Síndrome de malabsorción por disgammaglobulinemia y alteraciones en inmunidad celular / Malabsorption syndrome for dysgammaglobulinemia and alternations in celular inmunity

Los síndromes de malabsorción intestinal tienen etiología múltiple; desde causas de origen sistémico hasta lesiones debidas a parasitosis, bacterias y otras de origen local. En el presente trabajo se hace una descripción de una causa poco frecuente pero muy interesante que es la malabsorción debida a disgammaglobulinemia la cual se caracteriza, según los trabajos clásicos, básicamente por un cuadro de diarrea crónico o intermitente; con períodos de esteatorrea; infección por Lamblia intestinalis y una incidencia muy alta de infecciones sinopulmonares. Desde el punto de vista inmunológico hay una disminución de las inmunoglobulinas del tipo IgA o IgM a nivel sérico y a nivel local; lo cual se describió en el estudio clínico de los pacientes. Además de las alteraciones antes mencionadas en estos pacientes, se demostró, por medio de los estudios inmunológicos, importantes defectos en la inmunidad celular, hechos aún no descritos en la literatura. Encontramos hiperestimulación en los linfocitos T cooperadores (TH) con normalidad en los linfocitos B; una sobreproducción de interleucina 2 (IL2) y una importante disminución en la función de las células NK (National Killer); lo cual puede estar en relación con la mayor incidencia de tumores de esta entidad

A rare case of variable immune deficiency with type II dysgammaglobulinaemia, light chain defect, gut associated IgA deficiency and progressive neutropenia.

This report describes in detail an unusual variant of a common variable immunodeficiency disease in a seven-year-old boy. The unique features were progressive neutropenia due to defective myelopoiesis, serum IgG and IgA deficiencies, defective immunoglobulin light-chain synthesis, absence of secretory IgA and IgM gammopathy. He had been born healthy, but following a thermal injury at the age of 1 1/2 years, he suffered recurrent attacks of sinopulmonary and urinary tract infections, enteritis due to enteropathogenic E. coli, Giardia lamblia and E. histolytica, developed pulmonary tuberculosis and died of deep mycotic infection of the oral cavity and obstruction of the bronchial tree. The cause of the defective myelopoiesis could not be determined, but it might have been due to prolonged sulphomamide therapy administered for controlling his persistent urinary tract infection due to paraphymosis.