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1.
Acta gastroenterol. latinoam ; 35(2): 99-103, jun. 2005.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-443605

RESUMO

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare hereditary disease, with a prenatal onset, secondary to a deficit in the intestinal chloride transport. In the present study, we describe the clinical characteristics of three patients with congenital watery diarrhea, two of them females, aged between 9 and 14 months at the first visit. All patients presented perinatal antecedents of polyhydramnios and prematurity, watery stools since birth and growth failure. Metabolic alkalosis, hypokalemia and hypochloremia were found. Stool ionogram with elevated doses of chloride, exceeding both sodium and potassium, confirmed the diagnosis of CCD. Substitute treatment with sodium and potassium chloride was started with good results. CCD should be considered as a differential diagnosis to congenital watery diarrhea, since early diagnosis and appropriate treatment are mandatory for the normal development of the child, avoiding severe complications such as neurological sequelae and even death.


La clorhidrorrea congénita (CHC) es una enfermedad hereditaria rara, de comienzo prenatal secundaria aun defecto en el transporte intestinal de cloro. En este trabajo describimos las características clínicas de tres pacientes con diarrea acuosa congénita, dos desexo femenino, con edades comprendidas entre 9 y 14meses al momento de la consulta. Todos presentaban antecedentes perinatales de polihidramnios y prematurez,deposiciones líquidas desde el nacimiento y mal progreso ponderal. Se comprobó alcalosis metabólica,hipokalemia e hipocloremia. El ionograma en materia fecal, con dosajes de cloro elevado que superaban la sumade sodio y potasio, permitió confirmar el diagnóstico de CHC. Se instituyó tratamiento sustitutivo con cloruro de sodio y de potasio, con evolución favorable. Es de suma importancia tener en cuenta la CHC dentro de los diagnósticos diferenciales de diarrea acuosa congénita, ya que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten un desarrollo normal, evitandocomplicaciones graves, como secuelas neurológicas e incluso la muerte.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Cloretos/metabolismo , Diarreia Infantil/congênito , Cloreto de Potássio/administração & dosagem , Cloreto de Sódio/administração & dosagem , Diarreia Infantil/diagnóstico , Diarreia Infantil/tratamento farmacológico , Fezes/química
3.
Indian Pediatr ; 1981 Sep; 18(9): 667-70
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-8605
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