seja uma das deformidades congênitas mais comuns dos membros inferiores, ainda há controvérsias com relação à etiologia e ao tratamento. Apesar da frequência relativamente alta, o tratamento é desafiador, pois objetiva a obter um pé funcional, flexível, plantígrado e indolor, com resultados permanentes. O método de Ponseti destaca-se por propiciar resultados mais satisfatórios e diminuir a necessidade de cirurgias. Entretanto, o tratamento cirúrgico deve ser indicado após falha do tratamento conservador adequadamente realizado. A tendência atual consiste em evitar as extensas liberações cirúrgicas e, quando houver necessidade de cirurgia, preconizam-se correções localizadas, também conhecidas por liberações "à la carte". A perspectiva futura fundamenta-se em conhecer resultados de tratamento a longo prazo e novos conhecimentos sobre a etiologia do pé torto congênito, especialmente do ponto de vista genético, que poderão, eventualmente, auxiliar na determinação do prognóstico e até no tratamento. Nível de Evidência: Nível II, revisão sistemática.
The clubfoot is one of the most common congenital deformities affecting the lower limbs, it still presents controversial aspects regarding etiology and treatment. In spite of its relatively high frequency, the treatment is still challenging, since the long-term aim is achieving an everlasting flexible, plantigrade, pain-free and totally functional foot. The Ponseti method has gained attention and popularity because of its satisfactory results and surgery avoidance. Presently, surgical treatment is indicated only after failure of conservative methods, avoiding extensive soft-tissue release, but performing localized corrections of the deformities, a technique also know as "a la carte" release. The future perspective is based on the knowledge about long-term results and new understanding of the clubfoot etiology, especially in the genetic field, which may eventually be helpful for prognostic and treatment. Level of Evidence: Level II, systematic review.
Assuntos
Animais , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Pé Torto/diagnóstico , Pé Torto/genética , Anormalidades Congênitas/genética , Deformidades do Pé/diagnóstico , Deformidades do Pé/genéticaRESUMO
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate/lip syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant syndrome with varied presentation and is actually a multiple congenital anomaly syndrome leading to intra- and interfamilial differences in severity because of its variable expression and reduced penetrance. The cardinal features include ectrodactyly, sparse, wiry, hypopigmented hair, peg-shaped teeth with defective enamel and cleft palate/lip. A family comprising father, daughter and son presented to us with split hand-split foot deformity (ectrodactyly), epiphora, hair changes and deafness with variable involvement in each family member.