RESUMO
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis: por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Aberrações Cromossômicas , Desnutrição Proteico-Calórica/complicações , Ectoderma/anormalidades , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/complicaçõesRESUMO
La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es lade herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressivehypodontia. The most common form is the one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Displasia Ectodérmica , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva , Anodontia , Hipo-Hidrose , HipotricoseRESUMO
Ectodermal dysplasia is a rare hereditary disorder involving two or more of the ectodermal structures, which include the skin, hair, nails, teeth, mucus and sweat glands. Different combination of defects may give rise to variable phenotypes of this syndromic disorder. We present a nine years old boy having dental, skin and sweat glands defect. A brief review of literature is also presented
Assuntos
Humanos , Masculino , Anodontia , Hipo-Hidrose , Displasia Ectodérmica , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva , Literatura de Revisão como Assunto , Displasia Ectodérmica/genética , MortalidadeRESUMO
We report a case of a six years age girl who presented to our out patients department with the history and findings suggestive of recurrent respiratory tract infections. She was also noticed to have: non homogeneous hyperpigmented patches on the face since three months of age, sparse hair on the scalp and eyebrows, conical peg like teeth and delayed dentition, prominent and low set ears, perpetually flexed third toe bilaterally. Axillary skin biopsy showed adenexal structures and eccrine glands in subcutaneous fat which were reduced in number. The diagnosis made was: Anhydrotic/Hypohidrotic type of ectodermal dysplasia.