Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Aplasia cutis congénita: tratamiento con apósitos de quitosano / Aplasia cutis congenita: treatment with dressings chitosan

La aplasia cutis congénita es una patología poco común y localizada, que se caracteriza por la ausencia total o parcial de las capas cutáneas y en la mayoría de los casos se cura espontáneamente. Presentamos el caso de un recién nacido a término, de sexo masculino que al momento de nacimiento presenta una lesión erosiva que abarca rodilla, pierna, tobillo y dorso de pie izquierdos. La superficie de la lesión es roja, brillante y está cubierta por una fina membrana traslúcida, que permite la visualización de estructuras vasculares. Por los antecedentes y la clínica se llega al diagnóstico de aplasia cutis congénita. Se decide realizar tratamiento utilizando apósitos oclusivos con Quitosano (Biopiel ®). A la semana de iniciadas las curaciones, es evidente el avance de la cicatrización, la cual alcanza a ser completa al mes y medio de vida. Actualmente el paciente tiene 6 años de vida y no presenta nuevas lesiones, solo muestra secuelas pigmentarias con tendencia a la resolución. La aplasia cutis congénita suele presentarse sola o como parte de un grupo heterogéneo de síndromes. Su incidencia es de 1 a 3 por 10.000 nacimientos. La mayoría de los casos son esporádicos y la etiología aun es desconocida. El 85% de los casos se presentan en el cuero cabelludo, a nivel del vértex, sin embargo, se puede localizar en tronco o extremidades. El diagnóstico de aplasia cutis congénita es fundamentalmente clínico, ya que la histopatología es poco específica. El tratamiento en la mayoría de los casos es conservador. La importancia de presentar este caso clínico es para destacar que un correcto diagnóstico de Aplasia cutis congénita, permite realizar un tratamiento conservador, que en este caso tuvo un resultado muy favorable, tanto en la funcionalidad como en la apariencia estética del miembro afectado, evitando someter al neonato a riesgos mayores.

Aplasia Cutis Congénita is an uncommon and localized disorder, whose main future is the partial o complete absence of the cutaneous layer and on most cases heals spontaneously. We report a case of a male newborn, that presents at birth an erosive lesion that involves left knee, leg, ankle an back of the left foot. The surface of the erosive lesion is red, shiny and covered by a thin translucent membrane, which allows visualization of vascular structures. The clinical diagnosis was aplasia cutis congenita. Treatment with Chitosan ( Biopiel ®) oclusive dressings is started.The progress of the healing process is evident in the first week of treatment and is complete to month and a half of life. Currently the patient is 6 years old and he presents only hypopigmentation an hyperpigmentation but absence of new erosive injuries. Aplasia cutis congenita is an anomaly that can be present isolated or as a part of a syndromic condition. Most cases are sporadic and the etiology remains unknown. The incidenece is about 1:3 / 100.000. 85% of the cases are localizated on the scalp nevertheless ACC can be present on the trunk or extremities. The diagnosis of ACC is basically clinical, since the histopathological findings are non-especific. The management is mainly conservative. The purpose of presenting these case is for highlighting the importance to make a correct diagnosis for achive a favorable result both aesthetic and funcional through a conservative treatment.

Aplasia cutis congênita / Aplasia cutis

A aplasia cutis é uma doença rara, caracterizada pela ausência congênita da epiderme e da derme. Os autores relatam o caso de R.L.M., nascida em29.05.97, sexo feminino, com 2.970g, perímetro cefálico de 31 cm,apresentando falha no couro cabeludo, na região parietal posterior, estendendose bilateralmente, com cerca de 8 cm x 4 cm, de consistência amolecida, coloração avermelhada, aspecto de membrana meníngea bem vascularizada, caracterizando a aplasia cutis. Aparentemente, nenhuma outra anomalia congênita estava presente. Foram aplicadas sulfadiazina de prata e solução salina local, com vestimento da lesão. Após 25 dias, houve fechamento quase completo da lesão. Após um ano de terapêutica, a lesão encontrava-se completamente fechada. Conclui-se que o tratamento proposto parece eficaz. Entretanto, mesmo com boa evolução, tais pacientes necessitam de acompanhamento rigoroso, tendo em vista as possíveis complicações, a existência de anomalias associadas e a eventual necessidade de realização de cranioplastia.

The authors present a case of aplasia cutis of the scalp. This case wasassociated with cranium malformation. The patient was treated conservativelywith the use of Silvadene cream dressing. Healing was obtained about the 30th day of the treatment. We conclude that Silvadene should be considered as apossible treatment to aplasia cutis.