RESUMO
ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.
RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Adolescente , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Consanguinidade , Degeneração Macular/congênito , Irmãos , Degeneração Macular/genética , Degeneração Macular/diagnóstico por imagemRESUMO
POEMS syndrome is a unique clinical entity, the diagnosis of which is made when polyneuropathy and monoclonal gammopathy occur together, associated with other changes such as organomegaly, endocrinopathy, skin changes and papilledema. Cutaneous manifestations are heterogeneous, with diffuse cutaneous hyperpigmentation, hemangiomas and hypertrichosis occurring more frequently. We report the case of a 65- year-old female patient with this syndrome, diagnosed after 15 years of disabling peripheral neuropathy.
A síndrome de POEMS é uma entidade clínica única cujo diagnóstico é colocado quando existe polineuropatia e gamapatia monoclonal associada a outras alterações tais como organomegalia, endocrinopatia, alterações cutâneas e papiledema. As manifestações cutâneas são heterogéneas, sendo as mais frequentes a hiperpigmentação cutânea difusa, os hemangiomas e a hipertricose. Relata-se o caso de uma doente de 65 anos com essa síndrome diagnosticada após 15 anos de neuropatia periférica.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Hipotricose/congênito , Degeneração Macular/congênito , Hipotricose/diagnóstico , Degeneração Macular/diagnóstico , SíndromeRESUMO
Relatam-se 4 casos de uma família que apresenta o aspecto clínico e os testes morfológicos sugestivos de distrofia epitelial pigmentar central-areolar (CAPED). Säo discutidos os achados clínicos e angiográficos. Tanto os mecanismos de herança quanto a forma de evoluçäo assemelham-se aos relatos internacionais. Estes säo os primeiros casos de distrofia epitelial pigmentar central-areolar documentados no IPB
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Degeneração Macular/congênito , Epitélio Pigmentado Ocular/fisiopatologia , Degeneração Macular/diagnósticoRESUMO
Apresentam-se 14 membros de uma família, nove dos quais säo portadores de retinose pigmentar central (inversa). Comparam-se os achados clínicos desses portadores num acompanhamento de 16 anos (1977-1993) no IPB, com aqueles descritos na retinose pigmentar típica. A discussäo baseia-se na herança, diagnóstico diferencial e conduta