Disgenesia gonadal mixta: ambigüedad genital. Urgencias y problemas diagnósticos / Mixed gonadal dysgenesia: genital ambigüity. Emergency and diagnostic problems

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.

Vaginoplastía y clitoroplastía: tratamiento a temprana edad / Vaginoplasty and clitoroplasty: treatment at small age

Se estudiaron 21 pacientes con diagnóstico de hiperplasis suprarrenal congénita, disgenesia gonadal mixta y hermafroditismo verdadero. Fueron sometidos a reconstrución genital mediante vaginoplastía y clitoroplastía. Se recomienda la reconstrucción temprana, es decir, antes de los 18 meses de vida en pacientes que presentan un seno urogenital y desembocadura de la vagina distal al cuello vesical. Se analizan los diferentes métodos de estudio; ultrasonido pélvido, genitograma y endoscopía. La edad promedio de operación fué de 15.1 meses. Se obtuvieron buenos resultados y complicaciones mínimas, por lo que se recomienda este tipo de tratamiento en edades tempranas.